ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ectrodactylie-dysplasie ectodermique sans fente labiopalatine l.f.
ectrodactyly-ectodermal dysplasia without cleft lip/palate
Ectrodactylie des mains et des pieds (pince de homard) sans la fente labiopalatine.
La dysplasie ectodermique donne des ongles hypoplasiques, des cheveux fins, une anomalie de la dentition. Il n'y a pas de fente palatine, mais il se peut qu'il ne s'agisse que d'une forme à minima de l'ectrodactylie - dysplasie ectodermique avec fente labiopalatine car cette dernière affection a une expressivité très variable. On peut observer kératoconjonctivite et photophobie. Une famille mauritanienne a été décrite sur quatre générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 129810).
C. E. Wallis, médecin généticien sud-africain (1988)
Étym. gr. ektrôein : avorter ; daktulos : doigt
Syn. EEC syndrome sans fente labiopalatine
[I,Q2]
Édit. 2018
ectropion inférieur avec fente labiopalatine l.m.
ectropion inferior with cleft lip and/or palate
Étym. gr. ek : en dehors ; trepein : tourner
→ fente labiopalatine ectropion et dents coniques, ectropion
[P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
ellipse d'engagement l.f.
ellipse of engagement
Aire du détroit supérieur du bassin obstétrical, dans laquelle s’engage la présentation.
Elle est limitée en arrière par une échancrure sacro-iliaque et en avant par les branches iliopubiennes.
Étym. gr. ellipsis : ellipse
[A1, 03]
Édit. 2019
elliptocyte n.m.
elliptocyte
Hématie de forme elliptique.
Étym. gr. ellipsis : ellipse ; kutos : cellule
[F1]
Édit. 2019
elliptocytose héréditaire l.f.
hereditary elliptocytosis
Maladie hémolytique familiale caractérisée par la présence d’elliptocytes dans le sang circulant,t transmise comme un caractère dominant.
Elle est bénigne chez les hétérozygotes et peut être grave chez les homozygotes ou les hétérozygotes composites.
L’incidence de cette maladie de 2 à 5 / 10 000 personnes en Europe, atteint jusqu’à 1% de la population en Afrique subsaharienne.
Elle est due à des mutations qui portent sur un gêne de la spectrine alpha ou bêta et induisent la formation d’une spectrine anormale, d’où une altération de la statilité mécanique du cytosquelette. La gravité phénotypique dépend du type de mutation et de son retentissement sur l’équilibre tétramérique de la spectrine. Chez les sujets de race blanche, les elliptocytoses par mutation de la spectrine sont rares. D’autres processus sont possibles : mutation du gêne de la protéine 4.1.R : la quantité de cette dernière est diminuée, ce qui déstabilise le complexe moléculaire reliant les spectrines à la membrane de
l'hématie; plus rarement anomalies des glycoprotéines membranaire
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocytose, elliptocyte, ovalocytose, spectrine, protéine 4.1.R
[F1, Q2]
Édit. 2019
épiphysiolyse n.f.
slipped epiphysis, epiphysiolysis
1) Destruction de l'épiphyse d'un os long (peu utilisé dans ce sens).
2) Séparation de l'épiphyse d'un os long de la métaphyse sous-jacente par lésion du cartilage physaire, avec ou sans déplacement secondaire de l’épiphyse (glissement épiphysaire).
L'épiphysiolyse peut être aigüe, d'origine macro-traumatique : c'est le décollement épiphysaire traumatique, que la classification de Salter-Harris permet de stadifier.
Elle peut être aussi plus progressive, d’origine micro-traumatique: c'est le cas habituel de l'épiphysiolyse fémorale supérieure ou coxa vara des adolescents.
R. B. Salter et W. R. Harris, chirurgiens orthopédistes canadiens (1963)
Étym. gr. epiphusis : épiphyse ; lusis : séparation
[I2, O1]
Édit. 2020
érythème chronique migrateur l.m.
erythema chronicum migrans
A. Afzelius, dermatologue suédois (1910 et 1921) et B. Lipschütz, dermatologue autrichien (1931) ; A.S. Warthin et A.C. Starry, anatomopathologistes américains (1920)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. érythème chronique migrateur d'Afzelius-Lipschütz
[D1, J1]
Édit. 2019
exsudat sec rétinien l.m.
retinal hard exsudate
Accumulation de lipides dans l'espace extracellulaire rétinien.
Les exsudats secs sont la conséquence d'un œdème par transsudation à partir des vaisseaux rétiniens. Ils ne peuvent être éliminés que par phagocytose du fait de leur masse moléculaire élevée.
Syn. exsudat dur, exsudat lipidique
[A3,P2]
Édit. 2018
Fabry (maladie de) l.f.
Fabry’s disease
J. Fabry, dermatologue allemand (1898) ; W. Anderson, dermatologue britannique (1898) ; A. Pompen, M. Ruiter et H. Wyers, médecins néerlandais (1947)
Syn. angiokératose diffuse, Anderson-Fabry (maladie d'), Ruiter-Pompen-Wyers (syndrome de), lipoïdose dystopique héréditaire, déficit en alpha-galactosidase A, déficit en GLA
→ angiokeratoma corporis diffusum de Fabry
[J1]
Édit. 2017
Farber (lipogranulomatose de) l.m.
Farber's lipogranulomatosis
S. Farber pédiatre américain (1952)
Syn. maladie de Farber, déficit en céramidase
→ lipogranulomatose de Farber l.m.
[Q3,C1,J1,O1,I1,K2,P1,H1]
Édit. 2018
fente labiale l.f.
cleft lip, labial fissure
Malformation congénitale qui atteint le plus souvent la lèvre supérieure latéralement et peut s’accompagner de fente maxillopalatine.
La fente latérale de la lèvre supérieure est d’étendue variable. On distingue du plus simple au plus complexe : la fissure musculaire marquée par un sillon labial vertical latéral, souvent associé à une encoche du bord libre de la lèvre ; la fente labiale unilatérale simple remontant sur une hauteur plus ou moins importante de la lèvre, avec ou sans encoche gingivale ; la fente unilatérale totale avec rupture de l’arcade gingivale sans atteinte du palais osseux ou s’étendant en arrière vers le palais antérieur faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale ; la fente totale avec division vélopalatine.
La malformation peut être unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. La fente gingivale latérale divise le germe de l’incisive latérale ; l’aile du nez est étalée du côté de la fente, la hauteur de la lèvre est diminuée. Des malformations locorégionales ou à distance sont associées dans 10 % des cas. La correction chirurgicale est faite par cheiloplastie. L’incidence est de 1 pour 750 naissances, deux fois plus fréquente chez le garçon. Il n’y a pas de facteur héréditaire connu, toutefois le risque de récurrence familiale serait de
3 à 4 %.
La malformation est liée à l’absence de coalescence des bourgeons faciaux dont les causes sont discutées : un défaut de migration des cellules inductrices de la crête neurale la ferait entrer dans le cadre des neurocristopathies, une carence en acide folique a été invoquée.
La fente labiale médiane supérieure et la fente médiane inférieure sont exceptionnelles.
Syn. bec de lièvre (déconseillé)
[A1,P3,Q2]
Édit. 2018
fente labiopalatine et blépharophimosis l.m.
cleft lip, palate-blepharophimosis
Fente labiale unilatérale, fente palatine et blépharophimosis.
On peut également parfois trouver une fistule des lèvres, une bride poplitée, ou une cardiopathie cyanogène complexe. L’affection est autosomique dominante (Gendiag 4662).
N. N. Sood, ophtalmologiste indien (1968)
[Q2,P3,P2]
Édit. 2018
fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure l.f.
cleft lip and, or palate with mucous cysts of lower lip
Fissure palatine et labiale avec fistules et fossettes bilatérales de la langue et kystes muqueux de la lèvre inférieure.
Absence de la 2ème prémolaire ou des incisives latérales supérieures. Parfois ankyloblépharon (adhésion des paupières). La fréquence de l’affection est de 1/70 000 naissances. Le locus du gène (LPS, appelé aussi IRF6, est en 1q32-1q41.Plus de 70 mutations ont été rapportées affectant le facteur de transcription IRF6 (interferon regulatory factor 6). L’affection est autosomique dominante (MIM 119300) avec une forte pénétrance.
Anne van der Woude, biologiste américaine (1954)
Syn. LPS, VWS, PIT, van der Woude (syndrome de), fistules de la lèvre inférieure (syndrome des)
→ ankyloblépharon, facteur de transcription IRF6
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales l.f.
cleft lip palate, paramedian mucous cysts of the lower lip, popliteal pterygium, digital and genital anomalies faciogenitopopliteal syndrome
→ ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,I1,M2]
Édit. 2018
fente nasolabiopalatine l.f.
cleft lip and palate
Division verticale de la lèvre supérieure qui s'étend parfois au maxillaire.
La fente résulte embryologiquement de la mauvaise soudure des bourgeons nasal interne, nasal externe et maxillaire ou de l'absence de fermeture des fentes faciales 1, 2 ou 3 de la classification de Tessier. Elle peut être soit isolée (bec de lièvre ou gueule de loup), soit orbitomaxillaire (fentes 3, 4, 5), soit associée à d'autres fentes latérofaciales (fentes 6, 7 et 8), soit associée à des fentes orbitocrâniennes (fentes 9, 10 et 11). Selon Gorlin il existe plus de 200 syndromes associatifs avec la fente nasolabiopalatine.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain (1968)
Syn. bec de lièvre
→ fente labiopalatine, et kystes muqueux de la lèvre inférieur, fistules de la lèvre inférieure (syndrome des), fissure labiopalatine et fissure labiale, fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales, ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
fibrolipidique l.m.
fibrolipidic
Qui se rapporte à une lésion athéroscléreuse associant en parties égales fibrose et lipides.
[K4,A3]
Édit. 2018
fibrolipomatose noduliforme hernioïde du talon l.f.
painful piezogenic pedal papules (PPPP)
Ensemble de petites élevures arrondies, souvent douloureuses, apparaissant à la station debout sur les faces latérales des talons et disparaissant lorsque la pression du corps est supprimée.
Elles ont été attribuées par les auteurs anglo-saxons à des hernies du tissu adipeux à travers le derme par suite de l'hyperpression talonnière, d'où les termes "painful feet due to herniation of fat" et de "painful piezogenic pedal papules" ; mais, pour d'autres, qui ont proposé l'appellation « fibrolipomatose noduliforme (hernioïde) du talon », il ne s'agirait pas de vraies hernies mais de lésions « hernioïdes », dues à des remaniements fibrolipomateux du derme.
Syn. hernies piézogéniques du pied, papules piézogéniques douloureuses du talon
[J1,I1]
Édit. 2018
fibrolipomatose périrénale n.f.
perinephric fibro-lipomatosis
Évolution fibrolipomateuse post-infectieuse des tissus périrénaux, pouvant former une gangue rigide qui étrangle le parenchyme.
[A3,M2]
Édit. 2018
fibrolipome n.m.
fibrolipoma
Lipome à charpente conjonctive importante.
[A3,F5]
Édit. 2018
Filippi (syndrome de) l.m.
Filippi’s syndrome
Affection très rare caractérisée par une microcéphalie, une syndactylie et un retard mental et statural.
La transmission est autosomique récessive.
G. Filippi, médecin généticien italien (1985)
[Q2,H1,I1]
Édit. 2018
film hydrolipidique de surface l.m.
skin surface hydrolipidic film
Mince couche qui, à la façon d'un film protecteur, s'étale à la surface de la peau et représente un ensemble complexe formé de substances d'origine sudorale et sébacée ainsi que d'agrégats cellulaires provenant de la desquamation du stratum corneum.
Ce film comporte une partie aqueuse qui correspond à l'élimination de la sueur et une partie lipidique d'origine sébacée et épidermique. Il a un pH acide, d'où son ancien qualificatif de « manteau acide » de la peau, et participe à sa fonction barrière, s'opposant à la pénétration d'agents extérieurs; il régule l'hydratation de la couche cornée.
[C1,J1]
Édit. 2018
flip n. angl. m.
Terme familier désignant un accès d'angoisse, qui a d'abord été utilisé par les toxicomanes à propos de l'anxiété consécutive à l'absorption d'hallucinogènes.
[H3]
Édit. 2018
fossette elliptique l.f.
Syn. récessus elliptique
[A1]
Édit. 2018
fossette semi-ovoïde l.f.
Syn. récessus elliptique
[A1]
Édit. 2018