anticorps anti-RNP l.m.
anti-RNP antibody
Auto-anticorps réagissant avec un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléoprotéinique, présent à un titre élevé dans le sérum de la plupart des malades atteints de connectivite mixte et à titre plus faible dans le sérum de certains malades atteints de lupus érythémateux disséminé, syndrome de Gougerot-Sjögren, polyarthrite rhumatoïde et sclérodermie.
En immunofluorescence indirecte sur préparation contenant des noyaux entiers, les anticorps anti-RNP donnent une fluorescence mouchetée. Leur présence dans le sérum peut être confirmée par réaction de précipitation en gel ou par immunotransfert. Les études immunochimiques ont montré qu’ils réagissent avec une ribonucléoprotéine nucléaire soluble de petite taille ou U1snRNP faite de plusieurs protéines liées à du U1-ARN. Les épitopes avec lesquels réagissent les anti-RNP sont portés par la protéine 70kDa de U1snRNP.
→ lupus érythémateux disséminé, connectivite mixte, Gougerot-Sjögren (syndrome de), polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie.
anticorps anti-Sm l.m.
anti-Sm antibody
Auto-anticorps réagissant avec un antigène nucléaire soluble de nature ribonucléo-protéinique, présent dans le sérum de 10 à 30% des sujets atteints de lupus érythémateux disséminé mais jamais dans le sérum des sujets normaux et des sujets atteints d’autres maladies.
Les épitopes avec lesquels réagissent les anticorps anti-Sm, comme ceux avec lesquels réagissent les anti-RNP, sont présents sur la copule protéique des complexes macromoléculaires d’U1snRNP, mais tandis que les épitopes avec lesquels réagissent les anti-RNP sont portés essentiellement par la protéine 70kDa de ces complexes, les épitopes avec lesquels réagissent les anticorps anti-Sm sont portés par les protéines D, B et B’ des mêmes complexes. Ces complexes interviennent normalement dans l’épissage des molécules de DNA.
→ lupus érythémateux disséminé
anticorps anti-SS-B l.m.p.
Auto-anticorps présent dans le sérum de 60 à 80% des sujets atteints de syndrome de Gougerot-Sjögren primitif, dans certains cas de lupus érythémateux disséminé où ils s’associent volontiers à la présence d’anti-SS-A
Les anti-SS-B réagissent avec des ribonucléoprotéines solubles nucléaires et surtout cytoplasmiques faites d’un RNA de faible poids moléculaire et de protéines dont une protéine de 46 kD porteuse des épitopes réagissant avec l’anti-SS-B. Physiologiquement, cette ribonucléoprotéine intervient dans la terminaison des transcrits de la RNA-polymérase III.
→ anticorps anti-La, lupus érythémateux disséminé, connectivite mixte, Gougerot-Sjögren (syndrome de)
anticorps monoclonaux chimériques n.m.p.
Anticorps dont les régions variables sont d’origine murine et les régions constantes d’origine humaine reconnaissables dans la littérature par le suffixe ximab
Un exemple est le rituximab dirigé contre la protéine CD20 et utilisé dans le traitement des lymphomes et de la leucémie lymphoïde chronique. Ce type d’anticorps limite mais ne supprime pas le risque de xénoimmunisation. Il est de plus en plus remplacé par les anticorps humanisés (zumab) obtenus par d’autres techniques que celle de l’hybridome (expression phagique ou « phage display » et souris transgéniques). Ces anticorps humanisés sont mieux tolérés et plus efficaces, leur duré de vie étant celle des IgG humaines naturelles.
[C1,G5]
Édit. 2017
antigène hépatique soluble l.m.
soluble liver antigen
Protéine cytosolique présente dans le foie, le rein et à basse concentration dans d'autres tissus.
La présence d'anticorps sériques dirigés contre cet antigène est observée chez certains patients atteints d'hépatite chronique de type auto-immune et est donc considérée comme un critère d'auto-immunité.
antigène d'histocompatibilité l.m.
histocompatibility antigen
Protéine présente à la surface des cellules d'un organisme et intervenant dans la reconnaissance du soi et du non-soi, donc dans le rejet des greffes.
Les antigènes qui déclenchent les réponses immunitaires les plus fortes sont dits antigènes majeurs d'histocompatibilité. On connaît par ex. les antigènes HLA pour l'Homme, l'antigène H-2 pour la Souris, l'antigène BOLA pour le Bœuf, l'antigène SLA pour le Porc, etc.
→ complexe majeur d'histocompatibilité, histocompatibilité, HLA, allogreffe
antigène spécifique de prostate l.m.
prostatic specific antigen (PSA)
Protéase sécrétée par les cellules épithéliales bordant les acinus prostatiques et les glandes péri-uréthrales, dont le rôle physiologique est la liquéfaction du liquide séminal, et dont le taux sérique est utilisé comme marqueur de l'activité du tissu prostatique normal et pathologique.
Le PSA, protéine d'un poids moléculaire de 33Dd, circule dans le sérum sous plusieurs formes : deux sont complexées, l'une principale liée à l'alpha1-antichymotrypsine, dosable, l'autre liée à l'alpha2 macroglobuline, non détectable et sans pouvoir enzymatique, une troisième forme est libre et dosable. Le PSA est très faiblement exprimé dans d'autres tissus que la prostate : endomètre, sein, sérum féminin, tumeurs du sein et du rein.
Les dosages de PSA s’effectuent par techniques immuno-néphélémètriques. Le dosage du PSA total mesure le PSA complexé avec l’alpha1-antichymotrypsine et le PSA libre. La concentration sérique normale est classiquement de 2,5 à 4 ng/mlL. Le seuil d’alerte augmente toutefois avec l’âge.
D’une manière générale, il existe une corrélation entre la concentration de PSA et le volume du tissu prostatique présent. Tout processus pathologique, tumoral, inflammatoire, infectieux, augmente cette teneur dans des proportions très variables. Par ex. le tissu carcinomateux secrète dix fois plus de PSA à poids égal que l'HBP. Des variétés individuelles sont néanmoins fréquentes. Son taux peut également être altéré par divers agents pharmacologiques et manœuvres urologiques locales.
Le PSA est un marqueur du tissu prostatique mais non de l'adénocarcinome pour lequel sa sensibilité est bonne, mais sa spécificité médiocre. L'on essaie d'affiner la signification des variations de taux de PSA par l'étude de son rapport avec le poids prostatique, sa courbe d'évolution, le rapport de ses différentes fractions. Ainsi, lorsque le PSA total est élevé, une diminution du rapport PSA libre /PSA total est en faveur de l’existence d’un cancer de la prostate.
Le PSA est un marqueur très précieux dans la surveillance de l'évolution des cancers traités. Il est utilisé en immunohistochimie pour la reconnaissance des cellules prostatiques.
→ PSA (densité du), PSA libre, PSA (vélocité du), cancer de la prostate
apoferritine n.f.
apoferritin
Protéine de stockage des ions ferriques dans le foie, la rate ou la muqueuse intestinale des vertébrés.
Sa masse moléculaire est de 445 kDa et elle peut se charger de 4 500 atomes de fer pour constituer la ferritine.
apolipoprotéine (a) n.f.
apolipoprotein (a)
Protéine plasmatique de structure voisine du plasminogène, qui se lie spécifiquement à l'apo B100 des lipoprotéines de basse densité pour former une lipoparticule plus lourde, la lipoprotéine (a), dont la présence dans le plasma chez certains individus constitue un facteur de risque de maladies cardiovasculaires.
Abrév. apo(a)
apolipoprotéine A-I n.f.
apolipoprotein A-I
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant principal des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle active la lécithine-cholestérol-acyltransférase. Sa masse moléculaire est de 28 kDa et sa concentration plasmatique est normalement voisine de 1,2 g/L. Sa molécule comporte 243 acides aminés. Biosynthétisée dans le foie, d'abord comme une préproapoA-I de 267 acides aminés, qu'une première protéolyse transforme en proapoA-I de 249 acides aminés, clivée ensuite en apoA-I sur laquelle une palmityltransférase fixe un radical palmityle.
Le dosage de l’apolipoprotéine A-I est effectué par immuno-néphélémètrie. Il est fait en complément de l’exploration d’une anomalie lipidique lorsque celle-ci met en évidence une diminution de la concentration sérique en cholestérol-HDL en dessous de 0,77 mmol/L (0,30 g/L ) ou dans l’exploration de certaines dyslipèmies complexes.
Abrév. apoA-I
apolipoprotéine A-II n.f.
apolipoprotein A-II.
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés, un des composants des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Dimère de deux chaînes de 77 acides aminés, sa masse moléculaire est de 16,5 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 0,3 à 0,4 g/L.
Abrév. apoA-II
apolipoprotéine A-IV n.f.
apolipoprotein A-IV
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des chylomicrons et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Elle est facilement détachable des lipoprotéines et se trouve aussi sans lipides dans le plasma. Sa masse moléculaire est de 46 kDa (393 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement comprise entre 40 et 160 mg/L.
Abrév. apoA-IV
apolipoprotéine A-V
apolipoprotein A-V
Protéine présente dans les lipoprotéines de très basse densité impliquée dans l’hypertriglycéridémie.
apolipoprotéine B 48 n.f.
apolipoprotein B 48
Protéine synthétisée dans les entérocytes et sécrétée avec les chylomicrons.
Sa structure correspond à la première partie de la chaîne des apoB correspondant à 265 kDa (2 152 acides aminés).
Elle n'est normalement présente dans le plasma que dans la période postprandiale.
Abrév. apoB 48
apolipoprotéine D n.f.
apolipoprotein D
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Sa masse moléculaire est de 29 kDa (169 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement de 70 à 120 mg/L.
Abrév. apoD
apolipoprotéine E n.f.
apolipoprotein E
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés supérieurs (reptiles, mammifères), composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
L'apoE humaine contient 299 acides aminés. Sa masse moléculaire est de 39 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 50 mg/L. Il existe sur un même locus du chromosome 19 plusieurs allèles du gène codant pour cette apoE (ε2, ε3 et ε4), qui sont liés génétiquement au risque de développement de certaines maladies : hypercholestérolémie, athérosclérose, maladie d'Alzheimer. L'apoE2 contient deux cystéines en position 112 et 158. L'apoE3, qui est la plus fréquemment rencontrée, a une arginine en position 158 et une cystéine en position 112. L'apoE4 a deux arginines en position 112 et 158. L'apo E2 ne se fixe pas sur les récepteurs membranaires des lipoprotéines contrairement aux apoE3 ou E4, ceci contribue à expliquer les hyperlipoprotéinémies (de type III, ou dyslipoprotéinémies familiales) des sujets porteurs des deux allèles epsilon2 (ε2/ε2). On a identifié d'autres allèles plus rares, tels que ε2*, ou ε2** correspondants à d'autres mutations ponctuelles.
L'apoE est biosynthétisée dans le foie, mais aussi dans d'autres tissus comme le tissu nerveux.
Abrév. apoE
apolipoprotéine J n.f.
apolipoprotein J
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Syn. clustérine
apolipoprotéine K n.f.
apolipoprotein K
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL), présentant des propriétés estérasiques.
apolipoprotéine S n.f.
apolipoprotein S
Protéine mineure des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Plusieurs polypeptides voisins composés d'environ 80 acides aminés sont trouvés dans les HDL en pathologie. Normalement absentes du plasma, leur synthèse est activée spécifiquement au cours du Syndrome inflammatoire, où les apoS se substituent à l'apoA-I. Elle est aussi induite par les perfusions de glucose.
Abrév. SAA, ou apoS
apoptine n.f.
apoptin
Protéine basique, riche en proline, de masse moléculaire 14 kDa, induisant l'apoptose de cellules malignes.
Elle n'est pas bloquée par Bcl-2 et n’a pas d’effet sur les cellules lymphoïdes normales.
apoptopathie n.f.
apoptopathy
Maladie dont la pathogénie est attribuée à un défaut d’apoptose.
Parmi les maladies liées à un défaut d’apoptose, on décrit des syndromes lymphoprolifératifs causés par une mutation de la protéine Fas, des syndromes d’activation avec hémophagocytose, tels que la lymphohistiocytose familiale, le syndrome de Griscelli, le syndrome de Chediak-Higashi, ainsi que la maladie périodique qui est associée à une mutation du gène MEFV codant pour la pyrine-marenostrine.
Étym. gr. apo : notion d'éloignement ; ptosis : chute
aprataxine n.f.
aprataxin
Protéine nucléaire à doigt de zinc dont le gène est porté par le chromosome 9 (9q13) dont une mutation est associée à une ataxie de Friedreich avec apraxie oculaire et une hypoalbuminémie (MIM 208320).
ARN de transfert l.m.
transfer RNA
Acide ribonucléique de petite dimension comportant 70 à 90 nucléotides, impliqué dans l’assemblage séquentiel des acides aminés lors de la Synthèse des protéines au niveau des ribosomes.
Chaque ARNt est spécifique d’un acide aminé donné et contient un triplet de bases complémentaires (anticodon) à un triplet (codon) du RNA messager. Tous les ARNt présentent une extrémité CCA-OH 3' sur laquelle peut être attaché l'acide aminé correspondant, et trois boucles en épingle à cheveux constituant des domaines « doubles brins » ; la deuxième boucle présente à son extrémité un triplet de nucléotides dit « anticodon » complémentaire antisens du codon de l'ARNm sur lequel il se fixe lors de la biosynthèse d'une protéine.
Les ARNt sont Syn.thétisés à partir d'une séquence complémentaire d'ADN par l'action d'une ARN-polymérase III.
Sigle : ARNt (ou tRNA)
ARN messager mature l.m.
mature messenger RNA
ARN messager obtenu après excision-ligature de l'ARN prémessager : sa séquence est intégralement traductible en une protéine.
Syn. ARN messager définitif
→ exon, intron, traduction
ARNt suppresseur l.m.
suppressor tRNA
ARN de transfert dont l'anticodon correspond à un codon stop, permettant la continuation de la traduction d'un ARN messager sans provoquer l'arrêt de la synthèse d'une protéine.
Cet ARNt suppresseur résulte d'une mutation du gène d'un ARNt normal au niveau du triplet de l'anticodon, devenu UCA ou CUA, correspondant au codon stop UAG ou UGA. Le gène muté est dit « suppresseur ».