CASP 1 gene sigle angl. pour caspase 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 11q23, codant pour une protéine de la famille des cysteine-aspartic acide protease (caspase) dont l’activation séquentielle joue un rôle déterminant dans l’apoptose.
Syn. ICE; P45; IL1BC
→ apoptose
catastrophine n.f.
catastrophin
Protéine qui déstabilise les microtubules en les dépolymérisant.
[C3]
Édit. 2019
caténine n.f.
catenin
Protéine cellulaire servant de lien entre certaines protéines membranaires (cadhérines) et les protéines du cytosquelette ou des microtubules.
On distingue plusieurs caténines (α-, β-caténines). La β-caténine est trouvée associée dans les cellules épithéliales à l'extrémité de la cadhérine-E, permettant le maintien de l'adhérence des cellules entre elles et l'ancrage au cytosquelette.
→ cadhérine, cytosquelette, microtubule
[C1, C3]
Édit. 2019
cavéoline n.f.
caveolin
Phosphoprotéine de masse moléculaire 22 kDa, qui tapisse la face cytoplasmique des cavéoles, associée à une protéine-tyrosine-kinase de la famille des src, dont elle est un substrat.
Elle est aussi associée à des protéines intégrées dans la membrane, telles que des annexines et des protéines G hétérotrimériques. Il en existe plusieurs : cavéoline 1, cavéoline 2.
→ cavéole, tyrosine kinase, protéine src, annexine, protéine G
[C1, C3]
Édit. 2019
cavéoline 3 n.f.
caveolin 3
Protéine dont le gène est porté par le chromosome 3 et dont une mutation est associée à un type de dystrophie musculaire congénitale des ceintures (LGMD1C).
[C1]
CAV3 gene sigle angl pour caveolin 3
Gène localisé en 3p25.3, qui code la constitution de la protéine cavéoline-3, composant essentiel des cavéoles, petites poches au sein de la membrane entourant les cellules musculaires.
Au sein de la cavéole, la cavéoline-3 agit sur l’organisation des autres molécules importantes pour la maintenance de la structure cellulaire. Parmi ces molécules se trouvent les protéines qui forment les canaux sodiques pour le transport des ions sodium à l’intérieur des cellules.
Les canaux sodiques jouent un rôle primordial dans la capacité des cellules d’émettre et de transmettre les signaux électriques. Dans le myocarde, les canaux sodiques sont impliqués dans le maintien d’un rythme cardiaque normal. La cavéoline-3 aide aussi la régulation des canaux calciques de la cellule musculaire qui contrôlent la contraction et la relaxation.
Les mutations du gène CAV3 sont responsables de myopathie distale, du syndrome d’élévation de la créatine kinase (hyperCKemia), de la dystrophie musculaire des ceintures, de la rippling muscle disease, du syndrome de Romano-Ward, de cardiomyopathie hypertrophique.
Syn. caveolin-3, LGMD1C, LQT9, M-caveolin, MGC126100, MGC126101,MGC126129, V IP-21
→ cavéole, cavéoline 3, myopathie distale, hyperCKemia, dystrophie musculaire des ceintures, rippling muscle disease, Romano-Ward, cardiomyopathie hypertrophique
[Q2,H1]
Édit. 2017
CD 9 sigle pour Cluster of Differentiation
Prototype de la famille des récepteurs à 4 domaines transmembranaires ou tétraspanines. CD9 intervient dans l’agrégation plaquettaire.
Les autres membres de la famille des tétraspanines sont CD 37, CD 53, CD 63 (protéine lysosomale), CD 81 (associée à CD 19 et CD 21 pour former le corécepteur des lymphocytes B), CD 82.
Syn. serpentine
[C3,F3]
CD 14 sigle pour Cluster of Differentiation
Protéine liée à la membrane lipidique par un pont phosphatidyl-inositol glycane, de 55 kDa, de la famille des protéines à motifs riches en leucine.
CD14 est exprimé principalement à la membrane des monocytes et des macrophages. C’est le récepteur des lipopolysaccharides, dont la fixation induit un signal activateur avec synthèse d’IL-1 et de TNFα. La forme soluble de CD14 est susceptible de se lier aux cellules endothéliales et de les activer. Elle est le précurseur de la molécule appelée présepsine, marqueur sérique d’infection bactérienne.
[C3,F3]
Édit. 2015
CD 36 sigle angl. pour Cluster of Differentiation
Récepteur membranaire, connu également sous le nom de « fatty acid transferase » (FAT) et de glycoprotein IV ou IIIb (gpIV et gpIIIb), exprimé par un grand nombre de cellules et possédant un site de fixation pour de nombreux ligands dont les acides gras à longue chaîne et les LDL (« low density lipoprotein »), la thrombospondine et les hématies parasitées par Plasmodium falciparum.
Le gène de CD36 est situé sur le chromosome 7. La protéine faite de 472 acides aminés est fortement glycosylée. Plusieurs polymorphismes génétiques du CD 36 ont été décrits dont un favorisant l’attraction pour les acides gras et l’obésité et un doué d’un effet protecteur vis-à-vis d’accès palustres sévères.
→ Plasmodium falciparum, lipoprotéine de basse densité, thrombospondine
CD 71 sigle pour Cluster of Differentiation
Protéine transmembranaire homodimérique (90-95 kDa) exprimée sur les cellules souches hématopoïétiques, les lymphocytes T, B et NK et les monocytes.
[C3,F3]
cdk sigle angl. pour Cyclin Dependent Kinas.
Protéine possédant une activité enzymatique de kinase lorsqu’elle est liée à une cycline, impliquée dans le cycle de division cellulaire.
L’étape du cycle cellulaire G2- M fait intervenir une cycline B associée à une cdk-1 capable de phosphoryler certains résidus de sérine ou de thréonine appartenant à des protéines de structure jouant un rôle dans le fuseau mitotique. Dans l’étape G1-S interviennent une cdk-2 et une cdk-4.
[C1,C3]
CDKN1C gene sigle angl. pour cyclin dependent kinase inhibitor 1C
Gène localisé en 11p15.4, codant la protéine p57(KIP2) régulatrice de la croissance qui agit avant la naissance et constitue ensuite un suppresseur tumoral
Les mutations de ce gène participent à la constitution du syndrome de Beckwith-Wiedmann et du syndrome IMAGe.
Syn. BWCR, cyclin-dependent kinase inhibitor 1C (p57, Kip2), p57KIP2
→ Beckwith-Wiedmann (syndrome de), IMAGe (syndrome)
CEBPA gene sigle angl. pour CCAAT/enhancer-binding protein alpha
Gène situé sur le locus 19q13.1, encodant pour une protéine qui peut moduler l’expression des gènes impliqués dans la régulation du cycle cellulaire aussi bien que dans l’homéostasie du poids corporel.
La mutation biallélique de ce gène est reconnue comme un facteur de bon pronostic dans les leucémies aigües myéloïdes de l’adulte et de l’enfant.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]
cellubrévine n.f.
cellubrevin
Protéine cellulaire ubiquitaire qui joue un rôle dans la fusion des membranes lors de la formation et du recyclage des vésicules d'endocytose, analogue à la synaptobrévine des vésicules synaptiques.
[C3]
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
centrine n.f.
centrin
Protéine constitutive du centrosome.
[C1]
cénurose n.f.
cenurosis
Infestation par les formes larvaires de certains ténias (Taenia multiceps, Taenia serialis chez l’Homme).
Les cénures siègent le plus souvent dans le tissu sous-cutané et les muscles superficiels où ils provoquent des formations tumorales simulant un fibrome ou un lipome.
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellulaires telles que les centrosomes et les cils
Des mutations de ce gène se rencontrent dans le syndrome de Bardet-Biel, le syndrome de Joubert, le syndrome de Meckel, l’amaurose congénitale de Leber, le syndrome de Senior-Løken
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog, prostate cancer antigen T21, rd16, SLSN6, tumor antigen se2-2
Syn. cœnurose
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
[D2]
cérébrocupréine n.f.
cerebrocuprein
Protéine contenant du cuivre présente dans le cerveau, ayant les propriétés enzymatiques d'une superoxyde-dismutase.
[C1]
céroïde lipofuscinose infantile tardive variant turque l.f.
late infantile ceroide lipofuscinose type turkish
Hérédodégénérescence neuronale lysosomique, autosomique récessive, décrite dans la population turque en 1978.
Les troubles neurologiques débutent entre 5 et 10 ans avec des convulsions, une myotonie, une dysarthrie. Les troubles moteurs, la spasticité, les troubles visuels et le retard mental sont retardés et modérés (la vision peut être normale). L’évolution est lente : la survie est parfois prolongée jusqu’à la soixantaine. L’affection est un variant allélique de l’épilepsie du Nord, liée à une mutation d’un gène localisé en 8p23 codant une protéine transmembranaire.
Isabelle Rapin, neuropédiatre américaine (1978)
Syn. céroïde lipofuscinose neuronale infantile de type 7, CLN 7
→ céroïde neuronale infantile , épilepsie du Nord
[Q2,H1]
Édit. 2018
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
CFH gene sigle angl. pour Complement Factor H
Gène, situé sur le locus 1q32, codifiant la protéine régulant la réponse immunitaire humaine connue en tant que système du complément.
Des mutations de ce gène sont rencontrées dans la glomérulonéphrite membranoproliférative type II, la dégénérescence maculaire liée à l’âge et le syndrome hémolytique urémique atypique.
→ glomérulonéphrite membranoproliférative, dégénérescence maculaire liée à l'âge, syndrome hémolytique et urémique atypique
chaîne invariante l.f.
invariant chain
Protéine associée aux molécules de classe II du CMH au sein du réticulum endoplasmique sous forme trimérique.
Au sein des vésicules de classe II dérivées des endosomes, la chaîne invariante subit un clivage protéolytique, laissant le peptide CLIP dans la poche de liaison du peptide
[C1]
chaperonine n.f.
chaperonin
Protéine de la famille des chaperonnes, de classe II, qui protège certaines protéines de structure cellulaires en orientant leurs interactions pour permettre la construction d'édifices oligomériques.
Elle forme un complexe macromoléculaire en cylindre creux à l’intérieur duquel des chaînes
polypeptidiques naissantes et des protéines mal repliées acquièrent une conformation fonctionnelle. Des chaperonines sont impliquées dans la formation des microtubules à partir de molécules de tubuline. Les chaperonines sont relativement abondantes dans les mitochondries et leur quantité augmente après un choc thermique.
Sigle CPN
→ protéine chaperonne, microtubule, tubuline, mitochondrie, choc thermique
[C1, C3]
Édit. 2019
chimiokine n.f.
chemokine
Ensemble de cytokines de faible poids moléculaire qui induisent la migration des leucocytes vers le site de sécrétion de ces molécules ainsi que l’activitation cellulaire (adhérence, dégranulation).
Les chimiokines sont classées en trois familles structurales définies par de fortes homologies au sein de la même famille. La famille α ou famille CxC est définie par la présence de deux cystéines séparées par un autre acide aminé. Les chimiokines de cette famille sont codées par des gènes localisés en 4q12-21. Les principales chimiokines de la famille α sont l’IL-8, les protéines inflammatoires des macrophages MIP-2α et MIP-2ß, des facteurs plaquettaires (oncostatine ou PF4, thromboglobuline ß) et la protéine d’activation des neutrophiles AP-2.
La famille des chimiokines ß (C-C) est définie par l’association de deux cystéines. Les gènes de ces chimiokines sont localisés en 17q11-32. Cette famille comprend les protéines inflammatoires des macrophages MIP-1α et ß, les protéines chimioattractantes des monocytes MCP-1, 2 et 3 et la molécule RANTES.
La troisième famille C est représentée par la lymphotactine (Ltn).
Les chimiokines se fixent à des récepteurs à 7 domaines transmembranaires au nombre de 4 à 5 pour chacune des familles α et ß. La synthèse des chimiokines est induite par différents signaux inflammatoires (microbiens, toxiques). Les chimiokines peuvent être synthétisées par un grand nombre de cellules en particulier l’endo
Certains récepteurs de chimiokines sont des corécepteurs du virus de l’immunodéficience humaine.
[C1,C3 ]
chimioluminescence n.f.
chemiluminescence
Phénomène de transformation énergétique se traduisant par l'émission de lumière.
Cette propriété est utilisée pour le suivi de réactions biologiques génératrices d'énergie sous forme d'ATP, grâce auquel une protéine la luciférine et l'enzyme qui l'accompagne, la luciférase, transforme cette énergie en photons, qui peuvent être eux-mêmes détectés par des photomultiplicateurs, dont le signal sert de mesure du produit de la réaction.
En immunologie, la mesure de la chimioluminescence est un paramètre utile pour mesurer la génération de radicaux libres lors de l'explosion oxydative des polynucléaires neutrophiles et des phagocytes mononucléés.
[C2,C3 ]