syndrome pseudo-trisomie 13 l.m.
→ syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale
[A4,O6,Q2]
syndrome 5q l.m.
syndrome RAPADILINO acr. angl. pour RAdial ray defect, PAtellae hypoplasia or aplasia et cleft or highly arched palate, DIarrhea et dislocated joints, LIittle size et limb malformations, NOse slender
Le syndrome RAPADILINO est caractérisé par l'association d’une absence de pouces, d’une hypoplasie ou d’une aplasie des rotules, d’une fente palatine ou d’un palais ogival, des luxations articulaires, d’un retard de croissance pré et postnatal aggravé par des troubles d'alimentation et une diarrhée de cause inconnue, des malformations des membres, d’un nez long et effilé et d’une intelligence normale ; la prévalence de la maladie mal connue est Le syndrome RAPADILINO, transmis selon le mode autosomique récessif, est dû à des mutations du gène RECQL4, membre de la famille des RecQ-hélicases, ce qui le rapproche des syndromes de Rothmund-Thomson type 2 (RTS2) et de Baller-Gerold, autres maladies prédisposant aux cancers. Des corrélations phénotype-génotype expliquent les différences cliniques, en particulier par une conservation du domaine hélicase dans le syndrome de RAPADLINO.
Étym. : angl. radial ray defect : absence de pouces, patellae hypoplasia or aplasia : hypoplasie ou aplasie de rotules, cleft or highly arched palate : fente palatine ou palais ogival, diarrhea : diarrhée, dislocated joi
Réf. Orphanet, Laurence Olivier-Faivre, généticienne française (2009)
→ RECQL4 gene, syndrome de Rothmund-Thomson, syndrome de Baller-Gerold
[A4,O6,Q1,Q2,Q4]
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
syndrome RSH l.m.
→ syndrome de Smith-Lemli-Optiz
[A4,O6,Q2,Q3]
syndromes d'activité musculaire continue généralisée l.m.p.
generalized continuous muscular activity syndromes
Ensemble des syndromes d'hyperexcitabilité d'origine périphérique décrits sous des appellations variées, notamment : syndrome de myokymies-myotonie-hyperidrose (J. Gamstorp, G.A. Wolfhart), syndrome d'activité continue des fibres musculaires (H. Isaacs), maladie de Morvan, syndrome "crampes-fasciculations-bénignes".
Débutant à tout âge, d'intensité très variée, leur signe commun est une contraction musculaire involontaire persistant lors du sommeil. Au minimum, des fasciculations et des myokymies permanentes, diurnes et nocturnes, s'installent aux membres inférieurs et se généralisent. Puis se fixe une raideur gênant la marche, associée à une sudation continue. Dans les formes majeures, une forte contracture imprime une position très anormale, analogue à celle d'un chevalier en armure. Une hypertrophie musculaire est observée dans un quart des cas. L'EMG enregistre des décharges dites neuromyotoniques.
L'évolution est fort variable, avec même possibilité de disparition de l'hyperactivité musculaire après des années. A contrario, des formes graves avec dysautonomie peuvent être mortelles.
Dans ce groupe pathologique majoritairement sporadique, dont la pathogénie de plus en plus probable est liée à des anomalies des canaux ioniques membranaires (canaux potassium d'action lente) et à des mécanismes auto-immuns, une néoplasie médiastinale (cancer à petites cellules) est parfois associée.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
Syn. neuromyotonie
[H1,I4]
syndrome SLO l.m.
→ syndrome de Smith-Lemli-Optiz
[A4,O6,Q2,Q3]
syndrome tricholomien l.m.
tricholomian syndrome
Syndrome neurovégétatif provoqué par l’ingestion de tricholome tigré.
Étym. gr. thrix, trikhos : cheveu ; lôma : frange
→ tricholome tigré, accidents précoces par ingestion de champignons
[D2,G1,G2,G4,H1,H3,R2]
Édit. 2017/1
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
syndrome vélo-cardio-facial l.m.
G. G. Cayler, cardiologue pédiatre américain (1969)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
T3 sigle f. pour 3,5,3'-tri-iodothyronine.
Hormone thyroïdienne la plus active, capable de se former au niveau des tissus cibles par désiodation de la thyroxine T4
T4 sigle m.
1) Sigle pour 3,5,3',5'-tétra-iodothyronine.
Hormone thyroïdienne.
2) Sigle m. pour Lymphocyte T4, porteur du marqueur CD4.
Syn. thyroxine
Takao (syndrome de) l.m.
H. Yamagishi, pédiatre japonais (2016)
→ syndrome de délétion 22q11.2
[A4,O6,Q2,Q3]
TAR DNA-binding protein 43
→ TDP43
TAR (syndrome) l.m.
TAR syndrome, thrombocytopenia-absent radius syndrome
→ thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de)
[ A4,F1,O6,Q2,Q3]
TBC1D20 gene sigle angl. pour TB domain family member 20
Gène situé sur le locus chromosomique 20p13 codant pour une protéine appartenant à la famille des protéines activatrices GTPase des petites GTPases semblables à Rab.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 4)
Syn. C20orf140, WARBM4
TCF4 gene sigle angl. pour transcription factor 4
Gène situé sur le locus chromosomique 18q21.2 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans le développement de la dystrophie endothéliale de Fuchs, du syndrome de délétion du 18q et du syndrome de Pitt-Hopkins
Syn. bHLHb19, class B basic helix-loop-helix protein 19, E2-2, immunoglobulin transcription factor 2, ITF-2, ITF2, ITF2_HUMAN, SEF-2, SEF2, TCF-4
→ Fuchs (dystrophie endothéliale), délétion du 18 q (syndrome de la), Pitt-Hopkins (syndrome de)
TDP43 sigle angl.pour Trans activation response (TAR) DNA-binding Protein 43
Protéine nucléaire se liant à l’ADN pour réguler sa transcription et aux ARN pour réguler leur épissage.
Des mutations de TDP 43 sont impliquées dans la sclérose latérale amyotrophique et dans certaines démences fronto-temporales.
→ ARN, épissage, sclérose latérale amyotrophique, démence fronto-temporale
technique de Lamaze l.f.
Lamaze’s technique
F. Lamaze, neurologue et obstétricien français (1956)
→ accouchement psychoprophylactique
[H4,O3]
Édit. 2016
temps de Quick l.m.
prothrombin time
Test de coagulation plasmatique aussi couramment appelé : taux de prothrombine.
Il consiste à mesurer le temps de coagulation, à 37°C, d'un plasma anticoagulé par recueil sur citrate de sodium (0,113 M) après que l'on ait activé la voie du facteur tissulaire de la coagulation par du facteur tissulaire en même temps que l'on rétablit la concentration physiologique en calcium ionisé. Le résultat peut être rendu en secondes, en comparaison du temps du même test pratiqué sur un plasma contrôle témoin normal. Le temps de Quick peut aussi être exprimé par rapport à une droite étalon de dilution d'un pool de plasma contrôle normal. Le résultat est alors rendu par le taux de dilution donnant le même temps que le plasma à tester et exprimé abusivement en taux de prothrombine.
Le temps de Quick est sensible à tous les facteurs intervenant dans la voie du facteur tissulaire.
Du fait de la sensibilité aux facteurs vitamine K dépendants il est très utilisé surtout dans son expression INR pour suivre les traitements anticoagulants oraux par antivitamines K.
A. J. Quick, physiologiste américain, membre de l'Académie de médecine (1935)
Syn. taux de prothrombine, temps de prothrombine
→ INR, ISI, temps de thrombine, antivitamines K.
[F4]
Édit. 2019
tendon de la valvule de la veine cave inférieure l.m.
tendo valvulae venae cavae inferioris (TA)
tendon of valve of inferior vena cava
Elément conjonctif de soutien de la valvule de la veine cave inférieure.
→ valvule de la veine cave inférieure
[A1, K1, K2 K4]
Édit. 2020
territoire de non perfusion l.m.
Syn. hypoxie sans hypoxémie, territoire d'hypoxie
→ hypoxémie, hypoxie (causes de l')
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017
territoire d'hypoxie l.m.
Syn. hypoxie sans hypoxémie, territoire de non perfusion
→ hypoxémie, hypoxie (causes de l')
[G1,G2,H1,K1,K2,K4]
Édit. 2017
test d'Adson l.m.
Adson’s test
A. W. Adson, neurochirurgien américain (1887-1951)
Syn. Adson (manoeuvre d')
[K4]
Édit. 2018
test de Carter et Robbins
saline infusion test
Epreuve destinée à contrôler la sécrétion d’hormone post-hypophysaire (hormone antidiurétique) utilisée pour le diagnostic du diabète insipide.
Chez le sujet normal, la perfusion intraveineuse, en 45 minutes, de 600 à 800 ml. de solution salée hypertonique à 25 %° provoque une libération d’hormone antidiurétique et réduit de 70 à 90 % le débit urinaire. Elle reste sans action en cas de diabète insipide vrai.
Anne C. Carter et J. Robbins, médecins américains (1947) ; R. C Hickey, chirurgien et K. Hare, anatomiste américains (1944)
Syn. épreuve de de Hickey-Hare
[O4]
test de Hamolsky l.m.
Hamolsky’s test
Appréciation de la saturation en hormone thyroïdienne T4 des protéines transporteuses (thyroid binding globulin ou TBG).
Ce test d’exploration fonctionnelle consiste à mélanger au sang du sujet, de la triiodothyronine T3 marquée à l’iode radioactif dont la fixation à la TBG est d’autant plus importante que celle-ci est moins saturée en T4. La quantité de traceur qui n’est pas captée par les protéines se fixe sur les hématies. Elle est fonction de la saturation de la TBG par la T4 : élevée dans l’hyperthyroïdie et basse dans l’hypothyroïdie.
M. Hamolsky, médecin interniste américain (1959)
[O4]
Édit. 2018