CD 36 sigle angl. pour Cluster of Differentiation
Récepteur membranaire, connu également sous le nom de « fatty acid transferase » (FAT) et de glycoprotein IV ou IIIb (gpIV et gpIIIb), exprimé par un grand nombre de cellules et possédant un site de fixation pour de nombreux ligands dont les acides gras à longue chaîne et les LDL (« low density lipoprotein »), la thrombospondine et les hématies parasitées par Plasmodium falciparum.
Le gène de CD36 est situé sur le chromosome 7. La protéine faite de 472 acides aminés est fortement glycosylée. Plusieurs polymorphismes génétiques du CD 36 ont été décrits dont un favorisant l’attraction pour les acides gras et l’obésité et un doué d’un effet protecteur vis-à-vis d’accès palustres sévères.
→ Plasmodium falciparum, lipoprotéine de basse densité, thrombospondine
CD 71 sigle pour Cluster of Differentiation
Protéine transmembranaire homodimérique (90-95 kDa) exprimée sur les cellules souches hématopoïétiques, les lymphocytes T, B et NK et les monocytes.
[C3,F3]
cdk sigle angl. pour Cyclin Dependent Kinas.
Protéine possédant une activité enzymatique de kinase lorsqu’elle est liée à une cycline, impliquée dans le cycle de division cellulaire.
L’étape du cycle cellulaire G2- M fait intervenir une cycline B associée à une cdk-1 capable de phosphoryler certains résidus de sérine ou de thréonine appartenant à des protéines de structure jouant un rôle dans le fuseau mitotique. Dans l’étape G1-S interviennent une cdk-2 et une cdk-4.
[C1,C3]
CDKN1C gene sigle angl. pour cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Gène localisé en 11p15.4, codant la protéine p57(KIP2) régulatrice de la croissance qui agit avant la naissance et constitue ensuite un suppresseur tumoral
Les mutations de ce gène participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome IMAGe.
Syn. BWCR, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2), p57KIP2
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), IMAGe (syndrome)
CEBPA gene sigle angl. pour CCAAT/enhancer-binding protein alpha
Gène situé sur le locus 19q13.1, encodant pour une protéine qui peut moduler l’expression des gènes impliqués dans la régulation du cycle cellulaire aussi bien que dans l’homéostasie du poids corporel.
La mutation biallélique de ce gène est reconnue comme un facteur de bon pronostic dans les leucémies aigües myéloïdes de l’adulte et de l’enfant.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]
cellubrévine n.f.
cellubrevin
Protéine cellulaire ubiquitaire qui joue un rôle dans la fusion des membranes lors de la formation et du recyclage des vésicules d'endocytose, analogue à la synaptobrévine des vésicules synaptiques.
[C3]
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
centrine n.f.
centrin
Protéine constitutive du centrosome.
[C1]
cénurose n.f.
cenurosis
Infestation par les formes larvaires de certains ténias (Taenia multiceps, Taenia serialis chez l’Homme).
Les cénures siègent le plus souvent dans le tissu sous-cutané et les muscles superficiels où ils provoquent des formations tumorales simulant un fibrome ou un lipome.
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellulaires telles que les centrosomes et les cils
Des mutations de ce gène se rencontrent dans le syndrome de Bardet-Biel, le syndrome de Joubert, le syndrome de Meckel, l’amaurose congénitale de Leber, le syndrome de Senior-Løken
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog, prostate cancer antigen T21, rd16, SLSN6, tumor antigen se2-2
Syn. cœnurose
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
[D2]
cérébrocupréine n.f.
cerebrocuprein
Protéine contenant du cuivre présente dans le cerveau, ayant les propriétés enzymatiques d'une superoxyde-dismutase.
[C1]
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
chaîne invariante l.f.
invariant chain
Protéine associée aux molécules de classe II du CMH au sein du réticulum endoplasmique sous forme trimérique.
Au sein des vésicules de classe II dérivées des endosomes, la chaîne invariante subit un clivage protéolytique, laissant le peptide CLIP dans la poche de liaison du peptide
[C1]
chaperonine n.f.
chaperonin
Protéine de la famille des chaperonnes, de classe II, qui protège certaines protéines de structure cellulaires en orientant leurs interactions pour permettre la construction d'édifices oligomériques.
Elle forme un complexe macromoléculaire en cylindre creux à l’intérieur duquel des chaînes
polypeptidiques naissantes et des protéines mal repliées acquièrent une conformation fonctionnelle. Des chaperonines sont impliquées dans la formation des microtubules à partir de molécules de tubuline. Les chaperonines sont relativement abondantes dans les mitochondries et leur quantité augmente après un choc thermique.
Sigle CPN
→ protéine chaperonne, microtubule, tubuline, mitochondrie, choc thermique
[C1, C3]
Édit. 2019
chimiokine n.f.
chemokine
Ensemble de cytokines de faible poids moléculaire qui induisent la migration des leucocytes vers le site de sécrétion de ces molécules ainsi que l’activitation cellulaire (adhérence, dégranulation).
Les chimiokines sont classées en trois familles structurales définies par de fortes homologies au sein de la même famille. La famille α ou famille CxC est définie par la présence de deux cystéines séparées par un autre acide aminé. Les chimiokines de cette famille sont codées par des gènes localisés en 4q12-21. Les principales chimiokines de la famille α sont l’IL-8, les protéines inflammatoires des macrophages MIP-2α et MIP-2ß, des facteurs plaquettaires (oncostatine ou PF4, thromboglobuline ß) et la protéine d’activation des neutrophiles AP-2.
La famille des chimiokines ß (C-C) est définie par l’association de deux cystéines. Les gènes de ces chimiokines sont localisés en 17q11-32. Cette famille comprend les protéines inflammatoires des macrophages MIP-1α et ß, les protéines chimioattractantes des monocytes MCP-1, 2 et 3 et la molécule RANTES.
La troisième famille C est représentée par la lymphotactine (Ltn).
Les chimiokines se fixent à des récepteurs à 7 domaines transmembranaires au nombre de 4 à 5 pour chacune des familles α et ß. La synthèse des chimiokines est induite par différents signaux inflammatoires (microbiens, toxiques). Les chimiokines peuvent être synthétisées par un grand nombre de cellules en particulier l’endo
Certains récepteurs de chimiokines sont des corécepteurs du virus de l’immunodéficience humaine.
[C1,C3 ]
chimioluminescence n.f.
chemiluminescence
Phénomène de transformation énergétique se traduisant par l'émission de lumière.
Cette propriété est utilisée pour le suivi de réactions biologiques génératrices d'énergie sous forme d'ATP, grâce auquel une protéine la luciférine et l'enzyme qui l'accompagne, la luciférase, transforme cette énergie en photons, qui peuvent être eux-mêmes détectés par des photomultiplicateurs, dont le signal sert de mesure du produit de la réaction.
En immunologie, la mesure de la chimioluminescence est un paramètre utile pour mesurer la génération de radicaux libres lors de l'explosion oxydative des polynucléaires neutrophiles et des phagocytes mononucléés.
[C2,C3 ]
chitobiose n.m
chitobiose
Diholoside constitué de deux molécules de N-acétylglucosamine, unies par une liaison β 1-4'.
Ce dioside se forme par hydrolyse de la chitine. C'est aussi le premier maillon servant de lien entre le reste d'asparagine d'une protéine et les oligomannosides qui constituent les glycoprotéines cellulaires.
[C1]
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC2)
Cholestase apparaissant dans la période néonatale, caractérisée par une concentration élevée en acides biliaires dans le sang et une activité sérique de la gamma-glutamyl transférase (γ-GT) normale.
Les signes de cholestase (selles décolorées et urines foncées) apparaissent souvent dans les premiers mois de vie avec un ictère récurrent ou permanent, une hépatomégalie et un prurit sévère ou un syndrome de malabsorption. La PFIC2 fait partie des cholestases à γ-GT normale. La concentration des acides biliaires primaires très élevée dans le plasma, est très basse dans la bile. Habituellement la concentration sérique d'alpha-fœtoprotéine est élevée et l'activité sérique de l'alanine-amino-transférase est 5 fois supérieure à la normale. L'échographie hépatique montre parfois une vésicule biliaire volumineuse lithiasique. L'histologie hépatique montre une cholestase canaliculaire, une métaplasie biliaire des hépatocytes périportaux sans réelle prolifération ductulaire, une nécrose et une transformation en cellules géantes des hépatocytes, une fibrose et une inflammation lobulaires et périportales prononcées. L'immunomarquage de BSEP (bile salt export pump) est le plus souvent négatif. La cholangiographie montre un arbre biliaire normal (sauf en cas de lithiase) et permet un prélèvement de bile. L'apparition d'une insuffisance hépatique (IH) et/ou la progression vers un carcinome hépatocellulaire (CHC) pendant la première année de la vie est possible. L'évolution est souvent péjorative avant l'âge adulte.
La PFIC2 est héréditaire à transmission autosomique récessive. Le caractère familial est facilement reconnu lorsque plusieurs enfants de la même fratrie sont atteints. La consanguinité des parents est fréquente. La maladie est due à des mutations du gène ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 1), situé sur le locus 2q24, codant la protéine BSEP, qui permet l'export des sels biliaires dans la bile. La mutation explique les constatations biologiques, BSEP étant exclusivement exprimée au pôle canaliculaire des hépatocytes, cela explique qu’il n'y a pas d'atteinte extra-hépatique dans la PFIC2.
Le diagnostic prénatal peut être proposé si une mutation est identifiée chez les deux parents. Un traitement par l'acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié mais son efficacité n'est pas totale. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Un drainage naso-biliaire peut aider à la sélection des répondeurs potentiels à une dérivation biliaire externe. Du fait de l'évolution vers une cholestase sévère, une IH ou l'apparition d'un CHC, 50% des patients sont candidats à la transplantation hépatique avant l'âge adulte. L’évolution vers le CHC doit être surveillée dès la première année de vie. L'évolution de la PFIC2 semble être plus sévère que celle de la PFIC1. Le traitement précoce par l'AUDC ou par dérivation biliaire externe permet de prévenir la morbidité et la mortalité liées à l'IH terminale.
Une mutation du gène ABCB11 est aussi responsable de formes moins sévères de cholestase appelées cholestase récurrente bénigne intrahépatique (BRIC2), cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique.
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC
→ ABCB11 gene, protéine BSEP, Byler (maladie de), cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, acide ursodésoxycholique, alpha-fœtoprotéine, alanine-amino-transférase cholestase récurrente bénigne intrahépatique, cholestase médicamenteuse, cholestase gravidique, gamma-glutamyl transférase
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cholestérol-estérase n.f.
cholesterol esterase
Enzyme catalysant l'hydrolyse des esters du cholestérol.
Il existe une cholestérol-estérase dans l'intestin capable d'hydrolyser les stérides alimentaires. Dans les cellules où se trouvent des cholestérides de "réserve", leur hydrolyse qui libère le cholestérol est catalysée par des cholestérol-estérases "hormonosensibles" qu'une phosphorylation par une protéine-kinase A et l'AMP cyclique rend actives après stimulation par l'hormone spécifique.
[C1,C2]
chondroprotéine n.f.
chondroprotein
Protéine du tissu cartilagineux, telle que chondromucoïde, chondronectine, etc.
[C1 ]
chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
choroïdérémie n.f.
choroideremia
Dégénérescence choroïdienne progressive avec atrophie choroïdienne d'abord périphérique puis centrale.
Au début respect maculaire, vaisseaux normaux, acuité visuelle et champ visuel normaux, ERG scotopique et angiographie modifiés. Puis héméralopie, rétrécissement concentrique du champ visuel et baisse d'acuité visuelle. L'évolution est lente et le handicap visuel central sévère n'apparaît habituellement que vers 35 ans. On trouve des anomalies pigmentées et réticulées périphériques chez les femmes porteuses, qui s'affirment avec l'âge, et qui sont prises parfois à tort pour des lésions de rétinites pigmentaires. Le locus du gène (CHM ou TCD) est en Xq21.1-21.3 (composant A de la rab-géranylgéranyltransférase, enzyme qui fixe un radical géranylgéranyle sur la protéine rab). Il existe de nombreuses mutations. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303100).
L. Mauthner, ophtalmologiste autrichien (1872)
Syn. dystrophie tapétochoroïdienne progressive, TCD
[P2,Q2]
chromogranine n.f.
chromogranin
Protéine acide présente dans les granules sécrétoires de différentes cellules endocrines : de la parathyroïde, de l'adénohypophyse.
On connaît plusieurs chromogranines humaines (hCgA, hCgB) et d'autres protéines analogues appelées sécrétogranines (sécrétogranine I, II, III, IV, etc.). Elles peuvent jouer un rôle dans la modulation de la sécrétion d'hormones peptidiques. Leur hydrolyse conduit à des peptides biologiquement actifs comme la pancréastatine, qui inhibe la libération de l'insuline du pancréas induite par le glucose, et la chromostatine, qui inhibe la sécrétion des cellules chromaffines.
Syn. sécrétogranine
[C1]