MAP3K1 gene sigle angl. pour mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 5q11.2, codant pour une protéine impliquée dans la détermination sexuelle avant la naissance.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome de Swyer, le cancer du sein, l’histiocytose X.
Syn. M3K1_HUMAN, MAP/ERK kinase kinase 1, MAPK/ERK kinase kinase 1, MAPKKK1, MEK kinase 1, MEKK, MEKK 1, MEKK1, mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1, 3 ubiquitin protein ligase, SRXY6
→ Swyer (syndrome de), histiocytose X, cancer du sein
métalloflavoprotéine n.f.
metalloflavoprotein
Chromoprotéine dont le groupement prosthétique contient une flavine, le FMN (flavine-mononucléotide) ou le FAD (flavine-adénine-dinucléotide) et un élément métallique, tel que le fer ou le cuivre.
Par par exemple la butyryl-coenzyme A-déshydrogénase du foie est une flavoprotéine à cuivre.
Étym. lat. metallum, gr. metallon : mine, métal ; flavus ; blond, jaune ; gr. protos : premier
métalloprotéase n.f.
metalloproteinase.
Protéase ayant pour cofacteur un métal.
Parmi les métalloprotéases, on trouve des carboxypep
Étym. lat. metallum, gr. metallon : mine, métal ; protos : premier ; -ase : suffixe caratérisant une diastase
Syn. métalloprotéinase
métalloprotéinase n.f.
métalloprotéine n.f.
metalloprotein
Hétéroprotéine renfermant un ou plusieurs éléments métalliques, tels que fer, cuivre, zinc, manganèse, etc.
Étym. lat. metallum, gr. metallon : mine, métal ; protos : premier
métaprotéomique n.f.
metaproteomics
Analyse globale de l'ensemble des protéines des micro-organismes présents dans un échantillon d'un environnement donné.
métaprotérénol n.m.
Bronchodilatateur agoniste des récepteurs β-adrénergiques qui stimule les muscles lisses du poumon et de l’utérus en particulier.
La stimulation des récepteurs β-adrénergiques entraîne l’activation de l’adénylate cyclase intracellulaire et par voie de conséquence le relâchement du muscle lisse bronchique et l’inhibition de la libération par le mastocyte des médiateurs de l’hypersensibilté immédiate. Le métaprotérénol est utilisé dans le traitement des symptômes associés à l'asthme, à la bronchite chronique, à l'emphysème et à d'autres affections pulmonaires, car il libère les voies aériennes et facilite la respiration. L’administration de ce médicament nécessite une attention particulière chez les patients souffrant d’hypertension artérielle, de troubles du rythme cardiaque et de diabète.
Syn. orciprénaline
microalbuminurie n.f.
microalbuminuria
Albuminurie, mesurable par la méthode radio-immunologique, comprise entre 20 μg/mL (limite supérieure de la normale) et 200 μg/mL (valeur qui est alors détectable par les bandelettes réactives).
La microalbuminurie a, chez le diabétique, une valeur prédictive de survenue de complications et en particulier d'une néphropathie.
Étym. gr. micros : petit ; albumen : blanc d’œuf ; oûron : urine
Syn. microprotéinurie
mineurs (protection des) l.f.
persons under 18 protection
Ensemble des mesures destinées à défendre les personnes âgées de moins de dix huit ans contre tout événement, action ou influence qui pourrait leur être nuisible et à les en préserver.
1) La notion de minorité existe dans le droit civil et dans le droit pénal. Au plan civil les mineurs sont frappés d’une incapacité à exercer certains droits, incapacité à laquelle vient suppléer l’autorité parentale ou la tutelle ; cette incapacité peut cesser par émancipation ou par mariage. Au plan pénal est établi un principe d’irresponsabilité pénale variable selon les âges : le régime applicable selon les âges : le régime applicable aux mineurs présente une grande souplesse. Des mesures provisoires peuvent être prises dès la saisine par le juge des enfants, une mesure de liberté surveillée peut être prononcée à tout moment, etc.
2) Le Code civil et le Code pénal prévoient des mesures destinées à protéger l’enfant : déchéance de l’autorité parentale sanctionnant les père et mère qui, par des mauvais traitements, par des exemples d’inconduite notoire ou de délinquance, par un manque de soins ou de direction compromettent gravement la santé, la sécurité ou la moralité de l’enfant, même en dehors de toute condamnation pénale ; tutelle conférée à un tuteur assisté d’un conseil de famille et d’un subrogé tuteur ; émancipation concernant le mineur, même non marié, ayant atteint l’âge de seize ans révolus.
3) Une protection administrative ou judiciaire est enfin prévue dans certaines circonstances. Ainsi le juge des enfants peut ordonner des mesures d’assistance éducative qui consistent : soit à maintenir, chaque fois qu’il est possible le mineur dans son milieu avec désignation d’une personne qualifiée ou d’un service d’observation, d’éducation ou de rééducation en milieu ouvert, chargé d’apporter aide et conseil à la famille ; soit à retirer l’enfant de son milieu pour le confier à un autre membre de la famille à un tiers, à un service ou établissement sanitaire ou d’éducation ou au service départemental d’aide sociale à l’enfance. Les père et mère dont l’enfant a donné lieu à une mesure d’assistance éducatif conservent sur lui leur autorité parentale.
MIP sigle angl.
1) En biologie : Macrophage Inflammatory Protein,
cytokine appartenant à la famille des chimiokines intervenant dans les réactions inflammatoires.
2) En imagerie médicale
Edit. 2018
→ Maximum Intensity Projection
[B2,B3]
mitsugumine 53 () n.f.
Ubiquitine ligase de 53 kD, appelée encore TRIM 72 parce qu’elle contient un motif répétitif tripartite (d’où le nom de TRIM), présente dans le muscle strié et le muscle cardiaque, ciblant pour la dégrader après liaison de l’ubiquitine une protéine substr
La mitsugumine 53 dont le gène se trouve dans le chromosome 16 joue un rôle majeur dans différents domaines dont la réparation de la membrane cellulaire, l’exocytose, l’activité de la pompe à calcium SERCA1, le syndrome métabolique et la résistance à l’insuline. Son expression est élevée dans le muscle strié et le muscle cardiaque dans de multiples modèles de syndrome métabolique. Elle intervient en dégradant le récepteur de l’insuline et le substrat 1 du récepteur de l’insuline par ubiquitination. Elle bloque ainsi la voie de signalisation de l’insuline. L’invalidation de son gène prévient le développement d’un syndrome métabolique. L’ensemble de ces résultats définit la MG53 comme une nouvelle cible thérapeutique pour le traitement des troubles métaboliques et des complications cardiovasculaires associées. De la même façon, en dégradant la pompe à calcium SERCA1, son inhibition favoriserait la recapture du calcium dans le réticulum sarcoplasmique, ce qui pourrait avoir un intérêt thérapeutique dans la maladie de Brody.
MKKS gene sigle angl. pour McKusick-Kaufman syndrome
Gène localisé en 20p12 qui provoque la formation d’une protéine dont le rôle est important dans la formation du cœur, des membres et du système de reproduction.
La structure de cette protéine suggère qu’elle peut jouer un rôle de cohésion des autres protéines car elle aide le repli des protéines et les anomalies de plicature interviennent sur les fonctions. A l’intérieur de la cellule, la protéine MKKS est associée à la structure du centrosome lequel joue un rôle dans la division cellulaire et l’assemblage des microtubules.
Les mutations du gene MKKS sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl et du syndrome de McKusick-Kaufman.
Syn. Bardet-Biedl syndrome 6 protein, BBS6, HMCS, KMS, MKKS_HUMAN, MKS
→ McKusick-Kaufman syndrome, Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
MOCS1 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 1
Gène localisé en 6p21.2 codant la formation de deux protéines différentes MOCS1A et MOCS1B, toutes deux impliquées dans la biosynthèse du cofacteur du molybdène.
Le cofacteur du molybdène est essentiel pour le fonctionnement de plusieurs enzymes : sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine dehydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
Les mutations de ce gène sont à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. cell migration-inducing gene 11 protein, MIG11, migration-inducing gene 11 protein, MOCOD, MOCODA, MOCS1A enzyme, molybdenum cofactor biosynthesis protein 1, molybdenum cofactor biosynthesis protein A, molybdenum cofactor synthesis-step 1 protein A-B
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
MOCS2 gene sigle angl. pour molybdenum cofactor synthesis 2
Gène localisé en 5q11.2 qui est à l’origine de la formation de deux protéines différentes: MOCS2A et MOCS2B, associées pour produire l’enzyme molybdoptérine synthase laquelle participe à une série de réactions de la biosynthèse du cofacteur du molybdène, essentiel pour la fonction des enzymes sulfite oxydase, aldéhyde oxydase, xanthine déhydrogénase et le composant mitochondrial réducteur de l'amidoxine (mitochondrial amidoxime reducing component (mARC).
La mutation de ce gene est à l’origine du déficit en cofacteur du molybdène.
Syn. MCBPE, MOCO1, MOCODB, molybdenum cofactor biosynthesis protein E, molybdopterin synthase catalytic subunit large subunit MOCS2B, molybdopterin synthase small and large subunit, molybdopterin synthase sulfur carrier subunit, molybdopterin synthase sulfur c
→ encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase, déficit en molybdène-cofacteur
[Q2]
Édit. 2017
molécule d'adhésion des adipocytes l.f.
adipocyte adhesion molecule
Glycoprotéine exprimée à la membrane des adipocytes.
La molécule d’adhésion des adipocytes contribue à l’adhésion intercellulaire des adipocytes. Elle est principalement exprimée dans le tissu adipeux blanc, est surexprimée en cas d’obésité.
Syn. . coxsackie virus and adenovirus receptor-like membrane protein (CLMP)
Abrév. Abr . ACAM
MPL gene sigle angl. pour Myeloproliferative Leukemia virus
Gène, localisé en 1p34.2,qui code pour le récepteur de la thrombopoïetine dont la mutation est à l’origine de myélofibrose primitive, de thrombocythémie essentielle et de déficit congénital en mégacaryocytes.
Syn. C-MPL, CD110, MPLV, myeloproliferative leukemia protein, myeloproliferative leukemia virus oncogene, proto-oncogene c-Mpl, thrombopoietin receptor
thrombopoietin receptor precursor, TPO-R, TPOR, TPOR_HUMAN
→ myélofibrose primitive, thrombocythémie essentielle, déficit congénital en mégacaryocytes
[F1, Q3]
Édit. 2020
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
mucoprotéine de Tamm et Horsfall l.f.
Tamm and Horsfall’s mucoprotein
Molécule fibreuse urinaire de masse moléculaire très élevée et variable selon le degré de polymérisation.
Elle est sécrétée par le tube rénal et constitue le composant majeur des cylindres hyalins. Son débit s'accroît chez les patients porteurs de calculs rénaux sans que l'on connaisse son rôle éventuel dans la génèse des calculs.
I. Tamm et F. L. Horsfall Jr, médecins virologues américains (1950)
Syn. uromoduline
multidrug resistance proteins l.f.p. angl. pour protéines de résistance multimédicamenteuse
Famille de protéines, numérotées de MRP1 à MRP9, chargées de l’élimination de substances toxiques, en particulier la bilirubine et de nombreux médicaments.
La surexpression de MRP explique la résistance à la chimiothérapie de certaines tumeurs malignes.
Sigle MRP
multiprotéique adj.
Qui comporte plusieurs protéines.
MYCN gene sigle anglais pour v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog
Gène situé sur le locus chromosomique 2p24.3 codant pour une protéine qui joue un rôle dans la formation tissulaire durant la vie embryonnaire ; elle est nécessaire au développement du cœur, des reins, du système nerveux, du système digestif, des poumons.
Cette protéine régule l’activité des autres gènes en se liant à des régions spécifiques de l’ADN. Sur la base de cette action, elle est appelée facteur de transcription.
Ce gène appartient à la classe des oncogènes qui, après mutation, sont la cause de la cancérisation cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Feingold (syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal), de neuroblastome.
Syn. bHLHe37, MYCN_HUMAN, MYCNOT, N-myc, N-myc proto-oncogene protein, neuroblastoma-derived v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma MYC oncogene, NMYC, oncogene NMYC, pp65/67, v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neu
→ Feingold (syndrome), oculo-digito-oesophago-duodénal (syndrome), neuroblastome
NBEAL2 gene sigle angl. pour neurobeachin like 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p21.31 codant pour une protéine qui joue un rôle dans le développement des granules alpha.
Ces granules alpha contiennent des facteurs de croissance et d’autres protéines dont le rôle est primordial dans la coagulation sanguine et la guérison des plaies.
Au moins 35 variétés de mutations sont responsables du syndrome des plaquettes grises.
Syn. BDPLT4, GPS, KIAA0540, neurobeachin-like 2, neurobeachin-like protein 2
→ plaquettes grises (syndrome des)
NPH1 gene, sigle anglais pour nephrocystin 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q13, codant pour la nephrocystin 1.
Cette protéine joue un rôle au niveau des cils situés à la surface des cellules qui participent à la transmission des signaux au niveau des reins, du système respiratoire et de la rétine.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome de Joubert, la néphronophtise familiale juvénile, le syndrome de Senior et Løken.
Syn. JBTS4, juvenile nephronophthisis 1 protein, nephrocystin-1, nephronophthisis 1 (juvenile), NPH1, SLSN1
→ Joubert (syndrome de), néphronophtise familiale juvénile, Senior et Løken (syndrome de)
néphropathie gravidique récidivante l.f.
recurring proteinuria of pregnancy
Protéinurie apparaissant pendant chaque grossesse et disparaissant après chaque accouchement.
→ toxémie gravidique récidivante
néphropathie gravidique surajoutée l.f.
superimposed proteinuria of pregnancy
Protéinurie compliquant une grossesse chez une femme atteinte d'hypertension artérielle chronique, s’ajoutant donc pendant la grossesse à la symptomatologie hypertensive préexistante.