CHEK 2
acr. angl. pour Chekpoint Kinase 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.1 codant pour une protéine de régulation du point de contrôle du cycle cellulaire et de suppression reconnue de tumeur.Des mutations de ce gène se rencontrent dans le cancer ovarien, le cancer de la prostate, le cancer du sein, le syndrome Li-Fraumeni.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. Syn. : CDS1, CHK2, hCds1, HuCds1, LFS2, PP1425, RAD53.
→ cancer ovarien, cancer de la prostate, cancer du sein, syndrome Li-Fraumeni
[F2, Q3]
Édit. 2021
maladie itai-itai l.f.
itai-itai disease
Maladie résultant d’une exposition massive au cadmium caractérisée par une insuffisance rénale et un ramollissement du squelette, très douloureux.
Affection décrite à Toyoma (Japon) à la suite du rejet en grande quantité de cadnium, dans une rivière, par une exploitation minière.
N. Hagino, médecin japonais (1961)
Étym. japonais, itai-itai: aïe-aIe
Réf. Hagino N, Yoshioka K. : A study on the cause of itai-itai disease. Journal of the Japanese Orthopedic Association 1961; 35: 812–815
[G4, I2, M2]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques l.m. (NCDPB)
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe, elle représente 0,5% de l’ensemble des affections hématologiques maligne. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées ce qui les différencie des autres hémopathies malignes. Les autres sites de l’affection portent sur les ganglions, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechute rapide. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
N. Pemmaraju, hématologiste américain (2019)
Syn. cancer hématodermique CD4+CD56+, lymphome à cellules NK blastiques, et lymphome agranulaire à cellules NK CD4+
[F1,J1]
Édit. 2020
CTLA4 gene
acr. angl. pour cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4
gène situé sur le locus chromosomique 2q33.2, membre de la superfamille des immunoglobulines encodant une protéine transmetteuse d'un signal inhibiteur aux cellules T.
Des mutations de ce gène sont associées à un diabète de type 1, hyperthyroïdie, thyroïdite d'Hashimoto, maladie coeliaque, lupus érythémateux disséminé, exophtalmie thyroïdienne et d'autres maladies auto-immunes.
[F1, Q1]
Édit. 2020
CTLA4 gene
hormone adrénocorticotrope l.f.
adrenocorticotrophine
Hormone antéhypophysaire stimulant l’activité corticosurrénale.
Syn. ACTH
[O4]
Édit. 2020
PDGFRA gene
sigle pour Platelet Derived Gowth Factor Receptor Alpha
Gène situé sur le locus chromosomique 4q12 donnant instruction pour une protéine de la famille du récepteur de la tyrosine kinase.
Celui-ci transmet des signaux de la surface cellulaire jusqu’à l’intérieur de la cellule par un processus appelé signal de transduction. La protéine PDGFRA est située dans la membrane cellulaire de certains types de cellules où une protéine spécifique appelée platelet-derived growth factor receptor alpha se lie à elle. Ce processus conduit à l’activation de multiples protéines dans une voie de signalisation multiple.
Des mutations de ce gène sont à l’origine de la leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, de la tumeur stromale gastro-intestinale.
Syn. CD140 antigen-like family member A, CD140A, CD140a antigen, GAS9, PDGFR-alpha, PDGFR2, PGFRA_HUMAN, platelet-derived growth factor receptor 2, platelet-derived growth factor receptor alpha, platelet-derived growth factor receptor, alpha polypeptide
→ eucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRA, tumeur stromale gastro-intestinale
[Q1, F1, L1]
Édit. 2020
Lyell (syndrome de), l.m.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[D1, G4, J1, O1, ]
Édit. 2020
epidermolysis necroticans combustiformis
l.f.
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
Lyell (nécrolyse épidermique toxique de) l.f.
Syn. épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyel
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyel
[D1,J1, G4, 01]
Édit. 2020
périderme n.m.
Syn. épitrichium
[A2, A4]
Édit. 2020
épreuve de stimulation-freinage l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de Jayle
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
UDP-glucose-4-épimérase l.f.
Syn. galactowaldénase
[C1]
Édit. 2020
épreuve de Jayle l.f.
stimulation-blockade ovarian test
Etude de la réponse ovarienne à l’injection de gonadotrophine chorionique, après avoir bloqué la fonction de la glande surrénale par la dexaméthasone, pour affirmer l’origine ovarienne d’une hyperandrogénie.
Ce test traditionnel est devenu désuet dans l'exploration des hyperandrogénies.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de stimulation-freinage
→ gonadotrophine chorionique, dexaméthasone, hyperandrogénie
[B3, O4]
Édit. 2020
épreuve de stimulation-freinage
L.F.
M.F. Jayle, endocrinologue française (1962)
Syn. épreuve de Jayle
[B3, O4]
Édit. 2020
prolactinome n.m.
Syn. adénome hypophysaire à prolactine
→ adénome hypophysaire à prolactine
[F5, O4]
Édit. 2020
adénosine-monophosphate cyclique n.m. (AMPc)
Dérivé de l’adénosine triphosphate servant de second messager intracellulaire médiant l’action de nombreuses hormones polypeptidiques (parathormone, vasopressine, insuline, glucagon, catécholamines, gonadostimulines, TSH….).
L’AMPc peut être dosé par des techniques radio-immunologiques. En situation de surcharge hydrique (qui réduit l’hormone antidiurétique), le taux sanguin d’AMPc et son excrétion urinaire dépendent particulièrement de la sécrétion de parathormone.. En réponse à l’administration de parathormone les taux s’accroissent, sauf en cas de résistance à la parathormone lors des états de pseudohypoarathyroïdie (ceci constitue la base du test d’Ellswoth-Howard).
E.W. Sutherland, prix Nobel de physiologie et de médecine en 1971, pour ses travaux sur le rôle de l’AMPc dans le mode de transmission de l’action hormonale
→ hormone
[C1, C3, O4]
Édit. 2020
adipokine n.f.
adipokin
Cytokine sécrétée par le tissu adipeux, telles l’adiponectine., la résistine.
Les adipokines développent des effets physiologiques pléiotropes. Leur déséquilibre contribue aux affections métaboliques et à leurs complications comme le diabète sucré et les affections cardiovasculaires
Syn. adipocytokine
→ cytokine, adiponectine, résistine
[C1, C3, O4]
Édit. 2020
encephalitis periaxialis diffusa l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie de l’enfant
→ adrénoleucodystrophie de l’enfant
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
maladie d'Addison et sclérose cérébrale l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
Siemerling-Creutzfeldt (maladie de) l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
leucodystrophie mélanodermique l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
maladie de Schilder bronzée l.f.
Syn. adrénoleucodystrophie liée à l’X
→ adrénoleucodystrophie liée à l’X
[H1, H3, O1, O4, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
composé G de Reicstein l.m.
Syn. adrénostérone
[C1, O4]
Édit. 2020
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
→ lysosome, syndrome de Zellweger, syndrome de Refsum, adrénoleucodystrophie liée au chromosome X
[A2, H1, L1, O4]
Édit. 2020