FSF sigle angl. m. pour Fibrin Stabilizing Factor
Facteur stabilisant la fibrine.
[C1, C2, F4]
Édit. 2019
gastrectomie partielle l.f.
Gastrectomie distale conservant la partie proximale de l'estomac, cardia et grosse tubérosité, dont l'indication est posée essentiellement dans les cancers de l'antre gastrique.
Il peut s'agir également d'une antrectomie, intervention associée à une vagotomie dans le traitement chirurgical de la maladie ulcéreuse duodénale. L'antrectomie a pour but de supprimer la sécrétion de gastrine antrale, facteur stimulant de la sécrétion gastrique acide.
GGF sigle angl.
Glial Growth Factor
Facteur de croissance des cellules gliales.
[C1]
Édit. 2018
gliomes multifocaux l.m.p.
multifocal gliomas
Tumeurs composées de cellules dérivées des précurseurs gliaux, parmi lesquelles on peut distinguer des formes bien différenciées (astrocytomes) et des formes indifférenciées (glioblastomes), dont la particularité est de développer plusieurs foyers dans le système nerveux, simultanément ou en plusieurs temps.
Schématiquement, on définit la multifocalité ou multiplicité comme une donnée iconographique qui est l'expression de la dissémination d'un foyer initial ou de sa croissance le long de voies établies. La multicentricité caractérise anatomiquement des foyers tumoraux indépendants et sa reconnaissance ne peut être que neuropathologique. Leur fréquence est diversement appréciée (3 à 10%) et a sans doute été sous-estimée avant l'imagerie, l'éventualité d'une métastase étant alors envisagée.
Le diagnostic est porté par l'étude de la biopsie d'un des foyers, prélevé en règle par méthode stéréotaxique, plus rarement par celle d'une pièce opératoire ou par un examen post-mortem. Les résultats histologiques sont les mêmes que dans les tumeurs gliales, mais les glioblastomes semblent plus fréquents ; ils en partagent également traitement et pronostic.
Aucun facteur de risque spécifique n'a été retenu, bien que soit évoqué actuellement un risque génétique. Toutefois, ces tumeurs apparaissent en nette augmentation.
glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale l.f.
focal and segmental glomerulosclerosis
Néphropathie qui atteint l'enfant et l'adulte jeune se révélant habituellement par un syndrome néphrotique, le plus souvent impur (en raison d’une hématurie microscopique), parfois cortico-sensible (quand moins de 30% des glomérules sont atteints) ou partiellement voire totalement corticorésistant.
Les lésions histologiques qui siègent par foyer, associent au niveau d'un ou de plusieurs lobules, un collapsus plus ou moins large des anses capillaires avec décollement des podocytes, formant une lésion segmentaire, limitée par un voile clair sur lequel repose des cellules épithéliales rangées les unes contre les autres. Ces lésions segmentaires peuvent comporter des cellules avec surcharge lipidique, des dépôts hyalins et former des synéchies à la capsule de Bowmann. L’étude en immunofluorescence montre au niveau des lésions segmentaires des dépôts non spécifiques d’immunoglobulines M et de C3. Plusieurs formes sont distinguées : celles avec prolifération mésangiale les tip lesions (présence au pôle tubulaire du flocculus), la forme périhilaire (au pôle vasculaire du flocculus), la forme avec collapsus (gonflement majeur des cytoplasmes des podocytes contenant de nombreuses vacuoles et gouttelettes hyalines cernant des parois capillaires plissées sans lumières capillaires visibles). Quand un grand nombre de glomérules sont atteints, l’évolution, se fait vers l’insuffisance rénale terminale.
Les causes de cette glomérulopathie sont multiples : elles peuvent être liées à un facteur circulant d’origine lymphocytaire avec dans ce cas un risque de récidive certain contre-indiquant la transplantation avec un donneur apparenté, elles peuvent être d’origine génétique avec des mutations concernant des gènes du podocyte avec transmission autosomique dominante (INF 2, TRPC6, ACTN4, WT1,LMX1B ,SMARCAL1) ou autosomique récessive (NPHS1, NPHS2, PLCE1, LAMB2, ITGB4), elles peuvent être secondaires (virales, toxiques, liées à une réponse adaptative structurelle/fonctionnelle ou tumorales)
glossite exfoliatrice marginée l.f.
benign migratory glossitis, lingual erythema migrans, geographical tongue
Variété de glossite se manifestant par des zones irrégulières dépapillées, non indurées, de couleur rose ou rouge, entourées par une bordure hyperkératosique blanchâtre légèrement surélevée, qui s'étalent et confluent en quelques jours, se modifiant sans cesse.
Bien que les lésions soient indolores, la langue peut, en période évolutive, devenir sensible à certains aliments. Cette affection est actuellement rapprochée par certains du psoriasis buccal. Un facteur familial est souvent retrouvé. Un traitement est inutile.
Syn. glossitis areata exfoliativa, desquamation marginée aberrante en aires, exfoliatio areata linguae, langue géographique (lingua geographica)
glycoprotéines plaquettaires (GP) Ib, V, IX l.f.
glycoprotein Ib, V, IX
Une des principales glycoprotéines de la membrane plaquettaire, formée de deux chaînes, la GPIb d'un poids moléculaire réduit (Mr) de 140 kDA, et la GPIbß (Mr 25 kDa) liées par un pont disulfure.
La GPIb forme un complexe par liaison non covalente à la GPIX (Mr 22 k Da) et à la GPV (Mr 82 k Da) dans un rapport de stœchiométrie : 2/2/1. Ces quatre glycoprotéines font partie de la famille des glycoprotéines riches en leucine. La GPIb porte les sites récepteurs pour la thrombine et le facteur von Willebrand, bien identifiés. La fonction de la GPIX et de la GPV reste non connue, mais une expression normale du complexe semble nécessaire à la fonction normale de la GPIb. Les gènes codant ces protéines présentent une grande homologie de séquence, mais sont situés sur des chromosomes différents : chromosome 17 (pour la GPIb alpha, chromosome 22 (pour la GPIb bêta), ou sur le même chromosome, mais à une grande distance (chromosome 3 pour les glycoprotéines IX et V). Des anomalies moléculaires aboutissant à la synthèse de molécules tronquées (GPIb alpha, GPIb bêta ou GPIX) et au défaut d'expression du complexe à la membrane plaquettaire ont été rapportées et expliquent les formes typiques de la maladie de Bernard-Soulier. Des anomalies moléculaires portant sur la synthèse des régions riches en leucine et entraînant un changement de conformation des glycoprotéines Ib et IX ont été également décrites et peuvent expliquer les formes variantes de la maladie de Bernard-Soulier.
Jean Bernard, membre de l'Académiue de médecine et J. P. Soulier, hématologistes français (1948)
Sigle : GPIb
→ Bernard-Soulier (syndrome de)
GMCSF sigle angl. pour Granulocyte Macrophage-Colony Stimulating Factor
Facteur stimulant la prolifération des cellules granuleuses et monocytaires.
gonarthrose n.f.
knee osteoarthritis
Arthrose localisée au genou.
Ce terme recouvre l'arthrose fémorotibiale aussi bien que fémoropatellaire.
De même que les articulations digitales, le genou est une des localisations les plus fréquentes de l’arthrose, avec une prédominance féminine après 45 ans. L’obésité est un facteur favorisant et aggravant de première importance.
La gonarthrose associe des lésions destructrices du cartilage à des reconstructions osseuses périphériques caractéristiques : les ostéophytes. Au cours de l’évolution toutes les structures anatomiques peuvent être touchées, notamment l’os sous-chondral et la synoviale.
L’ensemble de l’articulation peut être atteint mais, au moins au début, l’atteinte est limitée à l’espace fémoro-patellaire ou à l’espace fémoro-tibial. Dans ce dernier cas, la localisation la plus fréquente est celle du compartiment interne, aboutissant à la déformation en genu varum (jambes de cavalier), alors que l’atteinte isolée du compartiment externe, avec genu valgum, qui forme un angle ouvert vers l’extérieur, est plus rare.
Tandis que le chondrocyte, cellule du cartilage, a pour fonction essentielle la synthèse du tissu de soutien et donc de compenser l’usure physiologique et de réparer les lésions débutantes du cartilage, la libération locale de cytokines pro-inflammatoires active les métalloprotéases responsables des lésions destructrices.
Sur un terrain génétique prédisposé, certains facteurs sont déclenchants et aggravants : outre l’obésité interviennent en particulier les anomalies de la statique du genou, l’instabilité par rupture d’un ligament croisé ou les ruptures méniscales.
La gonarthrose peut aussi apparaître dans les suites d’un rhumatisme inflammatoire stabilisé. Elle peut coexister avec des pathologies microcristallines, goutte ou chondrocalcinose, cette dernière favorisant une évolution à tendance destructrice. Plus rarement, elle est secondaire à une maladie métabolique, telle l’hémochromatose.
→ chondrocyte, ostéophyte, synoviale, goutte, chondrocalcinose
GP9 gene sigle angl. pour Glycoprotein IX Platelet
Gène localisé en 3q21.3, qui code pour glycoprotéine située à la surface des plaquettes.
Associé par une liaison non-covalent à la glycoprotéine Ib, cette protéine est incluse, avec les sous-unités alpha et bêta de la glycoprotéine V, dans un complexe récepteur du facteur de von Willebrand,
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (facteur de von),
GP1BA gene sigle angl. pour Glycoprotein Ib Platelet Alpha Subunit
Gène localisé en 17p13.2 codant pour la sous-unité alpha de la Glycoprotein Ib (GP Ib), protéine de la surface membranaire des plaquettes composée d’une chaîne alpha et d’une chaîne bêta liées par des ponts disulfure, qui agit au sein du complexe du facteur von Willebrand associant à la GP Ib, les glycoprotéines plaquettaires IX et V.
La liaison de ce complexe avec le facteur Willebrand facilite l’adhésion plaquettaire à l’endothélium vasculaire après la lésion.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des syndromes de Bernard-Soulier et de la maladie de Willebrand plaquettaire.
→ Bernard-Soulier (syndrome de), Willebrand (maladie de von), Willebrand (facteur de von)
GPBV gene sigle angl. pour Glycoprotein V Platelet
Gène localisé en 3q29 qui code la glycoprotéine plaquettaire GP5 appartenant au système Ib-V-IX de la glycoprotéine de surface, réceptrice du facteur von Willebrand qui participe à l’adhésion des plaquettes à la surface vasculaire lésée.
La partie principale de ce récepteur est un hétérodimère composé de deux chaînes polypeptidiques, l’une alpha (GP1BA), l’autre bêta (GP1BB) liées par des ponts disulfure. Le récepteur complet associe l’association non-covalente de ces sous-unités alpha et bêta avec les glycoprotéines plaquettaires IX et 5.
Les mutations touchant GP1BA, GP1BB et GP9 sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier, du papillome urothélial inversé, du papillome urothélial.
Willebrand (facteur de von)
→ Bernard-Soulier (syndrome de von), papillome urothélial inversé, papillome urothélial,
grand mal (épilepsie) l.f.
grand mal epilepsy
Syndrome épileptique comportant des crises généralisées tonicocloniques, le plus souvent associées à d'autres types de crises entrant dans le cadre des épilepsies généralisées, idiopathiques, symptomatiques ou cryptogéniques.
Il se caractérise ainsi : début à la fin de l'adolescence ou chez l'adulte jeune ; facteur génétique fréquent ; crises tonicocloniques généralisées d'emblée, habituellement assez rares, plus ou moins associées à des absences ou à des myoclonies ; déclenchement fréquent par une privation de sommeil, l'absorption excessive d'alcool, la fatigue, les règles, la télévision ; EEG intercritique montrant toujours des décharges de pointes-ondes de fréquence variable (2,5-4 c/s) ou de polypointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones, sur un fond de tracé normal, avec une photosensibilité fréquente et une activation par le sommeil ; bonne réponse aux médicaments antiépileptiques.
Un seul syndrome a été clairement individualisé dans le cadre des épilepsies généralisées idiopathiques : l'épilepsie grand mal du réveil. Il est admis cependant que des crises survenues en dehors de l'heure qui suit le réveil puissent être incluses dans le cadre des épilepsies généralisées idiopathiques.
Grebe (dysplasie de) l.f.
Grebe’s dysplasia, acromelic dysplasia Grebe type
Chondrodysplasie caractérisée par une brièveté très importante des segments moyens et distaux des membres, sans anomalies des segments céphalique et rachidien, liée à une altération congénitale de la chondrogénèse.
Au membre supérieur l’ulna est court, le radius est incurvé, en luxation ou subluxation radio-ulnaire et radio-humérale ; le carpe peut présenter des synostoses, les métacarpiens et les phalanges sont courts et déformés, parfois en polydactylie ou au contraire absents. Au membre inférieur, la fibula est hypoplasique ou aplasique, le tibia est court et déformé ; les anomalies du pied sont comparables à celles de la main. L’humérus et le fémur peuvent être courts.
L’affection est héréditaire autosomique récessive par mutation du gène codant pour le facteur de croissance CDMP1 (cartilage derived morphogenetic protein) de la famille des TGFbêta, locus en 20q11.2.
H. Grebe, médecin interniste et généticien allemand (1952)
Gross (corps de) l.m.
haematoxylin Gross’ body
Formation arrondie, colorée en rouge vif ou parfois en bleu par l’hématoxyline, que l’on rencontre au sein des lésions glomérulaires de la glomérulonéphrite lupique et qui est en général interprétée comme représentant ce qui reste de noyaux cellulaires entiers ou de leurs débris aprés que ces noyaux aient été la cible du facteur lupique ou d’anticorps anti-acide désoxyribonucléique.
L. Gross, anatomopathologiste américain (1932)
Syn. corps hématoxylique
groupe sanguin l.m.
blood type
Caractère d'ensemble d'individus possédant en commun dans le sang un même antigène.
Cet antigène est ou non compatible avec les anticorps d'autres sangs qui ne le possèdent pas.
Un tel polymorphisme génétique (allotypie) se manifeste au niveau de structures présentes sur la membrane de cellules sanguines ou sur des molécules diverses du sang circulant.
Selon la situation de ces structures, on définit des systèmes de groupes :
- érythrocytaires : ABO, (chromosome 9), MNSs, Rhésus, Kell, Duffy, Kidd, etc. ;
- leucocytaires : NA, NB, etc. ;
- plaquettaires : PlA, PlE, KO ;
- salivaires : Lewis et présence de substances solubles A ou B chez les sujets sécréteurs (Se) ;
- sériques : d'immunoglobulines (Gm, Km, Am), d'enzymes, de transferrine, etc.
À l'état normal, il existe des anticorps anti-A et/ou anti-B chez les sujets n'ayant pas les antigènes A ou B. Cette présence constitue un danger potentiel grave en cas de transfusion de sang de groupe incompatible (accident par erreur de groupe). A la suite de transfusions sanguines ABO et Rhésus compatibles, les receveurs peuvent s'immuniser contre un ou plusieurs autres antigènes du receveur et produire des anticorps anti-Kell, anti-Duffy, p. ex. (autre type d'accident de transfusion sanguine).
La mère peut s'immuniser contre les antigènes de groupe sanguin de son fœtus autres que A et B : c'est l'allo-immunisation fœtomaternelle responsable de la maladie hémolytique du nouveau-né due p. ex. au facteur Rhésus.
K. Landsteiner, biologiste autrichien (1900), prix Nobel de médecine en 1930
→ groupage sanguin, groupes sanguins ABO, immunité
Hageman (facteur) l.m.
Hageman's factor
Facteur XII de la coagulation.
Étym. Hageman est le nom du patient chez lequel l’affection a été décrite la première fois
→ facteur XII de la coagulation
[F4]
Édit. 2015
Helicobacter pylori l.m.
Helicobacter pylori
Bactérie à Gram négatif, à transmission intra-familiale essentiellement oro-orale et feco-orale, siégeant dans le mucus gastrique, jouant un rôle important dans la pathogénie des affections gastroduodénales.
Elle se caractérise par sa morphologie (forme spiralée, flagelles polaires), sa physiologie (multiplication en milieu acide, métabolisme micro-anaérobie, absence d’utilisation des substrats sucrés).
Sa prévalence dans la population générale, augmente avec l’âge. Elle est plus élevée dans les pays en voie de développement que dans les pays développés. Son incidence diminue régulièrement dans les pays industrialisés. Sa localisation gastrique est responsable de lésions pouvant conduire à long terme à une gastrite atrophique. La gastrite chronique atrophique est à risque d’évoluer vers la métaplasie puis l’adénocarcinome de siège antral. L'infection est un cofacteur de l'ulcérogénèse gastrique et surtout duodénale. L'éradication du germe s'accompagne d'une quasi disparition des récidives ulcéreuses. L'infection à H. pylori est également mise en cause dans la genèse des cancers gastriques de type intestinal et de certains lymphomes du type MALT.
La bactérie a été reconnue comme facteur étiologique du cancer gastrique et du lymphome en 1994 par l’OMS.
Le diagnostic d’infection à HP repose sur des tests réalisés au cours d’une endoscopie et des tests non endoscopiques.
Les tests endoscopiques sont réalisés sur des biopsies gastriques. Au moment de l’endoscopie, des biopsies antrales et fundiques sont pratiquées et adressées à l’anatomopathologiste qui pose le diagnostic d’infection à HP, la bacterie est aisément reconnaisable. Le test rapide à l’uréase permet d’obtenir un résultat en moins d’une heure. Le fragment biopsique prélevé au cours de l’endoscopie est placé dans un tube contenant de l’urée. La détection colorée repose sur la présence d’une activité uréase de HP. La culture avec antibiogramme est un examen de deuxième intention en cas d’échec d’une antibiothérapie antérieure. L’amplification génique par PCR est utilisée dans le cadre d’études.
Les tests non endoscopiques reposent sur le test respiratoire à l’urée marquée. Il est utilisé en pédiatrie et pour contrôler l’éradication lorsqu’une endoscopie n’est pas nécessaire. La sérologie HP est surtout utilisée pour les études épidémiologiques. Elle peut être proposée dans les situations qui réduisent la sensibilité des techniques sur biopsies (traitement récent par inhibiteurs de la pompe à protons ou antibiothérapie récente, hémorragie, atrophie gastrique).
H. pylori est sensible à l’amoxicilline, à la clarithromycine et au métronidazole.
→ ulcère gastrique, ulcère duodénal, cancer gastrique
[D1,L1]
Édit. 2015
hématome intra-cérébral spontané (HIS) l.m.
spontaneous intracerebral hematoma, hemorrhage
Hémorragie intracérébrale non liée à une anomalie vasculaire (anévrisme artériel, malformation artérioveineuse, etc.), parenchymateuse (traumatique, tumorale, etc.), ni à une coagulopathie pouvant expliquer le saignement.
Avec un maximum masculin entre 60 et 80 ans, les HIS, malgré leur décroissance lors des dernières décennies, constituent de 9 à 14% des cas d'accidents vasculaires cérébraux.
Ils ne sont pas uniquement liés à une hypertension artérielle (bien qu'elle multiplie par 2,5 leur risque de survenue), mais d'autres facteurs seulement favorisants peuvent intervenir, notamment : alcool, anticoagulants, anti-agrégants plaquettaires, certaines drogues (amphétamines, phénylpropanolamine, cocaïne, etc.). Dans certains cas, chez des sujets âgés, on peut évoquer une neuropathie amyloïde.
Parmi les nombreuses formes anatomocliniques, seront rappelées les plus communes :
- lenticulaires, avec hémidéficit sensitivomoteur et en cas d'extension, coma d'emblée ;
- thalamiques, classiques ou dissociées ;
- pontiques, depuis un tableau gravissime avec tétraplégie et coma jusqu'à des atteintes plus partielles ;
- mésencéphaliques, à dominante oculomotrice, parfois sévères, lobaires.
Effectué en urgence, le scanner cérébral permet le diagnostic de certitude : hyperdensité spontanée intraparenchymenteuse homogène et bien limitée. L'IRM est utile au diagnostic différentiel.
L'évolution précoce est surtout fonction du volume de l'hématome, des troubles initiaux de la vigilance et de l'extension ventriculaire. Majeure dans les premiers jours, la mortalité varie du quart à près de la moitié. L'âge est un facteur pronostique important.
Les traitements sont essentiellement symptomatiques. Visant plutôt à une décompression du parenchyme et une diminution de la pression œdémateuse intracrânienne qu'à l'évacuation de l'hématome, le geste chirurgical n'est pas encore bien codifié.
Étym. gr. haïma : sang, ôma : tumeur
[H1]
hépatite E l.f.
hepatitis E
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite E (VHE).
Sa transmission a lieu par voie féco-orale (eau et aliments souillés) ; il est responsable d’hépatites aigües sans évolution vers la chronicité en l’absence de déficit immunitaire. Des formes asymptomatiques semblent fréquentes chez l’enfant. Cette hépatite est particulièrement sévère chez la femme enceinte ou en cas d’association avec une hépatite A.
L'endémie virale E concerne principalement les pays d'Asie et d'Afrique du Nord expliquant que les cas européens soient principalement observés chez des voyageurs de retour de zone d'endémie. Des cas autochtones ont cependant été décrits dans les pays industrialisés chez des patients n’ayant jamais voyagé en zone d’endémie.
Le diagnostic repose sur l'exposition géographique, l'hypertransaminasémie associée à la présence d'anticorps anti-VHE de l'immunité acquise contre le virus.
Le VHE expose à des risques d'hépatite fulminante, principalement chez les femmes enceintes au 3ème trimestre de la grossesse, chez lesquelles un voyage en zone d'endémie sera déconseillé en l'absence de prophylaxie passive ou active.
La surinfection par le VHE en cas de cirrhose (ou fibrose évoluée) est un facteur aggravant de la décompensation hépatique. Une évolution vers la chronicité est possible lorsque l’hépatite E survient sur un terrain immunodéprimé (transplanté d’organe, maladies hématologiques, SIDA).
Il n’existe pas de vaccin contre l’hépatite E.
→ hépatite fulminante, virus des hépatites, virus de l'hépatite E
[L1,D3]
Édit. 2015
hépatonéphrite n.f.
hepatonephritis
Syndrome caractérisé par l'évolution simultanée, aigüe ou chronique, de manifestations hépatiques et rénales, étroitement intriquées, relevant d'un même facteur étiologique.
Les causes habituelles sont infectieuses (le type en est la leptospirose) et toxiques (exposition à l'arsenic, au plomb, au tétrachlorure de carbone, etc). Les manifestations cliniques principales sont l'ictère et l'oligo-anurie.
[L1,M1]
hexadactylie post axiale l.f.
postaxial hexadactyly
Malformation congénitale de la main comportant la présence d’un sixième doigt sur le bord postaxial de la main (partie ulnaire, postérieure par rapport à l’axe de la main).
L’aspect du segment surnuméraire est très variable : tantôt doigt bien formé avec son métacarpien, plus souvent ébauche digitale et, au minimum, ébauche digitiforme sessile ou relié par un pédicule plus ou moins fin, sans squelette osseux. Une hexadactylie du pied peut lui être associée. L’existence d’autres malformations est fréquente et certaines héxadactylies post axiales font partie d’un syndrome malformatif avec souvent des anomalies cardiaques et urogénitales : syndromes de Bardet-Bield, de Meckel-Gruber, D’Ellis-Van Creveld, de Fanconi, de McKusisck- Kaufman, de Smith-Lemli-Opitz, etc.
Une forme isolée héréditaire est liée à une mutation en 7q13, locus codant pour le facteur de transcription CGI3 ou à une mutation en 13q21.
G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; J. F. Meckel, anatomiste allemand (1822) ; G. B. Gruber, anatomopathologiste allemand (1934) ; R. W. Ellis, pédiatre britannique et S. Van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1951) ; V. A McKusick, membre de l’Académie de médecine (1964) et R. L Kaufman (1982) médecins généticiens américains ; D. W. Smith, pédiatre américain, L. Lemli, pédiatre belge, J. M. Opitz , pédiatre et généticien américain (1964)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
→ Polydactylie, Bardet-Bield (syndrome de), Meckel-Gruber (syndrome de), Ellis-Van Creveld (syndrome de), Fanconi(syndrome de), McKusisck- Kaufman (syndrome de), Smith-Lemli-Opitz (syndrome de)
[A1]
Édit. 2015
hidrocystome des paupières l.m.
eccrine hidrocystoma
Lésion cutanée bénigne, survenant chez l'adulte, soit solitaire, à type de petit nodule kystique, translucide, souvent entouré d'un halo bleuâtre, soit faisant partie d'un ensemble de nombreuses petites élevures jaunâtres du front ou des paupières et dont l'étude histologique révèle une cavité kystique intradermique, délimitée par deux rangées de cellules épithéliales cuboïdales et sous laquelle des canaux excréteurs eccrines peuvent s'observer.
La lésion résulte probablement d'une prolifération de cellules canaliculaires, qui provoque une rétention temporaire ou permanente de la sueur. La chaleur serait un facteur favorisant.
Étym. gr. hidros : sueur ; kustis : vessie
Syn. cystadénome eccrine
[J1,P2,F5]
HLA sigle angl. m. pour Human Leucocyte Antigens
Le complexe majeur d’histocompatibilité (CMH) de l’Homme, encore appelé système HLA est un système multigénique, multi-allélique d’expression codominante formé par un ensemble de gènes localisés sur un segment du bras court du chromosome 6 (bande p21.3).
Ce locus comporte plus d’une centaine de gènes s’étendant sur une zone d’environ 4000 kb. Les gènes de classe I comprennent les locus A, B et C dont les produits sont exprimés sur le plupart des cellules et les locus E et G d’expression plus restreinte. Les gènes de classe II comprennent entre autres les locus A et B des gènes DP, DR, DQ et DM. Les gènes de classe III codent des protéines membranaires ou solubles telles que les protéines de stress (hsp 70, le TNF a et ß, les composants du complément C2, C4A, C4B et le facteur B). Le polymorphisme allélique est très élevé (plus de 106 combinaisons alléliques).
En clinique, la détermination du système HLA est effectuée essentiellement dans deux circonstances. Dans le domaine de la transplantation, elle contribue à la sélection du donneur apparenté ou non apparenté le plus compatible. Dans la pratique médicale courante, elle participe à l'analyse de facteurs de risque dans la mesure où la fréquence de certaines allèles est en effet supérieure à la normale au cours de certaines maladies comme le diabète de type I, la myasthénie, la spondylarthrite ankylosante, etc. La détermination des gènes de prédisposition contribue à l'essor de la médecine prédictive.
J. Dausset, immunologiste français, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine de 1980 (1958)
→ complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)
[Q1]
Édit. 2015
HLA-B27 l.m.
Antigène d’histocompatibilité de classe I.
L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des sujets atteints de spondylo-arthrites, chez 70 à 80% des sujets atteints de syndrome oculo-urétro-synovial et d’arthrites réactionnelles, chez 35 à 75% des arthrites psoriasiques, 50% des sujets atteints d’uvéite antérieure isolée et 4 à 7% des sujets normaux. Il est considéré comme un facteur de prédisposition génétique majeur pour les spondylarthropathies.
→ spondylo-arthrite,arthrites réactionnelle, arthrite psoriasique, Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de), arthrite réactionnelle
[Q2]
Édit. 2015