neu (protéine) l.f.
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
NF2 gene sigle angl. pour neurofibromin 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.2 codant pour la protéine merline, synthétisée par les cellules de Schwann, qui joue un rôle dans les mouvements cellulaires et les communications intercellulaires.
Elle a également un rôle de suppresseur de tumeur qui prévient le développement et la croissance exagérée cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables de la neurofibromatose de type 2 et de certaines tumeurs.
Syn. ACN, BANF, MERL_HUMAN, merlin, Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein, Neurofibromatosis 2 Gene Product, Neurofibromatosis Type 2 Protein, Neurofibromin 2, neurofibromin 2 (bilateral acoustic neuroma), neurofibromin 2 (merlin), SCH, Schwannomerlin, Schwannomin
NF1 gene sigle angl. pour neurofibromin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q11.2 codant pour la neurofibromine. Cette protéine produite par les oligodendrocytes et les cellules de Schwann forme une gaine de myéline protectrice des cellules nerveuses et agit également comme suppresseur de tumeur.
Des mutations de ce gène provoquent la neurofibromatose de type 1 et certains cancers.
Syn. Neurofibromatosis-related protein NF-1, Neurofibromatosis Type 1 Protein, neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease), NF1-, AP-Related Protein, NF1 GRP, NF1 Protein, NF1_HUMAN
NPC2 gene sigle angl. pour NPC intracellular cholesterol transporter 2
Gène situé sur locus chromosomique 14q24.3, codant pour une protéine localisée dans les lysosomes, se lie au cholestérol et joue un rôle important dans la mobilisation de ce dernier et d’autres lipides.
Plus de 20 mutations sont connues dans la maladie de Niemann-Pick, variété C2.
Syn. epididymal secretory protein, HE1, MGC1333, Niemann-Pick disease, type C2, NP-C2, NPC2_HUMAN
NPM1 gene sigle. angl. pour nucleophosmin
Gène, localisé en 5q35.1, encodant une phosphoprotéine qui échange entre le noyau et le cytoplasme.
Une mutation intervient dans le développement de leucémie aigüe myéloblastique et la leucémie myélomocytaire chronique.
Syn. B23, NPM, NPM_HUMAN, nucleolar protein NO38, nucleophosmin (nucleolar phosphoprotein B23, numatrin), nucleophosmin/nucleoplasmin family, member 1
→ leucémie aigüe myéloblastique: apport de la génétique et des données moléculaires, leucémie myélomonytaire chronique
NR5A1 gene sigle anglais pour nuclear receptor subfamily 5 group A member 1
Gène situé sur le locus chromosomique 9q33.3 codant pour un facteur de transcription appelé facteur stéroïdogénique 1 (steroidogenic factor 1) qui gère le contrôle de l’activité de plusieurs gènes intervenant dans le développement des gonades (ovaires et testicules) et des glandes surrénales.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer
| NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose. |
| La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.Syn.GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog→cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, |
Syn. AD4BP, adrenal 4 binding protein, ELP, FTZ1, FTZF1, fushi tarazu factor homolog 1, hSF-1, nuclear receptor AdBP4, nuclear receptor subfamily 5, group A, member 1, SF-1, SF1, steroid hormone receptor Ad4BP, steroidogenic factor 1, STF1_HUMAN
nucléoprotéide n.m.
nucleoprotein
nucléoprotéine n.f.
nucleoprotein
Hétéroprotéide constitué par l'union d'une protéine à un acide nucléique.
L'union est réalisée par des attractions électrostatiques entre les charges positives de la protéine (protamine, histone, ou autre protéine) et les charges négatives des fonctions acides de l'acide phosphorique des nucléotides de l'acide nucléique, ainsi que par des liaisons hydrogène.
Il s'agit de liaisons labiles facilement rompues par l'ébullition dans une solution de chlorure de sodium à 10%. Les nucléoprotéines sont solubles dans les solutions isotoniques de NaCl. Les nucléoprotéines sont universellement réparties dans les tissus animaux, les végétaux, les bactéries et les virus. La classification des nucléoprotéines est fondée sur la nature du groupement prosthétique : on distingue les désoxyribonucléoprotéines à localisation nucléaire et notamment chromosomique et les ribonucléoprotéines du cytoplasme et du noyau. Dans les désoxyribonucléoprotéines, les protéines forment un manchon qui entoure la double hélice d'acide désoxyribonucléique ; certaines protéines "digitées" s'attachent sur des sites spécifiques des chaines d'ADN. Selon la nature de la protéine, on distingue encore : les nucléoprotamines constituants des noyaux, les nucléohistones et les autres nucléoprotéines.
OCRL gene sigle angl. pour oculocerebrorenal
Gène localisé sur le chromosome Xq26.1, codant pour l’enzyme phosphatidylinositolbiphosphate.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la maladie de Dent de type 1 et du syndrome de Lowe.
Syn. NPP5F, Lowe oculocerebrorenal syndrome protein, NPHL2, OCRL1, CRL_HUMAN, oculocerebrorenal syndrome of Lowe, phosphatidylinositol polyphosphate 5-phosphatase
→ Lowe (syndrome de), Dent (maladie de), phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate
[I2, M1, P2]
Édit. 2018
Office de protection contre les rayonnements ionisants (OPRI) l.m.
L’office de protection contre les rayonnements ionisants (OPRI) avait une mission de veille (mesure de la radioactivité ambiante), de contrôle de l’industrie nucléaire (des mines d’uranium aux déchets radio-actifs, en passant par les centrales), des professionnels de l’imagerie médicale (médecins radiologues).
En 1994, il a remplacé le Service central de protection contre les rayonnements ionisants et en 2002, a été intégré au sein de l’Autorité de Sureté Nucléaire et de l’Institut de radioprotection et de sûreté nucléaire.
Sigle : OPRI
→ Institut de radioprotection et de sécurité nucléaire, autorité de sûreté nucléaire
[E1]
Édit. 2017
olfactory binding protein
Protéine contenue dans le mucus nasal, se liant aux molécules odorantes dont elle pourrait augmenter la concentration auprès des récepteurs olfactifs.
Sigle : OBP
Édit. 2017
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
OPN1MW gene sigle anglais pour opsin 1 (cone pigments), medium-wave-sensitive
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant pour une protéine essentielle pour la vision des couleurs située dans la rétine.
La mutation de ce gène entraîne un déficit de la vision des couleurs
Syn. CBBM, GCP, green cone photoreceptor pigment, green cone pigment, green-sensitive opsin, M-pigment, middle-wave-sensitive pigment, OPN1MW1, OPSG_HUMAN, photopigment apoprotein
→ Nagel dyschromatopsie deutéranopie
Édit. 2017
orciprénaline n.m.
Syn. métaprotérénol
Édit. 2017
orosomucoïde n.m.
orosomucoid
Séromucoïde acide caractérisé par sa forte teneur en glucides, ses caractères très particuliers de solubilité, par ex. dans les acides perchlorique ou sulfosalicylique, et sa forte teneur en acide sialique, ce qui permet de bien le séparer des autres glycoprotéines.
Son pH isoélectrique est très bas, ce qui explique que si, en milieu tamponné de pH 8,6, il migre au niveau des alpha1-globulines, en milieu tamponné de pH 3,9, il se sépare très nettement de l'ensemble des glycoprotéines. Sa masse moléculaire est relativement basse (41 kDa)
L’orosomucoïde peut être dosé dans le sérum par immun-néphélomètrie. Sa concentration sérique normale est de 0,5 à 1,2 g/L. Elle augmente fortement et de façon non spécifique dans les syndromes inflammatoires. Elle diminue dans les syndromes néphrotiques. Dans l'un et l'autre cas, son retour dans les limites normales est un signe de grande valeur.
Étym. gr. oros : sérum sanguin
Syn. séromucoïde-α1-perchlorosoluble, α1-glycoprotéine acide
Édit. 2017
ostéoprotégérine n.f.
osteoprotegerin
Glycoprotéine faisant partie de la famille des récepteurs du TNF (Tumor Necrosis Factor), qui protège le tissu osseux contre sa résorption par les ostéoclastes en se liant à RANK-Ligand (RANKL) .
RANKL (Receptor Activator of NF-Kappa B, Ligand du Recepteur Activateur de NF-Kappa B) est un puissant activateur de la résorption osseuse lorsqu'il se fixe sur son récepteur, RANK, exprimé à la surface des ostéoclastes et de leurs précurseurs. L'ostéoprotégérine (OPG) se lie à RANKL et l'empêche ainsi de se lier à RANK, ce qui inhibe ses effets différenciateurs et activateurs sur les ostéoclastes. Elle joue donc un rôle capital dans la régulation de la masse osseuse.
L'ostéoprotégérine parait par ailleurs jouer un rôle dans la vascularisation en protégeant les cellules endothéliales contre l'apoptose. Dans les tumeurs osseuses, RANKL intervient dans la migration, l’invasion et la prolifération des cellules tumorales. L’inhibition de la voie RANK/RANKL pourrait donc ouvrir des perspectives thérapeutiques intéressantes pour le traitement des tumeurs et métastases osseuses.
Sigle OPG
→ TNF, RANKL, ostéoclaste
[C1, C3, I1]
Édit. 2020
PAFAH1B1 gene sigle angl. pour platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1
Gène localisé en 17p13.3 codant pour une sous-unité du complexe facteur activateur des plaquettes–acétyl hydrolase1B (platelet activating factor acetyl hydrolase 1B) qui est impliqué dans les mouvements de migration neuronale essentiels pour le développement et la fonction du cerveau.
Indépendamment de ce complexe ce gène est impliqué dans l’organisation du cytosquelette.
Les mutations de ce gène sont à l’origine de la lissencéphalie, du syndrome de Miller-Dicker.
Syn. LIS1, LIS2, lissencephaly 1 protein, MDCR, platelet-activating factor acetylhydrolase 1b, regulatory subunit 1 (45kDa), platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, subunit 1 (45kDa)
→ lissencéphalie, Miller-Dieker (syndrome de)
paraprotéine n.f.
paraprotein
Immunoglobuline monoclonale produite par un clone de plasmocytes.
Les paraprotéines ont une structure homogène : chez un même malade, toutes les molécules de cette paraprotéine appartiennent à la même classe, à la même sous-classe, et possèdent la même chaîne légère d’immunoglobuline. Elles sont visualisées en immunoélectrophorèse par un pic étroit de grande amplitude. Ex : cryoglobuline, facteur rhumatoïde, macroglobuline anormale.
paraprotéinurie l.f.
→ Bence Jones (protéinurie de)
[F1]
Édit. 2018
Pax6 gene acr. angl. pour PAired box 6
Gène localisé en 11p13 qui code pour la protéine paired box 6 (appelée aussi aniridia type II protein ou oculorhombin), facteur de transcription impliqué chez l’embryon, dans le développement des yeux et du cerveau
Sa mutation est à l’origine de l’aniridie et du WAGR syndrome (Wilms tumor-Aniridia-Genitourinary anomalies-mental Retardation)
Syn. AN, AN2 D11S812E MGC17209 MGDA
périmètre de protection l.m.
Zone définie autour des points de prélèvement d’eau destinée à la consommation humaine, afin d’en assurer la protection et d’empêcher sa détérioration par des pollutions.
1) Ce périmètre se subdivise en trois sous-espaces ; le périmètre de protection immédiate, dont les terrains sont acquis en pleine propriété par l’exploitant du captage ; le périmètre de protection rapprochée à l’intérieur duquel peuvent être interdits ou réglementés toutes activités, tous dépôts ou installations susceptibles de nuire à la qualité des eaux ; le cas échéant, un périmètre de protection éloignée à l’intérieur duquel peuvent être réglementées les activités déjà évoquées.
2) Le périmètre de protection est obligatoire ; il est institué par l’arrêté préfectoral portant déclaration d’utilité publique des travaux de prélèvement, après avis d’un hydrogéologue agréé et du conseil départemental d’hygiène.
Les sources d’eau minérale naturelle déclarées d’utilité publique peuvent également être dotées d’un périmètre de protection, à l’intérieur duquel tous travaux sont soumis à autorisation.
périphérine-RDS l.f.
peripherin-RDS
Glycoprotéine transmembranaire des photorécepteurs dont la fonction est mal connue.
La périphérine-RDS forme un hétérodimere avec la ROM1 ou ROSP1 (protéine 1 du segment externe des bâtonnets) et serait nécessaire pour maintenir la forme des disques membranaires du segment externe des cônes et bâtonnets. La périphérine de type photorécepteurs est impliquée dans la rétinite pigmentaire, certaines dégénérescences maculaires, la dystrophie en aile de papillon de Deutman, le fundus flavimaculatus, et la rétinite ponctuée albescente, son gène est localisé en 6p12 (MIM 179605).
Marie Madeleine Portier, biochimiste française (1983)
Syn. équivalent humain de la protéine RDS, périphérine des photorécepteurs
→ RDS (protéine), rétinite pigmentaire
P-glycoprotéine n.f.
P-glycoprotein
Phosphoglycoprotéine membranaire contenant 1 280 aminoacides, présente à la surface de nombreuses espèces cellulaires (glandulaires, intestinales, endothéliales, rénales, etc.), ayant un rôle de transport de nombreuses molécules « médicamenteuses », et responsable de la résistance à de multiples substances, telles que vérapamil, colchicine, forskoline, ciclosporine, etc.
Syn. multidrug resistance protein
Sigle : MDR
PHGDH gene sigle angl. pour phosphoglycerate dehydrogenase
Gène situé sur le locus chromosomique 1p12, donnant instructions pour la formation du phosphoglycérate deshydrogénase. Cet enzyme intervient dans la synthèse de la sérine, nécessaire au développement et au fonctionnement du cerveau et du système nerveux central.
Plusieurs mutations de ce gène entraînent le déficit en phosphoglycérate déshydrogénase.
Syn. 3-PGDH, 3-phosphoglycerate dehydrogenase, 3PGDH, D-3-phosphoglycerate dehydrogenase, epididymis secretory protein Li 113, HEL-S-113, PDG, PGAD, PGD, PGDH, SERA