lathostérolose n.f.
Syndrome héréditaire autosomique récessif lié à une erreur innée du métabolisme du cholestérol due à un déficit en 3-bêta-hydroxysteroide-delta-5-désaturase (SC5D) et caractérisé par un retard mental et un dysfonctionnement hépatique associé à diverses malformations.
La prévalence est de 1/1 000 000.
Seuls deux cas ont été décrits :
- le premier, (une petite fille) avait un phénotype complexe avec des anomalies congénitales multiples dont une dysmorphie faciale, une microcéphalie sévère, une hexadactylie post axiale du pied gauche, une syndactylie entre le 2e et le 4e orteil et entre le 5e orteil et celui surnuméraire, un retard psychomoteur important, une hypotonie axiale et des problèmes hépatiques ;
- le second a été caractérisé rétrospectivement par analyse biochimique d'une culture de fibroblastes provenant d'un patient décédé ; ce patient avait une opacité cornéenne, une hypertrophie gingivale, une polydactylie post axiale bilatérale, une syndactylie sur le 2e entre 3e orteil, une hépatosplénomégalie et des anomalies génitales avec des signes neurologiques dont une myoclonie, une démyélinisation de la substance blanche et des calcifications cérébrales.
Le diagnostic de la lathostérolose consiste à démontrer un taux élevé de lathostérol dans le plasma et les cellules par chromatographie gazeuse-spectrométrie de masse. L'étude de la biosynthèse du cholestérol sur des fibroblastes en culture permet de montrer le déficit en activité enzymatique de la SC5D, c'est-à-dire le blocage métabolique dans la conversion du lathostérol en 7-déhydrocholestérol ; il permet également l'analyse des mutations du gène SC5D. Le diagnostic prénatal est possible.
Étym. gr. lathôn : dissimulé, inapparent
Syn. déficit en stérol C5-désaturase
Réf. G. Parenti, Orphanet février 2005
[A4,O6,Q2]
Lawrence-Seip (syndrome de) l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
Dans sa forme congénitale qui commence avant 2 ans, syndrome caractérisé par une perte du tissu adipeux sous-cutané avec facies décharné, un acanthosis nigricans, une hypertrichose, une pigmentation des plis, une hépatosplénomégalie, une exagération de la croissance osseuse de type acromégalogigantisme avec grosses articulations, hypertrophie musculaire et élargissement cardiaque, une hyperlipidémie accompagnée parfois de xanthomes cutanés et plus tardivement un diabète insulinorésistant non acidosique pouvant se compliquer d'une glomérulopathie de type diabétique.
Mais la tolérance au glucose est variable avec parfois absence de diabète. On peut trouver une hyperinsulinémie. Il existe également des opacités cornéennes ponctuées et parfois des troubles psychiques. On a décrit une dilatation du troisième ventricule et des citernes de la base. L'affection est autosomique récessive (MIM 269700) ou liée au sexe récessive (MIM 308908).
Dans sa forme acquise, le syndrome peut débuter à l'âge adulte et se manifester par une atrophie du tissu adipeux souscutané, des traits acromégaloïdes, un diabète et une insuffisance hépatique.
R. D. Lawrence , médecin endocrinologue britannique (1946) ; M. Seip, pédiatre norvégien (1959) ; W. Berardinelli, pédiatre endocrinologue argentin (1954)
Syn. lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
lidocaïne (évaluation de la fonction microsomique par la) l.f.
lidocaine (evaluation of the function microsomique by it)
Mesure de la perfusion et de la capacité métabolique du foie par la formation de monoéthyl
La possibilité de survie après transplantation hépatique a été trouvée significativement plus élevée pour les foies de donneurs dont le MEGX était supérieur à 90 mg/L.
ligament hépato-colique l.m.
ligamentum hepatocolicum (TA)
hepatocolic ligament
Prolongement inconstant du petit omentum, à droite du pédicule hépatique.
Il relie la vésicule biliaire au duodénum, à l’angle colique droit et au colon transverse. Il peut s’étendre en bas et en dehors jusqu’au grand épiploon. Il limite en avant l’entonnoir prévestibulaire d’Ancel et Sencert.
Syn. anc. ligament cystico-duodéno-colique, ligament cystico-colique de Bricon, ligament cystico-duodéno-colo-épiploïque de Guttierez, ligament hépato-colique de Huschke, ligament hépato-duodéno-épiploïque d’Ancel et Sencert, membrane de Haller.
ligament hépato-duodénal l.m.
ligamentum hepatoduodenale (TA)
hepatoduodenal ligament
Bord libre du petit omentum tendu de la face inférieure du foie à la face profonde postérieure de la portion supérieure du duodénum et de l’angle duodénal supérieur.
Entre ses deux feuillets séreux cheminent les éléments du pédicule hépatique.
Syn. anc. ligament duodéno-hépatique, ligament duodéno-hépato-cave, ligament suspenseur du duodénum, pars vasculosa du petit épiploon
ligament veineux l.m.
ligamentum venosum (TA)
ligamentum venosum
Ligament occupant sur la partie postérieure et gauche de la face diaphragmatique du foie une fissure (fissure du ligament veineux).
Il unit la veine porte à la veine hépatique. Il représente le reliquat fibreux du canal veineux d’Arantius.
G. Arantius, (Aranzio ou Aranzi), anatomiste et médecin italien (1530-1589)
Syn. anc. ligament d’Arantius
ligaments du foie l.m.p.
ligamenta hepatis (TA)
peritoneal attachements of liver
Ensemble des replis ou ligaments péritonéaux qui relient le péritoine hépatique au péritoine pariétal.
Ils sont essentiellement représentés par le ligament coronaire et ses prolongements.
lipase n.f.
lipase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'un lipide, plus précisément d'un triglycéride, en libérant les acides gras et le glycérol.
On distingue les triglycéride-lipases ou lipases proprement dites, telles que la lipase pancréatique et les lipases du tube digestif, qui servent à la digestion des graisses, les lipases des graines oléagineuses, les lipases hormonosensibles du tissu adipeux, qui servent à la mobilisation des acides gras des réserves et les monoglycéride-lipases qui peuvent achever l'hydrolyse des glycérides partiels laissés par les triglycéride-lipases ; des lipases particulières, appelées lipoprotéine-lipases et lipase hépatique, agissent sur les triglycérides des lipoprotéines de très basse densité, les chylomicrons et les VLDL.
lipasémie n.f.
lipasemia
Présence ou concentration des lipases dans le sang, ou plutôt dans le plasma (ou le sérum) sanguin.
On connaît au moins trois lipases susceptibles de se trouver dans le plasma : la lipase pancréatique dont la concentration normalement très faible augmente dans les pancréatites, la lipoprotéine-lipase qui passe massivement dans le sang après injection d'héparine ou d'héparinoïdes, et la lipase hépatique qui est aussi mobilisée par l'héparine.
lipomicron n.m.
lipomicron
Particule lipoprotéinique très riche en triglycérides plus petite en général que le chylomicron, apparaissant dans le sang à la période postprandiale, d'origine hépatique ou intestinale.
lipotropie n.f.
lipotropism
Processus par lequel un organe se débarrasse de ses lipides.
Il s'agit habituellement du foie, qui joue un rôle particulier dans le métabolisme des lipides en captant les acides gras et les lipoprotéines circulants, et en synthétisant des triglycérides à partir des glucides alimentaires. Une déficience en facteurs lipotropes conduit à une stéatose hépatique.
lobe carré du foie l.m.
lobus quadratus hepatis (TA)
quadrate lobeof liver
Partie du parenchyme hépatique dont les limites sont particulièrement nettes sur la face inférieure du foie.
Ce sont à gauche la fissure ombilicale qui la sépare du lobe gauche ; à droite la fossette de la vésicule biliaire qui la sépare du lobe droit ; en avant le bord inférieur du foie ; en arrière le hile du foie qui la sépare du processus papillaire du lobe caudé. C’est une entité en rapport avec la morphologie extérieure du foie. Ce lobe appartient au foie gauche tel que défini par la segmentation vasculo-biliaire. Il ne correspond qu’à la portion inférieure et gauche du segment paramédian (IV) du secteur paramédian gauche.
Syn. anc. éminence porte antérieure
lobe droit du foie l.m.
lobus hepatis dexter (TA)
right lobe of liver
Partie droite du parenchyme hépatique limitée à gauche par la fossette de la vésicule biliaire sur la face inférieure du foie, par le sillon de la veine cave sur la partie postérieure de la face diaphragmatique du foie et par le ligament falciforme sur la partie antérieure de la face diaphragmatique du foie.
C’est une entité morphologique externe du foie ; le lobe droit est plus étendu que le foie droit défini par la segmentation vasculo-biliaire. Il comprend, outre les secteurs paramédian et latéral droits, tout le parenchyme situé au-dessus de la partie gauche du hile du foie qui appartient au segment paramédian (IV) du secteur paramédian gauche.
lobe gauche du foie l.m.
lobus hepatis sinister (TA)
left lobe of liver
Partie gauche du parenchyme hépatique limitée à droite par la fossette de la vésicule biliaire sur la face inférieure du foie, la fissure du ligament veineux sur la partie postérieure de la face diaphragmatique du foie et le ligament falciforme sur la partie supérieure de la face diaphragmatique du foie.
C’est une entité en rapport avec la morphologie extérieure du foie. Le lobe gauche est moins étendu que le foie gauche défini par la segmentation vasculo-biliaire. Il ne comprend que le secteur latéral gauche (segment II) et le secteur latéral (III) du secteur paramédian gauche.
maladie de Caroli-Schiff l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, hépatologue français (1902-1979)
[R1,L1]
maladie de Chiari l.f.
Chiari's disease
Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.
H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
Syn. maladie de Budd-Chiari
[L1,K4]
maladie des inclusions cytomégaliques l.f.
cytomegalovirus inclusions disease
Infection par le cytomégalovirus qui s’inclut dans le cytoplasme des cellules colonisées.
Chez la femme enceinte, elle entraîne une fœtopathie très sévère avec microcéphalie, calcifications cérébrales et hydrocéphalie, atteinte hépatique et thrombopénie, conduisant à l’interruption médicale de la grossesse.
Étym. gr. cutos : cellule ; megas, megalos : grand
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie polykystique du foie l.f.
polycystic liver disease, PLD
Ensemble de maladies héréditaires dont la classification est discutée et imprécise, dont le dénominateur commun est représenté par des kystes de taille variable et dont le retentissement clinique dépend en grande partie du fait qu'ils communiquent ou non avec les voies biliaires.
Les kystes qui communiquent avec les voies biliaires sont plus volontiers associés à des épisodes infectieux de cholangite, au développement de calculs biliaires et plus exceptionnellement à un risque de dégénérescence maligne. La plupart de ces affections s'associent à une atteinte rénale, elle-même souvent kystique.
On distingue deux grandes variétés :
1) Une forme se transmettant sur le mode autosomique dominant (ou forme adulte) dans laquelle les kystes hépatiques ne communiquent habituellement pas avec les voies biliaires ; les kystes hépatiques et rénaux sont reconnus par échographie (parfois dès la vie fœtale). Les kystes hépatiques augmentent peu à peu de volume mais le pronostic dépend de l'atteinte rénale (risque d'insuffisance rénale progressive). On décrit des mutations intéressant le bras court du chromosome 16 qui servent à repérer les individus atteints dans une même famille.
2) Une forme se transmettant sur le mode autosomique récessif dans laquelle les kystes hépatiques communiquent volontiers avec les voies biliaires et dont les liens avec la fibrose hépatique congénitale sont discutés : même risque de cholangite et d'hypertension portale, même risque d'insuffisance rénale progressive.
Étym. gr. polus : plusieurs : kustis : poche, vessie, kyste
maladie veino-occlusive du foie l.f.
hepatic veino occlusive disease
Entité caractérisée par une atteinte non thrombotique des cellules sinusoïdales du foie comportant au stade précoce un œdème endothélial et à un stade plus tardif une fibrose concentrique des veinules hépatiques.
La lésion initiale est une atteinte toxique des cellules de l'endothélium sinusoïdal, plus sensibles que les hépatocytes.
Cette entité a été initialement décrite au cours des intoxications aigües ou chroniques par les alcaloïdes de la pyrrolizidine contenus dans de très nombreuses plantes. L’irradiation hépatique et la chimiothérapie, particulièrement en préparation à la greffe de moelle, représentent la principale cause. Chez des malades atteints de cancer, la chimiothérapie a été incriminée ; il s’agit de protocoles contenant de l’oxaliplatine.
Syn. syndrome d’obstruction sinusoïdale
Sigle : SOS
maturité fœtale l.f.
fetal maturity
Développement biologique qualitatif des fonctions fœtales.
La maturité fœtale est proportionnelle à l'âge gestationnel. Elle s'applique à plusieurs systèmes : respiratoire, neurologique, cardio
Étym. lat. maturatio, de maturare : murir
Meckel (syndrome de) l.m.
Meckel’s syndrome
Ensemble polymalformatif congénital crânien, digital, viscéral et oculaire avec notamment polykystose rénale, dyscéphalie avec encéphalocèle et polydactylie.
Les différentes malformations habituellement retrouvées sont une microcéphalie, une encéphalocèle postérieure, un front fuyant, une hypoplasie des bandelettes olfactives, des fentes linguale et palatine et une polydactylie postaxiale. Il existe aussi des malformations cardiaques, génitales ; le rein, le foie et le pancréas sont polykystiques : l'atteinte hépatique est sévère et le décès survient en général en périnatal. De nombreuses malformations oculaires peuvent être observées : anophtalmie, microphtalmie, sclérocornée, aniridie ou colobome irien, cataracte congénitale, dysplasie rétinienne et hypoplasie du nerf optique. Le diagnostic prénatal et l'interruption médicale de grossesse sont possibles. L’affection atteint une naissance sur 140000, elle est plus fréquente en Finlande (1/9000 naissances). Elle est autosomique récessive. Au moins six locus ont été identifiés : MKS1 en 17q21-q24, MKS2 en 11q13, MKS3 en 8q21 et MKS4 avec le gène CEP 290 en 12q21.31-q21.33, MKS5 en 16q12.2 et MKS6 en 4p15.3. Les gènes MKS seraient impliqués dans la ciliogénèse, faisant entrer le syndrome de Meckel dans le cadre des ciliopathies.( MIM 249000).
J. F. Meckel (le jeune), médecin et anatomiste allemand (1822), G. B. Gruber, médecin anatomopathologiste allemand (1934)
Syn. dysencéphalie splanchnokystique, dyscéphalie splanchnocystique, Gruber (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de)
métabolite réactif l.m.
reactive metabolite
Métabolite instable et toxique résultant de la biotransformation de médicaments par les enzymes hépatiques en particulier les cytochromes P450.
La formation de métabolites réactifs constitue un des principaux mécanismes de la toxicité hépatique des médicaments en particulier celle du paracétamol, l'isoniazide et de l'halothane.
Étym. gr. metabolê : changement, de metaballein : transformer
metformine n.f.
Antidiabètique oral qui agit par réduction de la néoglycogénèse hépatique et par augmentation de l’utilisation périphérique du glucose.
[R1,G5]
Édit. 2017
morphine n.f.
morphine
Principal alcaloïde du Pavot (teneur de 10% environ dans l’opium), molécule, dans laquelle existe le squelette du phénanthrène, dérivé du morphinane, à noyau tétraline accolé à un noyau isoquinoléine (N-méthylé et partiellement réduit dans la morphine) et doué d’une action analgésique puissante et sédative.
La morphine est le type des analgésiques centraux agissant sur les divers récepteurs aux enképhalines et aux endorphines (μ, σ et κ). Elle a également des propriétés antitussives et antidiarrhéiques sous-jacentes. D’autres effets pharmacologiques apparaissent comme indésirables : dépression respiratoire, inhibition de la mobilité digestive, nausées et vomissements, myosis. Malgré eux la morphine est très utilisée pour le traitement des douleurs aigües (analgésie postopératoire), et dans les dyspnées de l’insuffisance ventriculaire gauche, notamment de l’œdème pulmonaire aigu. Elle est largement mise à profit à des doses réduites et selon la demande du malade (dispositifs de délivrance minimale par injection sous-cutanée) pour diminuer la douleur au cours des traitements palliatifs. Si classiquement l’administration est faite par voie parentérale (solution injectable de chlorhydrate inscrite à la Pharmacopée française), la morphine est également active par voie buccale (sulfate sous forme de potion de Brompton et autres, comme aussi de comprimés et gélules à libération prolongée, pour les soins palliatifs). A faibles doses, elle peut être également employée par voie intrarachidienne et péridurale (plus spécialement en cas de douleurs intenses)
Dans le sang, elle est en partie liée aux protéines plasmatiques et sa demi-vie est de deux heures environ. La plus grande partie de la morphine absorbée est éliminée dans l’urine sous forme de conjugués glucuroniques, qui subissent au préalable un cycle entéro-hépatique.
La morphine est un stupéfiant capable d’entraîner, à la suite d’administrations répétées, une dépendance à la fois psychique et physique, avec troubles importants en cas de sevrage brutal, ainsi qu’un phénomène de tolérance. La désintoxication doit se faire sous étroite surveillance médicale. En cas de surdosage, les principaux symptômes sont : dépression respiratoire, myosis, hypotension, hypothermie et coma, justiciables de la réanimation cardio-respiratoire et d’administration d’antimorphiniques tels que la naloxone.
Il existe de nopmbreux dérivés de la morphine, les uns naturels tels que la codéine, les autres d’hémisynthèse (diacétylmorphine ou héroïne, méthadone, naloxone, diallylmorphine). La morphine peut apparaître comme un métabolite de l’héroïne chez les toxicomanes.
Étym. gr. morphè : personnification du sommeil (Morphèos, dieu du rève, fils de la nuit Nyx et du sommeil Hypnos, se manifestant dans les songes par des formes (morphê) très diverses.
→ analgésique, codéine, héroïne, méthadone, accoutumance, assuérude, addiction