HAIR-AN (syndrome) sigle. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
Édit. 2015
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
handicap psychique l.m.
La loi du 11 février 2005 a posé pour principe que le handicap correspond à une altération durable des aptitudes physiques, sensorielles, cognitives ou psychiques de l'individu entraînant une restriction d'activités ou une limitation de participation à la vie sociale.
Cette loi introduit la notion de handicap psychique conséquence d'un trouble psychique distinct du handicap mental conséquence d'une altération des capacités intellectuelles.
Le handicap mental décelable dès les premières phases du développement intellectuel durant l'enfance est relativement fixé lors de l'entrée à l'âge adulte.
Le handicap psychique se révèle à l'âge de début des maladies psychiques ( le plus souvent entre 18 et 30 ans ) telles que schizophrénies , troubles obsessionnels compulsifs ou maladies bipolaires. Il se traduit par une perturbation du comportement et une altération des capacités relationnelles, d'adaptation et d'autonomie . Ce niveau d'altération peut être aggravé lors des phases processuelles de la maladie ou atténué dans les périodes de stabilisation symptomatologique permise par les thérapeutiques. La notion de handicap psychique inscrite dans la loi a donc établi la reconnaissance d'une déficience des habiletés sociales de l'individu porteur d'une maladie psychique majeure.
→ handicap
[H3,E3]
Édit. 2017
haut comité médical de la sécurité sociale l.f.
high medical committee of the social security
Comité chargé de définir les principes d’ordre médical destinés à permettre l’orientation générale du contrôle exercé par les praticiens conseils des régimes d’assurance maladie.
Il peut être saisi par le ministre des Affaires Sociales ou par le ministre de l’Agriculture, de projets sur lesquels il donne son avis et formule éventuellement des propositions à l’occasion de ses travaux. Il peut attirer l’attention des ministres compétents sur les réformes qui lui paraissent conformes au bon fonctionnement de la sécurité sociale. Il dispose également d’attributions pour les nominations – promotions des praticiens-conseils du régime général de l’assurance maladie.
Sigle HCMSS
haute autorité de santé (HAS) l.f.
french national authority for health
Autorité publique indépendante à caractère scientifique, dotée de la personnalité morale et créée par la loi du 13 août 2004 relative à l’assurance maladie, à laquelle trois grandes missions sont dévolues : évaluations, recommandations, certifications et accréditations.
Elle est placée sous l’autorité d’un directeur et d’un collège de huit membres, nommés pour six ans par le Président de la République et rééligibles une fois. À l’exception du Président de ce collège, chacun de ses membres dirige une des sept commissions dont il est composé.
Le collège de la HAS remplit, à la fois, le rôle d’un conseil d’administration et d’un conseil scientifique.
Ces trois missions associent : évaluations, recommandations, certifications et accréditations.
- Elle évalue, d’un point de vue médical et économique, les produits, actes, prestations et technologies de santé, en vue de leur admission au remboursement.
- Elle formule des recommandations en matière de santé publique, de bonne pratique clinique et d’études médico-économiques ainsi que pour l’établissement de guides de prise en charge destinés aussi bien aux professionnels qu’aux patients. Elle donne des avis au titre de sa mission d’aide à la décision des pouvoirs publics. Elle détermine les différents parcours de soins personnalisés, notamment en ce qui concerne les affections de longue durée
- Elle certifie les établissements de santé, les visites médicales, les sites internet traitant des questions de santé ainsi que les logiciels d’aide à la prescription. D’un point de vue plus général, elle est chargée de l’amélioration de la qualité de l’information médicale.
- Elle accrédite les praticiens de certaines catégories ou disciplines et rend un avis sur l’accréditation des maisons de naissances autorisées à fonctionner à titre exceptionnel
Pour remplir les attributions qui lui sont imparties, la HAS a recours à un certain nombre d’experts qualifiés. Ils ne doivent pas détenir de liens d’intérêts susceptibles de porter atteinte à leur indépendance.
D’une façon plus générale, toute personne travaillant à la HAS doit se soumettre à l’obligation de déclaration publique d’intérêt.
Depuis sa création et à de nombreuses reprises, les missions de la HAS ont été augmentées, soit en lui accordant de nouveaux pouvoirs, soit en lui imposant de nouvelles obligations.
C’est ainsi qu’elle a été autorisée, entre autres :
héminégligence visuelle l.f.
visual hemineglect
Syndrome psychovisuel consistant en une perturbation des fonctions visuelles supérieures, d’origine corticale, qui se traduit par un trouble de la stratégie visuelle et du traitement de l’information visuelle : le sujet néglige ce qui est sur sa droite ou sur sa gauche selon l’hémisphère cérébral atteint (il se cogne, ne trouve pas l’objet recherché).
La physiologie de ce syndrome est encore mal définie. Chez l’adulte, l’héminégligence est le plus souvent d’origine vasculaire, parfois tumorale ou traumatique alors que chez l’enfant on évoquera plutôt une anoxie ou une maladie dégénérative.
Le diagnostic repose sur les données de l’interrogatoire, l’examen du champ visuel (normal), la normalité des potentiels évoqués visuels, l’IRM (atteinte pariéto-occipitale, unilatérale, du côté opposé à la négligence ou normalité au début de l’évolution d’une maladie dégénérative), des épreuves spécifiques (phénomène de l’extinction du champ visuel).
Une rééducation orthoptique peut aider le sujet à se réapproprier l’espace. Chez l’enfant se développe rapidement une stratégie de compensation (phénomène de plasticité cérébrale).
[H1,P2]
hémophilie A n.f.
haemophilia A
Affection hémorragipare héréditaire, due à un déficit en facteur VIII de la coagulation du sang.
Elle se manifeste par des hémorragies nasales, articulaires, gastro-intestinales, urinaires, utérines, intracrâniennes. Il peut survenir des hémorragies sous-conjonctivales et orbitaires. La fréquence de l'hémophilie A est de 1/5000 à travers le monde. La sévérité clinique de la maladie est corrélée à l'activité plasmatique du F VIII : C.. Elle est particulièrement importante dans les formes où sa teneur est inférieure à 1%.
C’est l’hémophilie classique de transmission récessive. Due à une anomalie du gène codant pour le facteur VIII (F VIII : C), situé sur le chromosome X, elle affecte exclusivement les individus de sexe masculin mais les femmes vectrices ont une déficience partielle qui peut être dépistée. Le diagnostic prénatal est réalisable. Le locus du gène (HEMA) facteur VIIIC est en Xq28. Si l’affection est dominante, il s’agit de la maladie de von Willebrand, ou "hémophilie vasculaire" dont le locus du gène (VWF) est en 12p13. (MIM 306700).
La thérapie génique administrée à doses utiles à des hémophiles sévères corrige durablement le déficit en facteur VIII et entraîne la disparition des phénomènes hémorragiques. Cette thérapeutique transgénique de facteur VIII en application depuis 2016 est parfaitement tolérée à l’exception d’une élévation temporaire des enzymes hépatiques chez quelques patients.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; Savita Rangarajan, hématologiste britannique (2017)
Étym. gr. haima : sang (hémorragie) ; philia : amitié (prédisposition)
Syn. hémophilie classique
[F1]
Édit. 2018
hépatite fulminante l.f.
fulminant hepatitis
L’hépatite fulminante est une destruction massive ou submassive du parenchyme hépatique. Le foie est, dans la majorité des cas, indemne de toute maladie sous-jacente. Le tableau clinico-biologique est la survenue d’une encéphalopathie hépatique associée à un déficit de synthèse des facteurs de la coagulation.
On distingue l’hépatite fulminante où le délai entre l’ictère et l’apparition de l’encéphalopathie est inférieur à quinze jours et l’hépatite subfulminante où le délai entre l’ictère et l’apparition de l’encéphalopathie se situe entre quinze jours et trois mois.
L’hépatite fulminante est à distinguer de l’hépatite sévère dans laquelle le taux de prothrombine est inférieur à 50 % en l’absence d’encéphalopathie.
La cause de l’hépatite fulminante est à rechercher. Parmi les causes virales, les virus A et B sont le plus souvent en cause mais d’autres virus peuvent être impliqués (VHE, Herpès, varicelle-zona, cytomégalovirus, parvovirus B19). Parmi les hépatites médicamenteuses, le paracétamol est le plus souvent responsable. Les autres causes d’hépatite fulminante sont : l’hépatite hypoxique, l’hépatite auto-immune, la maladie de Wilson, l’amanite phalloide, le syndrome de Reye. Dans 15 à 20 % des cas on ne trouve pas de cause.
La biopsie par voie transjugulaire peut apporter une orientation étiologique.
L’évolution peut se faire vers l’amélioration spontanée, ou vers l’aggravation irréversible conduisant au décès. La seule chance de survie est offerte par la réalisation d’une transplantation hépatique.
C. (ou K.) von Rokitansky, anatomopathologiste autrichien (1861); F. T. von Frerichs, anatomopathologiste allemand (1858)
→ ictère grave, Rokitansky et Frerichs (maladie de)
[L1,D3]
Édit. 2015
hépatite granulomateuse l.f. ]
granulomatous hepatitis
Affection caractérisée par la présence de granulomes dans le foie : accumulation focale de macrophages modifiés (cellules épithélioïdes) entourés et infiltrés par des lymphocytes.
Les principales causes en sont : les infections (bactéries, champignons, protozoaires, métazoaires, virus Epstein-Barr ou Cytomégalovirus), certains produits chimiques (béryllium, cuivre), certains désordres immunitaires (sarcoïdose, maladie de Crohn, cirrhose biliaire, lupus érythémateux, maladie de Whipple), des déficits enzymatiques, des néoplasies (lymphomes) et quelques médicaments (allopurinol, chlorpromazine, clofibrate, contraceptifs oraux, diphénylhydantoïne, méthyldopa, maléate de perhexiline, procaïnamide, quinidine, sulfamides, tolbutamide, etc.)
B. B. Crohn, gastroentérologue américain (1932) ; G. H. Whipple, anaomopathologiste américain, prix Nobel de médecine en 1934 (1907)
[L1,]
Édit. 2015
hérédodégénerescences spinocérébelleuses l.f.p.
spinocerebellar heredodegenerations
Maladies neurologiques génétiquement déterminées, regroupées sous ce terme par G. Guillain et P. Mollaret
Il s'agit en particulier de la maladie de Friedreich, de l'hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie et de la paralysie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain. On en rapproche la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les atrophies cérébelleuses, ainsi qu'un certain nombre d'affections neurologiques complexes, systématisées, mais ne répondant pas toujours à une dénomination propre.
G. C. Guillain, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1876-1961) ; P. Mollaret, médecin infectiologue français (1898-1987) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863) ; P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893 et 1886) ; A. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898) ; J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886)
Sigle SCA
→ ataxie de Friedreich, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
[Q2,H1]
Édit. 2015
Herpesvirus humain 8 l.m.
Human herpesvirus 8
Virus à ADN du genre Rhadinovirus (famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesvirinae), à tropisme neuroectodermique.
On connait quatre sous-types de ce virus. Actuellement considéré comme l’agent étiologique de toutes les formes de la maladie de Kaposi (classique, endémique, post-transplant et épidémique ou associé au VIH), de la maladie de Castleman multicentrique, principalement chez des patients infectés par le VIH, ainsi que de lymphomes B, surtout chez des patients atteints de sida. La transmission de ce virus se fait surtout par voie sexuelle mais une transmission horizontale entre enfants et verticale de la mère à l'enfant semble possible. Son identification relève de la biologie moléculaire
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
Sigle : HHV-8
→ Herpesviridae, Kaposi (maladie de), Castleman (pseudotumeur de), Rhadinovirus
[D1]
hexosaminidase n.f.
hexosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison osidique dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une hexosamine (galactosamine, N-acétylgalactosamine, glucosamine, N-acétylglucosamine).
Plusieurs formes de cet enzyme constituées de deux chaînes, ont été séparées par électrophorèse :
- l’hexosaminidase A, la plus anionique, très thermolabile, formée de deux sous-unités a et b différentes, porte des radicaux d'acide sialique nécessaires à son activité sur les gangliosides,
- l'hexosaminidase B, comportant deux sous-unités b, moins thermolabile à 50°, n'agit que sur les glycolipides neutres, tels que les globosides et les asialogangliosides.
La maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2) est due à une déficience en hexosaminidase A, par anomalie de la chaîne a. Dans la maladie de Sandhoff, variété de la précédente, la déficience porte sur les deux formes, par anomalie de la sousunité b.
K. B. Sandhoff, biochimiste allemand (1968) ; W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887)
→ Tay-Sachs (maladie de), Sandhoff (maladie de)
[C1]
Édit. 2015
Hirata (maladie d') l.f.
Hirata’s disease
Accès d’hypoglycémie auto-immune liées à l’appariton d’anticorps antiinsuline déterminant un hyperinsulinisme fonctionnel.
Les manifestations se caractérisent par leur intensité et leur survenue postprandiale tardive. La survenue du désordre est favorisé par les traitements contenant des groupement sulfhydryl (thiol) pour maladie rhumatoïde (D Pénicillamine), ou maladie de Basedow (méthimazole).
Affection rare, observée au Japon qui guérit ordinairment spontanément avec l’éviction de la médication en cause.
Y. Hirata, médecin endocrinologue japonais (1959)
[O4,R1]
histiocyte "bleu de mer" l.m.
“sea-blue" histiocyte
Grande cellule histiocytaire à noyau excentré, à cytoplasme riche en granules lipidiques colorés en bleu-vert par le Giemsa, contenant des sphingomyélines et d'autres phospholipides acides tels que l'acide bislysophosphatidique.
Ce type de cellules s'observe dans la moelle osseuse, le foie et la rate, dans le syndrome des histiocytes "bleu de mer", dyslipoïdose héréditaire, maladie de Niemann-Pick ; mais aussi dans beaucoup d'autres affections hémato
[F1]
Édit. 2015
histiocytes bleu de mer (maladie des) l.f. ]
sea-blue histiocyte disease
Maladie caractérisée par une hépato-splénomégalie, une thrombocytopénie, et des histiocytes avec granules colorés au Giemsa bleu de mer dans la moelle osseuse.
La rate et le système nerveux sont surchargés en céroïdes. On peut trouver une infiltration pulmonaire et pour les yeux une ophtalmoplégie supranucléaire. Il s'agit d'un défaut métabolique analogue à celui de la maladie de Niemann-Pick, cependant l'affection est bénigne. Les hétérozygotes peuvent aussi présenter des histiocytes bleu de mer. L’affection est autosomique récessive (MIM 269600).
P. Holland, pédiatre américain (1965) ; M. N. Silverstein, biochimiste américain (1970)
Syn. histiocytose bleu de mer, Silverstein (maladie de)
[F1,L1]
Édit. 2015
histiocytose sinusale hémophagocytaire l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy
Maladie ganglionnaire rare observée surtout mais non exclusivement, chez des enfants de milieux pauvres.
Elle est caractérisée par de volumineuses adénopathies cervicales ou généralisées dues à l’accumulation dans les sinus d’une très grande quantité de macrophages normaux comportant des lymphocytes en empéripoïèse dans leur cytoplasme. La cause est inconnue. La maladie est bénigne mais peut évoluer pendant plusieurs mois ou années, insensible aux traitements. Elle finit par régresser. Des formes persistantes peuvent être mortelles.
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965) ; J. Rosai et R .F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, ou Rosai-Dorfmann, réticulose hémophagocytaire
→ adénite sinusale cytophagique
[,K4,O1]
Édit. 2015
histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
histoire naturelle d'une maladie l.f.
Evolution théorique d’une maladie en l’absence d’intervention, depuis son début clinique, avec ses phases de rémission ou d’aggravation, ses complications éventuelles, jusqu’à la guérison du malade ou sa mort.
1) Cette « histoire » résulte de l’accumulation des données recueillies par les médecins après l’observation d’un grand nombre de cas de la même maladie ; elle n’est applicable à un malade particulier qu’en fonction des probabilités, des capacités de résistance de son organisme, etc.
2) Selon la nature de l’affection, ces phases s’expriment en jours, en mois ou en années. La thérapeutique vise à raccourcir ces durées, à éviter les complications et à l’obtention rapide de la guérison avec le moins de séquelles possibles : selon les malades et les maladies, l’histoire naturelle de l’affection en cause est diversement modifiée.
hydatidose n.f.
hydatidosis, echinococcosis, hydatic cyst disease
Parasitose, le plus souvent hépatique ou pulmonaire, provoquée par les formes larvaires (hydatide ou kyste hydatique) d’Echinococcus granulosus.
Très répandue dans les pays d'élevage de moutons (bassin méditerranéen, Argentine), cette maladie existe également au Canada et dans d’autres pays nordiques. Elle est alors provoquée par une sous-espèce particulière d’Echinococcus granulosus entraînant des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Le Chien est l'hôte habituel d' E. granulosus sous sa forme adulte. L'œuf ingéré par l'Homme est lysé dans l'estomac, libérant l'embryon qui peut franchir la muqueuse intestinale et par la veine porte, gagner le foie où il se localise dans 60 à 70% des cas. Il peut également atteindre les poumons, rarement d'autres organes. L'embryon donne une larve qui se développe sous la forme d'un kyste liquidien. Par son volume, celui-ci entraîne les signes de la maladie. La nature liquidienne et les limites du kyste sont précisées par l’échographie et la tomodensitométrie. L'examen sérologique peut confirmer le diagnostic. L'exérèse chirurgicale est nécessaire afin d'éviter les phénomènes compressifs, la surinfection et la rupture.
Les localisations nerveuses restent rares, traduites par un syndrome d'hypertension intracrânienne et des signes de localisation. Parfois sont observées des localisations osseuses, crâniennes, vertébrales, mammaires ou gynécologiques. Le traitement est surtout chirurgical.
Dans les pays nordiques, l'hydatidose, entraîne des lésions essentiellement pulmonaires et d’évolution paradoxalement assez bénigne.
Étym. gr. hudôr, hudatos : eau
Syn. kyste hydatique, échinococcose
→ échinococcose, hydatidose pleurale, hydatidose pulmonaire primitive, hydatidose pulmonaire secondaire
[D2]
Édit. 2019
hypercalcémie familiale bénigne l.f.
familial benign hypercalcaemia
Maladie héréditaire autosomique dominante de faible fréquence caractérisée depuis l'enfance d'une hypercalcémie avec hypocalciurie relative.
La maladie est due à des mutations touchant le gène codant pour le récepteur membranaire sensible au Ca 2+ (calcium sensing receptor) présent notamment dans les cellules parathyroïdiennes et tubulaires rénales. Les sujets hétérozygotes présentent une hypercalcémie bénigne alors que les homozygotes développent une hyperparathyroïdie néonatale grave.
S.J. Marx et G.D. Aurbach, médecins américains (1977)
Syn. hypercalcémie hypocalciurique familiale, syndrome de Marx et Aurbach ?
[Q2,O1,R1]
hyperostose vertébrale ankylosante l.f.
diffuse idiopathic skeletal hyperostosis, Forestier's disease, Forestier and Rotés-Quérol’s ankylosing hyperostosis
Maladie fréquente d'étiologie inconnue, caractérisée par la formation d'os nouveau au site d'insertion des ligaments, tendons et capsules articulaires (enthèses).
La lésion caractéristique est une ossification en bande le long du flanc antérolatéral droit du rachis dorsal moyen. Mais il existe également des enthésopathies ossifiantes extrarachidiennes pouvant en particulier, réaliser un aspect de bassin hérissé. La maladie de Forestier est souvent associée à un diabète gras.
J. Forestier, médecin rhumatologue français, membre de l'Académie de médecine (1950) et J. Rotés-Quérol médecin rhumatologue espagnol (1950)
Syn. maladie de Forestier, maladie de Forestier et Rotés-Quérol
→ enthèses, enthésopathie, diabète non-insulinodépendant
[I2]
Édit. 2018
hypertension portale de l'enfant l.f.
children's portal hypertension
Augmentation de la pression dans le système veineux porte, pouvant se développer précocement dès les premières semaines de la vie de l'enfant.
L’hypertension portale peut être pré-hépatique, intrahépatique ou beaucoup plus rarement post-hépatique.
L’hypertension portale pré-hépatique se manifeste par une splénomégalie isolée en l’absence d’hépatomégalie, une biologie hépatique souvent normale et une circulation veineuse collatérale éventuellement associées à une ascite. Elle survient au cours d'une phlébite de la veine porte consécutive à une omphalite ou à un cathétérisme veineux ombilical infecté ou prolongé au-delà de 48 heures. Cette cause représente 40 % des obstructions porte laquelle est idiopathique dans 60 % des cas. La sclérose hépato-portale ou l’hyperplasie nodulaire régénérative sont les conséquences d’une veinopathie oblitérante responsable d’un bloc présinusoidal.
La fibrose hépatique congénitale et les cirrhoses sont les principales causes de bloc intra-hépatique. Dans ces cas il existe souvent une hépatomégalie ferme. Les cirrhoses sont des cirrhoses biliaires (atrésie des voies biliaires) ou syndrome de déficit en alpha -antitrypsine, (maladie de Byler).
Les principales causes de bloc sus-hépatique sont :
- la thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari) exceptionnelle chez l’enfant de diagnostic échographique simple ;
- une maladie veino-occlusive, définie par une oblitération des veinules centrales dont le diagnostic est histologique ; les causes sont en majorité toxiques et
- les causes cardiaques (péricardite constrictive).
Des accidents hémorragiques peuvent émailler l'évolution : les hémorragies digestives viennent de varices du bas œsophage ou de la grosse tubérosité gastrique.
La mise en place d'une sonde de Blakemore de taille adaptée et l'administration de lysine-vasopressine sont à faire en urgence. La ligature élastique des varices œsophagiennes est à réaliser sous endoscopie. Le traitement chirurgical (anastomose portocave pour éviter les hémorragies) ou la pose d’un TIPS (trans intrahepatic porto-systemic shunt) sont à discuter au cas par cas.
Les accidents d'encéphalopathie portocave sont rares si les précautions habituelles sont prises. Les hémorroïdes sont rares à cet âge.
Dans tous les cas il faut rechercher un syndrome hépatopulmonaire ou une hypertension artérielle pulmonaire associés.
Étym. : Byler : maladie décrite chez des descendants Amish de Jacob Byler
→ cathéter veineux ombilical, hémorragie digestive grave, omphalite, cirrhose biliaire secondaire, atrésie des voies biliaires, maladie de Byler, Budd-Chiari (syndrome de), péricardite constrictive, sonde de Blackmore, lysine-vasopressine, encéphalite portocave, syndrome hépatopulmonaire, hypertension artérielle pulmonaire
[O1,L1]
hyperthyroïdie n.f.
hyperthyroidism
L’hyperthyroïdie désigne l’augmentation de l’activité thyroïdienne, conduisant à une hyperproduction des hormones thyroïdiennes dont l’expression clinique est la thyrotoxicose.
Cette situation affecte environ 1-2% de la population féminine adulte, mais n’épargne pas l’homme et l’enfant. Elle est ordinairement découverte en raison d’un amaigrissement, de palpitations, de tachycardie, de sueurs, de diarrhée, de nervosité… ou à l’occasion de complications cardiaques (troubles du rythme, asystolie) ou osseuses (ostéoporose), ou lors de l’évaluation d’un goitre ou d’une atteinte oculaire. Typiquement les concentrations des formes libres des hormones thyroïdiennes circulantes actives (FT4, FT3) sont accrues coïncidant avec une baisse du taux de la thyrostimuline (TSH).
Cependant beaucoup des hyperthyroïdies actuellement repérées sont dites « infracliniques », sans évidence clinique, sans accroissement des concentrations des hormones thyroïdiennes, se marquant simplement par un abaissement isolé de la TSH, marqueur sensible de l’imprégnation par les hormones thyroïdiennes.
La maladie de Basedow constitue l’étiologie la plus fréquente, la plus riche et séméiologiquement la plus impressionnante de toutes les causes d’hyperthyroïdie. Typiquement elle se marque à des degrés divers par un goitre (d’apparition récente, hypervasculaire), une atteinte oculaire (rétraction palpébrale, exophtalmie, troubles de l’oculomotricité) et un état thyrotoxique de sévérité variable. Elle est liée à l’apparition d’auto-anticorps dirigés contre le récepteur de la TSH qui constituent un marqueur diagnostique et pronostique de la maladie. L’affection peut bénéficier très remarquablement d’un traitement médical par antithyroïdiens de synthèse, de la thyroïdectomie ou de l’application d’une dose thérapeutique d’iode 131.
L’hyperthyroïdie constitue aussi une complication des goitres plurinodulaires. Elle résulte également de nodules toxiques, de certaines variétés de thyroïdites subaigües ou silencieuses notamment dans le postpartum, de prises médicamenteuses (amiodarone et autres surcharges iodées, lithium, cytokines, thérapeutiques moléculaires ciblées), d’adénomes thyréotropes ou d’états de résistance aux hormones thyroïdiennes.
K. von Basedow, médecin allemand (1840)
→ thyrotoxicose, Basedow (maladie de)
[O4]
hypertriglycéridémie infantile transitoire et stéatose l.f.
transiet infantile hypertriglyceridemia
Maladie très rare, qui se traduit par une hypertriglycéridémie, une hépatomégalie, une élévation des enzymes du foie, une stéatose et une fibrose hépatique.
Elle est due à des mutations du gène GPD1 (déshydrogénase glycérol-3-phosphate) situé sur le chromosome 12q, qui code pour l’isoforme cytosolique de la GPD. Ce syndrome rare peut simuler d’autres erreurs innées du métabolisme hépatique.
Les signes apparaissent entre 1 et 9 mois, vomissements, cassure de la croissance, souvent pauci symptomatique, avec une élévation des triglycérides modérée à sévère, une élévation des transaminases et de la gamma glutamyltransférase ; la bilirubine est normale, ainsi que les facteurs de la coagulation ; il n’y a pas d’hypoglycémie. Les signes biologiques, en particulier l’élévation des triglycérides, s’améliorent avec l’âge. Les enfants ne sont pas obèses et n’ont pas de xanthomes cutanés. Le développement neurologique est normal au moins jusqu’à 2 ans et demi.
Mais des présentations cliniques différentes ont été décrites, possibilité d’hypoglycémie, d’atteinte hépatique sévère avec cholestase intrahépatique et atteinte rénale. Le patient le plus âgé décrit a 23 ans, est asymptomatique, de petite taille, avec une élévation des enzymes hépatiques, une stéatose, pas de maladie cardiovasculaire, pas de pancréatite. L’évolution à long terme de cette affection rare est à décrire.
La consanguinité des parents est fréquente. La transmission est possiblement autosomique récessive. Les auteurs suggèrent que le défaut du gène empêche la conversion du glycérol-3-phosphate(G3P) en dihydroxyacétone phosphate (DHAP), ayant pour conséquence une augmentation du G3P, disponible pour la synthèse des triglycérides. Une alimentation pauvre en graisses, hypercalorique, riche en carbohydrates et une supplémentation en graisses à chaines moyenne est conseillée.
→ GPD1
[Q2,L1,R1]
Édit. 2017/2
hypobêtalipoprotéinémie familiale l.f.
hypobetalipoproteinemia familial
Hypobêtalipoprotéinémie avec diminution du cholestérol sans présence d'acanthocytes dans le sang.
Les homozygotes du gène ont les signes d'une maladie de Bassen-Kornzweig mais un peu moins sévère, leurs parents hétérozygotes ont un taux de cholestérol plasmatique réduit. Deux gènes différents donnent donc le phénotype de la maladie de Bassen-Kornzweig : l'un est dominant (hypobêtalipoprotéinémie familiale) et seuls les homozygotes ont l'affection complète, l'autre est récessif (abêtalipoprotéinémie) et l'atteinte est moins sévère. Locus du gène ApoB en 2p24. L’affection est autosomique dominante (MIM 107730).
F. A. Bassen et A. L. Kornzweig, médecins américains (1950) ; D. Steinberg, biochimiste américain (1988)
→ apoB, abêtalipoprotéinémie normotriglycéridémique de type Steinberg