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Dubin-Johnson (syndrome de) l.m.
Dubin-Johnson’s syndrome
Affection génétique se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une anomalie de l'excrétion de la bilirubine conjuguée dans la bile, responsable d'un ictère modéré et chronique qui apparaît en général chez l'adolescent, alors que le reste du fonctionnement hépatique est normal.
Cette situation reste bien tolérée et le diagnostic repose sur la mise en évidence d'anomalies portant sur d'autres substances (BSP, rose bengale, opacificants biliaires) et la découverte dans les urines d'une excrétion anormalement élevée de la fraction I des coproporphyrines. La biopsie du foie montre du tissu noir en raison de la surcharge par un pigment proche de la mélanine. Il n'y a pas de traitement pour ce syndrome d'évolution bénigne. Une situation pathologique voisine est connue sous le nom de syndrome de Rotor.
MIM 2375500
I. N. Dubin et F. B. Johnson, anatomopathologistes américains (1954),
Syn. hyperbilirubinémie II, ictère de Dubin-Johnson, ictère chronique idiopathique
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
encéphalopathie n.f.
encephalopathy
Ensemble des troubles nerveux liés à des altérations anatomiques diffuses, secondaires à des désordres variés d'origine cardiovasculaire, respiratoire, métabolique, toxique ou génétique, sans prédominance de l’inflammation.
Les encéphalopathies se différencient des encéphalites par l’absence d’inflammation et par leurs causes qui ne sont ni bactériennes ni virales.
On distingue les encéphalopathies :
- anoxiques secondaires à une hypoxie exogène, à une insuffisance respiratoire aigüe (pneumopathies) ou chronique, à une insuffisance cardiocirculatoire (arrêt cardiaque…) ou a certaines intoxications (oxyde de carbone) ;
- métaboliques consécutives, en général, à une altération du milieu intérieur par hyper- ou hyponatrémie, par acidocétose, atteinte hépatique... ;
- toxiques de causes diverses : alcool, bismuth, bromure de méthyle, plomb (sels de), cuivre (sels de)… ;
- carentielles diverses, en protéines (kwashiorkor), en vitamines (pellagre endogène ou exogène, béribéri...) ;
- congénitales (séquelle d'une rubéole ou d'une toxoplasmose de la mère au cours de la grossesse, d'une incompatibilité fœtomaternelle...) ;
- héréditaires, qui surviennent à différents âges (syndrome de Reye du nourrisson, chorée de Huntington) ;
- par apoptose (p. ex. maladie d'Alzheimer).
Le pronostic dépend de la cause, de la précocité et de l'efficacité du traitement.
[H1]
Édit. 2019
encéphalopathie pancréatique l.f.
pancreatic encephalopathy
Troubles neurologiques associés à une atteinte pancréatique.
Lors de pancréatites aigües, divers troubles neuropsychiques peuvent être relevés, particulièrement : convulsions, anomalies du comportement et de la vigilance. Mais souvent des désordres métaboliques en proviennent ou les accompagnent : insuffisance rénale, insuffisance hépatique, hypoglycémie, acidose, hyperosmolarité, hypokaliémie, hypocalcémie, delirium tremens, choc… Or ces troubles peuvent être par eux-mêmes à l'origine d'encéphalopathies.
De plus, les enzymes pancréatiques peuvent exercer une action toxique directe, ce qui conduit à l'emploi thérapeutique d'inhibiteurs enzymatiques.
→ pancréatite aigüe, insuffisance rénale, insuffisance hépatique aigüe, delirium tremens
[H1, L1]
Édit. 2019
épigastralgie n.f.
epigastralgia
Douleur de la région abdominale haute et médiane.
Les causes sont nombreuses. Il peut s'agir de douleurs organiques provenant du tube digestif ou de ses annexes. Il peut s'agir de douleurs fonctionnelles. Il peut aussi s'agir de douleurs d'origine extradigestive. L'analyse de la sémiologie est essentielle pour faire le diagnostic et orienter les investigations necéssaires.
Les douleurs organiques peuvent être en rapport avec une affection ulcéreuse gastroduodénale, un cancer gastrique, une gastrite, une pancréatite aigue, une douleur biliaire (une colique hépatique, 2/3 des coliques hépatiques se manifestent par une douleur épigastrique isolée, une migration lithiasique).
Les douleurs fonctionnelles hautes appelées aussi dyspepsie non ulcéreuse sont très fréquentes. L’analyse même attentive de la symptomatologie ne permet pas d'identifier précisément un mécanisme physiopathologique en cause.
Parmi les douleurs épigastriques d'origine extra-digestive la plus fréquente et la mieux reconnue est l'infarctus du myocarde. Mais ce peut être aussi une affection aortique (dissection, anévrysme), une péricardite, une affection pulmonaire.
→ ulcère gastroduodénal, cancer de l'estomac, gastrite, pancréatite aigüe, colique hépatique, dyspepsie, dissection aortique, anévrisme, péricardite, infarctus du myocarde
[K2, L1]
Édit. 2020
espace porte périlobulaire l.m.
perilobular portal space
Structure conjonctivovasculaire située au contact de plusieurs lobules hépatiques et dans laquelle chemine la triade portale faite des branches de la veine porte et de l’artère hépatique ainsi que du canal biliaire.
[A1]
Édit. 2018
fasciolose n.f.
fasciolosis
Distomatose hépatique, commune à l’homme et au bétail (anthropozoonose) provoquée par Fasciola hepatica ou, bien plus rarement, par Fasciola gigantica, dans certains pays tropicaux.
La contamination fait suite à l’ingestion de crudités (pissenlits, cresson sauvage) souillées par les formes infestantes du parasite (métacercaires). L’affection est marquée par une symptomatologie abdominale parfois aigüe puis par des signes hépatiques d’importance variable et par une hyperéosinophilie très élevée.
Avec la trichinose, la fasciolose est, en France, la principale cause d’hyperéosinophilie parasitaire.
→ distomatoses hépatobiliaires
[D1]
Édit. 2018
fétuine n.f.
fetuin
Glycoprotéine plasmatique initialement trouvée dans le sérum de veau fœtal.
La fétuine existe sous deux formes, fétuine A et fétuine B, de rôles physiologiques similaires. La fétuine A a été la plus étudiée. Elle est également appelée alpha-2 HS glycoprotéine (pour alpha-2 Heremans Schmidt glycoprotéine). Elle est secréte par tous les tissus et est particulièrement abondante chez le fœtus. Chez l’adulte, elle est synthétisée principalement par le foie. C’est un inhibiteur physiologique du récepteur d’insuline. Elle est donc associée à la résistance à l’insuline, au syndrome métabolique et au risque de diabète de type 2. C’est également un inhibiteur de la fixation de calcium dans les tissus minéralisés. La fétuine B a été impliquée dans le développement de la stéatose hépatique non alcoolique.
Syn. alpha-2 HS glycoprotéine
→ insuline, diabète de type 2, syndrome métabolique, stéatose hépatique
[C1]
Édit. 2018
fibrose hépatique congénitale (FHC) l.f.
congenital hepatic fibrosis
Affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par des lésions hépatiques de fibrose avec prolifération des canaux biliaires des espaces portes, associée à une atteinte rénale.
Sa prévalence a été évaluée à 1 pour 100 000 naissances.
Le diagnostic doit être évoqué devant une hépatomégalie ferme, une splénomégalie en cas d’hypertension portale alors que la biologie hépatique est normale. Deux complications peuvent survenir : des hémorragies digestives en rapport avec l’hypertension portale et des angiocholites bactériennes. Il n’y a pas d’insuffisance hépatocellulaire. L’affection peut se compliquer de carcinome hépatocellulaire et de cholangiocarcinome.
La FHC est le plus souvent associée à des anomalies rénales caractérisées par des ectasies tubulaires qui sont retrouvées chez environ deux tiers des malades. Chez certains patients, les ectasies tubulaires perdent leur communication avec le reste de l’arbre urinaire et se transforment en de volumineux kystes entrant dans le cadre de la polykystose rénale récessive. On peut observer une hypertension artérielle au cours des premières années de vie, ou surtout à l'âge adulte des manifestations d'insuffisance rénale qui peuvent être précoces en cas de polykystose rénale.
La FHC correspondant à une malformation de la plaque ductale des canaux biliaires interlotbulaires, résulte d’une anomalie du développement embryologique des voies biliaires qui associe des lésions destructrices et fibrosantes des canaux biliaires.
La fibrose de la FHC est très différente de celle de la cirrhose, diffuse et inhomogène, elle encercle à la fois les canaux biliaires et vasculaires.
Il est quasiment toujours retrouvé au moins une mutation du gène PKHD1 (polycystic kidney hepatic disease 1 gène) localisé en 6p12.3-p12.2 avec production d’une protéine anormale, la fibrocystine.
La malformation de la plaque ductale peut toucher tous les étages de l’arbre biliaire intrahépatique. Elle est à l’origine de quatre maladies : la maladie de Caroli, la FHC, les complexes de von Meyenbourg et la maladie polykystique du foie. La FHC peut être associée à la maladie de Caroli.
Syn. obsolètes, fibro-angio-adénomatose hépatique, fibro-adénomatose biliaire
→ maladie de Caroli, Meyenbourg (complexe de von), maladie polykystique du foie, fibrose hépatique, polykystose rénale
[L1,M1,O1,Q2]
Édit. 2018
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
Fibrotest® n.m.
Test diagnostique non invasif d’évaluation de l’importance de la fibrose hépatique.
Initialement conçu pour les patients atteints d’hépatite chronique virale C, il combine les dosages de cinq marqueurs : l'alpha2 macroglobuline, l'haptoglobine, l'apolipoprotéine A1, la bilirubine totale et les gamma-glutamyl transférases avec un ajustement à l'âge et au sexe. Une formule mathématique permet le calcul du fibrotest qui varie de 0 à 1. Pour faciliter l’interprétation visuelle le résultat est accompagné d’un graphique en couleurs avec trois classes de gravité croissante.
Le test de fibrose varie entre 0.00 et 1.00 avec une prédiction des stades selon la classification Métavir. La corrélation de l’estimation de la fibrose par le Fibrotest® et l’examen anatomopathologique du foie est dans l’ensemble satisfaisante. Cependant, il ne faut pas retenir uniquement du résultat final mais analyser et tenir compte de chaque composante du test dans l’interprétation de celui-ci. En effet, des causes non liées au virus peuvent le perturber et donc rendre le résultat ininterprétable. Ainsi, la maladie de Gilbert qui élève le taux de bilirubine, une hémolyse qui entraîne une élévation de l’haptoglobine et un syndrome inflammatoire qui provoque une élévation des alpha2 globulines perturbent les résultats.
Il est combiné à l'ActiTest® qui estime l’activité nécrotico-inflammatoire dans les hépatites chroniques en intégrant le dosage de l’ALAT.
→ hépatite chronique virale C, ActiTest®, Métavir (classification de la fibrose hépatique), marqueurs non invasifs de fibrose hépatique, Fibrotest®
[L1]
Édit. 2018
fièvre boutonneuse méditerranéenne l.f.
mediterranean spotted fever, boutonneuse fever
Maladie infectieuse, due à Rickettsia conorii, transmise par des tiques de Chiens et de rongeurs, endémique dans le bassin méditerranéen, en Afrique et au Moyen-Orient, associant, après une incubation d'une semaine, une escarre d'inoculation ou tache noire, une fièvre élevée et un exanthème papuleux.
La forme classique est endémique dans le bassin méditerranéen. La transmission a lieu en été, en zone péri-urbaine, grâce aux larves et aux nymphes de la tique du Chien Rhipicephalus sanguineus. Des atteintes viscérales (hépatique, méningée, cardiovasculaire, rétiniennes) sont rares et responsables de la létalité qui est d'environ 2%. Le plus souvent, l'évolution est favorable en quelques jours sous antibiothérapie initiée précocement (cyclines ou fluoroquinolones). Sous des formes légèrement différentes, la maladie existe aussi en Afrique, au Moyen-Orient et dans le sous-continent indien. Cette rickettsiose touche également des animaux (Chiens).
A. Carducci, médecin interniste italien (1920)
Syn. fièvre de Marseille, fièvre du Kenya, maladie de Carducci
→ Rickettsia conorii, fièvre boutonneuse indienne, fièvre boutonneuse d'Astrakhan, fièvre boutonneuse d'Israël
[D1,D4]
Édit. 2018
fissure du ligament rond du foie l.f.
fissura ligamenti teretis hepatis (TA)
fissure for ligamentum teres of liver, fissure for round ligament of liver
Sillon étroit et profond visible sur la face inférieure et la face postérieure du foie.
Il est composé de deux segments situés de part et d’autre de l’extrémité gauche de la porte hépatique qu’il croise perpendiculairement : un segment antérieur, sillon de la veine ombilicale, et un segment postérieur, fissure du ligament veineux. Il constitue, sur les faces inférieure et postérieure du foie, la limite droite du lobe gauche du foie.
Étym. lat, fissura : fente, crevasse
Syn. anc. sillon antéro-postérieur gauche du foie, sillon longitudinal principal du foie, sillon longitudinal gauche du foie, sillon principal du foie, sillon du ligament rond du foie
[A1,L1]
Édit. 2018
fissure portale droite l.f.
fissura portalis dextra (TA)
right portal fissure
Plan fissural coupant sagittalement le foie droit et séparant les éléments vasculo-biliaires du secteur latéral droit de ceux du secteur paramédian droit.
C’est une fissure purement fonctionnelle que ne marque aucun plan conjonctif et dans laquelle se trouve la veine hépatique droite.
Étym. lat. fissura : fente, crevasse
Syn. anc. scissure portale droite
[A1]
Édit. 2018
fissure portale gauche l.f.
fissura portalis sinistra (TA)
left portal fissure
Plan fissural coupant transversalement le lobe gauche du foie et séparant les éléments vasculo-biliaires du secteur latéral gauche (segment II) de ceux du secteur paramédian gauche (segment III).
C’est une fissure purement fonctionnelle que ne marque aucun plan conjonctif et dans laquelle se trouve la veine hépatique gauche.
Étym. lat. fissura : fente, crevasse
Syn. anc. scissure portale gauche
[A1]
Édit. 2018
fissure portale principale l.f.
fissura portalis principalis (TA)
main portal fissure
Plan fissural séparant les éléments vasculo-biliaires du foie droit de ceux du foie gauche.
Il est repéré par le fond de la fosse de la vésicule biliaire, la bifurcation de la veine porte et le flanc gauche de la veine cave inférieure. Ce plan est incliné sur la face inférieure du foie selon un angle d’environ 70° ouvert à gauche. C’est une fissure purement fonctionnelle qu’aucun plan conjonctif et dans laquelle se trouve la veine hépatique moyenne.
Étym. lat. fissura : fente, crevasse
Syn. anc. scissure portale principale, scissure portale sagittale
[A1]
Édit. 2018
flapping tremor angl. l. m.
Tremblement d'attitude intéressant surtout, mais non exclusivement, les membres, à type particulier de battement d'aile.
Il est recherché en demandant au patient de maintenir les bras étendus, les mains en dorsiflexion, les doigts écartés : apparaissent alors, après un certain temps de latence, des mouvements rapides, irréguliers, arythmiques, de flexion-extension du poignet, de flexion-extension et de latéralité des doigts.
De brusques chutes posturales possibles, irrégulières, avec silence électrique sur le tracé électromyographique, constituent l'astérixis.
Décrit initialement dans l'encéphalopathie hépatique, surtout chronique progressive, ce type de troubles est observé dans d'autres encéphalopathies métaboliques (principalement respiratoire, constituant alors un critère de gravité, et rénale), ou toxiques. Il a été également décrit dans des lésions controlatérales du thalamus et même du cortex pariétal ou du putamen.
[H1,K1,M1]
Édit. 2018
fluoro-uracile n.m.
fluoro-uracile
Médicament antimitotique de la classe des antimétabolites, de type anti-pyrimidique, utilisé dans la chimiothérapie, notamment des cancers digestifs, de l’ovaire et du sein.
Il s’administre par voie veineuse. Sa prodrogue est la capécitabine qui s’administre par voie orale. Des pommades au 5 FU sont utilisées dans les cancers baso-cellulaires de la peau, ou les états précancéreux tels la maladie de Bowen ou l’érythroplasie de Queyrat.
5 FU et capécitabine ont les mêmes risques de toxicité, hématologique, digestive (nausées, vomissements, diarrhée, mucites), syndrome main-pied, beaucoup plus rarement cardiaques.
Le métabolisme des fluoropyrimidines dépend majoritairement de l’activité de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPD), enzyme clé du métabolisme et de l’élimination des fluoropyrimidines, qui inactive plus de 80 % du 5-FU au niveau hépatique permettant la réduction du 5-FU en 5-fluoro-5,6-dihydrouracile, lui-même hydrolysé puis éliminé. Il existe des variabilités interindividuelles importantes de l’activité de cette enzyme liées à des mutations du gène de la DPD, responsables d’une réduction, avec pour conséquence, une accumulation des métabolites actifs du 5-FU et un risque accru de toxicité aiguë, précoce et grave.
Sigle 5 FU
→ capécitabine, maladie de Bowen, érythroplasie de Queyrat, syndrome main-pied
[F2,G5,L1,O3,O5]
Édit. 2018
fœtor hepaticus l.m.
hepatic fetor
Odeur douceâtre de l'haleine de malades atteints de cirrhose et d'hépatites et accompagnant généralement une encéphalopathie hépatique.
Les substances responsables, éliminées par voie respiratoire sont probablement d'origine intestinale : le diméthylsulfure et le diméthyldisulfure sont probablement les deux principaux. La perception du fœtor hepaticus dépend de la capacité olfactive de l'examinateur.
Étym. lat. foeteo : puer
foie accordéon l.m.
Variations du volume hépatique observées au cours de l’évolution de l’insuffisance ventriculaire droite.
[A1,L1,K2]
Édit. 2018
foie cardiaque l.m.
cardiac liver
Ensemble des anomalies hépatiques secondaires à des altérations hémodynamiques résultant de l’insuffisance cardiaque.
Une hépatomégalie de stase congestive initiale peut, dans l’insuffisance cardiaque chronique, évoluer vers des lésions de cirrhose hépatique (cirrhose cardiaque).
→ foie systolique, foie accordéon
[A1,L1,K2]
Édit. 2018
foie glacé l.m.
froster liver
Lésions hépatiques secondaires :
1) à un épaississement de la capsule de Glisson
due à une périhépatite dans un contexte d’hypertension portale avec ascite cirrhotique ;
2) à une amylose hépatique.
→ capsule de Glisson, périhépatite, ascite, cirrhose, hypertension portale, amylose hépatique
[L1]
Édit. 2018
foie muscade l.m.
Dans l’insuffisance cardiaque, la congestion hépatique est à l’origine d’un aspect muscade du foie à la coupe avec des taches rouges sombres entourées de zones jaunâtres.
[K2,L1]
Édit. 2018
foie polykystique l.m.
polycystic liver
Anomalie congénitale caractérisée par la présence de nombreuses cavités kystiques au sein du parenchyme hépatique.
Il est souvent associé à des malformations kystiques du rein ou du pancréas.
Syn. polykystose hépatique
[L1,M1]
Édit. 2018