hyperoxalémie n.f.
hyperoxalaemia
Teneur plasmatique élevée en acide oxalique ou en oxalates, dépassant 50 µmol/L (2 mg/L).
Importante et prolongée elle expose au risque d’oxalose.Elle s'observe en particulier en cas d'hyperoxalurie primitive ou secondaire compliquée d'insuffisance rénale.
→ oxalose
hyperoxalurie n.f.
hyperoxaluria
Augmentation de l’élimination urinaire de l’acide oxalique d’origine primitive (héréditaire), ou secondaire pouvant dépasser 200 µmol/24 h et qui est à l’origine de lithiase oxalique, de néphrocalcinose, d’altération de la fonction rénale.
Les hyperoxaluries primitives sont transmises selon le mode autosomique récessif. Le type I est dû au déficit de l’enzyme peroxysomique hépatique alanine-glyoxylate-aminotransférase. Le type II est lié au déficit du système enzymatique glyoxylate-réductase/D-glycérate-deshydrogénase. Le type III, exceptionnel, est lié à une hypersabsorption digestive des oxalates due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. dont le déterminisme n’est pas établi. Les hyperoxaluries secondaires sont consécutives à une augmentation de l’absorption intestinale d’oxalate de causes diverses : apports alimentaires excessifs, affections intestinales notamment après résection iléale étendue, intoxications p. ex. par l’éthylène-glycol.
L’hyperoxalurie, quel que soit son type, favorise la précipitation de cristaux d’oxalate de calcium dans l’urine et expose au risque de néphrocalcinose, de lithiase et d’insuffisance rénale. La baisse de la fonction rénale entraîne une hyperoxalémie avec saturation de l’oxalate de calcium et précipitations tissulaires d’oxalates. Son aboutissant est l’oxalose de mauvais pronostic. Dans la forme primitive on retrouve les cristaux d’oxalate de calcium dans la conjonctive, le corps ciliaire, la choroïde, la rétine (qui prend un aspect ponctué albescent ou présente une dégénérescence maculaire juvénile pigmentée ou même une rétinopathie de type pigmentaire avec des cristaux le long des artères). On peut également observer une neuropathie optique, une rétinopathie ischémique et des néovaisseaux rétiniens. Le locus du gène du type I (AGT ou AGXT) a été localisé en 2q36-37. C.
C. Lepoutre, chirurgien urologue français, membre de l’Académie de médecine (1925)
→ oxalose, déficit en alanine-glyoxylate-aminotransférase peroxysomique, déficit en AGT hépatique, cristaux d'oxalate de calcium, hyperoxalurie primitive, néphrocalcinose, lithiase oxalique, insuffisance rénale chronique
[C1,Q2,M1,R1]
Édit. 2017/2
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
hyperoxémie n.f.
hyperoxemia
Augmentation de la teneur du sang en oxygène.
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperparathyroïdie (valvulopathie de l') l.f.
valvular disease in hyperparathyroidy
Calcification valvulaire en rapport avec un hyperparathyroïdie compliquant une insuffisance rénale chronique.
Observées surtout chez les patients dialysés, ces calcifications peuvent affecter toutes les structures cardiaques et les artères coronaires. Au niveau valvulaire, elles peuvent siéger sur l'anneau et/ou sur les valvules, surtout aortiques. Elles entraînent le plus souvent des sténoses (jusqu'à la maladie de Mönckeberg), plus rarement des insuffisances mitrales.
hyperparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hyperparathyroidism and psychical disorders
Manifestations observées dans les formes primaires liées à un adénome parathyroïdien.
Elles sont diverses et d'intensité variée, avec notamment : asthénies d'aspect névrotique ou dépressives, agressivité, troubles mnésiques, états confusionnels si l'hypercalcémie est élevée. La cure de l’hyperparathyroïdie est en règle efficace sur le plan psychique.
hyperparathyroïdie tertiaire l.f.
tertiary hyperparathyroidism
Terme qualifiant une hyperparathyroïdie secondaire ayant développé les caractères d’une hyperparathyroïdie primaire en acquérant son autonomie par rapport à l’hypocalcémie qui a été sa cause initiale.
L’exemple d’une hyperparathyroïdie tertiaire est celle observée au cours de l’insuffisance rénale chronique. Elle survient après une longue période d’hyperparathyroïdie secondaire non traitée, par hyperplasie puis autonomisation des glandes parathyroïdiennes. Elle se révèle par une hypercalcémie surtout après transplantation rénale.
→ hyperparathyroïdie, hypocalcémie, insuffisance rénale chronique
[M1, O4]
Édit. 2020
hyperparathyroïdisme n.m.
hyperparathyroidism
Syn. hyperparathyroïdie
hyperpathie n.f.
hyperpathia
hyperperméabilité capillaire (syndrome d') l.m.
Affection très rare, caractérisée par un épisode parfois réitéré, d’hyperperméabilité capillaire paroxystique responsable d’une fuite du liquide plasmatique vers le secteur interstitiel entraînant des œdèmes diffus et un choc hypovolémique
Après une phase initiale œdémateuse diffuse avec hypotension artérielle survient la restauration massive du secteur vasculaire avec polyurie, risques d’œdème pulmonaire et de décès. L’élévation de l’hématocrite s’associe paradoxalement à une hypoprotidémie. Il existe une dysglobulinémie monoclonale IgG, le plus souvent Κ. Une teneur plasmatique élevée en interleukines 1 et 6 a pu être observée. La thérapeutique est empirique. Elle associe le remplissage vasculaire avec des solutions macromoléculaires, les glucocorticoïdes, le furosémide et la terbutaline : ces thérapeutiques sont peu efficaces.
Par contre l'administration prolongée d'immunoglobulines à dose immunomodulatrice réduit nettement la fréquence et la gravité des crises.
Ce syndrome est différent des phénomènes œdémateux observés chez la femme jeune, habituellement pendant la période prémenstruelle (syndrome des œdèmes idiopathiques orthostatiques).
B. Clarkson médecin interniste américain (1960) :M. Pineton de Chambrun, médecin français (2017)
hyperphagie n.f.
hyperphagia, over-eating
Consommation excessive de nourriture.
Facteur évident d'obésité, un appétit exagéré au cours des repas, non compulsif, répond souvent à des habitudes familiales ou à des incitations sociales.
La gloutonnerie, qui constitue une forme extrême d'avidité alimentaire, est souvent d'origine organique (démences en particulier). Un trouble psychopathologique complexe est à la base des conduites boulimiques.
hyperphalangie n.f.
hyperphalangism, hyperphalangia
Phalange surnuméraire au niveau d’un doigt.
Le plus souvent au niveau du pouce réalisant le pouce à trois phalanges.
Étym. gr. huper : excès ; phalanx : phalange
Ant. hypophalangie
hyperphénylalaninémie n.f.
hyperphenylalaninaemia
1) Teneur plasmatique en phénylalanine supérieure à la concentration normale qui est d'environ 10 mg/L.
Elle peut dépasser 100 mg/L au cours des insuffisances hépatiques sévères ou dans les hyperphénylalaninémies transitoires (avec hypertyrosinémie) du nouveau-né prématuré.
2) Affection congénitale caractérisée par une hyperphénylalaninémie et une phénylcétonurie très élevées, due à une enzymopathie du métabolisme de la phénylalanine : la phénylalanine-hydroxylase qui permet la transformation de la phénylalanine en tyrosine.
Elle se manifeste par des vomissements, un retard psychomoteur et intellectuel, ainsi que par une pigmentation réduite, une élimination urinaire d'acides phénylpyruvique, phényllactique et phénylacétique, et de leurs dérivés ortho
→ phénylcétonurie, oligophrénie phénylpyruvique
hyperphorie n.f.
hyperphoria
Hétérophorie caractérisée après dissociation par l'élévation de l'œil.
L'hyperphorie est droite ou gauche selon l'œil qui s'élève.
hyperphorie alternante l.f.
alternating hyperphoria
→ déviation verticale dissociée
hyperphosphatasémie n.f.
hyperphosphatasemia
hyperphosphatasémie chronique congénitale idiopathique l.f.
chronic congenital idiopathic hyperphosphatasemia
→ hyperostose corticale déformante juvénile
hyperphosphatasie n.f.
Elévation de la teneur des phosphatases alcalines dans le sérum, au-dessus de 1,67 mmol/L (50 mg/L) qui est caractéristique d’un désordre du
développement osseux observé chez l’enfant.
Elle est découverte vers la seconde année de vie en raison de déformations ou de douleurs des membres. Elle se traduit radiologiquement par l’aspect feuilleté de la corticale des os longs dont la forme est cylindrique et par une structure cotonneuse de la voûte du crâne qui est élargie. Son mécanisme n’est pas encore clairement élucidé.
hyperphosphatémie n.f.
hyperphosphatemia
Elévation de la teneur sanguine des phosphates supérieure à 1,40 mmol/L (45 mg/L).
Les hyperphosphatémies peuvent être dues à de nombreuses causes, notamment :
- la fixation du phosphate sur des protéines plasmatiques anormales (en cas de myélome, par ex.)
- l'insuffisance d'élimination rénale, aigüe ou chronique de toute nature,
- l'élévation de la charge filtrée rénale (apports digestifs ou médicamenteux excessifs),
- l'excès de réabsorption rénale (acromégalie, hypothyroïdie corrigée ou non, pseudohypo
- la sortie excessive du phosphore cellulaire (chimiothérapie, radiothérapie, rhabdomyolyse, infarctus du myocarde ou d'autres muscles, hyperthermie maligne, thyréotoxicose, hémolyse aigüe, lymphome de Burkitt, etc.).
Lorsque l'élévation de la phosphatémie est brutale, elle entraîne une hypocalcémie avec des signes de tétanie.
Il convient de noter l'existence de causes d'erreur lors de la détermination de la phosphorémie en cas d'hyperlipidémie et de coagulopathie de consommation notamment (certains analyseurs automatiques peuvent donner un résultat exagéré du fait d'interférences chimiques avec des protéines ayant une charge positive anormale).
En cas d'hypocalcémie associée, et surtout en cas d'insuffisance rénale, la réanimation doit être conduite sans négliger ces associations.
hyperphosphaturie n.f.
hyperphosphaturia
Augmentation de la quantité de phosphates éliminée dans les urines.
On l'observe notamment dans l'hyperparathyroïdie, le diabète phosphoglucidique et le syndrome de De Toni-Debré-Fanconi.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1936)
hyperphosphorémie n.f.
hyperphosphoremia
Élévation de la teneur sanguine en phosphore au-dessus de 1,5 mmol/L, observée essentiellement au cours de l’insuffisance rénale avancée, chez les patients traités par dialyse itérative et en cas d'hypoparathyroïdie.
Elle est observée essentiellement au cours de l’insuffisance rénale avancée, chez les patients traités par dialyse itérative, en cas d'hypoparathyroïdie et au cours des hypersomatotropismes liées aux acromégalies évolutives.
[R1,M1]
hyperpigmentation n.f.
hyperpigmentation
Exagération de la couleur d'un tissu, plus particulièrement de la peau, par accumulation soit de pigment normal, mélanique, hématique, biliaire ou caroténoïde, soit anormal d'origine endogène, comme dans l'ochronose, ou exogène comme dans les pigmentations médicamenteuses.
hyperpigmentation familiale des paupières l.f.
hyperpigmentation of eyelids
Plusieurs familles décrites avec pigmentation familiale des paupières (ou périorbitaire).
L’affection est autosomique dominante (MIM 145100).
Nicole Hunziker, dermatologiste suisse (1962)
hyperpigmentation familiale progressive l.f.
progressive familial hypermelanosis
Hypermélanose en gouttes ou en tourbillons pouvant atteindre la totalité du tégument et les muqueuses, présente à la naissance ou apparaissant dans la première enfance.
M. E. Chernosky, dermatologue américain (1971)