hypotonie vésicale l.f.
bladder hypotonia
Relâchement de degré variable des fibres lisses du muscle vésical se traduisant cliniquement par une rétention chronique incomplète et en urodynamique par une faible pression intravésicale de base même pour un volume de remplissage important.
Compte tenu de la faible amplitude de la pression vésicale de base (5 à 10 cm d'eau) d'une vessie normale, le caractère pathologique d'une hypotonie vésicale est souvent difficile à affirmer. Les causes habituelles de la détérioration du tonus vésical sont les vessies neurologiques, les obstacles chroniques sous-vésicaux et le diabète.
→ atonie vésicale, hypertonie vésicale
hypotonie, obésité et incisives proéminentes l.f.
hypotonia, obesity, and proeminent incisors
M. M Cohen Jr, généticien et anthropologue américain (1973)
hypotonique adj.
hypotonic
Qui se rapporte à l’hypotonie.
Ce terme peut s’appliquer au tonus musculaire, mais aussi à la pression osmotique d’une solution par rapport à une solution isotonique.
Ant. hypertonique
hypotrichose n.f.
hypotrichosis
Absence ou insuffisance de développement des poils et des cheveux, acquise ou congénitale, localisée ou généralisée à l'ensemble des zones pileuses du corps.
W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950)
Étym. gr. hypo : sous ; thrix : cheveu
Syn. Hallermann-Streiff (syndrome de)
hypotrichose avec anodontie et anhidrose de Touraine l.f.
hypotrichosis-anodontic syndrome
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
hypotrichose congénitale des cils l.f.
congenital eyelashes hypotrichosis
Absence de cils et de bourgeons pilaires.
Il n’existe pas de sourcils, ni de cils, ni de cheveux ou de poils de toute sorte. Habituellement une première pousse apparaît d'abord dans la première enfance avec cheveux atrophiques, vrillés et filiformes puis une alopécie progressive lui succède. Ici l'anomalie est isolée mais elle peut être associée à d'autres dysplasies ectodermiques dont la kératose palmoplantaire héréditaire. L’affection est autosomique dominante (MIM 146550).
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
Syn. hypotrichose de type Marie Unna
hypotrichose congénitale simple l.f.
hypotrichosis congenita simplex
Hypotrichose congénitale isolée, sans anomalie associée, par opposition aux dysplasies ectodermiques, et sans anomalie des tiges pilaires par opposition aux dysplasies pilaires.
Il existe deux formes cliniques autosomiques récessives : l’une est sévère, avec une alopécie totale dès la naissance; l’autre, plus fréquente, est moins sévère, avec un lanugo normal à la naissance mais qui disparaît rapidement sans être remplacé. Les poils du corps, les cils et sourcils sont atteints. Il existe plusieurs formes cliniques autosomiques dominantes avec, le plus souvent, une chevelure normale à la naissance et développement d’une alopécie diffuse et progressive entre 5 et 13 ans, parfois plus tôt. Cils et sourcils et poils du corps sont le plus souvent normaux.
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
hypotrichose héréditaire de Marie Unna (HHMU) l.f.
Affection autosomique dominante caractérisée par une hypotrichose néonatale, s’améliorant au cours de l’enfance, mais suivie d’une alopécie d’aggravation progressive débutant au vertex et aux zones de frottement vers la puberté.
Les sourcils et les poils du corps sont atteints; les cheveux sont épais, cassants, grossiers, torsadés et difficiles à coiffer; en microscopie, ils sont irréguliers, avec des gouttières longitudinales et des torsions irrégulières à type de pseudopili torti.
L'HHMU est due à des mutations de U2HR un inhibiteur en amont du cadre de lecture ouverte du gène HR localisé en 8p21.2, provoquant un gain de fonction en HR. Dans le monde, plus de 15 mutations différentes en U2HR ont été identifiées dans près de 30 familles affectées et des cas sporadiques. Récemment, une mutation faux-sens en EPS8L3, localisée sur le chromosome 1p13.2, a été identifiée dans une famille chinoise avec l'HHMU. Le diagnostic dépend de l'examen clinique et microscopique et peut être confirmé à l'analyse mutationnelle de U2HR.
Marie Unna, dermatologiste allemande (1925)
hypotrichose, atrophodermie folliculaire et épithéliomatose l.f.
A. Bazex, A. Dupré, Bernadette Christol, dermatologistes français (1964)
→ Bazex, Dupré et Christol (syndrome de)
hypotrophie n.f.
hypotrophy
Défaut de développement ou diminution de volume d’un tissu, d’un organe ou d’un membre par trouble de sa nutrition, de sa vascularisation ou de son innervation.
Ex. hypotrophie musculaire, hypotrophie staturo-pondérale.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
hypotrophie fœtale l.f.
intra-uterine growth retardation
Anomalie de croissance et/ou de développement du fœtus caractérisée par un retard de croissance intra-utérin aboutissant à un nouveau-né dont le poids de naissance est inférieur au 10ème percentile selon les courbes de Lubchenko.
Actuellement, on propose de définir l'hypotrophie fœtale en fonction de cinq caractéristiques (âge gestationnel, sexe, rang de naissance, poids habituel de la mère, taille de la mère) ce qui permet de différencier les hypotrophes vrais, des enfants génétiquement petits. Le diagnostic clinique de l'hypotrophie fœtale (petit volume utérin, petite hauteur utérine pour le terme) doit être confirmé par la mesure échographique des biométries fœtales.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
hypotrophie fœtale dysharmonieuse l.f.
dysharmonious growth retarded fetus
Anomalie de croissance du fœtus affectant le tronc et les membres et respectant la tête.
Elle représente 75% des hypotrophies. Elle est caractérisée en échographie par un fléchissement du diamètre abdominal transverse avec conservation du diamètre bipariétal, l'atteinte de ce dernier traduisant la sévérité de l'atteinte fœtale. Elle survient le plus souvent au troisième trimestre de la grossesse, secondaire à une pathologie maternelle, en particulier une hypertension artérielle, un tabagisme, avec anomalie de perfusion placentaire. L'aboutissement en est un nouveau-né dont la taille est conservée mais qui présente une insuffisance pondérale. Le pronostic est d'autant plus bénin que l'atteinte est tardive.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
Syn. hypotrophie partielle, asymétrique, de type 2
hypotrophie fœtale harmonieuse l.f.
harmonious growth retarded fetus
Anomalie de croissance du fœtus affectant à la fois le tronc, les membres et la tête.
Elle représente 25% des cas d'hypotrophie. Elle est caractérisée en échographie par un fléchissement global des différentes mesures de biométrie. Elle survient le plus souvent de manière précoce, au deuxième trimestre de la grossesse, secondaire à une intoxication alcoolique, une toxicomanie, à une malformation congénitale ou chromosomique, ou une infection virale, la rubéole, le cytomégalovirus, ou parasitaire, la toxoplasmose. Le retentissement porte sur le poids et la taille du nouveau-né. Le pronostic dépend de la cause de l’anomalie.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
Syn. hypotrophie globale, symétrique, de type 1
hypotrophie fœtale partielle l.f.
→ hypotrophie fœtale dysharmonieuse
hypotrophie mammaire l.f.
breast hypotrophy
Anomalie du volume du sein caractérisée par une diminution secondaire du volume, en rapport avec une involution de la glande.
En fonction de l’état de l’enveloppe cutanée, l’hypotrophie pourra être accompagnée d’une ptose.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
hypotrophie utérine l.f.
uterine hypotrophy
Anomalie de volume de l’utérus dont la taille est inférieure à la normale.
Étym. gr. hupo : au-dessous ; trophê : nourriture
hypotropie n.f.
hypotropia
Déviation strabique manifeste d'un des deux yeux vers le bas, par rapport à l'autre œil qui fixe.
hypovalence n.f.
→ hyporéflectivité vestibulaire
hypovascularisation pulmonaire l.f.
pulmonary oligemia
En radiologie pulmonaire, diminution du nombre et surtout du calibre des vaisseaux visibles qui entraine une hyperclarté pulmonaire, diffuse ou localisée.
Chez le sujet normal en orthostatisme, la pesanteur explique que les sommets soient moins vascularisés que les bases selon le rapport 1/2.
L'hypovascularisation pathologique (oligémie) est due à une diminution du débit artériel pulmonaire : elle peut être globale (cardiopathies avec sténose pulmonaire) ; plus souvent localisée, liée soit à une destruction du lit vasculaire (emphysème), soit à son obstruction (embolie), soit à une vasoconstriction réflexe (hypoxie par obstruction bronchique).
Syn. oligémie pulmonaire
hypoventilation alvéolaire l.f.
Ventilation alvéolaire insuffisante par rapport aux besoins métaboliques.
L'hypoventilation alvéolaire s'accompagne d'une hypoxémie et d'une hypercapnie, entrainant une acidose respiratoire. Elle est généralement secondaire à une maladie respiratoire, ou neuromusculaire, à une myopathie ; mais elle peut être primitive (malédiction d'Ondine).
Étym. Selon la légende la nymphe Ondine, pour punir son mari, simple mortel, lui ôta la possibilité de respirer.
hypovitaminose n.f.
hypovitaminosis
Ensemble des troubles provoqués par une carence alimentaire partielle en une ou plusieurs vitamines.
hypovitaminose D n.f.
vitamin D deficiency
Faible teneur sérique du 25 OH vitamine D inférieur à 12 ng/mL.
Dix à quinze pour cent de la population française présente, en particulier à la fin de l'hiver, une hypovitaminose D. Son caractère pathogène n'est cependant clairement établi que chez les sujets âgés.
hypovolémie n.f.
hypovolemia
Diminution du volume du sang circulant.
Elle est observée après des hémorragies importantes et dans les états de choc.
hypoxanthine n.f.
hypoxanthine
Hydroxy-6-purine, base purique qu'on trouve en faible quantité dans les tissus (foie, rate), ainsi que dans la composition de certains ARN de transfert.
Métabolite intermédiaire du catabolisme des bases puriques, elle provient de la désamination de l'adénine par une adénase.
Son oxydation par la xanthine-oxydase la transforme en xanthine, puis en acide urique. Elle peut également être "récupérée" en acide inosinique (nucléotide correspondant) par une réaction de transfert de phosphoribosyle catalysée par l’hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase (HGPRT).
→ xanthine-oxydase, hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase n.f.
hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase
Enzyme catalysant le transfert du radical phosphoribosyle du phosphoribosyl-pyrophosphate sur l'hypoxanthine ou sur la guanine, qu'il transforme respectivement en acide inosinique ou guanylique.
Cet enzyme joue un rôle important dans le métabolisme des bases puriques dans le foie en permettant la récupération de ces bases libérées lors de la dégradation des nucléotides et d'éviter leur transformation en acide urique. Le déficit congénital en cet enzyme est la cause d'une hyperuricémie et d'une hyperuraturie grave (maladie de Lesch-Nyhan) ; la diminution de la concentration en acide inosinique empêche la rétro-inhibition de la biosynthèse des noyaux puriques et entraîne une production accrue d'acide urique.
Le gène de l’enzyme HGPRT1 est en Xq26.1.
M. Lesch pédiatre et W. Nyhan, médecin américains (1964)
Abrév. HGPRT
→ hyperuricémie, Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine, guanine, HGPRT1 gene