ichtyose vulgaire l.f.
ichthyosis vulgaris, dominant ichthyosis vulgaris, ichthyosis simplex
Génodermatose extrêmement fréquente car atteignant de 1,5 à 2 % de la population, frappant les deux sexes, assez souvent associée à une dermatite atopique ou à une kératose folliculaire, se développant dans la première année de la vie, non prurigineuse, diffuse mais respectant les grands plis et le visage, et faite de squames larges sur les membres inférieurs mais plus petites sur le reste du tégument.
Cet état, dans lequel la "main ichtyosique", hyperkératosique et ridée, facilite le diagnostic, se développe souvent pendant l'enfance, est amélioré lors de la sudation et peut s'atténuer à la puberté. L'examen histologique montre une hyperkératose modérée, orthokératosique, contrastant avec une disparition ou au moins un amincissement de la couche granuleuse de l'épiderme.
Étym. gr. ichthus : poisson
ichtyose, affection neurologique spastique, et oligophrénie l.f.
ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
ichtyose-joue-sourcil (syndrome) l.m.
ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome
Association d'une ichtyose vulgaire, d'un aspect joufflu ou bouffi, de sourcils clairsemés et d'autres anomalies squelettiques (voûte palatine, cyphoscoliose, déformation du thorax antérieur, pieds plats).
Ellen Sidransky, généticienne américaine (1987)
ichtyosis hystrix l.f. (obs.)
Autrefois, toute ichtyose très hyperkératosique ou hamartome verruqueux, surtout dans ses formes très hyperkératosique ou linéaire
Étym. gr. ustrix ; lat. hystrix : porc-épic
ichtyosis hystrix de Rheydt l.f.
ichthyosis hystrix of Rheydt
Variété de génodermatose associant une dysplasie épidermique, une kératite et une surdité avec, comme marqueur ultrastructural, la présence de matériel amorphe dans les espaces intercellulaires, et qui peut, actuellement, être classée dans le KID syndrome.
Étym. Rheydt (1974), ville d'Allemagne, lieu de naissance du patient sujet de la description princeps.
Syn. KID syndrome
ICOS gene sigle angl. pour Inducible T-cell CO-Stimulator
Gène localisé en 2q33.2, dont la mutation à l’origine déficit cellulaire T, est une des causes de l’ hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
icosanoïde n.m.
eicosanoid
ICP sigle m.pour Implant de Chambre Postérieure
ICSH sigle angl. f. pour Interstitial Cell Stimulating Hormone
hormone antéhypophysaire
Syn. hormone lutéinisante (LH), lutéotropine
ICSI sigle angl. f. pour IntraCytoplasmic Sperm Injection
Technique d’assistance médicale à la procréation utilisée en cas de stérilité due à une anomalie du sperme, quantitative (oligospermie) ou qualitative (tératospermie) : un spermatozoïde choisi au hasard est injecté sous microscope dans le cytoplasme d’un ovocyte.
Elle est indiquée quand la fécondation in vitro classique, à cause des anomalies du sperme, ne permet d’obtenir aucun embryon. Le taux de grossesse est de l’ordre de 20 % à 30 % par cycle traité. Quand l’azoospermie est due à une obstruction ou à une agénésie des canaux déférents, les spermatozoïdes, voire des spermatides, sont recueillis par biopsie testiculaire puis micro-injectés dans l’ovocyte.
ictère n.m.
Coloration jaune plus ou moins intense de la peau, des muqueuses et des conjonctives due à leur imprégnation par les pigments biliaires
Cette imprégnation se produit en cas d’augmentation de la bilirubinémie dont le taux normal est inférieur à 17 µmol/L soit 10 mg/L. Une augmentation modérée (bilirubinémie entre 17 et 30µmol/L) n’entraîne pas d’ictère visible ; une augmentation plus marquée (entre 30 et 60 µmol/L) entraîne une coloration des conjonctives sans coloration cutanée (subictère) et une augmentation encore plus marquée (supérieure à 60 µmol/L) un ictère franc.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
ictère cholostatique l.m.
cholestatic icterus
Ictère dû à un obstacle sur l'écoulement normal de la bile dans le duodénum.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
ictère chronique idiopathique l.m.
chronic idiopathic jaundice
ictère du nouveau-né l.m.
neonatal jaundice
Ictère se développant dans les heures qui suivent la naissance.
Pendant les premiers jours de la vie, le foie du nouveau-né, surtout du prématuré, est incapable de faire une glycuroconjuguaison de
la bilirubine : toute exagération d'un processus hémolytique accroît la concentration en bilirubine non conjuguée dans le plasma. Elle peut alors se fixer sur les noyaux gris centraux et créer des lésions cérébrales irréversibles (ictère nucléaire).
L'apparition d'un ictère dans les heures qui suivent la naissance impose la recherche d'une hémolyse par incompatibilité fœtomaternelle ou d'une infection. Après la 24èmeheure, il faut aussi rechercher un hématome ou un déficit en enzymes érythrocytaires.
En cas d'incompatibilité fœtomaternelle le traitement repose sur l'exsanguinotransfusion avec du sang frais non
susceptible d'être détruit par les anticorps immuns résiduels.
Il suffit en général dans les autres cas de faire des perfusions répétées d'albumine pour «chélater» la bilirubine libre et faire une photothérapie (exposition prolongée de l'enfant dénudé sous une lumière bleue).
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ exsanguinotransfusion, ictère nucléaire, Crigler et Najjar (maladie de, ictère familial congénital de), ictère grave familial du nouveau-né
ictère du prématuré l.m.
jaundice of the premature newborn
Ictère du nouveau-né dû à une immaturité hépatique, survenant en dehors de toute incompatibilité sanguine fœtomaternelle.
Il débute le deuxième ou le troisième jour de la vie et dure une dizaine de jours. Il peut être plus ou moins intense. Il est traité par photothérapie à la lumière ultraviolette.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère grave de la grossesse l.m.
acute fatty liver of pregnancy
Stéatose aigüe hépatique survenant au cours de la grossesse.
Elle se traduit par un ictère grave, une hypertension artérielle avec protéinurie dans la moitié des cas, des signes biologiques de cytolyse hépatique et des troubles de l’hémostase traduisant une insuffisance hépatique aigüe. L’échographie du foie montre un aspect hétérogène et la biopsie hépatique transjugulaire une dégénérescence graisseuse du foie. L’arrêt de la grossesse est
impératif, quel que soit le terme, pour obtenir la guérison.
H. L. Sheehan, pathologiste britannique, membre de l’Académie de médecine (1937)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. stéatose aigüe gravidique, Sheehan (maladie de)
ictère grave familial du nouveau-né l.m.
familial icterus gravis neonatorum
Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. maladie de Pfannenstiel
→ érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
ictère gravidique l.m.
cholestasis of pregnancy
Ictère déclenché par la grossesse s’accompagnant d’une choléstase intrahépatique, incluant la cholestase gravidique récidivante et l’hépatostéatose aigüe gravidique.
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ hépatostéatose aigüe gravidique, cholestase gravidique récidivante, ictère grave de la grossesse
ictère hémolytique l.m.
haemolytic jaundice
Ictère secondaire à une hémolyse massive.
Il s’associe à une splénomégalie et à uneanémie, sans sels biliaire dans les urines.
Il peut être dû à une fragilité constitutionnelle des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), à la présence dans le plasma d’une hémolysine apportée par une bactérie, un parasite ou un toxique ou constituée à l’issue d’une réaction immunologique.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), hémolysine, ictère hémolytique du nouveau-né
[F1]
Édit. 2015
ictère hémolytique congénital l.m.
congenital haemolytic jaundice
Ictère hémolytique secondaire soit à une anomalie des protéines de la membrane des hématies (maladie de Minkowski-Chauffard), soit à une anomalie métabolique des hématies (maladie de Thompson), soit encore à une hémoglobinopathie.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; M. A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1907)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), Thompson (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
ictère hémolytique du nouveau-né l.m.
haemolytic jaundice of the newborn
Ictère congénital ou acquis succédant à une hémolyse dont la cause la plus fréquente est l’incompatibilité sanguine fœtomaternelle, plus rarement une maladie de Minkowski-Chauffard, une hémoglobinopathie, une infection périnatale à colibacille ou streptocoque ou une cause iatrogène.
O. Minkowski, médecin interniste allemand (1900) ; A. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ hémolyse, ictère du nouveau-né, incompatibilité sanguine fœtomaternelle, Minkowski-Chauffard (maladie de)
ictère néonatal l.m.
icterus neonatorum, neonatal jaundice
Ictère survenant chez le nouveau-né, physiologique ou secondaire à une pathologie congénitale ou acquise.
I. M. Arias, médecin interniste américain (1962)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
→ Arias (maladie d'), bile épaisse (syndrome de la), ictère physiologique du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
ictère nucléaire l.m.
kernicterus, nuclear icterus, Schmorl’s jaundice, nuclear jaundice, bilirubin encephalopathy
Complication grave et souvent mortelle de la maladie hémolytique du nouveau-né s’observant en cas d’hyperbilirubinémie sévère, caractérisée anatomiquement par une atteinte des noyaux gris centraux et d’autres structures du système nerveux central (cervelet, tronc cérébral, substance grise du cerveau) relevant de la toxicité de la bilirubine pour ces structures.
Il associe à une hypertonie musculaire permanente, un rejet de la tête en arrière ou opisthotonos, des mouvements d’enroulement des membres supérieurs, une fixité du regard, un nystagmus et un cri aigu. Son évolution se fait parfois vers la mort ou plus souvent vers l’apparition de séquelles sévères à type d’encéphalopathie, infirmité motrice cérébrale, surdité. Le traitement par transfusion in utero des fœtus soumis aux complications de l’iso-immunisation rhésus l’ont pratiquement fait disparaître.
C. G. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1861-1932) ; J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. encéphalopathie hyperbilirubinémique, ictère nucléaire du nouveau-né de Schmorl, encéphalopathie hyperbilirubinémique de Crigler et Najjar, syndrome de Crigler et Najjar
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar, ictère du nouveau-né