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syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.
Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.
Syn. syndrome pseudo-trisomie 13
Réf. Orphanet Janvier 2010
[A4,O6,Q2]
syndrome isotrétinoïne l.m.
isotretinoin syndrome
Association de malformations fœtales due à l'effet tératogène de l'isotrétinoïne (Roaccutane®), médicament commercialisé pour le traitement de l'acné kystique, en cas d'exposition intempestive de la mère au cours du premier trimestre de la grossesse.
Le risque de malformations après absorption per os d'isotrétinoïne est de l'ordre de 20%. Les nouveau-nés atteints peuvent présenter des malformations telles qu'hydrocéphalie, microcéphalie, anomalies des oreilles, cardiopathies conotroncales et anomalies des membres. Il existe également un risque de fausse-couche et de naissance prématurée. L'exposition in utero à l'isotrétinoïne peut également affecter le comportement de l'enfant à naître.
Après une application topique d'isotrétinoïne commercialisée sous forme gel pour application locale, les taux plasmatiques de l'isotrétinoïne et de ses métabolites sont en dessous du seuil de détection et ne présentent pas de risque tératogène. L'utilisation d'isotrétinoïne sous forme topique est tout de même à éviter en cas de grossesse.
Pour des raisons de sécurité, on conseille d'arrêter un traitement au moins un mois avant de mettre en route une grossesse. La patiente doit être informée de l'existence d'un risque tératogène significatif, et même si la morphologie fœtale est normale à l'échographie ; des effets sur le comportement de l'enfant ne peuvent pas être exclus.
Syn. embryofœtopathie à l’isotrétinoïne
Réf. Orphanet, Elisabeth Robert-Gnansia, généticienne française (2006)
→ embryofœtopathie, acné kystique, hydrocéphalie, microcéphalie
[A4, H1, J1, K2 ]
Édit. 2019
tachypnée transitoire du nouveau-né l.f.
transitory fœtal tachypnea
Elévation passagère de la fréquence respiratoire du nouveau-né, au-dessus de 50 à 60 cycles par minute, suggérant soit une cardiopathie néonatale, soit plutôt une détresse respiratoire transitoire, par immaturité pulmonaire ou défaut de résorption du liquide pulmonaire.
tératome sacrococcygien l.m.
sacro-coccygian teratoma
Tératome kystique du fœtus siègeant sur la région pré- ou rétro-sacrococcy
Lorsqu’il est volumineux, il doit faire préférer une naissance par opération césarienne. Richement vascularisé, il peut alors entrainer à la naissance des troubles hémodynamiques du nouveau-né et requérir une intervention chirurgicale d’exérèse immédiate.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
test de Coombs l.m.
Coombs' test
Test à l'antiglobuline permettant de mettre en évidence dans un sérum certains anticorps dits incomplets (non révélés par les méthodes classiques) qui peuvent être fixés sur les hématies (test de Coombs direct) ou être sériques, ce qui nécessite alors leur mise en contact préalable avec les hématies (test de Coombs indirect).
Pour la recherche des anticorps Rhésus, par exemple, on utilise comme réactif du sérum de lapin préparé par des injections de sérum humain du groupe O. Dans un premier temps une goutte du sérum à étudier est mise en contact avec une suspension d'hématies Rh+ connues afin que les anticorps (globulines) se fixent sur la paroi des globules. Un tube témoin est préparé de la même façon avec un sérum normal. S'il y a agglutination dans le tube du sérum testé alors qu'elle n'existe pas dans le tube témoin c'est que le sérum testé contient un anticorps anti-Rh. Ce test est utilisé pour rechercher les agglutinines irrégulières et pour trouver la cause de certains états hémolytiques, telle la maladie hémolytique du nouveau-né.
R. Coombs, immunologiste britannique (1945)
[F1,F3]
test des bulles l.m.
Clement’s foam test
Méthode d'appréciation rapide de la maturité pulmonaire du nouveau-né fondée sur la propriété qu'a le surfactant pulmonaire de former un film de surface stable en forme de mousse, en présence d'alcool éthylique.
R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1891-1970)
Étym. lat. bulla : bulle
Syn. test de Clement
tests tuberculiniques cutanés l.m.p
cutaneous tuberculin tests
Administration dermique ou intradermique de tuberculine pour le diagnostic de l'infection tuberculeuse.
L'examen de référence est l'intradermoréaction (IDR) à 10 unités de tuberculine dont le seuil de positivité est une papule supérieure à 5 mm de diamètre, 72 h après la réalisation de cette épreuve. L'utilisation du dérivé protéinique purifié de tuberculine, depuis l'année 2004, à la dose de 5 unités témoins, équivaut aux 10 unités anciennes de la tuberculine Mérieux.
Les indications de l'IDR sont l'enquête autour d'un cas de tuberculose, le dépistage et la surveillance des personnes exposées en particulier par leur profession, le test prévaccinal chez l'enfant de plus de 4 semaines.
La cutiréaction et le test dermique (percutané) ont été abandonnés. La multipuncture (monotest et bague tuberculinique) est déconseillée.
L’IGRA test constitue un nouveau moyen du diagnostic d’infection tuberculeuse latente.
→ tuberculine, primo-infection tuberculeuse, complexe primaire, tuberculose-infection latente, tuberculose-infection récente, tuberculose- maladie
tétanos ombilical du nouveau-né l.m.
neo-natal umbilical tetanus
Infection néonatale provoquant des contractures paroxystiques mortelles.
Responsable de près d’un million de morts de nouveau-nés dans le monde chaque année, il est la conséquence des onctions traditionnelles à la naissance, par les matrones, du cordon ombilical par de la terre ou de la cendre souillées par le bacille de Nicolaier. La vaccination par l’anatoxine tétanique de la mère pendant la grossesse permet de le prévenir en transmettant au fœtus à travers le placenta les anticorps protecteurs.
thérapie cellulaire antivirale l.f.
Immunothérapie passive consistant en l'administration de lymphocytes T cytotoxiques autologues spécifiques d'un virus.
Ce nouveau concept thérapeutique fait l'objet d'essais dans le traitement des infections à CMV et EBV chez les greffés de cellules souches hématopoïétiques.
thérapie génique l.f.
gene therapy
Utilisation thérapeutique de l'ADN qui consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules somatiques de l'organisme afin de lui apporter un nouveau gène pour remédier à l'insuffisance qualitative ou quantitative d'un gène altéré, pour moduler l'expression génétique endogène ou corriger l'anomalie structurale d'un gène muté.
Dans la prévention de la resténose coronaire, technique de transfert de matériel ADN dans l'épaisseur de la paroi vasculaire, dans le but de contrôler le processus moléculaire de la resténose. Cette thérapeutique est en cours d'évaluation pour le traitement de certaines tumeurs malignes, des infections et des déficits congénitaux ou acquis.
thermogénine n.f.
thermogenin
Protéine présente dans les membranes internes des mitochondries des adipocytes du tissu adipeux brun.
Son rôle est de faciliter le retour des protons (H+) dans la matrice mitochondriale, en empêchant leur utilisation par la chaîne respiratoire pour la synthèse d’ATP. Ainsi, l’énergie fournie par l’oxydation des substrats est dissipée sous forme de chaleur.
Elle sert ainsi à la thermogénèse des animaux hibernants et du nouveau-né.
Syn. UCP1
tissu adipeux l.m.
adipose tissue
Tissu conjonctif spécialisé contenant des cellules de réserve des graisses ou adipocytes, dérivé du mésenchyme.
Les adipocytes sont isolés, groupés en amas ou constituent les deux tissus adipeux : 1) la graisse blanche, tissu adipeux banal distribué dans tout le corps et spécialement dans l'hypoderme : importante réserve d'énergie participant à la régulation thermique et à la protection des chocs. 2) la graisse brune, ou tissu adipeux brun, en faible quantité chez l'adulte humain, autour des surrénales et des gros vaisseaux. Les nouveau-nés humains en sont plus riches que les adultes.
Étym. gr. adeps : graisse
transdétermination clonale l.f.
clonal transdetermination
Modalité de transdétermination au cours de laquelle une seule cellule du tissu transféré se transdétermine.
Le nouveau tissu est formé uniquement par la descendance de cette cellule, il s'agit donc d'un clone cellulaire.
→ transdétermination, transdétermination polyclonale
transdétermination polyclonale l.f.
polyclonal transdetermination
Modalité de transdétermination au cours de laquelle plusieurs cellules du tissu transféré se transdéterminent simultanément, puis prolifèrent pour donner le nouveau tissu, on parle alors de polyclone.
→ transdétermination, transdétermination clonale
transformée (cellule) l.f.
transformant cell, transformant
Cellule issue d'une transformation génétique exprimant par son nouveau phénotype la présence de l'ADN introduit.
transgénique adj.
transgenic
Se dit d'un organisme dont le génome a été modifié par introduction d'un gène étranger (introduction d'ADN dans un œuf, infection d'un embryon ou d'une cellule indifférenciée par un rétrovirus) et qui manifeste donc un caractère nouveau pour l'individu ou l'espèce.
Ex. animal transgénique.
→ transgénose, animal transgénique
transplantation musculaire l.f.
Free muscle transplantation, whole squeletal muscle transplantation
Mobilisation complète d’un muscle détaché de ses insertions pour remplacer un autre muscle dont la fonction est définitivement perdue.
Des conditions préalables sont indispensables pour le choix du muscle à transplanter :
- la fonction du muscle transplanté doit pouvoir être supplée s’il s’agit d’une fonction sensible ;
- le muscle doit être assez puissant pour la fonction qui lui sera attribuée en sachant qu’un muscle transplanté perd au moins 50% de sa force ;
- la longueur de ses fibres doit être en proportion de la course de son nouveau mouvement.
Il existe des impératifs techniques qui doivent être anticipés :
- le muscle transplanté, prélevé avec son perimysium, doit avoir une direction linéaire évitant les déviations et les effets de poulie ;
- lors de sa fixation il doit être mis en tension optima pour éviter une perte de force ;
- son pédicule vasculaire, si possible unique, peut être conservé si la transplantation a lieu assez près du lieu de prélèvement ;
- le nerf moteur peut parfois être isolé assez loin en amont.
En cas de transplantation à distance, une anastomose vasculaire et une greffe nerveuse sont nécessaires.
Au cours de l’immobilisation et après elle, une rééducation appropriée par kinésithérapie et la stimulation électrique permettent
d’éviter l’atrophie musculaire. Le contrôle des mouvements volontaires et la récupération des automatismes peuvent être longs à obtenir.
De nombreuses techniques de transplantation ont été utilisées, par exemple : m. gracilis de la cuisse pour suppléer
le m. triceps brachii ou les muscles fléchisseurs des doigts, le m. latissimus dorsi en fléchisseur du coude, le m. sternocleidomastoideus
pour les muscles rotateurs de l’épaule, le m. masseter pour les muscles de la face, le m. gracilis enroulé ou un faisceau
du m. gluteus maximus en cas d’incontinence anale, etc.
E.R. Schottstaedt, chirurgien orthopédiste américain (1958)
transposition non réplicative l.f.
non replicative transposition, conservative transposition
Mode de transposition dans lequel l'élément transposable n'est pas répliqué : il est excisé et s'insère dans un nouveau site.
→ excision, réplication, transposition réplicative
transsexualisme n.m.
transsexualism
« Condition d’hommes comme de femmes, sans anomalies biologiques constantes connues, qui ont le sentiment intense et pénible de ne pas être de leur sexe de naissance mais d’appartenir au sexe opposé ; les transformations corporelles qu’ils demandent en conséquence aux chirurgiens plasticiens et aux endocrinologues portent sur les signes sexuels primaires et secondaires et ont, pour les transsexuels, valeur de rectification. Aucun délire de type schizophrénique n’est détectable » (P.H. Castel).
Le transsexualisme est une « maladie » autodiagnostiquée (un ressenti), dont la thérapie est autoprescrite (forte demande d’un acte médical et chirurgical irréversible) et dont le résultat est auto-évalué (après une telle transformation l’individu perd toute liberté d’évaluation autre que d’un succès), ce qui la rend extrêmement complexe à gérer médicalement, philosophiquement, du point de vue de l’éthique médicale et du point de vue juridique ( voir sur ces développements l’excellent article de P.H. Castel in « Dictionnaire de la pensée médicale » sous la direction de D. Lecourt, PUF édit. Paris 2004).
Le transsexuel souhaite un aboutissement total de sa démarche. En France il lui faut pour cela suivre un parcours complexe auprès d’un collège d’experts agrées : psychiatre qui éliminera toute comorbidité psychiatrique du transsexualisme et endocrinologue qui seulement alors pourra entreprendre le traitement , ces deux praticiens devant assurer un suivi suffisamment prolongé (18 mois à 2 ans en moyenne) pour mettre le candidat au changement morphologique de sexe à l’épreuve de sa décision ; ce n’est qu’après cette première phase que le chirurgien pourra réaliser son intervention non sans avoir bien informé à nouveau son patient des gestes qui seront réalisés et de leur caractère définitivement irréversible. Toute proportion gardée la transformation d’un homme en femme, du moins dans sa morphologie externe, est chose relativement aisée à pratiquer. La transformation d’une femme en homme, beaucoup plus rarement demandée, est de réalisation beaucoup plus complexe en ce qui concerne les organes génitaux externes. Surtout dans ce dernier cas il arrive que le postulant transsexuel interrompe de lui-même la série des opérations chirurgicales programmées. La fonction de procréation n’est bien évidemment jamais établie.
Au terme de cette transformation morphologique plus ou moins complète ou réussie (certaines sont remarquables), le transsexuel doit demander à un tribunal de grande instance son changement de sexe et de prénom sur les registres de l’état civil. Pour cela un collège d’experts (un psychiatre, un urologue et un chirurgien généraliste) sont commis par ordonnance du juge pour attester du changement de sexe apparent du demandeur. L’expertise porte tant sur l’état psychique que sur l’examen morphologique. En fonction des réponses données dans le rapport d’experts, le juge, seul compétent en la matière, rend son ordonnance en droit.
La découverte du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, codant pour la proteine TDF (Testis-Determining Factor) a permis de comprendre certains aspects biologiques et génétiques du transsexualisme. La mutation ou l’absence du gène SRY chez l’homme XY entraîne un développement morphologique féminin. L’activation ou la translocation du gène SRY vers le chromosome X oriente le sujet XX vers une morphologie masculine ; l’identité sexuelle ressentie restant orienté en fonction des hormones circulantes.
P.H. Castel, psychanalyste français (2003) ; M. Hirschfeld, médecin sexologue allemand (1910) ; H. Benjamin, endocrinologue et sexologue américain (1966)
Syn. syndrome de Benjamin
→ dysphorie de genre, homosexualité, uranisme, lesbianisme, saphisme, transvestisme, Benjamin (syndrome de), gène SRY
tumeur sacrococcygienne l.f.
sacro-coccygian tumor
Tumeur à tissus embryonnaires multiples extériorisée au niveau du périnée postérieur et de la fesse du nouveau-né.
Son volume est très variable, parfois très important avec un prolongement abdominal. En principe bénigne, elle peut dégénérer sur un mode grave. Le traitement repose sur une exérèse complète après la naissance ; il peut être difficile lorsque le volume est important. Le diagnostic peut être fait par échographie prénatale.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. dysembryome
ulégyrie n.f.
ulegyria
Séquelle de la nécrose corticale par encéphalopathie anoxo-ischémique, complication sévère et fréquente de l’asphyxie néonatale, cause importante de mortalité et de morbidité du nouveau-né et du prématuré.
Elle correspond à une sclérose rétractile d’un gyrus cérébral, prédominant au fond d’un sillon et donnant un aspect de gyrus fripé en champignon. Un diagnostic précoce, nécessaire pour éviter au mieux le passage au stade cicatriciel type ulégyrie, longtemps apporté par l’échographie trans-fontanellaire, est affiné par l’IRM qui précise la localisation et l’étendue des lésions. Les crises d’épilepsie en rapport avec les lésions cicatricielles cérébrales peuvent conduire à un acte chirurgical d’exérèse.
Étym. gr. oule : cicatrice ; gyros : gyrus
Syn. leucomalacie sous-corticale
→ encéphalopathie anoxo-ischémique du nouveau-né, encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
[H1]
Édit. 2017
Ureaplasma urealyticum
Ureaplasma urealyticum
Variété de mycoplasme saprophyte des voies génitales masculines et féminines, pouvant provoquer chez
l’Homme des urétrites et des épididymites.
Elle semble impliquée dans certaines infections (méningites, pneumopathies) du nouveau-né. Elle pourrait aussi intervenir dans la genèse du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter. Ureaplasma urealyticum, qui peut être mis en évidence dans les spermocultures et les prélévements cervicovaginaux, est sensible aux tétracyclines et aux macrolides.
N. Fiessinger, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine et É. Leroy, médecin français (1916) ; H. Reiter, bactériologiste allemand (1916)
→ mycoplasme, urétrite, épididymite, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
urétérosigmoïdostomie n.f.
Abouchement de l'uretère dans le côlon sigmoïde
Cette dérivation urinaire interne utilise le côlon et le rectum comme nouveau réservoir urinaire, le sphincter anal comme moyen de continence. Elle crée un mélange des matières et des urines et des mictions anales. Mieux supportée par la femme que par l'homme, ses inconvénients potentiels sont le reflux gazeux et fécal dans la voie excrétrice, l'infection urétérorénale, les troubles hydro-électrolytiques engendrés par les phénomènes de réabsorption (acidose hyperchlorhémique, hypokaliémie), et à long terme l'apparition de tumeurs colorectales. Il existe de nombreuses techniques différentes d'anastomose (Coffey, Stiles, Hinman, Charbit, Nesbit, Cordonnier, Goodwin, Petit-Leadbetter, Mathisen) comportant ou non une trompe urétérale, un tunnel sousmuqueux antireflux, une suture urétérocolique "bord à bord", etc.
R. C. Coffey, chirurgien américain (1929) ; J. J. Cordonnier, chirurgien urologue américain (1949) ; R.M. Nesbit, chirurgien américain (1949) ; W. F. Leadbetter, chirurgien urologue américain (1951) ; W. E. Goodwin, urologue américain (1953) ; W. Mathisen, chirurgien urologue norvégien (1953) ; F. Hinman Jr, chirurgien urologue américain (1959) ; M. Petit, chirurgien urologue français (1984) ; L. Charbit, chirurgien urologue français (1987) ; R. M. Spellman et R.E. Stiles, chirurgiens urologues américains (1969)
Syn. implantation urétérocolique
épidémiologie de l'urgence l.f.
Classement des urgences médicales selon leur cause et selon leur évolution dans le temps sur la base des données épidémiologiques
Ces données statistiques permettent de préciser l'évolution des différentes urgences médicales en fonction du temps.
Dans tous les cas l'évolution d'un groupe de patients atteints de la même affection se fait en trois phases, de durée variable selon la cause :
1) phase silencieuse d'incubation (pas de troubles graves) pouvant durer quelques secondes ou des heures et parfois plus (urgences potentielles),
2) phase critique, des troubles et, dans les cas les plus graves, des morts apparaissent progressivement,
3) phase de résolution : il n'y a plus de nouveau décès, soit parce que tous les patients sont morts, soit parce que les survivants évoluent vers la convalescence, avec des séquelles éventuelles plus ou moins importantes.
Les données montrent que cette évolution dans le temps suit une loi statistique logarithmiconormale. Sa connaissance permet d'organiser les secours de façon rationnelle : on ne peut, p. ex., faire face à un arrêt cardiaque avec une bonne efficacité que dans une unité de soins intensifs ou en salle d'opération, sinon le taux de succès est faible même avec des secours bien organisés.
Dans les situations de détresse, la statistique de mortalité en fonction du logarithme du temps permet de d'évaluer en première approximation (anamorphose de Henry de la courbe de Galton en droite) le temps d'apparition des premières morts, T1, le temps de fin de la phase critique, T2, temps létal médian, TL50, qu'il est facile d'obtenir par l'observation. Le tableau ci-dessous (Cara, 1990) donne le résultat de ces estimations dans quelques cas typiques (distribution log-normale).
M. Cara, anesthésiste réanimateur français, membre de l’Académie de médecine (1917-2009)
Étym. lat. urgens : pressant (participe présent adjectivé d'urgeo : presser, insister avec opiniâtreté)
[E1, G2]
Édit. 2020
veine temporale moyenne l.f.
vena temporalis media (TA)
middle temporal vein
Branche collatérale volumineuse de la veine temporale superficielle.
Elle draine les territoires correspondant à l’artère temporale moyenne et à la branche orbitaire de l’artère temporale superficielle. Elle nait du confluent veineux de l’angle latéral de l’œil et de plusieurs rameaux frontaux, palpébraux externes et sous-orbitaires. Les rameaux perforent l’aponévrose temporale et constituent, à la face externe du muscle temporal, un plexus veineux temporal qui communique avec les veines temporales profondes. La veine temporale moyenne, née de ce plexus un peu au-dessus de l’arc zygomatique, perfore l’aponévrose temporale pour devenir à nouveau superficielle. Elle se jette dans la veine temporale superficielle en avant du méat auditif externe.
[A1, K4]
Édit. 2020