holoenzyme n.m.
holoenzyme
Enzyme complet lorsqu'il est formé d'un apoenzyme et d'un coenzyme.
[C1]
hologamie n.f.
hologamy
Mode de reproduction dans lequel les gamètes ont la même forme et la même structure que les cellules somatique.
Il n’existe pas de différence de gamètes mâles et femelles. Cette forme de reproduction concerne les protozoaires (algues et champignons).
Étym. gr. holos : entier, gamétês : époux
Ant. mérogamie
hologynique adj.
hologynic
Modalité exceptionnelle de transmission héréditaire d’une maladie par une mère à toutes ses filles mais pas à ses fils.
Étym. gr. holos : tout, gunê : femme
holomérocrine adj.
Syn. apocrine
→ apocrine, holocrine, mérocrine
holométabole adj.
holometabolous
En entomologie, désigne un insecte dont le développement comporte des métamorphoses complètes.
Dans ce cas, la larve et l'adulte présentent des caractères morphologiques et écologiques bien différents (ex.: larve et adulte de moustique). Entre le stade larvaire et le stade adulte, se situe un stade intermédiaire appelé, selon les cas, nymphe ou pupe.
hétérométabole
[D4]
holomorphe adj.
Champignon possédant en même temps une forme sexuée et une forme asexuée.
[D2]
holophrase n.f.
holophrase
Terme emprunté à la linguistique : solidification d'un couple de signifiants (S1-S2) (J. Lacan).
Cette solidification s'oppose à l'effet de métaphore, et les conséquences en sont que là où aurait pu se produire un symptôme (tel qu'une conversion), surgit un phénomène psychosomatique. Lacan relève aussi ce fait à propos de la psychose et de la débilité mentale.
[H3]
holoproencéphalie n.f
holoproencephaly
Division anormale des deux hémisphères du cerveau pendant les premières semaines de la grossesse.
L’holoproencéphalie est caractérisée par des altérations du clivage du cerveau antérieur et des anomalies faciales de la ligne médiane. Elle présente différents degrés de sévérités allant de la forme alobaire ou de la présence d’un seul œil (cyclopie) jusqu’aux formes lobaire, semi-lobaire et aux microformes avec une simple malformation labiale ou palatine ou une seule incisive. La déficience intellectuelle est habituelle.
Cette variabilité clinique est liée à l’hétérogénéité génétique, des mutations ayant été décrites dans 16 gènes différents appartenant tous à ceux qui interviennent dans la formation du cerveau au cours du développement embryonnaire. La transmission est probablement digénique (touchant deux gènes différents) ou multigénique. On invoque aussi des facteurs environnementaux comme l’alcoolisme maternel.
holoprosencéphalie n.f.
holoprosencephaly
Échec de la division du cerveau antérieur ou du proencéphale en deux hémisphères.
La cyclopie apparaît dans les formes les plus sévères de même que des altérations du développement médian de la face.
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 2 l.f.
holoprosencephaly, type 2
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
→ fentes médianes (syndrome des)
[H1,H5]
holoprosencéphalie de type 3 l.f.
holoprosencephaly, type 3
Holoprosencéphalie associée à une aberration de la région 7q36, avec cyclopie, ou hypotélorisme et cébocéphalie.
Les formes dominantes de HPE ont leur locus en 7q36 et correspondent donc à l'HPE3. L’affection est autosomique dominante (MIM 142945).
I. W. Lurie, médecin généticien biélorusse (1990)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE3, HLP3
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie de type 4 l.f.
holoprosencephaly, type 4
Holoprosencéphalie associée à une délétion de la région 14q11.1-q13.
Hypotélorisme, absence d'ensellure nasale, nez aplati, fente palatine et linguale, ptosis. Affection sporadique (MIM 142946).
Sondra W. Levin et R. Surana, généticiens américains (1991)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Sigle HPE4
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1 l.f.
holoprosencephaly, type 1
Holoprosencéphalie et agénésie prémaxillaire avec fente palatine, bec de lièvre et caryotype normal.
La microcéphalie, l’hypotélorisme, la fente palatine et le colobome rétinien sont les signes a minima. Les signes majeurs consistent en diverses malformations cérébrales (absence de bulbe olfactif, de lame criblée, de septum pellucidum, d’hypophyse, ventricule unique), arhinie, probocis, anophtalmie, microphtalmie, cyclopie, colobome de l'iris. Le syndrome est très variable dans les familles avec mort à la naissance ou juste après. L’affection est autosomique récessive (MIM 236100).
W. De Myer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau
Syn. HPE, HPE1, HPEC, holoprosencéphalie 1 alobaire, arhinencéphalie
→ probocis
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprosencéphalie-hypotélorisme l.m.
holoprosencephaly-hypotelorism
W. DeMyer, neuropédiatre américain (1963)
Étym. gr. holos : entier ; proso : en avant ; egkephalos : cerveau ; têle : loin ; urizein : séparer
→ holoprosencéphalie familiale alobaire de type 1
[H1,H5]
Édit. 2015
holoprotéide n.m.
Syn. désuet, de holoprotéine
[C1]
holoprotéine n.f.
holoprotein
Protéine formée exclusivement d'acides aminés, par opposition aux hétéroprotéines qui contiennent un ou des groupements prosthétiques.
Étym. gr. holos : entier, prôtéios : de première qualité
Ant. hétéroprotéine
[C1]
holoside n.m.
holosaccharide
Substance glucidique constituée exclusivement par des oses, par opposition aux hétérosides qui contiennent un groupe aglycone.
Étym. gr. holos : entier ; oside
Ant. hétéroside
[C1]
holosystolique adj.
holosystolic
Se dit d’un phénomène qui occupe toute la durée de la systole ventriculaire cardiaque.
Étym. gr. holos : entier, sustolê : resserrement
[K2]
holotélencéphalie n.f.
holotelenkephaly
Malformation embryonnaire caractérisée par une masse cérébrale unique sans formation des hémisphères et l'absence partielle de rhinencéphale, par défaut de dédoublement de la vésicule prosencéphalique.
| holotonique adj.holotonicCaractérise un tétanos qui atteint toutes les parties du corps. |
| Étym. gr. holos : entier, tonos : tonus |
→ tétanos
[H1,H5]
holoxénique adj.
conventional
Se dit d'un animal ordinaire, c'est-à-dire élevé dès sa naissance sans aucune intervention sur son environnement microbien, hébergeant sa flore intestinale complexe et indéterminée.
Syn. conventionnel
Holt-Oram (syndrome de) l.m.
Holt-Oram’s syndrome, atriodigital dysplasia
Malformations très rares, transmises selon le mode autosomique dominant, qui associent des anomalies cardiaques (communication interatriale ou interventriculaire avec troubles du rythme) et squelettiques affectant le pouce, le poignet, l’avant-bras et l’épaule.
Les atteintes de la main intéressent électivement le pouce dont la triphalangie, la duplication ou l’hypoplasie sont les plus caractéristiques ; d’autres anomalies de la région préaxiale des membres supérieurs sont fréquemment associées : hypoplasie du radius, synostose radio-ulnaire et au maximum une phocomélie. Des troubles de la conduction cardiaque accompagnent une communication interauriculaire (80% des cas).
L’affection est sporadique ou à transmission dominante autosomique avec une expression variable. Elle est liée à la mutation du gène TBX5 (codant pour un facteur de transcription intervenant dans le développement des membres supérieurs) sur le bras long du chromosome 12 en 12q2, plus rarement à une mutation du gène SALL4 en 20q13.
Mary Holt et S. Oram, médecins cardiologues britanniques (1960) ; A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
Syn. dysplasie atrio-digitale type 1, HOS, syndrome cardiomélique type 1, syndrome cœur-main type 1, syndrome cœur membre type 1
Sigle HOS
→ Duane (syndrome de), hémimélie radiale
[A4,O6,Q2]
holter cardiaque l.m.
cardiac holter
Méthode d'enregistrement continue et ambulatoire de l'électrocardiogramme, utilisée habituellement sur 24 heures consécutives (parfois plus longtemps) et destinée au dépistage d'évènements rythmiques ou ischémiques, paroxystiques et intermittents, dont l'existence ne peut être détectée par l'électrocardiogramme conventionnel, de durée trop brève.
On utilise un dispositif enregistreur portable relié à des électrodes précordiales (5 habituellement), l'une de type CM5, est morphologiquement proche du V5 classique, l'autre de type ML5, permet d'explorer la région postéro-inférieure. Le dispositif est alimenté par pile ou accumulateur, les informations sont conservées dans une disquette magnétique ou une mémoire solide. L'analyse se fait souvent en temps différé, ou mieux en temps réel, le dispositif analysant les complexes au moment même où ils surviennent.
Cette méthode est indiquée pour préciser les troubles du rythme et de la conduction, que les patients présentent ou non des symptômes ; pour évaluer l'efficacité d'un traitement anti-arythmique, pour contrôler le bon fonctionnement d'un stimulateur, pour dépister et quantifier un accès d'ischémie myocardique, silencieuse ou non.
Enfin la surveillance cardiaque chez les sportifs de compétition peut être facilitée par un tel enregistrement au cours de l'activité afin de prévenir des accidents en compétition.
N. J. Holter, biophysicien américain (1949 et 1961)
Étym. patronyme Holter
[K2]
Édit. 2015
holter tensionnel l.f.
blood pressure holter
Dénomination impropre de cette technique qui est la mesure automatisée de la pression artérielle (MAPA).
N. S. Korotkoff, chirurgien de l’armée russe (1905)
Étym. analogie avec holtercardiaque
→ mesure automatisée de la pression artérielle
[K2]
Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.
Holtermüller–Wiedemann’s syndrome
Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.
K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. crâne en trèfle (syndrome du)
[Q2]
Édit. 2015
Holthouse-Batten (choroïdite superficielle de) l.f.
Holthouse-Batten choroiditis
E.H. Holthouse et R.D. Batten, ophtalmologistes britanniques (1897)
→ drusen de la membrane de Bruch
[P2]
Édit. 2015