apolipoprotéine C-III n.f.
apolipoprotein C-III
Polypeptide faisant partie de la composition des lipoprotéines de très basse densité (VLDL) et des lipoprotéines de haute densité (HDL).
L'apoC-III est un glycopeptide de 8 750 kDa (79 acides aminés), dont il existe plusieurs isoformes plus ou moins riches en acide N-acétyl-neuraminique et dont la concentration plasmatique est normalement de 130 mg/L.
Abrév. apoC-III
apolipoprotéine D n.f.
apolipoprotein D
Protéine de liaison des lipides circulants dans le sang des Vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Sa masse moléculaire est de 29 kDa (169 acides aminés) et sa concentration plasmatique est normalement de 70 à 120 mg/L.
Abrév. apoD
apolipoprotéine E n.f.
apolipoprotein E
Protéine de liaison des lipides circulant dans le sang des vertébrés supérieurs (reptiles, mammifères), composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
L'apoE humaine contient 299 acides aminés. Sa masse moléculaire est de 39 kDa et sa concentration plasmatique est normalement de 50 mg/L. Il existe sur un même locus du chromosome 19 plusieurs allèles du gène codant pour cette apoE (ε2, ε3 et ε4), qui sont liés génétiquement au risque de développement de certaines maladies : hypercholestérolémie, athérosclérose, maladie d'Alzheimer. L'apoE2 contient deux cystéines en position 112 et 158. L'apoE3, qui est la plus fréquemment rencontrée, a une arginine en position 158 et une cystéine en position 112. L'apoE4 a deux arginines en position 112 et 158. L'apo E2 ne se fixe pas sur les récepteurs membranaires des lipoprotéines contrairement aux apoE3 ou E4, ceci contribue à expliquer les hyperlipoprotéinémies (de type III, ou dyslipoprotéinémies familiales) des sujets porteurs des deux allèles epsilon2 (ε2/ε2). On a identifié d'autres allèles plus rares, tels que ε2*, ou ε2** correspondants à d'autres mutations ponctuelles.
L'apoE est biosynthétisée dans le foie, mais aussi dans d'autres tissus comme le tissu nerveux.
Abrév. apoE
apolipoprotéine E2 n.f.
apolipoprotéine E3 n.f.
apolipoprotéine E4 n.f.
apolipoprotéine J n.f.
apolipoprotein J
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Syn. clustérine
apolipoprotéine K n.f.
apolipoprotein K
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL), présentant des propriétés estérasiques.
apolipoprotéine S n.f.
apolipoprotein S
Protéine mineure des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Plusieurs polypeptides voisins composés d'environ 80 acides aminés sont trouvés dans les HDL en pathologie. Normalement absentes du plasma, leur synthèse est activée spécifiquement au cours du Syndrome inflammatoire, où les apoS se substituent à l'apoA-I. Elle est aussi induite par les perfusions de glucose.
Abrév. SAA, ou apoS
arc cornéen l.m.
arcus cornealis
Anneau cornéen gris opaque de surcharge lipidique en périphérie de la cornée à la jonction sclérocornéene.
Extrêmement fréquent, il apparaît à tout âge, plus fréquent chez les gens âgés. Le plus souvent non héréditaire : athérosclérose, cholestérol. Constitué de dépôts lipidiques ou de dégénérescence hyaline de cellules et de lamelles cornéennes. L’affection est autosomique dominante (MIM 107800).
Syn. gérontoxon, arc sénile cornéen, xanthome cornéen, arc lipoïdique
articulation bicondylaire l.f.
articulatio bicondylaris (TA)
bicondylar joint
Articulation dont les surfaces sont des segments d’ellipsoïde, l’une en relief, le condyle, l’autre en creux.
Les mouvements s’y exécutent dans deux directions principales (articulation à deux axes). L’articulation radiocarpienne en est un exemple.
Syn. anc. articulation bicondylienne, articulation ellipsoïde, condylarthrose
articulation ellipsoïde l.f.
articulatio ellipsoidea (TA)
condylar joint ; ellipsoid joint
Articulation dont les surfaces sont des segments d’ovoïde.
C’est une articulation à deux axes. Le type en est l’articulation radio-carpienne.
Syn. anc. articulation condylienne
Barraquer-Simons (lipodystrophie progressive de) l.f.
partial lipodystrophy, Barraquer-Simons’ disease, progressive lipodystrophy
Maladie rare touchant surtout les femmes, caractérisée par une disparition progressive et symétrique du tissu adipeux débutant à la face.
La perte de la graisse sous-cutanée évolue en descendant au torse, aux bras et jusqu'au haut des cuisses. Elle s’accompagne d’une énophtalmie importante, d’une kératopathie, d’une limitation de la motilité oculaire et parfois d’une rétinite pigmentaire.
Il existe parfois une surcharge graisseuse inférieure opposée, un hirsutisme et un aconthesis, ainsi qu'une atteinte des reins (glomérulonéphrite membranoproliférative associée à des anomalies de la composante C3 du complément sérique) et du pancréas. Le décès par insuffisance rénale est fréquent.
La maladie est sporadique mais quelques cas familiaux ont été signalés.
L. Barraquer Roviralta, neurologue espagnol (1906), A. Simons, neurologue allemand (1911)
Syn. syndrome de Barraquer, Simons, Smith, Morgani
→ lipodystrophies (manifestations rénales des)
Édit. 2017
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui code une protéine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de micro-domaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaire sont discutées : régulation du pH, transport de l’arginine, échanges membranaires et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1902) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905) ; W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1907) ; K.G.T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. ceroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de), CLN3 gene
[C1, Q2, H1,O1]
Édit. 2020
bec de lièvre l.m.
harelip, cleft lip, cleft palate
Ensemble de malformations congénitales, unilatérales ou bilatérales, responsable d’une fente de la lèvre supérieure associée ou non à une fente de la voûte palatine et du voile.
Cette malformation entre dans le cadre des neurocristopathies. Elle est ainsi dénommée par comparaison avec le museau d’un lièvre.
→ fente labiale, fente labiopalatine, fente palatine, neurocristopathie, crête neurale
Édit. 2017
Berardinelli-Seip (syndrome de) l.m.
Berardinelli-Seip’s syndrome
R. D. Lawrence, médecin diabétologue britannique (1946) ;W. Berardinelli, médecin endocrinologue argentin (1954) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. syndrome de Lawrence-Seip,lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme, diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip, laminopathies
→ Lawrence-Seip (syndrome de) , laminopathies
Édit. 2017
bêta-lipoprotéine n.f.
β-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des β-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité comprise entre 1,019 et 1,063 (LDL).
Le sérum humain contient environ 5 g de β-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines (apoB) 20 %, phospholipides choliniques 22 %, cholestérol libre (9%), esters de cholestérol 39 %, triglycérides 4 %. Les β-lipoprotéines ont une taille d'environ 21 nm. Elles proviennent surtout de la dégradation des VLDL (very low density lipoprotein) d'origine hépatique dans la circulation sanguine. Elles sont considérées à juste titre comme des lipoprotéines athérogènes. Il existe des dyslipoprotéinémies dans lesquelles la teneur du plasma en β-lipoprotéines est nulle (abêtalipoprotéinémie) ou diminuée congénitalement. Mais les principales dyslipoprotéinémies sont celles où la concentration des β-lipoprotéines est élevée, comme l'hypercholestérolémie xanthomateuse familiale.
→ β-globulines, apolipoprotéine B (B 100), VLDL, hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
Édit. 2017
Bleier (clip de) l.m.
Bleier's clip
Agrafe de 4 mm de large dont la fermeture est assurée par un cran d'arrêt, utilisée dans la stérilisation tubaire mécanique.
W. Bleier, gynécologue allemand (1973)
Édit. 2017
blépharochalasis et dédoublement de la lèvre l.m.
blepharochalasis and double lip
L’affection est autosomique dominante (MIM 109900)
W. B. Laffer, médecin américain (1909) ; W. B. Ascher, ophtalmologiste américain d’origine autro-hongroise (1920)
Étym. gr. blepharon : paupière ; khalasis : relâchement
→ Ascher (syndrome d'), Laffer- Ascher (syndrome de)
Édit. 2017
bouillie lipidique l.f.
grumous debris
Magma de lipides amorphes essentiellement fait d’esters de cholestérol et éventuellement de cristaux de cholestérol lancéolés optiquement vides, de cellules spumeuses, de débris cellulaires, de lymphocytes, qui s’observe dans l’athérome simple, remanié ou compliqué.
Syn. bouillie athéromateuse
→ athérome
Édit. 2017
Calliphora
Calliphora
Genre de mouches non-piqueuses, de couleur métallique, non brillantes, dont les larves peuvent provoquer diverses myiases.
C’est le cas de Calliphora azurea et de Calliphora erythrocephala, agents de myiases des plaies en Guyane, de Calliphora croceipalpis, responsable d’une myiase auriculaire en Afrique Australe, de Calliphora limensis, agent d’une myiase nasale au Chili et de Calliphora. vomitoria dont des larves ont été trouvées dans les fosses nasales et dans l’intestin de l’Homme.
→ myiase
[D2]
Calliphora anthropophaga
Calliphora anthropophaga
Mouche nécrophage dont la larve est l’agent d’une myiase des plaies.
→ Calliphora, myiase
[D2]
Calliphora erythrocephala
Calliphora anthropophaga
Mouche nécrophage dont la larve est l’agent d’une myiase des plaies
→ Calliphora, myiase
[D2]
calliphore n.m.
calliphora
Genre de mouches non-piqueuses, de couleur métallique, non brillantes, dont les larves peuvent provoquer diverses myiases.
C’est le cas de Calliphora asurea agent de myiases des plaies en Guyane, de C. crocipalpis, responsable d’une myiase auriculaire en Afrique Australe, de C. limensis, agent d’une myiase nasale au Chili et de C. vomitoria dont des larves ont été trouvées dans les fosses nasales et dans l’intestin de l’Homme.
Étym. dénomination générique.
→ myiase, Calliphora
[D2]
Calodium philippinensis
Calodium philippinensis
Nématode (autrefois dénommé Capillaria philippinensis) de la famille des Trichinellidae, long de 1,5 à 5 mm, parasite de l'intestin de l'Homme.
Les œufs de ce nématode sont éliminés avec les matières fécales et, parvenus à l'eau, ils s'embryonnent ; ils n'éclosent qu'une fois ingérés par l'hôte intermédiaire, un poisson d'eau douce. La contamination se fait ensuite par ingestion de poisson cru contenant des larves infectantes. Un cycle d'auto-infestation existe également. Ce ver est l'agent d'une capillariose sévère.
[D1]