syndrome d'hypercroissance relatif à PIK3CA l.m.
Syn. syndrome PROS
[A4,O6]
Édit. 2018
FAO syndrome sigle angl. pour fibroadipose overgrowth
[A4,O6]
Édit. 2018
HHML syndrome sigle angl. pour hemihyperplasia-multiple lipomatosis
[A4,O6]
Édit. 2018
DMEG syndrome sigle angl. pour dysplastic megalencephaly
[A4,06]
Édit. 2018
MCAP syndrome sigle angl. pour megalencephaly-capillary malformation
[A4,O6]
Édit. 2018
CLOVES syndrome sigle angl. pour congenital lipomatous asymetric overgrowth of the trunk with lymphatic, capillary, venous and combined type vascular malformations, epidermal naevi, scoliosis/skeletal and spinal anomalies
[A4,O6]
Édit. 2018
douleur neuropathique (critères diagnostiques) l.f.
Questionnaire représentant 10 items répartis en 4 questions.
OUI = 1 point NON = 0 point Score du patient : /10
La somme obtenue donne le score du patient, noté sur 10. Si le score du patient est égal ou supérieur à 4/10, le test est positif (sensibilité 82,9 %, spécificité 89,9 %).
Question 1 (interrogatoire) : la douleur présente-elle une ou plusieurs des caractéristiques suivantes ? oui, non
1 - brûlure,
2 - sensation de froid douloureux,
3 - décharges électriques.
Question 2 (interrogatoire) : la douleur est-elle associée dans la même région à un ou plusieurs des symptômes suivants ? oui, non
4 - fourmillements,
5 - picotements,
6 - engourdissement,
7 - démangeaisons.
Question 3 (examen) : la douleur est-elle localisée dans le territoire ou l’examen met en évidence : oui, non
8 - hypoesthésie au tact,
9 - Hypoesthésie à la piqûre.
Question 4 (examen) : la douleur est-elle provoquée ou augmentée par :oui, non
10 -le frottement.
Étym. lat. dolor : douleur
Syn. questionnaire DN4
[H1]
Édit. 2018
questionnaire DN4 l.m.
Syn. critères diagnostiques de la douleur neuropathique
→ douleur neuropathique (critères diagnostiques)
[H1]
Édit. 2018
phosphatidylinositol 3,4 bisphosphate n.m.
phosphatidylinositol 3,4 bisphosphate
Dérivé du phosphatidylinositol portant deux acides phosphoriques sur les carbones 3 et 4 de l'inositol.
Le phosphatidylinositol 3,4 bisphophate est un phospholipide trouvé dans les membranes cellulaires
→ inositol, phosphatidylinositol
[C1,C3]
Édit. 2018
phosphatidylinositol 3,4,5 trisphosphate n.m.
phosphatidylinositol 3,4,5 trisphosphate
Dérivé du phosphatidylinositol portant trois acides phosphoriques sur les carbones 3, 4 et 5 de l'inositol.
Le phosphatidylinositol 3,4,5 trisphophate est un phospholipide trouvé dans les membranes cellulaires.
→ inositol, phosphatidylinositol
[C1,C2]
Édit. 2018
aménorrhée-galactorrhée (syndrome) l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement lacté par le mamelon.
L’aménorrhée est presque constamment secondaire, exceptionnellement primaire chez une jeune femme ayant acquis un développement pubertaire. Elle peut faire suite à une oligo- ou une hypoménorrhée, ou être précédée par une phase d’infertilité par anovulation.
La galactorrhée est typiquement bilatérale, multicanalaire, souvent spontanée, ou détectée par la pression mammaire. Une simple colostrorrhée est parfois observée, de moindre valeur diagnostique.
Cette situation coïncide le plus souvent avec des altérations de la libido.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est d’abord suggestif d’une hyperprolactinémie qu’authentifie la mesure de la prolactine (valeurs usuelles = 2-20 ng/mL), typiquement après un prélèvement effectué à jeun, en situation de quiétude. Une hyperprolactinémie modérée (de 20 à 150 ng/mL) peut être de cause tumorale (microprolactinome d’un diamètre < 1 cm), ou fonctionnelle d’origine médicamenteuse (neuroleptiques, antidépresseurs, antiémétiques, opiacés notamment) ou liée à la déconnection du frein qu’exerce physiologiquement l’hypothalamus sur la production hypophysaire de prolactine (tumeurs ou infiltrations hypothalamiques, pathologie de la tige pituitaire, tumeurs hypophysaires non prolactiniques ou de la base du crâne, hypophysites, arachnoidocèles intrasellaires…). Une hyperprolactinémie plus franche (> 150 ng/mL) est pratiquement toujours liée à une tumeur prolactinique et même à un macroprolactinome (diamètre > 1 cm) lorsque le taux de la prolactine excède largement 200 ng/mL et atteint jusqu’à plus de 1 000 ng/mL. La nature tumorale de l’hyperprolactinémie est authentifiée par l’exploration en IRM de la région hypothalamo-hypophysaire. La majorité des tumeurs prolactiniques sont maintenant traitées médicalement par les agonistes dopaminergique (surtout la cabergoline).
En dehors de l’hyperprolactinisme, le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être observé au cours de l’hypothyroïdie de la femme jeune. La galactorrhée s’explique d’une part par l’action lactotrope de la TSH, d’autre part par l’accroissement modérée du taux de la prolactine (< 150 ng/mL) qu’expliquent les modifications du tonus dopaminergique de l’hypothalamus, imputables à la carence en hormone thyroïdienne. Un accroissement pseudotumoral du volume hypophysaire lié à l’hyperplasie des secteurs thyrotrope et prolactinique de l’antéhypophyse, est possible. La disparition de l’ensemble des signes cliniques, biologiques et morphologiques est obtenue avec l’hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est possible enfin au cours de l’acromégalie évolutive. En effet l’excès d‘hormone de croissance constitue aussi un facteur de lactogénèse, tandis que l’aménorrhée est en liaison avec une altération lésionnelle du secteur gonadotrope que crée le développement de la tumeur somatotrope.
Les termes de syndromes de Chiari-Frommel ou d’Argonz-del Castillo qui désignaient les aménorrhées-galactorrhées prolongées, observées respectivement au décours du postpartum ou en dehors de la grossesse, à une époque où était ignorée la production hypophysaire de prolactine, sont désuets et n’ont plus lieu d’être utilisés. Il en de même pour la dénomination éponyme de syndrome de Forbes-Albright, concernant des tumeurs hypophysaires accompagnées d’aménorrhée et de galactorrhée.
→ prolactine, prolactinome, syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d'Argonz-Del Castillo, syndrome de Forbes-Albright, aménorrhée, galactorrhée, colostrorrhée, libido, neuroleptique, antidépresseur, antiémétique, opiacé, agoniste dopaminergique, cabergoline
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Argonz-del Castillo (syndrome de) l.m.
Argonz-del Castillo's syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée en dehors de la grossesse.
J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Chiari-Frommel (syndrome de) l.m.
Chiari Frommel syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée prolongées persistant au décours d’un accouchement.
J. B. Chiari, gynécologue autrichien (1855) ; R. Frommel, gynécologue allemand (1882); Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ O3, O4]
Édit. 2019
Forbes-Albright (syndrome de)
l.m.
Forbes-Albright's syndrome
Expression désuete désignant les tumeurs hypophysaires s’associant à une aménorrhée et une galactorrhée.
Anne P. Forbes et F. Albright, membre de l'Académie de médecine, médecins endocrinologues américains (1954)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[ G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
cabergoline n.f.
Agoniste dopaminergique D2 inhibant la sécrétion de la prolactine et de l'hormone de croissance par effet sélectif sur les récepteurs centraux.
Il est indiqué dans les hyperprolactinémies, dans le syndrome aménorrhée-galactorrhée.
→ prolactine, hormone de croissance, aménorrhée-galactorrhée (syndrome), hyperprolactinémie
[O3,O4]
Édit. 2018
fièvre à phlébotomes
sandfly fever, phlebotomus fever
Syndrome fébrile aigu dû à des arbovirus du genre Phlebovirus (famille des Phenuiviridae) et transmis par phlébotomes.
Les fièvres à phlébotomes sont des maladies aigues à début brutal, d'évolution généralement bénigne, associant hyperthermie et douleurs diffuses (myalgies, céphalées, rachialgies), durant 3 à 7 jours. Elles guérissent habituellement spontanément sans séquelles. Cependant, elles peuvent s'accompagner de manifestations neurologiques (méningo-encéphalites aigües) et oculaires parfois graves, comme dans le cas des méningoencéphalites causées par le virus Toscana.
On connait une vingtaine de virus susceptibles d'entraîner des fièvres à phlébotomes chez l'Homme. Les plus fréquents en Europe sont les virus Naples et Toscana. Ces viroses sont surtout répandues dans le bassin méditerranéen, au Moyen-Orient, en Afrique et en Amérique tropicale.
Syn. fièvre des trois jours, fièvre à pappataci
→ Phlebovirus, phlébotome, Toscana (virus), Naples (virus), Phenuiviridae
[D1,D4]
Édit. 2018
CEP290 gene l. angl. pour centrosomal protein 290
Gène, situé sur le locus chromosomique 12q21.32, codant pour une protéine présente dans de nombreuses variétés de cellules.
Bien que sa fonction ne soit pas parfaitement comprise, des études suggèrent qu’il joue un rôle dans les structures cellul
Syn. 3H11Ag, BBS14, cancer/testis antigen 87, CE290_HUMAN, centrosomal protein 290kDa, centrosomal protein of 290 kDa, CT87, CTCL tumor antigen se2-2, FLJ13615, FLJ21979, JBTS5, JBTS6, KIAA0373, LCA10, MKS4, monoclonal antibody 3H11 antigen, nephrocytsin-6
→ Bardet-Biel (syndrome de), Joubert (syndrome de), Meckel (syndrome de), Senior-Løken (syndrome de), Leber (amaurose congénitale de)
GUCY2D gene l. angl. pour guanylate cyclase 2D retinal
Gène, situé sur le locus chromosomique 17p13.1, codant pour une protéine qui joue un rôle essentiel dans la vision normale.
Cette protéine se trouve dans les cellules photo réceptrices de la rétine. Il existe deux types de cellules photoréceptrices : les bâtonnets pour la vision de faible intensité, les cones pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cones et des bâtonnets et l’amaurose congénitale de Leber.
Syn. CORD6, CYGD, guanylate cyclase 2D, membrane (retina-specific), GUC1A4, GUC2D, GUC2D_HUMAN, LCA1, RCD2, retGC, RETGC-1, RETGC1, retinal guanylyl cyclase 1, rod outer segment membrane guanylate cyclase, ROS-GC, ROS-GC1, ROSGC
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de)
NRAS gene sigle angl. pour neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
Gène localisé en 1p13.2, codant pour la protéine N-Ras, GTPase impliquée dans la régulation de la croissance, de la division et de la différenciation cellulaires ainsi que de l’apoptose.
La protéine K-Ras appartient à la famille des oncogènes Ras, qui inclut deux autres gènes HRAS et KRAS. Ses mutations peuvent être à l’origine du cancer du poumon et du mélanome. Elles sont aussi à l’origine de la leucémie myéloïde aigüe, de nævus épidermique, du nævus mélanocytaire congénital géant et du syndrome de Noonan.
Syn. GTPase NRas, N-ras protein part 4, neuroblastoma RAS viral (v-ras) oncogene homolog, NRAS1, NS6, RASN_HUMAN, transforming protein N-Ras, v-ras neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
→ cancers du poumon, mélanome, leucémie myéloïde aigüe, nævus épidermique, nævus mélanocytaire congénital géant, syndrome de Noonan, apoptose, GTPase, HRAS gene, KRAS gene
syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
cellule trophoblastique l.f. l.f.
trophoblastic cell
Cellule du trophectoderme interne ou trophoblaste.Cellule présente dans la lumière utérine sans contact avec la muqueuse utérine, contrairement au syncytiotrophoblaste.
→ syncytiotrophoblaste, trophoblaste
[A4,O6]
Édit. 2018
médicament connecté l.m.
digital pill
Médicament contenant un micro-capteur qui permet, à distance, de savoir si un patient a ingéré ou non un traitement.
Habituellement, une puce informatique est contenue dans le médicament qui émet un signal lorsqu’ elle entre en contact avec le suc gastrique. Ce signal est recueilli par le récepteur d’un autocollant placé sur la peau du patient. Celui-ci transmet l’information à un smartphone qui l’introduit dans une banque de données consultable par le médecin.
[B4,G5]
Édit. 2018
hirsutisme idiopathique l.m.
idiopathic hirsutism
Syndrome d’hyperpilosité de type masculin chez la la femme indépendamment de toute anomalie des productions hormonales, ovariennes et surrénaliennes.
[O4,J1]
HT-EDS sigle angl.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]