polypose n.f.
polyposis
Coexistence de multiples polypes au niveau d’une muqueuse nasale, intestinale, vésicale.
→ polype
polypose adénomateuse l.f.
Affection de la vésicule biliaire caractérisée par une hyperplasie des tissus de la paroi vésiculaire entraînant des diverticules externes de la muqueuse.
polypose adénomateuse familiale l.f.
familial adenomatous polyposis, polyposis coli, adenomatosis coli
Affection se révélant par une diarrhée au long cours, habituellement dès la seconde décennie, héréditaire, transmise suivant le mode autosomique dominant, liée à une mutation d’un gène suppresseur de tumeur situé sur le chromosome 5.
Le pronostic est dominé par l’apparition inéluctable de cancer colique chez les sujets non traités.
L’examen macroscopique d’une pièce de colectomie révèle la présence de très nombreux polypes ; on admet que le nombre de 100 polypes constitue la frontière entre adénomes ultiples en dessous de ce nombre, et polypose familiale au-dessus, parfois jusqu'à 1000, offrant alors l’aspect classique de "tapis de haute laine". Les plus petits de ces polypes sont sessiles ; les plus volumineux sont pédiculés. Leur étude histologique montre qu’il s’agit d’adénomes tubuleux plus ou moins dédifférenciés, où il faut rechercher soigneusement des zones de cancérisation, uniques ou multiples, in situ ou invasives.
La polypose adénomateuse familiale présente une forme atténuée où les polypes sont moins nombreux, plus petits et apparaissent plus tard. Le risque de cancer reste très important.
Elle peut être associée à des lésions extracoliques variées constituant le syndrome de Gardner : ostéomes multiples du crâne et de la mandibule, kystes multiples et tumeurs conjonctives sous-cutanées, tumeurs desmoïdes abdominales, fibrose diffuse du mésentère et du rétropéritoine, etc.
Le gène responsable, APC (Adenomatous Polyposis Coli) situé en 5q21-q22 code pour une protéine suppresseur de tumeur ; la pénétrance est complète, l’expression variable.
Les syndromes de Turcot et la polypose associée à MUTYH sont très voisins cliniquement de la polypose adénomateuse familiale mais dus à des mutations de gènes intervenant dans la réparation de l’ADN avec les mêmes risques de prolifération cellulaire.
Syn. polypose rectocolique familiale, polypose intestinale héréditaire
Sigle : PAF
→ Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de), polypose associée à MUTYH
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
polypose du côlon familiale l.f.
familial polyposis coli
polypose intestinale l.f.
intestinal polyposis
Présence de polypes, de nombre et de volume variés, pédiculés ou sessiles implantés sur la muqueuse intestinale.
De siège intestinal ou rectocolique, elle peut être congénitale ou acquise et fait le lit du cancer par dégénérescence de ces polypes.
polypose intestinale héréditaire l.f.
hereditary intestinal polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
polypose juvénile l.f.
juvenile polyposis
Affection souvent révélée chez les jeunes enfants par des rectorragies et de la diarrhée, caractérisée par la présence de nombreux polypes du côlon et parfois de l’intestin grêle.
Dans certains cas, il y a association avec des anomalies congénitales du crâne, du cœur, de la voûte palatine, des membres, etc.
L’image histologique est celle du polype juvénile isolé : formations kystiques tapissées par un épithélium cubique ou aplati, hyper-sécrétant, dans un stroma conjonctif abondant, plus ou moins inflammatoire. L’épithélium de surface est souvent érodé. L’aspect d’ensemble, hamartomateux, ne doit pas faire négliger la recherche de zones de transformation maligne.
Syn. polypose rectocolite familiale
polypose nasale déformante l.f.
Maladie constituée par le développement de polypes.
E. Woakes, otorhinolaryngologiste britannique (1885)
Syn. Woakes (maladie de)
polypose nasosinusienne l.f.
nasosinusal polyposis
Dégénérescence œdémateuse multifocale de la muqueuse des fosses nasales et des sinus.
D’origines diverses inflammatoire, allergique, vasomotrice, tumorale, elle est unie ou bilatérale, tantôt isolée, tantôt associée à l’asthme, à la mucoviscidose, à l’intolérance à l’aspirine.
→ Widal (maladie de), asthme, mucoviscidose, aspirine
polypose rectocolique l.f.
familial adenomatous polyposis
Génopathie humaine à transmission autosomique dominante, caractérisée par la présence le long du gros intestin et du rectum, de très nombreux polypes adénomateux.
L'affection est généralement décelée à l'occasion d'hémorragies rectales. Le risque de dégénérescence cancéreuse est considérable.
→ polypose rectocolique familiale
polypose rectocolique familiale l.f.
familial adenomatous polyposis
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de)
polypose rhinosinusienne l.f.
nasal polyposis
Pseudotumeur inflammatoire, sessile ou pédiculée, développée aux dépens des muqueuses sous un revêtement épithélial cylindrique ou cylindrocubique et insérée soit dans le nez lui-même, soit dans les cavités annexes sinusiennes.
Ils s'insèrent par un pédicule plus ou moins long dans le méat moyen, plus rarement dans le méat supérieur et jamais dans le méat inférieur. Au niveau du méat moyen, les polypes poussent dans les fosses nasales, dans les sinus maxillaires ou dans l'ethmoïde antérieur. Au point de vue allergologique, en dehors de l'allergie à l'aspirine, dont la polypose est un symptôme, la polypose est en général liée à un état allergique des muqueuses nasales. L'obstruction nasale, parfois permanente et totale est le symptôme majeur. Des éternuements et une rhinorrhée souvent constatés au début de l'évolution s'atténuent ou disparaissent par la suite très fréquemment. L'obstruction et des céphalées accompagnent la plupart des formes majeures. L'infection est fréquente.
polyradiculonévrite n.f.
polyradiculoneuritis
Dans la littérature neurologique française, atteinte diffuse à prédominance radiculaire des nerfs périphériques, d'origine inflammatoire.
On décrit des formes aigües, qui correspondent au syndrome de Guillain-Barré, et des formes subaigües et chroniques : "chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy". Il s'agit de polyradiculoneuropathies sensitivomotrices démyélinisantes de façon segmentaire, multifocale, d'origine auto-immune, évoluant sur un mode chronique. Elles déterminent des tableaux souvent invalidants, parfois corticosensibles. Le traitement par plasmaphérèses et immunoglobulines intraveineuses à fortes doses apparaît efficace.
Étym. gr. polys : plusieurs ; lat. radix : racine
polyradiculonévrite aigüe l.f.
acute polyradiculoneuritis (Guillain-Barré's syndrome)
Neuropathie inflammatoire démyélinisante d'installation aigüe (en moins de quatre semaines) et régressant le plus souvent spontanément.
C’est une affection sporadique de nature dysimmunitaire, cellulaire et humorale.
Précédé dans 2/3 des cas par un épisode infectieux, le tableau clinique à la phase d'état est fait d'une paralysie ascendante symétrique touchant les quatre membres et parfois les nerfs crâniens (diplégie faciale), avec douleurs fréquentes (pouvant persister longtemps), déficit sensitif modéré et aréflexie ostéotendineuse. Des complications vitales sont possibles : troubles cardiorespiratoires, pandysautonomie aigüe de Young et Adams.
L’atteinte des racines cervicales voire crâniennes entraîne une paralysie respiratoire. La ventilation mécanique peut alors être nécessaire pendant un certain temps.
Le polymorphisme clinique peut aussi par se traduire par un syndrome de Miller-Fisher, constamment bénin, ou des formes axonales avec souvent démyélinisation sévère et forte dégénérescence, alors à la base de formes graves.
Le diagnostic est confirmé par l'existence d'une protéinorachie isolée, sans hypercytose, du liquide cérébro-spinal (dissociation albuminocytologique), et d'une neuropathie démyélinisante à l'étude des vitesses de conduction nerveuse.
À côté des formes demeurées jusqu'ici idiopathiques, le démembrement actuel s'opère surtout vers des formes secondaires à une infection (Herpesvirus, VIH, Campylobacter jejuni, etc.), à une vaccination, une hémopathie, une affection dysimmunitaire ou avec anticorps antigangliosides. Les formes subaigües sont parfois d’origine toxique (amiodarone, konzo). Enfin des formes chroniques peuvent être héréditaires (maladies de Dejerine-Sottas, de Refsum et de certaines formes de Charcot-Marie-Tooth).
Des évolutions non spontanément curables sont observées dans 10 à 20% des cas. Leur traitement comporte des plasmaphérèses et des perfusions d'immunoglobulines humaines à fortes doses.
G. Guillain, J-A. Barré, neurologues français et A. Strohl, physiologiste français et membres de l'Académie de médecine (1916)
Étym. gr. polus : nombreuses ; lat. radicula : petite racine ; gr. moderne neuritis : névrite.
Syn. Guillain-Barré (syndrome de)
→ konzo, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Young et Adams (syndrome de), Miller Fisher (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Refsum (maladie de
polyradiculonévrite chronique l.f.
chronic polyradiculoneuritis
Affection très proche tant clinique que physiopathologique des formes aigües, mais évoluant sur un mode progressif (installation en plus de quatre semaines) ou à rechutes.
Survenue moindre des décompensations respiratoires et de la dysautonomie. Anomalies du liquide cérébro-spinal et des vitesses de conduction comparables aux formes aigües. Aspect inflammatoire à la biopsie nerveuse dans environ 20% des cas.
La corticosensibilité est fréquente, les immunosuppresseurs, les échanges plasmatiques et les immunoglobulines également efficaces.
polyradiculonévrite de Guillain, Barré et Strohl l.f.
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique l.f.
Trouble sensorimoteur symétrique chronique monophasique, progressif, avec des rechutes, caractérisé par une faiblesse musculaire avec sensations altérées, réflexes ostéo-tendineux (ROT) absents ou réduits, et hyperprotéinorachie.
Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.
La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.
Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB).
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F.
L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant.
Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.
Le diagnostic différentiel se pose avec les polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et les neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyneuropathie amyloïde familiale).
La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-évaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.
Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse.
Le pronostic est généralement bon. Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.
J-M. Vallat, neurologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (2010)
Sigle PIDC
Réf. Orphanet, J-M. Vallat, neurologue français, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine (2010)
[H1]
polyribosome n.m.
polyribosome
Amas formé par l'assemblage de plusieurs ribosomes attachés entre eux par une molécule d'ARN messager en cours de traduction.
Il existe des polyribosomes libres traduisant des messagers sans peptide d'adressage, destinés à synthétiser des protéines du cytoplasme, et des polyribosomes liés aux membranes du réticulum endoplasmique, dit dans ce cas réticulum rugueux ou granuleux, destinés à synthétiser des protéines directement exportées dans la lumière des citernes dudit réticulum.
Étym. gr. polus ; nombreux ; soma : corps
Syn. polysome
polysaccharide n.m.
polysaccharide
polysaccharide C l.m.
polysaccharide C
Polyoside de la capsule du Pneumocoque, spécifiquement reconnu par une protéine plasmatique caractéristique des syndromes inflammatoires, la protéine C-réactive.
Syn. polyoside capsulaire
polysaccharidique adj.
Relatif à un polysaccharide, se dit d’un composé formé de nombreuses molécules d’oses.
polysialie n.f.
polysialy
Sécrétion excessive de salive, fréquente au début de la grossesse, parfois gênante jusqu’au terme.
Syn. ptyalisme
polysome n.m.
polysome
Syn. polyribosome
polysomie n.f.
polysomy
Etat des cellules, organes ou organismes diploïdes chez lesquels à une paire de chromosomes s'ajoutent un ou plusieurs chromosomes homologues : on parlera de trisomie s'ils sont au nombre de trois ; on parle également de tétrasomie, pentasomie, etc.
La polysomie comportant l'addition de gènes supplémentaires au génome diploïde entraîne un type d'hérédité distinct des mécanismes habituels, caractérisé par des phénotypes plus variés et dont les fréquences diffèrent des fréquences habituelles.
→ disomie