chromoprotéine n.f.
chromoprotein
Hétéroprotéine composée d'une protéine et d'un groupement prosthétique coloré.
Selon la nature de ce pigment, on distingue les chromoprotéines porphyriniques telles que les hémoprotéines, et les chromoprotéines non porphyriniques telles que les flavoprotéines, les caroténoprotéines et certaines métalloprotéines.
Syn. chromoprotéide
[C1]
cinca n.f.
cryopyrin
Protéine cytoplasmique intervenant dans le contrôle de l’inflammation par la production et la régulation du récepteur de l’interleukine-1 bêta.
Elle est codée par le gène CIAS/NLPR3 en 1q44 dont les mutations sont responsables des syndromes du groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes). Sa surproduction conduit à une production non contrôlée de IL-1β provoquant des phénomènes inflammatoires.
Syn. NALP3 (NAcht-Leucine-repeat Protein 3)
→ interleukine -1, syndromes CAPS, NLPR3 gene, syndrome CINCA
[C1,C2]
COL1A1 gene sigle angl. pour collagen type 1 alpha 1 chain
Gène situé sur le locus chromosomique 17q21.33, qui code pour la molécule collagène type 1.
Les collagènes appartiennent à une famille de protéines dont le rôle principal est de supporter plusieurs tissus humains tels que le cartilage, l’os, le tendon, la peau et la sclère de l’œil. Un des composants de ce collagène type 1 se dénomme pro-α1(I) chain.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Lobstein-van der Hoeve (osteogenesis imperfecta), le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (dermatofibrosarcoma protuberans), l’hyperostose corticale infantile (maladie de Caffey) et le syndrome d’Ehlers-Danlos.
Syn. alpha 1 type I collagen preproprotein, CO1A1_HUMAN, COL1A1 protein, collagen I, alpha-1 polypeptide, collagen of skin, tendon and bone, alpha-1 chain, collagen type I alpha 1, collagen, type I, alpha 1, type I collagen alpha 1
→ Lobstein-van der Hoeve (syndrome de), dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand, hyperostose corticale infantile, Ehlers-Danlos (syndrome de)
COLEC11 gene sigle angl. pour collectin subfamily member 11
Gène situé sur le locus chromosomique 2p25.3 codant pour la protéine CL-K1 qui intervient dans une série de réactions appelées la voie des lectines du complément ; celle-ci joue un rôle dans la migration cellulaire durant la vie fœtale pour former les organes et les différents systèmes.
Cette voie est particulièrement importante durant la migration des cellules des crêtes neurales qui donnent naissance à de nombreux tissus : face, crâne, glandes endocrines et une partie du système nerveux.
Plus de cinq variétés de mutation de ce gène sont responsables du syndrome oculo-palato-squelettique
Syn. 3MC2, CL-K1, CL-K1-I, CL-K1-II, CL-K1-Iia, CL-K1-IIb, CLK1, collectin K1, collectin kidney protein 1, MGC3279
→ oculo-palato-squelettique (syndrome)
comités de protection des personnes l.m.
committees of protection of the persons
Organismes qui, en France, ont pour mission de vérifier que tout projet de recherche médicale sur l’être humain respecte toutes les dispositions médicales, éthiques et juridiques en vigueur.
Une loi du 20 décembre 1988, qui porte le nom de ses deux auteurs (Huriet-Serusclat) et qui a été modifiée les 18 janvier 1991 et 25 juillet 1994, avait créé des Comités consultatifs de protection des personnes se prêtant à des recherches biomédicales, chargés de donner un avis avant la mise en œuvre de tout projet de recherche biomédicale chez l’homme.
Une nouvelle loi Huriet-Sérusclat, relative à la politique de santé publique, est intervenue le 9 août 2004 et a remplacé les Comités consultatifs par des Comités de protection des personnes, établis dans chaque région.
Chacun de ces comités comprend 14 membres titulaires et 14 membres suppléants, parmi lesquels 7 d’entre eux appartiennent au monde médical. Leur nomination relève du préfet de région territorialement compétent.
Sigle . CCPPRB
[E]
comité de protection des personnes dans la recherche biomédicale l.m.
Comité consultatif agréé dans une région par le ministre chargé de la santé.
Doté de la personnalité juridique, il doit être consulté par tout investigateur qui entreprend une recherche biomédicale comportant un essai sur l’homme.
Le comité rend son avis sur la validité de la recherche, la protection des personnes qui s’y prêtent, leur information et la valeur de leur consentement, la pertinence du projet, la qualification des investigateurs, etc.
[E]
CREB acr. angl. pour Camp Rresponsive Element Binding protein.
Protéine cellulaire jouant un rôle dans la transmission d'un message d'un récepteur hormonal membranaire après phosphorylation par une protéine-kinase A activée par l'AMP cyclique et se fixant sur une séquence d'ADN comme élément cis-régulateur capable de déclencher la synthèse d'un ARNm spécifique.
Gène situé sur le locus chromosomique 16p13.3 codant pour une protéine qui régule l’activité de nombreux gènes des tissus du corps ; elle joue un rôle essentielle dans le contrôle de la croissance, la division et la différentiation cellulaire.
Des mutations de ce gène interviennent dans le syndrome Rubistein-Taybi et de nombreux cancers.
Syn. CBP, CBP_HUMAN, CREB binding protein (Rubinstein-Taybi syndrome)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de)
[C3]
CRX gene l.angl. pour cone-rod homeobox-containing gene
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.3, codant pour la protéine cone-rod homeobox, formée dans la rétine.
Cette protéine, se liant à des régions spécifiques du DNA pour contrôler l’activité de certains gènes, est appelée facteur de transcription.
CRX gene aide les cellules photoréceptrices à évoluer en deux types de cellules : les bâtonnets nécessaires pour la vision de la lumière de faible intensité, les cônes pour la lumière de forte intensité et les couleurs.
Des mutations de ce gène entraînent la dystrophie des cônes et des bâtonnets, les formes dominantes d’amaurose congénitale de Leber et de rétinite pigmentaire tardive.
Syn. cone-rod homeobox protein, CORD2, CRD, LCA7, orthodenticle homeobox 3, OTX3
→ dystrophie des cônes et des bâtonnets, Leber (amaurose congénitale de), protéine cone-rod homeobox
cuproprotéine n.f.
cuproprotein
Protéine contenant du cuivre.
Parmi les cuproprotéines, on connaît des pigments respiratoires, comme l'hémocyanine d'animaux invertébrés, des enzymes comme la cytochrome-oxydase, la tyrosinase, la polyphénol-oxydase, les cupréines ou superoxyde-dismutases (hépatocupréine, érythrocupréine, cérébrocupréine), ainsi que la protéine plasmatique transportant le cuivre, la céruléoplasmine ayant des propriétés de ferroxydase.
[C1]
CX 32 gene sigle angl. pour connexin 32
Gène localisé en Xq13.1 qui code pour la protéine connexine 32 qui entre dans la constitution des gaines de myéline permettant la diffusion radiale des molécules métaboliques et la signalisation au travers des couches de la myéline.
La mutation du gène CX32 conduit à la dégénérescence progressive de la gaine de myéline périphérique observée ;
Syn. GJB1 sigle angl. pour Gap junction beta-1 protein
→ amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe
cycline B/cdk1 l.f.
cyclinB/Cdkl, cyclin-dependent kinase 1
Enzyme intervenant dans la phosphorylation des protéines, en particulier des lamines.
Les lamines A/C ont un site de phosphorylation de chaque côté du domaine central entre celui-ci et les segments C- et N-terminaux. La phosphorylation entraîne la rupture de la polymérisation et la désorganisation de la lamina. Les lamines ainsi libérées sont solubles dans le plasma nucléaire et interviennent dans la régulation du cycle mitotique.
Syn. complexe cycline B activée, Cdc2 (Cell division cycle protein 2)
→ lamina nucléaire, lamine, cycline
[C1]
CYLD sigle de cylinDromatosis
Cyld (protéine)
Protéine suppresseur de tumeur, qui participe à la chaîne de signalisation du TNF et qui agit comme une désubiquitinase de NEMO et de TRAF2.
H. A. Brooke, dermatologiste britannique (1892) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1899) ; F. Ronchese, dermatologue américain d’origine italienne (1892-1976)
[Q1,C1]
CYP 21A2 gene acr.angl. CYytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 l.m.
Gène situé sur le locus chromosomique 6p21.3 qui code pour une enzyme appelée 21-hydroxylase qui intervient dans de nombreux processus métaboliques tels que celui des médicaments, la production du cholestérol et d’autres lipides, de certaines hormones : c’est l’enzyme-clé de la biosynthèse de la stéroïdogénèse surrénalienne.
Les mutations ponctuelles de ce gène (80% des cas) ou de larges réarrangements (20%) sont responsables des déficits en 21-hydroxylase qui constituent 95% des causes d’hyperplasie congénitale de surrénales. Il existe une bonne corrélation entre la nature des mutations et la sévérité du phénotype. L’identification moléculaire des mutations à risque constitue un temps important du conseil génétique.
Gène situé sur le locus chromosomique 2p22.2, codant pour un enzyme de la famille du cytochrome P450 actif dans de nombreux tissus incluant la structure de l’œil ; cette dernière activité n’est pas claire bien que celle-ci intervient dans la régulation de la secrétion de liquide à l’intérieur de l’œil.
Des mutations de ce gène interviennent dans l’anomalie de Peters et le glaucome congénital.
Syn. aryl hydrocarbon hydroxylase, CP1B, CP1B1_HUMAN, cytochrome P450, family 1, subfamily B, , olypeptide 1, cytochrome P450, subfamily I (dioxin-inducible), polypeptide 1 (glaucoma 3, primary infantile), flavoprotein-linked monooxygenase, GLC3A, microsomal m
→ Peters (anomalie de), glaucome congénital, cytochrome P450
[C1]
Édit. 2017
cystéine-protéinase n.f.
cysteine-proteinase
Protéinase dont le site actif contient une cystéine.
→ cystéine
[C1]
cytoprotection n.f.
cytoprotection
Prévention des lésions macroscopiques, gastriques ou intestinales, lorsque la muqueuse est mise au contact d'agents nécrosants.
Pour ce qui concerne l'estomac, la cytoprotection ne fait pas intervenir la neutralisation de l'acide chlorhydrique ni l'inhibition de la sécrétion acidopeptique.
La cytoprotection est une propriété des prostaglandines naturelles et de synthèse.
Ces substances empêchent les lésions nécrosantes provoquées par l'acide chlorhydrique 0,1 N, l'alcool absolu, la soude 0,2 N, l'eau bouillante. Le rôle des capillaires est l'élément principal de cette propriété des prostaglandines. Des lésions histologiques sont cependant constatées, elles sont plus superficielles lorsque les prostaglandines sont administrées préventivement, permettant une réparation plus rapide de l'épithélium de surface à partir de la région du collet des glandes où se trouvent les cellules germinatives de la muqueuse gastrique.
[L1,G5]
cytosquelette n.m.
cyto-skeleton
Système de réseau fait de filaments et de tubules et assurant la permanence, le maintien de la structure cellulaire.
Encore dénommé système des protéines fibreuses de la cellule, il est constitué de trois éléments principaux : microfilament, microtubule et filament intermédiaire ; ainsi que de protéines associées ou protéines de liaison, qui relient ces structures entre elles, à la membrane plasmique et à celle des organites intracellulaires. Outre son rôle de support de la membrane plasmique, des organites cellulaires et de certains systèmes enzymatiques, le cytosquelette permet les mouvements des organites intracellulaires, de la membrane plasmique et des autres constituants du cytosol ; il constitue le système locomoteur des mouvements amiboïdes et des structures mobiles spécialisées (cils et flagelles) et assure la contractilité des cellules de certains tissus spécialisés comme le tissu musculaire.
Étym. gr. kutos : cellule ; skeletos : desséché, squelette
Syn. système des protéines fibreuses de la cellule
[A2]
déficit en retinol binding protein l.m.
retinol-binding-protein deficiency
Sigle RBP4
→ protéine plasmatique de transport du rétinol (déficit en)
désialoglycoprotéine n.f.
desialoglycoprotein
Forme dégradée d'une glycoprotéine dont les restes sialiques ont été détachés par hydrolyse.
De telles protéines désialylées peuvent s'attacher in vivo à des récepteurs membranaires spécifiques.
digestion des protéines l.f.
digestion of proteins
Ensemble des transformations subies dans le tube digestif par les protéines des aliments, ainsi que par des protéines endogènes issues des sécrétions digestives et de la desquamation de l'épithélium intestinal.
La digestion intraluminale par la pepsine gastrique et les enzymes pancréatiques (trypsine, chymotrypsine, etc.) produit des acides aminés et des peptides de taille variable. L'hydrolyse est complétée par les peptidases de la bordure en brosse entérocytaire. L'absorption des acides aminés et des di- et tripeptides se fait essentiellement dans l'intestin grêle, par l'intermédiaire de systèmes de transport spécifiques des acides aminés et des oligopeptides. Dans la cellule, les oligopeptides sont hydrolysés par des peptidases intracellulaires ; la plupart des acides aminés sont rejetés dans le sang portal, certains comme la glutamine étant utilisés par l'entérocyte. Un déficit d'absorption des protéines entraîne une créatorrhée.
dipeptidyl peptidase-4 (DPP4) l.f.
adenosine deaminase complexing protein 2 ou CD26
La DPP4 joue un rôle majeur dans le
diphtamide n.m.
diphtamide
Acide aminé dérivé de l'histidine qui est présent dans la chaîne peptidique de la protéine ribosomique EF-2, facteur d'élongation nécessaire à la biosynthèse des protéines.
[Cet acide aminé,de formule 2,3,carboxyamido,3,(triméthylammonio)propylhistidine,est le site d'une ADP,ribosylation possible sous l'effet de la toxine diphtérique,qui inhibe la synthèse des protéines.]
DKC1 gene , sigle angl. pour dyskerin pseudouridine synthase 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant la dyskérine, protéine impliquée dans le maintien de la structure des télomères ; ceux-ci protègent les chromosomes contre un accolement anormal ou une dégradation précoce.
Plus de quarante variétés de mutations sont identifiées dans la dyskératose congénitale
Syn. CBF5, CBF5 homolog, cbf5p homolog, DKC, DKC1_HUMAN, dyskeratosis congenita 1, dyskerin, dyskerin, FLJ97620, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 2
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), dyskérine
[Q1,Q2,H1,J1)]
Édit. 2018
dyslipoprotéinémie n.f.
dyslipoproteinemia
Anomalie pathologique portant sur la structure ou la composition des lipoprotéines plasmatiques, ne se traduisant pas nécessairement par une hyper ou une hypolipoprotéinémie.
P. ex. l'hyperlipoprotéinémie de type III est une dys-β-lipoprotéinémie caractérisée par la présence de β-VLDL dans le plasma. La déficience en LCAT entraîne une dyslipoprotéinémie caractérisée par la présence de lipoprotéines riches en phospholipides et en cholestérol non estérifié (Lp-X).
dyslipoprotéinémie à "broad-bêta" (type III) l.f.
broad-betadyslipoproteinemia
→ hyperlipoprotéinémie type III
dysprotéinémie n.f.
dysproteinemia
Anomalie pathologique, qualitative ou quantitative, portant sur la structure ou la composition des protéines plasmatiques.