de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
Denver (classification de) l.f.
Denver's nomenclature
Classification des 23 paires de chromosomes humains d'après leur taille, la position de leur centromère et l'existence éventuelle de satellites.
Les chromosomes sont isolés sur des cellules en culture, au stade de prométaphase de leur mitose et microphotographiés. En ce qui concerne les chromosomes somatiques, ils sont classés du plus grand au plus petit de 1 à 22, les chromosomes sexuels gardant leur dénomination X et Y. La correspondance entre la nomenclature littérale de Patau et la classification numérale de Denver est la suivante : groupes A (1 à 3), B (4 et 5), C (6 à 12), D (13 à 15), E (16 à 18), F (19 et 20), G (21, 22).
K. Patau, médecin généticien américain (1960)
Étym. Denver : ville du Colorado
dépression de l'enfant l.f.
child's depression
État pathologique longtemps méconnu, voire nié, dont l'expression clinique est rarement celle de l'adulte et varie avec l'âge, le degré de maturation affective et le développement.
Chez le petit enfant (de trois à cinq ou six ans), dominent les conduites de lutte contre les affects dépressifs : désordres comportementaux principalement (depuis un calme excessif jusqu'à des crises de colère au moindre refus et aussi des oscillations de l'humeur) ; perturbations des acquisitions sociales (pas de jeux avec des pairs) ; fréquentes manifestations somatiques (sommeil troublé, alternance de refus alimentaire et de boulimie, énurésie secondaire, encoprésie) ; parfois sensibilité extrême aux séparations de la mère, avec refus scolaire.
Chez le grand enfant (jusqu'à 12 à 13 ans), sont observés surtout : une tristesse continue et intense avec autodépréciation ; des conduites de protestation contre les affects dépressifs (colère, agressivité, vols répétés, mensonges ou comportements mythomaniaques, fugues) ; un échec scolaire quasi constant.
Sur le plan suicidaire, toute idée de cet ordre exprimée doit être prise en considération, de même qu'une forte autodépréciation.
dermatite atopique l.f.
Besnier's prurigo
Dermatose chronique fréquente chez le nourrisson, débutant généralement au cours des premiers mois de la vie et évoluant par poussées très prurigineuses, réalisant, dans la forme typique aigüe du petit enfant, des plaques érythémateuses et suintantes surtout sur le visage et les parties convexes des membres; plus tard, il s'agit d'un eczéma sec, lichénifié, épaissi, prédominant dans les plis de flexion, notamment des coudes et des creux poplités.
Elle guérit assez souvent avant l'âge de dix ans mais peut persister aussi à l'âge adulte. Une notion familiale est souvent retrouvée de même qu'une association en alternance avec de l'asthme. Le traitement repose sur la corticothérapie locale, les soins hydratants et la prévention des surinfections. Le rôle des facteurs allergiques, notamment alimentaires, est discuté.
Il peut s’y associer une cataracte d’abord sous-capsulaire postérieure puis corticale postérieure et antérieure et enfin sous-capsulaire dense en « bouclier ». Le kératocône associé à l’atopie a été également décrit (L. A. Brunsting 1955).
Le locus du gène candidat pour l’atopie (FCER1B) est localisé en 11q12-13. L’affection est autosomique dominante (MIM 147050) ou à hérédité indéterminée.
E. Besnier, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1892) ; L. A. Brunsting, dermatologue américain (1955) ; S. Ständler, dermatologue allemand (2021)
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. eczéma atopique, eczéma constitutionnel (désuet), prurigo diathésique de E. Besnier (désuet)
[J1]
Édit. 2021
dermite d'irritation l.f.
irritant dermatitis
Inflammation de la peau secondaire au contact avec un agent irritant ou caustique, p. ex. un détergent, survenant chez certains sujets soumis à une agression répétée, devant donc être différenciée d'une dermite ou eczéma allergique de contact, qui ne se manifeste que chez un petit nombre d'individus sensibilisés.
La succession de ces deux types de dermites est fréquente ainsi que leur association, l’irritation « faisant le lit de l’allergie ».
Les dermites d'irritation se manifestent par un érythème et une desquamation mais, contrairement aux eczémas, la vésiculation est rare.
Syn. dermatite, dermite ortho-ergique (terme ancien qui n’est plus utilisé car il supposait que toute personne exposée à un produit irritant réagissait de la même manière, ce qui est inexact en toxicologie clinique)
détroit moyen l.m.
middle strait of the pelvis
Plan de la partie moyenne du bassin situé à 7 cm en dessous du détroit supérieur et 5 cm au-dessus du détroit inférieur, limité par la face postérieure de la symphyse pubienne, les épines sciatiques, le petit ligament sacrosciatique et l'articulation S4-S5.
En pratique, le diamètre bi-épineux ou bisciatique est de 10 à 11 cm, parfois réduit par des épines sciatiques saillantes identifiables par l'examen clinique ou la mesure radiologique du bassin. Les rétrécissements graves isolés du détroit moyen ne se rencontrent guère que chez les femmes sévèrement cyphotiques.
diamètre bi-iliaque l.m.
bi-iliac diameter
Distance mesurée d'une épine iliaque à l'autre, par pelvimétrie externe.
En pratique, on peut conclure à un diamètre transversal petit si sa valeur est très éloignée de la moyenne, soit 26 cm.
diamètre bitemporal l.m.
bitemporal diameter
Distance entre les extrémités des deux os temporaux, correspondant au plus petit diamètre transverse du crâne fœtal, d'environ 80 mm à terme.
diamètre total d'une lentille oculaire l.m.
total diameter of an eye lens
Pour une lentille circulaire, diamètre du cercle la circonscrivant ; pour une lentille non circulaire, le diamètre total est déterminé comme étant le plus grand diamètre, le plus petit diamètre étant alors mesuré dans une direction orthogonale au précédent.
Digby Leigh (valve de) l.f.
Digby Leigh's valve
Valve unidirectrice à très petit espace mort et à faible résistance, commandée au doigt par l'anesthésiste.
Elle est utilisée en ventilation spontanée assistée, particulièrement pour les interventions chez l'enfant.
M. Digby Leigh, médecin anesthésiste canadien (1904-1975)
Dipylidium caninum
Dipylidium caninum
Ver plat rubanné (cestode), de 10 à 50 cm de long ("petit ténia"), parasite habituel du Chien et des Rats et, accidentellement, de l’Homme.
Les anneaux sont émis avec les selles et, sur le sol, libèrent des œufs (embryophores) qui continuent leur évolution chez une puce, Ctenocephalus canis, en donnant des larves cysticercoïdes. C’est l’ingestion de puces parasitées qui entraine la contamination humaine, pouvant notamment survenir chez des enfants en contact avec un Chien infesté.
disque rétropilaire de Pinkus l.m.
Pinkus’ hair disk
Petit coussinet collagène sous-épidermique riche en cellules de Merkel formant un organe tactile situé en arrière du poil, contre le pore de celui-ci.
Sa prolifération tumorale donne naissance au trichodiscome.
F. Pinkus, dermatologue allemand (1903) ; F. Merkel, anatomiste allemand (1875) ; L-A. Ranvier, anatomiste français, membre de l’Académie de médecine (1835-1922).
Syn. disque pilaire, disque de Merkel-Ranvier (obs.)
dyskératose pagétoïde labiale l.f.
pagetoid dyskeratosis of the lips
Image histologique rencontrée occasionnellement, mais relativement souvent, dans l’épithélium malpighien d’une lèvre sur toute la hauteur du corps muqueux, mais surtout en position suprabasale, correspondant à la modification de kératinocytes, soit isolés soit en groupes, dont la taille s’agrandit tandis que leur cytoplasme devient clair et leur noyau petit et pycnotique, ce qui les fait ressembler à des cellules de Paget mais sans colorabilité par le muci-carmin.
Elle est interprétée comme traduisant une kératinisation précoce de certaines cellules malpighiennes vraisemblablement favorisée par des facteurs locaux tels que mouvements des lèvres, humidité, et n’implique donc pas de caractère néoplasique ni même prénéoplasique.
J. Paget, Sir, chirurgien et physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
dysphonie spasmodique l.f.
spastic dysphonia
Rare trouble de la fonction vocale lié à un spasme des muscles laryngés, qui se traduit surtout par une voix éraillée, forcée, voire hachée, ponctuée de pauses vocales (dysphonie en adduction), ou bien par une phonation soufflée, chuchotée, difficilement audible (dysphonie en abduction).
Le plus souvent isolée, elle peut s'associer à d'autres dystonies focales : blépharospasme, dystonie oromandibulaire, torticolis spasmodique, crampe de l'écrivain, de l'instrumentiste, etc. Son diagnostic se fonde sur l'examen acoustique de la voix, la vidéofibroscopie du larynx et l'électromyographie des muscles du larynx.
Considérée initialement comme d'origine psychiatrique, elle est désormais reconnue, de même que toute dystonie focale, comme provenant d'un dysfonctionnement des noyaux gris centraux qui contrôlent l'exécution des mouvements volontaires. Cependant des formes psychogènes sont toujours décrites.
Actuellement, un petit nombre de malades ont été reconnus porteurs du gène prédisposant DYT1 (9q34). Des antécédents familiaux sont retenus dans environ 20% des cas.
En l'absence de traitement étiologique, la toxine botulinique a transformé l'existence des patients malgré ses effets seulement symptomatiques et limités dans le temps (autour de deux à cinq injections dans l'année).
Étym. gr. dus : difficulté, phônê : voix
dysplasie acromicrique l.f.
acromicric dysplasia
Syndrome malformatif congénital comportant une petite taille, des anomalies faciales, des lésions osseuses des extrémités avec une intelligence normale.
Le facies est arrondi, les lèvres épaisses, le philtrum allongé, la bouche et les fentes palpébrales étroites. Les mains et les pieds sont petits avec des épiphyses en cônes, des encoches sur les métacarpiens. Les épiphyses fémorales sont dystrophiques. Les cas sont sporadiques ou à transmission dominante autosomique.
gr. acros : extrémité ; mikros ; petit
P. Maroteaux, pédiatre français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie craniocarpotarsale l.f.
craniocarpotarsal dysplasia
Dysplasie osseuse craniocarpotarsale donnant une dysmorphie du visage en faciès de siffleur et des malformations squelettiques des extrémités, dont les mains et les pieds bots.
Anomalie du plancher de l'étage antérieur, hypertélorisme et enophtalmie, ptosis, blépharophimosis, épicanthus, strabisme, nez petit, oreilles déformées, bouche petite avec lèvre éversée, lèvre supérieure et joues à l'aspect caractéristique du siffleur, menton en H. Ptérygium colli, petite taille, camptodactylie, mains et pieds bots avec peau épaisse au niveau de la face palmaire des doigts. L’affection est autosomique dominante (MIM 193700).
E. A. Freeman, chirugien orthopédiste et J. H Sheldom, médecins britanniques (1938)
Syn. Freeman-Sheldon (syndrome de), syndrome du siffleur et des mains en ailes de moulin à vent
→ hypertélorisme, enophtalmie, blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (syndrome), Ptérygium colli, camptodactylie
[I2, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
dysplasie spondylo-épiphysaire tardive l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia tarda
Affection décelée après la dixième année, caractérisée par une petite taille, une platyspondylie et des altérations épiphysaires portant principalement sur l’extrémité proximale des fémurs.
La taille définitive ne dépasse pas 1,50 m, le tronc et le cou sont courts, la tête paraît enfoncée dans les épaules, le sternum est projeté en avant. Sur les radiographies, les vertèbres ont un aspect caractéristique : elles sont aplaties, leur plateau supérieur est bombé et l’espace intervertébral apparaît élargi latéralement (ces déformations seraient décelables dès l’âge de 6 ou 7 ans). Le bassin est petit, le col et la tête fémorale sont souvent dystrophiques, à l’origine d’arthrose précoce de la hanche. Le psychisme est normal.
L’hérédité est récessive, liée à l’X (locus en Xp22.1) : seuls les garçons sont atteints, les femmes, qui transmettent l’affection, sont indemnes.
P. Maroteaux, M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et Jean Bernard, membre de l’Académie de médecine, pédiatres français (1957)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonnergr. spondulos : vertèbre ; epi : sur ; phusis : propre à la nature
dystocie de la tête dernière l.f.
dystocia of the aftercoming head
Complication grave de l'accouchement par le siège : la tête dernière est retenue au-dessus du détroit supérieur ou dans l'excavation du petit bassin, par disproportion fœtopelvienne, et déflexion de la tête.
Elle peut être traitée par une manœuvre d’engagement de Mauriceau ou, si la tête est engagée dans l'excavation, par une application de forceps. Si la rotation du fœtus entraîne l'occiput et le dos vers l'arrière, il se produit un accrochage du menton au bord du détroit supérieur et une rétention complète, irrémédiable, de la tête dernière.
Fr. Mauriceau, gynécologue obstétricien français (1637-1709)
dystrophie fovéomaculaire vitelliforme de l'adulte de Gass l.f.
adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy
Maculopathie de l'adulte, peu évolutive, appartenant au groupe des dystrophies de l'épithélium pigmenté rétinien avec aspect de disque vitellin fovéomaculaire, bilatéral, petit et jaunâtre.
L’affection débute dans la quatrième décennie. L'EOG est variable, il peut être normal ou peu modifié, l'ERG est normal. La lésion maculaire est plus petite que le disque vitelliforme de Best et fait 1/4 à 1/2 diamètre papillaire , elle est parfois accompagnée de quelques petites taches ressemblant à des drusen qui l'entourent et que l'on retrouve parfois également au pôle postérieur. La vision est peu modifiée entre 5 et 8/10. L'évolution est très lente et donne une atrophie aréolaire fovéolaire de la taille de la lésion. L’affection est autosomique dominante. Deux localisations géniques sont actuellement connues en 7p15-21 et en 8q24.
J. D. Gass, ophtalmologiste américain (1974)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie maculaire pseudovitelliforme, Gass (dystrophie de), Gass (maladie de), dystrophie épithéliale pigmentée fovéomaculaire de l'adulte
→ dystrophie maculaire vitelliforme atypique
écho de gradient ultrarapide l.m
ultra rapid gradient echo
Version ultrarapide de la séquence FLASH, dans laquelle la durée de commutation des gradients est améliorée, de sorte qu'avec une matrice de 128 lignes l'image est obtenue en moins d’une seconde.
Cette séquence (turbo FLASH, Fast GRASS, Fast SPGR) est pondérée en densité de protons du fait du très petit angle de bascule θ. Une pondération en T1 est cependant possible en faisant précéder cette séquence par une impulsion de 180° qui va moduler la pondération en T1 comme dans une séquence d'inversion-récupération traditionnelle (séquence IR Turbo FLASH, FSPGR prepared, TFE). Comme en écho de spin rapide, l'acquisition peut se faire en un seul passage (single shot) ou en plusieurs (acquisition segmentée). Ces acquisitions en écho de gradient ultrarapide permettent d'obtenir des images de cinécardiaque de bonne qualité ; ou de réaliser des reconstructions 3D en des temps de l'ordre d'une dizaine de minutes (séquence MP RAGE 3D).
A. Haase, biophysicien allemand (1986)
[B2, B3]
Édit. 2019
éclampsie n.f.
eclampsia
Crise convulsive brutale, tonicoclonique, au cours d'une grossesse compliquée d'hypertension et de protéinurie.
Elle évolue comme une crise d’épilepsie authentique, mais sans perte d'urine, avec une phase d’invasion, une phase tonique, une phase clonique, puis un coma. La répétition des crises traduit l’état de mal éclamptique. Elle survient typiquement après 20 semaines d’aménorrhé, pendant l'accouchement, ou dans les 48 heures du postpartum. Un petit nombre de cas apparaissent avant 20 semaines d’aménorrhée, ou après les 48 premières heures du postpartum. A son origine sont des perturbations microcirculatoires et plaquettaires au niveau de l'encéphale. Elle met en danger la vie du fœtus et de la mère. Sa fréquence a considérablement diminué grâce au dépistage et au traitement de l'hypertension gravidique
La crise d'éclampsie se traite par l'évacuation utérine.
Étym. gr. eklampein, exploser
[H1, O3]
Édit. 2019
effet fondateur l.m.
founder effect
En conditions de dérive génétique aléatoire, influence de la constitution allélique du petit nombre d'individus qui vont participer à la formation d'une population sur une aire de colonisation nouvelle.
Cette locution est utilisée pour faire état de l’apparition d’une nouvelle population à la suite de la survenue d’une mutation génétique qui la différencie de la précédente et qui est transmissible aux générations suivantes, d’où le caractère fondateur.
Pour parler d'effet fondateur, il doit s’agir d’une mutation rare apparue une seule fois dans l'histoire. Par exemple, le diabète insipide néphrogénique, maladie héréditaire liée à l’X, est apparu dans un groupe d’écossais arrivés au Canada au XVIIIème siècle. Il est retrouvé depuis chez les descendants de ces immigrés.
L'effectif réduit des individus ainsi impliqués, pourra faire différer aléatoirement les fréquences alléliques de cette nouvelle population par rapport à celles de la population d'origine.
→ allèle
[Q1]
Édit. 2019
élaunine n.f.
elaunin
Glycoprotéine fibreuse constitutive du derme.
Les fibres d'élaunine se situent à la jonction entre le derme papillaire et le derme réticulaire; elles sont en continuité avec les microfibrilles constituant les fibres oxytalanes dans le premier et les fibres élastiques matures dans le second. Ce sont de jeunes fibres élastiques, de petit diamètre constituées de microfibrilles et d'élastine en faible quantité.
Étym. gr. elatês : qui pousse (de : elaunein : pousser, chasser)
→ glycoprotéine, fibre élaunique, fibre oxytalane
[A2, J1]
Édit. 2019
électricité statique (protection contre l') l.f.
protective measures against static electricity
Mesures préventives devant être prises pour éviter les accidents (incendies, explosions) dus à l'électricité statique en l'éliminant ou en évitant les mélanges inflammables.
L'électricité statique, qui est produite par le frottement de corps diélectriques, libère d'assez faibles charges électriques mais leur accumulation peut produire un potentiel élevé en un point jusqu'à ce qu'une étincelle décharge l'électricité. Cette décharge peut enflammer un petit volume de corps combustible : dans le cas des mélanges gazeux combustibles, c'est le mécanisme des explosions en salle d'opération et des incendies de tentes à oxygène ou de couveuses. La prévention, difficile, cherche à :
- supprimer tout mélange explosif (interdiction du cyclopropane, de l'éther, etc.), mais il n'y a pas de mélange respiratoire sans risque dès que la proportion d'O2 + N2O dépasse 25% ;
- supprimer les sources d'électricité statique (tout le personnel doit porter des vêtements suffisamment conducteurs, en coton p. ex., ceux en fibres plastiques, même pour les sous-vêtements, doivent être proscrits) ;
- éviter les effets d'influence dus aux déplacements du personnel porteur de charges statiques et chaussé de semelles isolantes ;
- permettre l'évacuation des charges électriques vers la terre : tous les dispositifs conducteurs doivent y être reliés (à travers une résistance de l'ordre du méga-ohm pour éviter le risque d'électrocution), pour le personnel et les appareils mobiles. Les salles d'opérations ont un sol «antistatique».
Étym. lat. electricitas (Newton, 1722), électricité, propriété de l'ambre (gr. elektron) dont le frottement produit de l'électricité statique
[B1, E1]
Édit. 2019
embole n.m.
embolus
Corps de natures diverses, de petit volume, qui, entraîné par la circulation sanguine, obture brusquement une lumière artérielle ou veineuse et provoque une embolie.
Il peut être de nature cruorique, cancéreuse, microbienne, graisseuse, athéromateuse, cholestérolique, gazeuse (azote ou autre gaz), amniotique, trophoblastique, déciduale ou de tout autre corps étranger à l’organisme.
Les conséquences cliniques et thérapeutiques de la migration d’un embole dépendent de sa taille, du territoire vasculaire obstrué et de la nature de l’embole.
Embole est l’orthographe retenue par l’Académie française et non « embol »
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embolie, embolisation, cruorique, amnios, trophoblaste, décidue
[K4]
Édit. 2019