porokératose linéaire l.f.
linear porokeratosis
Dermatose cliniquement et histologiquement identique à la porokératose de Mibelli mais qui se répartit suivant les lignes de Blaschko.
Elle est de ce fait considérée par beaucoup d'auteurs comme une forme particulière d’hamartome épidermique.
porokératose palmoplantaire l.f.
porokeratosis palmo-plantaris
État marqué cliniquement par la présence sur les paumes et/ou les plantes de petites papules cornées qui, après décapage ou grattage, laissent des dépressions cupuliformes ou cratériformes bordées par une petite zone d’hyperkératose.
Ce type lésionnel ne laisse pas préjuger de l’étiologie : porokératose de Mantoux, porokeratosis plantaris, palmaris et disseminata, lésions palmaires et plantaires de la maladie de Darier, syndrome des hamartomes basocellulaires, etc.
→ kératodermie avec hyperkératose des plis palmaires
porokératose palmoplantaire de Mantoux l.f.
Mantoux’s palmoplantar porokeratosis
Dermatose rare faite de bouchons kératosiques translucides durs siégeant sur les paumes et les plantes et dont l'élimination laisse une dépression cratériforme.
Cette variété de kératodermie punctiforme peut être familiale, correspondant alors ou non à la kératodermie familiale punctiforme de Besnier ; des lésions au moins très voisines peuvent se voir dans le syndrome des hamartomes basocellulaires où elles sont décrites sous le nom de puits épidermiques palmoplantaires.
Ch. Mantoux, médecin praticien et dermatologiste français (1903)
porokératose palmoplantaire et disséminée l.f.
porokeratosis palmaris et disseminata
Dermatose familiale exceptionnelle faite de papules cornées rouge-brun à extension centrifuge aboutissant à une plaque annulaire de 5 à 15 mm de diamètre, à centre atrophique et à périphérie hyperkératosique, dont le début se fait généralement à partir de la deuxième décennie, souvent sous l'influence du soleil, en commençant par les paumes et les plantes avant de s'étendre à d'autres parties du tégument.
La transformation en carcinome spinocellulaire est possible.
S. B. Guss, R. A. Osbourn et M. A. Lutzner, dermatologues américains (1971)
porome eccrine de Pinkus l.m.
eccrine poroma
Tumeur cutanée bénigne peu fréquente, dérivant de la portion intraépidermique du canal excréteur des glandes sudoripares eccrines, ou acrosyringium, siégeant le plus souvent à la plante des pieds et se présentant comme une lésion saillante, rouge, bien délimitée, souvent pédiculée et légèrement verruqueuse.
Histologiquement elle se compose d'une prolifération nettement délimitée, réticulée faite de boyaux denses de petites cellules cuboïdales munies de ponts d'union, à noyau régulier et riches en glycogène, avec des ébauches canaliculaires, mais sans tendance à la kératinisation. L'évolution est chronique et le traitement chirurgical.
H. Pinkus, J. R. Rogin et P. Goldman, dermatologues américains (1956)
porome eccrine intraépidermique de Holubar l.m.
intraepidermal eccrine poroma
Tumeur cutanée bénigne, dont l'aspect histologique rappelle celui de l'épithélioma intra-épidermique de Jadassohn, mais dont les cellules présentent les caractères histochimiques et enzymatiques des cellules excrétosudorales.
Tout comme l'hidroacanthoma simplex, le porome eccrine intraépidermique est une variété purement intra-épidermique du porome eccrine.
K. Holubar et K. Wolff, dermatologues autrichiens (1969)
[J1,F5]
porome eccrine malin l.m.
malignant eccrine poroma
→ porocarcinome, carcinome épidermotrope eccrine
porome folliculaire l.m.
→ keratosis follicularis inversa
porosyringome n.m. (obsolète)
Variété d'hidradénome nodulaire dans laquelle la prolifération tumorale ne se limite pas au derme mais vient en contact avec l'épiderme ou même avec la surface cutanée.
Étym. gr. poros : pore, conduit ; gr. surigx : tube, conduit
Syn. acrospirome eccrine
porphine n.f.
porphine
Structure organique fondamentale formée de quatre noyaux pyrrole unis par des ponts carbonés, constituant le squelette de divers dérivés de substitution, tels que porphyrines, hémines et chlorophylle.
La disposition particulière des doubles liaisons explique la coloration intense des dérivés de ce noyau. La plupart des porphyrines naturelles sont des dérivés de la porphine octosubstitués au niveau des sommets numérotés de 1 à 8 des 4 noyaux pyrroliques, ce qui implique un nombre considérable d'isomères possibles. Cependant, parmi les porphyrines naturelles, les radicaux substituants sont en nombre assez limité (méthyle, vinyle, éthyle, carboxyéthyle).
porphobiline n.f.
porphobilin
Pigment brun foncé, non-porphyrinique, de structure chimique inconnue, pouvant être émis dans les urines au cours des prophyries aigües.
porphobilinogène n.m.
porphobilinogen
Produit intermédiaire de la biosynthèse de l'hème, constitué par un noyau pyrrole trisubstitué portant en 2 un reste aminométhyle, en 3 un reste carboxyméthyle et en 4 un reste carboxyéthyle.
porphobilinogène-désaminase n.f.
porphobilinogen desaminase
Enzyme catalysant la désamination du porphobi
Lorsque cet enzyme agit seul, il conduit à la synthèse d'uroporphyrinogène I. Lorsqu'il est associé à une isomérase appelée uroporphyrinogène-III-cosynthétase, il conduit à l'uroporphyrinogène III. La maladie de Günther est due à l'absence congénitale de l'isomérase.
porphobilinogène-synthétase n.f.
porphobilinogénurie n.f.
porphobilinogenuria
Émission d'urine contenant du porphobilinogène, se produisant au cours des porphyries aigües.
La mise en évidence du porphobilinogène se fait au moyen du réactif des aldéhydes d'Ehrlich.
porphyrie n.f.
porphyria
Génopathie le plus souvent à transmission autosomique dominante due à un déficit enzymatique dans la synthèse des porphyrines qui contribuent, entre autres propriétés, à la synthèse de l'hème, revêtant de nombreux aspects cliniques, tous caractérisés par la production d'urines de couleur rouge foncé.
On en connaît de nombreux types héréditaires ou acquis :
- les porphyries héréditaires sont classées en deux groupes suivant le tissu où prédomine l’accumulation de porphyrines : les porphyries hépatiques (porphyrie aigüe intermittente, porphyrie variegata, coproporphyrie et porphyrie cutanée) et les porphyries érythropoiétiques (protoporphyrie et maladie de Günther), les seules à transmission autosomique récessive.
- les porphyries acquises s'observent au cours de certaines intoxications, dont la plus fréquente est le saturnisme.
En urgence on voit surtout les accidents de porphyrie aigüe intermittente, de coproporphyrie héréditaire et de porphyrie variegata (porphyries hépatiques). Ces trois maladies héréditaires autosomiques dominantes peuvent rester latentes ou être émaillées de poussées marquées d'une triple série de signes abdominaux, nerveux, psychiques :
- douleurs abdominales continues ou paroxystiques, de localisations variables sans signes objectifs, constipation, vomissements ;
- paresthésies, paralysies débutant souvent aux membres supérieurs et prédominant aux extenseurs. Ces paralysies peuvent s'étendre aux quatre membres et toucher les nerfs crâniens (XII, XI, X). Les troubles sensitifs objectifs manquent ou sont discrets. Le liquide céphalorachidien est normal ou montre une discrète dissociation albuminocytologique. Les désordres neurovégétatifs sont fréquents (tachycardie, hypertension artérielle, sudation) ;
- irritabilité, délire hallucinatoire, confusion.
Ces signes doivent faire évoquer le diagnostic et faire rechercher :
- des antécédents familiaux mal étiquetés ;
- des antécédents personnels d'interventions chirurgicales ;
- un facteur déclenchant, souvent médicamenteux (barbituriques, sulfamides, etc.).
Les manifestations psychiques observées dans les formes héréditaires sont caractérisées par un personnalité particulière faite d’irritabilité, instabilité, asthénie, infantilisme affectif, mais aussi par une structure hystérique. Une émotion peut se trouver à la base d'accidents aigus ou subaigus. Non spécifiques, ces formes psychiatriques sont préférentiellement anxieuses et confusionnelles (parfois korsakoviennes), dépressives, paranoïdes ou hystériques, ces dernières peut-être les plus fréquentes et les plus évocatrices. Leur coexistence avec des manifestations surtout abdominales douloureuses et/ou neurologiques à type principalement polynévritique avec amyotrophie, est variable. Elles sont en règle curables après une évolution plus ou moins longue, volontiers polymorphe et fluctuante. De nombreux médicaments doivent être évités, notamment les barbituriques en cas de convulsions, ainsi que l'alcool et le jeûne.
Étym. gr. porphyrites : pierre pourprée
porphyrie (anesthésie chez un patient atteint de) l.f.
anaesthesia for porphyria
L'anesthésie d'un patient atteint de porphyrie risque de déclencher des crises aigües car de très nombreux médicaments augmentent l'activité de l'acide delta-aminolévulinique-synthétase.
Parmi les anesthésiques les plus dangereux sont les barbituriques..
La difficulté principale en anesthésie est d'éviter ces médicaments qui peuvent déclencher une crise aigüe. En cas de crise, le traitement comporte l'administration d'hématine ou d'hémine.
Le propofol peut être utilisé.
porphyrie cutanée l.f.
porphyria cutanea
Sous-groupe clinique des porphyries comprenant les porphyries présentant des modifications cutanées sans ou avec peu de signes viscéraux.
On y classe, la porphyrie cutanée tardive, la protoporphyrie érythropoïétique, la coproporphyrie érythropoïétique, la porphyrie érythropoïétique congénitale ou maladie de Günther. Les porphyries cutanées présentent une photosensibilité soit aigüe soit chronique des zones découvertes et une fragilité cutanée d'intensité variable avec bulles, cicatrices, milium, états sclérodermiformes, etc. La porphyrie érythropoïétique congénitale, forme majeure des porphyries cutanées, peut se compliquer de lésions des phanères, d'une atteinte osseuse avec mutilations, de troubles hématologiques. La photosensibilité est due à l'absorption du rayonnement visible entre 400 et 410 nm par les porphyrines accumulées dans la peau, selon des mécanismes divers expliquant la diversité des manifestations cliniques.
→ protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie cutanée tardive
porphyrie cutanée tardive l.f.
porphyria cutanea tarda
Forme la plus fréquente de porphyrie due à un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase (UPG-D), se manifestant par une photosensibilité avec éruption bulleuse sous épidermique des zones exposées, surtout visage et dos des mains, par une fragilité cutanée avec multiples excoriations évoluant vers des cicatrices atrophiques et des grains de milium, et, dans les formes chroniques, par une pigmentation, une hypertrichose des régions temporomalaires, avec des lésions sclérodermiformes du visage, du cou, du cuir chevelu.
Les urines sont rouges et fluorescentes en lumière de Wood lors des poussées qui sont déclenchées par l'exposition solaire ou par certains médicaments tels que la chloroquine.
Les lésions ophtalmologiques sont exceptionnelles (ectropion, hyperpigmentation des paupières, hyperhémie conjonctivale, kératite et, au niveau rétinien, plages pigmentées avec pâleur et aspect poivre et sel)
Biologiquement, il existe une altération hépatique, une hypersidérémie, une augmentation urinaire des uroporphyrines de type I.
On distingue deux variétés : une forme familiale, autosomique dominante, avec déficit génétique en UPG-D dans les tissus, aboutissant à une accumulation d'uroporphyrinogène de type III et accessoirement de type I; une forme non familiale où ce déficit serait limité aux seuls hépatocytes, pouvant être d'origine toxique (par alcool, hexachlorobenzène, etc.), néoplasique (carcinome hépatocellulaire), ou virale (virus de l'hépatite C).
Syn. porphyrie cutanée tardive de Waldenström, porphyrie hépatocutanée, porphyrie hépatopoïétique,
→ porphyrie, pseudoporphyrie cutanée tardive, urophorphyrinogène –décarboxylase
porphyrie de Doss l.f.
ALA-dehydratase porphyria
Maladie héréditaire due à un déficit en ALA-déshydratase dans le foie et la moelle.
Elle s'accompagne d'une accumulation des précurseurs de l'hème dans les érythroblastes ressemblant à ce qui est observé dans le saturnisme sans toutefois s'accompagner d'anémie.
M. O. Doss, biochimiste allemand (1979)
Syn. porphyrie aigüe hépatique de Doss
porphyrie érythropoïétique l.f.
erythropoietic porphyria, erythropoietic uroporphyria, congenital porphyria, Günther's disease
Chacune des deux porphyries héréditaires qui concernent les globules rouges, classée comme érythropoïétique.
La première est la rarissime porphyrie érythro
porphyrie érythropoïétique congénitale l.f.
congenital erythropoietic porphyria, uroporphyria, congenital porphyria, Günther disease
Maladie héréditaire récessive due à un déficit en uroporphyrinogène III-cosynthétase.
La voie métabolique de synthèse de l'hème est déviée vers la formation d'isomères de type I non utilisables qui s'accumulent dans la moelle et l'érythrocyte.
Les sujets homozygotes souffrent de lésions dermatologiques importantes dues à une intense photosensibilité. A ce tableau s'associent hypertrichose, érythrodontie, plus rarement hépatomégalie et splénomégalie. Il existe également une anémie hémolytique d'intensité variable, parfois sévère.
Syn. Günther (maladie de)
porphyrie hépatocutanée l.f.
hepatoerythropoietic porphyria
porphyrie hépatoérythrocytaire l.f.
porphyrie hépatoérythropoïétique l.m.
hepatoerythropoietic porphyria