érythermalgie n.f.
erythermalgia, erythromelalgia
Variété d'acrosyndrome caractérisé par un érythème et des sensations de brûlure intense des extrémités, survenant par accès déclenchés par l'exposition à la chaleur et calmés par l'eau ou à l'air froids.
Les formes secondaires, les plus fréquentes, se rencontrent surtout au cours de certains syndromes myéloprolifératifs (en particulier la maladie de Vaquez ou polyglobulie vraie), l’hypertension artérielle, l’insuffisance veineuse, la prise d’inhibiteurs calciques, le lupus systémique.
Cette affection peut être primitive : elle est alors familiale, héréditaire à transmission sur le mode autosomique dominant ; elle est souvent soulagée par la prise d'aspirine à faible dose.
Chez l’enfant les formes familiales sont rattachées à une canalopathie sodique responsable de l’activation de neurones nociceptifs. Chez l’adulte, il s’agit soit d’une neuropathie des petites fibres soit d’une maldistribution microcirculatoire.
S. Weir-Mitchell, neurologue et écrivain américain (1829-1914) en l’honneur duquel l’érythromélalgie a été nommée « maladie de Weir-Mitchell »; C. Gerhardt, médecin interniste allemand (1892)
Étym. gr. éruthêma : rougeur de la peau ; algos : douleur
Syn. érythromélalgie, maladie de Weir-Mitchell, causalgie
→ érythème, acrosyndrome, polyglobulie vraie, maladie de Vaquez, inhibiteur calcique, canalopathie ionique
[J1,Q2,N1]
Édit. 2018
érythroblastopénie n.f.
erythroblastopenia
Absence ou rareté (moins de 5 % des éléments nucléés) des érythroblastes médullaires dans une moelle apparemment de richesse normale, où les lignées mégacaryocytaires et granulocytaires sont présentes.
Les causes principales sont chez l'enfant la maladie de Blackfan-Diamond, l'érythroblastopénie transitoire et l'érythroblastopénie aigüe liée au parvovirus B19 qui s'exprime surtout au cours des hémolyses constitutionnelles. Chez l'adulte, l'érythroblastopénie peut s'associer à un thymome, à une hémopathie lymphoïde ou à une maladie auto-immune.
K. D. Blackfan et L. K. Diamond, pédiatres américains (1938)
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon; penia : pauvreté
→ Blackfan-Diamond (maladie de), parvovirus B19, thymome
[F1]
Édit. 2018
érythroblastose du nouveau-né l.f.
erythroblastosis fœtalis
Augmentation du nombre des formes jeunes des hématies chez le nouveau-né liée à une anémie régénérative.
Sa cause la plus fréquente est l'allo-immunisation anti-D dans le système rhésus. Elle est rare mais grave dans l'allo-immunisation anti-Kell. Les anticorps maternels franchisssent le placenta et détruisent les érythrocytes fœtaux. Elle se traite par les transfusions du fœtus in utero dans la veine ombilicale. Elle se prévient par l'injection d'anticorps anti-D après l'accouchement des femmes non immunisées rhésus négatif dont l'enfant est rhésus positif. En dehors de l’allo-immunisation l'érythroblastose fœtale est le témoin d'une souffrance fœtale chronique sévère.
Étym. gr. eruthros : rouge ; blastê : germe, bourgeon
→ allo-immunisation foetomaternelle
[F1,O1,F3]
Édit. 2018
érythrodermie bulleuse avec épidermolyse l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell's syndrome
Éruption douloureuse débutant à la face, formée de placards infiltrés qui se couvrent rapidement de bulles.
Cette dermatose évolue comme une brûlure grave, parfois mortelle surtout chez l'adulte, laissant la peau à vif lorsqu'elle se décolle. La surface corporelle atteinte est de 10 à 70 % et les lésions peuvent s'étendre aux muqueuses.
Le syndrome apparaît sur un terrain génétique particulier (souvent corrélé à l'antigène HLA A29, B 12 et DR7). Dans 70 % des cas il est consécutif à l'absorption de médicaments, tels que des sulfamides ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens : il semble qu'une déficience des mécanismes de détoxification de ces molécules favorise la nécrose des cellules basales de l'épiderme, cause du syndrome. Des atteintes infectieuses (staphylocoques ou virales) ont été évoquées, surtout chez l'enfant.
Les troubles électrolytiques dus à la perte de plasma et à la surinfection de la surface lésée entraînent une atteinte grave de l'état général.
Le traitement est celui des grands brûlés.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956)
Étym. gr. eruthros : rouge ; derma : peau
Syn. syndrome de Lyell
[J1,N1]
Édit. 2018
Escherichia coli
Escherichia coli
Bacilles à Gram négatif, aéroanaérobies, encore appelés colibacilles, appartenant au genre Escherichia et à la famille des Enterobacteriaceae.
Ils font partie de la flore fécale normale. On distingue de nombreux sérotypes.
Les Escherichia coli sont à l’origine d’infections communautaires et nosocomiales. Ils sont, en premier lieu, responsables d'infections urinaires. Mais ils provoquent aussi d’autres infections : bactériémies, méningites, pneumopathies, infections intraabdominales, endocardites, infections post-chirurgicales et de matériel prothétique, ostéo-arthrites, etc. Certains sérotypes déterminent des infections néonatales. Enfin, des sérotypes particuliers entrainent des infections digestives parfois transmissibles (voie manuportée) : E. coli entéropathogènes (diarrhées aigües chez l’enfant), E. coli entérotoxinogènes (diarrhée aigüe du voyageur ou turista), E. coli entéro-invasifs (syndrome dysentériforme), E. coli entérohémorragiques (diarrhée sanglante parfois compliquée d’un syndrome hémolytique et urémique et d’une insuffisance rénale aigüe) ; ces divers syndromes relèvent du péril fécal. Certaines souches d’Escherichia coli ont développé des résistances vis-à-vis d’antibiotiques auxquels elles étaient primitivement sensibles : pénicillines du groupe A, céphalosporines, cotrimoxazole, aminosides, fluoroquinolones.
Th. Escherich, pédiatre et bactériologiste allemand (1886)
Syn. colibacilles
[D1]
Édit. 2018
Ewing (sarcome d') l.m.
Ewing's sarcoma
Expression d’un concept erroné qui recouvrait certaines tumeurs osseuses de l’enfant.
J. Ewing, anatomopathologiste américain (1921)
[F2,O1]
Édit. 2018
extubation n.f.
extubation
1) En anesthésiologie, retrait de la sonde d'intubation (orale, nasale ou par trachéotomie) hors de la trachée, lors du réveil .
2) Par extension, période qui encadre le geste d'ablation de la sonde, en fin d'anesthésie ou en salle de surveillance après une intervention (salle de réveil) ou encore en salle de soins intensifs.
En fin d'anesthésie générale, les critères autorisant l'extubation sont : la récupération d'une fonction respiratoire acceptable (en fréquence, volume courant et force inspiratoire), la disparition des signes de curarisation résiduelle, le maintien d'une température centrale peu modifiée, un réveil suffisant du patient (obéissance aux ordres simples), un état cardiovasculaire stable. En salle de réanimation, l'extubation est possible selon les mêmes critères, mais il y a lieu de tenir compte de l'état nutritionnel, de l'état infectieux éventuel et de l'état respiratoire.
Une obstruction laryngée immédiate ou retardée peut compliquer l'extubation, surtout si l'intubation initiale a été traumatisante (par ex. en urgence). En anesthésie, cette difficulté se rencontre souvent par spasme des muscles laryngés, elle est plus fréquente chez l'enfant.
Après une durée d'intubation prolongée en réanimation, un œdème de la glotte peut apparaître quelques heures après l'extubation, il peut entraîner une dyspnée laryngée. On peut voir ensuite une symphyse des cordes vocales ou une sténose trachéale freinant le passage de l'air, ce qui entraîne à long terme un syndrome emphysémateux. En anesthésie, après l'extubation, on peut aussi voir des troubles moteurs laryngés avec défaut d'adduction des cordes vocales : la toux est alors peu efficace et les inhalations bronchiques sont favorisées par un défaut de fermeture de la glotte.
Étym. lat. ex : en dehors de ; tubus : tuyau
[G1, K1]
Édit. 2020
fabulation n.f.
fabulation
Tendance à la création de productions imaginaires, présentées sous forme de récits plus ou moins coordonnés de situations et d'évènements fictifs.
Fréquente et normale chez le jeune enfant, elle se rencontre dans de nombreux états pathologiques à type de "délire de mémoire"1, tels que : un accès maniaque; les délires chroniques d'imagination, notamment de filiation, rarement purs; les paraphrénies confabulantes ou fantastiques; les idées mégalomaniaques de la classique paralysie générale. Un syndrome frontal, une agnosie sont possibles.
La confabulation en est une variété spéciale "par suppléance" d'un déficit mnésique (confusion, syndrome de Korsakoff, presbyophrénie, arriérations, etc.).
Disposition permanente à réaménager le réel, passion du mensonge, la mythomanie doit être distinguée de ces formes constamment non critiquées de fabulation.
E. Dupré, neuropsychiatre et psychologue français, membre de l'Académie de médecine (1911) ; S. S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
Syn. affabulation
[H3]
Édit. 2017
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
famille migrante (enfant de) l.m.
migrant family (child of)
Par sa fragilité, sa dépendance vis-à-vis de ses parents, sa socialisation en cours, à travers le processus de scolarisation mais aussi les conflits fréquents suscités par le bilinguisme, l'enfant de famille migrante est souvent touché.
Aux changements profonds dans ses conditions de vie s'ajoute, en effet, une rupture avec une partie de sa famille et avec ses pairs restés au pays.
S'il n'existe pas de troubles spécifiques, cette situation constitue, en termes épidémiologiques, un facteur de risque qu'il est difficile de dissocier de celui lié à la situation socioéconomique généralement défavorisée de cette population.
Le risque se situe différemment selon l'âge : avant la scolarité, une pathologie, tant somatique que psychologique parait surreprésentée ; à la période de latence, les difficultés scolaires sont au premier plan ; à l'adolescence, les conflits d'identité sont amplifiés par la réalité du biculturalisme et expliquent une partie de ces troubles
Chez les filles s'observent, certes plus rarement qu'auparavant, des réactions dépressives aux réticences de la famille devant une adaptation jugée trop bien accomplie.
→ famille, migrant et psychiatrie
[H4]
Édit. 2018
fantasme n.m.
fantasy
Le terme fantasme ne peut désormais être mieux employé que pour désigner un scénario psychique additionnant tout ou partie d'événements historiques remodelés de façon plus ou moins métaphorique par des processus psychiques défensifs (refoulement partiel, déplacement, isolation..).
Le fantasme peut alimenter une rêverie (fantaisie imaginaire plus ou moins consciente). Il peut être un élément structurant de l'inconscient du sujet articulé avec un ou plusieurs désirs.
La théorie psychanalytique propose la notion de fantasmes originaires que le caractère universel place au-delà des résultats des expériences personnelles. Un exemple en est le complexe d'Œdipe, ensemble de désirs amoureux et hostiles que l'enfant éprouve à l'encontre de ses parents.
Étym. gr. phantasma : apparition,fantôme
[H4]
Édit. 2018
fécalome n.m.
fecal impaction, fecaloma
Masse fécale enchâssée dans la lumière intestinale sans possibilité d'évacuation naturelle, favorisée par la dilatation ampullaire du rectum et l'obstacle sphinctérien.
Les personnes, le plus souvent âgées, sont incommodées par des envies fréquentes d'évacuation et par une incontinence anale faite d'écoulements glaireux mêlés de matières. L'examen témoigne d'une hypotonie voire d'une béance anale et le toucher rectal perçoit la masse fécale obstruant l'ampoule rectale. La stase éventuelle d'amont est mise en évidence par la radiographie sans préparation de l'abdomen.
Les fécalomes peuvent être liés à un obstacle organique gênant l'évacuation naturelle ou à une perte de la sensibilité des récepteurs proprioceptifs de la muqueuse rectale. Chez l'enfant, le mégarectum est un facteur prédisposant : cependant l'encoprésie associée au fécalome ne témoigne pas d'une lésion organique mais plutôt d'un conflit familial ou scolaire.
Le fécalome se rencontre fréquemment chez des malades affaiblis et alités.
L'administration de lavements émollients et répétés peut quelquefois suffire. Sinon, le fécalome doit être évacué par manœuvre digitale, éventuellement sous anesthésie.
Étym. lat. faex : lie
[L1]
Édit. 2018
fibroblastome agressif à cellules géantes l.m.
giant cell fibroblastoma
Tumeur mésenchymateuse rare, décrite par Shmookler et Enzinger, survenant généralement chez l'enfant ou l'adulte jeune avec une prédilection pour le sexe masculin, siégeant le plus souvent sur les membres inférieurs ou dans la région inguinale et se manifestant par un nodule brunâtre intra- ou souscutané indolore, qui mesure environ 3,5 cm de diamètre.
La lésion, localisée dans le derme profond et l'hypoderme, se compose de plages et de faisceaux de cellules fusiformes à noyau clair situées dans un stroma lâche, ainsi que de cellules pléiomorphes et de lacunes pseudovasculaires bordées par des cellules tumorales et des cellules géantes multinucléées; les atypies cellulaires sont modérément prononcées. La tumeur présente une malignité atténuée; les récidives après ablation chirurgicale sont fréquentes. Des métastases n'ont pas été observées jusqu'à présent. Le traitement consiste en l'excision chirurgicale large de la tumeur.
B. M. Shmookler, F. M. Enzinger, anatomopathologistes américains (1989)
Syn. angiofibrome myxoide, angiofibroma à cellules géantes
[F2]
Édit. 2018
fibroélastose de l'endocarde l.f.
endocardial fibroelastosis.
Epaississement massif de l’endocarde ventriculaire, surtout gauche, affectant le nourrisson ou le jeune enfant, responsable d’une insuffisance cardiaque.
D’origine inconnue, il est lié à une prolifération très importante de fibres conjonctives et surtout élastiques dans la zone sous-endothéliale qui confère à l’endocarde un aspect laiteux et porcelainé. Il est parfois associé à une malformation cardio-vasculaire. A l’examen histologique, l’épaississement de l’endocarde est fait de tissu fibreux parcouru de nombreuses fibres élastiques sinueuses. Les couches sous-endothéliales du myocarde sont envahies par des bandes de sclérose. Il n’existe aucune lésion inflammatoire.
Cliniquement, la fibroélastose de l’endocarde réalise un tableau de détresse cardio-respiratoire à début brutal avec hépatomégalie. Aux signes cardiologiques s’associe une anorexie et une hypotrophie. L’évolution est toujours mortelle en un à deux ans.
A côté de cette forme infantile « primitive », il existe une fibroélastose de l’endocarde secondaire à des cardiopathies congénitales (sténose aortique, coarctation aortique) et une fibroélastose de l’endocarde chez l’adolescent et l’adulte, variété probable de l’endocardite de Löffler ou endocardite constrictive.
W. Löffler, médecin interniste helvétique (1936) ; Weinberg (1943), Prior et Wyatt, médecins américains (1950)
Syn. fibroélastose endomyocardique, dysplasie de l’endocarde, élastose endocardique, endocardite fibroplastique, endocardite fœtale, endomyocardite fibreuse du nourrisson, fibrose cardiaque du nourrisson.
→ W. Löffler, médecin interniste helvétique (1936) ,T., Weinberg, anatomopathologiste américain (1943), J. T. Prior, anatomopathologiste et T.C. Wyatt, pédiatre américains (1950)
[A2,K2,K3,O1]
Édit. 2018
fibromatose palmoplantaire juvénile l.f.
juvenile palmoplantar fibromatosis, calcifying aponeurotic fibroma
Variété de fibromatose survenant chez le jeune enfant, donc avant l'âge de 10 ans, mais dont des formes tardives sont connues, réalisant une formation pseudotumorale palmoplantaire, invasive, calcifiante, douloureuse ou non, ne déterminant ni déformation ni contracture avec survenue de calcifications tardives, visibles sur les radiographies.
L'examen histologique montre une prolifération dense de fibroblastes et de fibres collagènes et, secondairement, des dépôts amorphes linéaires ou granuleux de calcium. Le traitement consiste en une exérèse limitée. Des récidives sont possibles, mais il n'y a jamais de métastases.
Syn. fibrome aponévrotique juvénile calcifié
[F5,O1]
Édit. 2018
fibrome digital infantile récidivant l.m.
digital fibrous swellings, infantile digital fibromatosis, inclusion body fibromatosis, Reye tumor
Affection bénigne rare dérivée des myofibroblastes, présente dès la naissance ou survenant chez le jeune enfant au cours des trois premières années de la vie, atteignant plus souvent les doigts que les orteils, avec une prédilection pour les 3e et 4e doigts, et consistant en l'apparition sur les faces dorsales et latérales des dernières phalanges de nodules indolores, fermes, de teinte rosée.
Histologiquement, la lésion est constituée de collagène abondant et de cellules fusiformes, dont certaines contiennent des inclusions éosinophiles rondes constituées d'acide ribonucléique. L'évolution est variable, les lésions pouvant rester stationnaires, se multiplier ou, par contre, régresser en deux ou trois ans. Après l'excision chirurgicale, les récidives sont fréquentes.
R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1965)
Syn. fibromatose digitale infantile, myofibroblastome digital infantile, tumeur de Reye (1965)
[F5,O1]
Édit. 2018
fibrome non ostéogénique l.m.
nonossifying fibroma
Lésion intra-osseuse fréquente, toujours bénigne caractérisée par une lacune radiotransparente arrondie ou ovalaire, polycyclique, de volume variable, de contenu fibreux, survenant chez l'enfant ou l'adolescent.
Elle siège dans la métaphyse des os longs, extrémité inférieure du fémur, supérieure du tibia, inférieure du péroné ; latéralisée, elle est au contact de la corticale osseuse amincie ; l'évolution se fait en une migration vers la diaphyse au fur et à mesure de la croissance puis vers une régression spontanée chez l'adulte jeune. En cas de volume important, l'os est fragilisé avec un risque de fracture. À l'examen histologique, le contenu est formé de fibres conjonctives très homogènes orientées en tourbillons avec fibroblastes et quelques cellules géantes.
Étym. lat. fibra : filament ; gr. khondros : cartilage ; genos : origine
Syn. fibrome non ossifiant
[F5,I1]
Édit. 2018
fibroses endomyocardiques l.f.p.
endomyocardial fibrosis
Insuffisance cardiaque globale de l’enfant ou de l’adulte jeune, à prédominance masculine, observée dans les régions intertropicales et chez les populations d’Afrique Noire, d’installation insidieuse et réalisant un tableau clinique identique à celui de l’endocardite fibroplastique.
La fibrose endocardique, souvent biventriculaire, revêt l’aspect d’une couenne blanc nacré, dure, épaisse, de plusieurs millimètres, de caractère rétractile. Elle prédomine à l’apex et dans la chambre de remplissage. Le jeu valvulaire est compromis par l’atteinte des piliers et des cordages.
La rigidité et la rétraction de la paroi dues à la fibrose endocardique réalisent un syndrome restrictif sévère par adiastolie et diminution de la capacité contractile.
L’épaississement fibreux de l’endocarde est dominant, fait d’une zone superficielle de tissu collagène acellulaire et avasculaire avec une zone profonde contenant de nombreux fibroblastes. D’importance variable, les lésions myocardiques sont constituées de sclérose peu ou pas inflammatoire.
L’étiologie et la pathogénie ont donné lieu à de nombreuses hypothèses infectieuses, parasitaires, métaboliques, immunologiques sans aucune confirmation.
Le traitement médical ne peut que retarder l’évolution fatale. Une endocardectomie avec remplacement valvulaire peut offrir des chances raisonnables de survie ( C. Dubost, 1973)
J. N. P. Davies, anatomopathologiste britannique (1948) ; C. Dubost, chirurgien cardiaque français, membre de l'Académie de médecine (1973)
→ fibroses endocardiques, endocardite fibroplastique, fibrose endomyocardique constrictive, maladie de Davies, endocardite de Löffler
[A2,K2,K3,O1]
Édit. 2018
fièvre d'Auckland l.f.
Auckland fever
Infection pulmonaire à adénovirus de l’enfant, à caractère épidémique, pouvant entraîner des bronchectasies.
Étym. Auckland : ville de Nouvelle Zélande dans laquelle l’affection a été décrite en 1965
[D1,K1]
Édit. 2018
filiation n.f.
filiation
Lien juridique qui relie un enfant à ses parents naturels ou adoptifs.
[E3]
Édit. 2018
filiation adoptive l.f.
adoption filiation
Lien juridique qui unit un enfant à ses parents adoptifs, soit par adoption plénière, soit par adoption simple.
[E3]
Édit. 2018
filiation légitime l.f.
legitimate filiation
Lien qui unit un enfant légitime à ses parents mariés ensemble.
[E3]
Édit. 2018
filiation naturelle l.f.
natural filiation
Lien qui unit un enfant à ses parents non mariés ensemble.
[E3]
Édit. 2018
fistule œsotrachéale congénitale l.f.
congenital oesotracheal fistula
Communication entre la trachée et l'œsophage par un conduit anormal.
Embryologiquement, vers la quatrième semaine, le diverticule respiratoire apparaît, puis le septum oesophagotrachéal sépare progressivement le primordium respiratoire en avant, et l'oesophage en arrière. La fistule est le plus souvent associée à l’atrésie de l’œsophage. La fistule œsotrachéale peut exister sans atrésie de l’œsophage mais cette forme ne représente que 4 % des anomalies congénitales de l’œsophage. Il s’agit d’anomalies rares diagnostiquées habituellement en période néonatale. La révélation à un âge plus tardif est exceptionnelle.
La fistule siège dans deux tiers des cas au niveau thoracique, dans les autres cas à l'étage cervical. Elle est soit isolée, soit associée à une atrésie de l'œsophage. Dans ce dernier cas, il peut exister deux fistules à des niveaux différents. Le diagnostic doit être fait dans les minutes qui suivent la naissance ; il repose sur l'introduction systématique d'une sonde digestive qui bute sur l'obstacle ou par l'injection d'air à la seringue suivie d'une radiographie thoracique. L'injection de quelques mL d'air par une sonde supposée placée dans l'estomac ne donne pas le bruit hydroaérique caractéristique à l'auscultation du creux épigastrique.. Si le diagnostic n’est pas posé à la naissance et seulement lors des premières tétées, les voies aériennes sont alors inondées par le liquide dégluti, créant une situation quasi irréversible. Dès que le diagnostic de l’atrésie de l’œsophage est effectué, une sonde est mise en place dans la bouche de l’enfant afin d’aspirer en permanence sa salive. Le nourrisson est nourri par voie intraveineuse ou par gastrostomie. L’intervention chirurgicale a pour but de fermer la fistule trachéo-œsophagienne associée à l’atrésie et de raccorder les deux culs de sac œsophagiens pour reconstituer un tube continu (réalisation de l’anastomose).
Dans les fistules isolées, l'association trouble de la déglutition, infections pulmonaires récidivantes et distension gazeuse gastro-intestinale sont les signes habituels. Le diagnostic est porté sur l'opacification de l'œsophage prouvant la fistule et la bronchofibroscopie montrant l'orifice fistuleux cathétérisable. Le seul traitement est la fermeture chirurgicale de la fistule, qui doit être réalisée le jour de la naissance ou à J1.
Edit 2018
Étym. lat. fistula : canal
Syn. fistule trachéo-oesophagienne congénitale
[L1,K1,O1,Q2]
réflexe de fixation l.m.
fixation reflex
Réflexe d’apparition très précoce, dès les premiers jours de la vie (regard ¨surpris¨ de van Heule).
On le recherche avec une lumière douce (pour éviter la fermeture brutale des paupières), puis avec un objet contrasté ou coloré. Toutefois, le visage maternel constitue le meilleur moyen de le provoquer. Cette recherche peut être facilitée en faisant appel à la méthode de la motricité libérée de Grenier, ou à la méthode de Bullinger (chez l’enfant infirme moteur).
Le réflexe de fixation peut être normal, retardé (retard de maturation visuelle), absent (suspicion d’une atteinte sévère, de la fonction visuelle ou neurologique), ou anormal (mouvements anormaux des yeux, nystagmus, photophobie).
L’absence ou l’altération du réflexe de fixation doit toujours impliquer un bilan ophtalmologique (clinique et électrophysiologique), ainsi qu’un bilan neurologique et neuroradiologique.
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant pour une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
R. Vanheule, pédiatre belge (1982) ; A. Grenier, pédiatre français (2000) ; A. Bullinger, psychologue suisse (2004)
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[O1,P2]
Édit. 2018