trichorrhexie invaginée l.f.
trichorrhexis invaginata, bamboo hair
Dilatation nodulaire des tiges pilaires des cheveux ou des poils au sein desquelles le segment distal s'invagine dans le segment proximal.
Ces anomalies structurelles, pathognomoniques du syndrome de Netherton, sont responsables d'une grande fragilité et de ruptures transversales des cheveux qui sont secs, ternes et cassés courtes
E.W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Syn. cheveu bambou, trichorrhexis invaginata
triglycéridémie n.f.
Concentration des triglycérides dans le plasma.
La triglycéridèmie est dosée par technique enzymatique. Chez le sujet normal, la triglycéridèmie est comprise entre 0,30 et 1,70 mmol/L. Elle augmente dans certaines dyslipémies d’origine génétique, mais aussi dans de nombreuses situations pathologiques, en particulier obésité, diabète, syndrome néphrotique, dysfonctionnements endocriniens, etc…
triméthadione fœtal (syndrome) l.m.
trimethadione syndrome
Syndrome malformatif.susceptible d'être provoqué chez le fœtus par la prise d'antiépileptique triméthadione (Epidione) par la mère.
Les anomalies craniofaciales possibles sont microcéphalie, sourcils en V, épicanthus, implantation basse des oreilles, anomalies palatines, dentaires, génitales (hypospadias, hypertrophie clitoridienne) et au niveau oculaire synophris, ptosis, strabisme, épicanthus et hypertélorisme.
J. German, pédiatre américain (1970)
Syn. German (syndrome de)
trisomie 21 l.f.
Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques portant sur le chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
On retrouve très fréquemment des malformations viscérales associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer, des affections auto-immunes (diabète de type 1, maladie de Hashimoto, maladie caeliaque, arthrite juvénile), une carence martiale.
Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l'organisme (trisomie 21 homogène dans 96% des cas) ou dans certaines d'entre elles (trisomie 21 en mosaïque dans 1 à 2 % des cas). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14, 21 ou 22 dans 3 à 4 % des cas. Il existe de rares cas où l'anomalie chromosomique se marque par une trisomie partielle du 21. Les patients porteurs de mosaïcisme sont atteints d'une forme moins sévère de l'affection, développent moins de complications médicales et ont un retard intellectuel moins marqué.
La trisomie 21 s'observe une fois sur 700 naissances ; l'âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
Diagnostic peut être évoqué au 4ème mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, alpha-fœtoprotéine).
J. Lejeune, médecin pédiatre et généticien français membre de l’ Académie nationale de médecine (1926-1994) ; J. Down, médecin britannique (1866) ; J. Lejeune, membre de l’ Académie nationale de médecine, Marthe Gautier, R. Turpin, membre de l’ Académie nationale de médecine, pédiatres et généticiens français (1959) ; Marilyn J. Bull, pédiatre américaine (2020)
Syn. mongolisme, syndrome de Down
Réf. J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin « Les chromosomes humains en culture de tissus » C. R. Acad. Sciences 26 janvier 1959
→ trisomie 21(diagnostic prénatal d'une)
[Q2, F1, K1, K2, H3, I1]
Édit. 2020
tronc cérébral (tumeur du) l.m.
brain stem tumor
Néoformation portant sur le tissu nerveux du tronc cérébral. Il s'agit principalement de gliomes.
Ces gliomes infiltrants sont des lésions histologiquement bénignes, mais leur gravité est liée à leur siège au sein du tronc cérébral. Observés chez l'enfant et l'adulte, ils se manifestent par des atteintes des nerfs crâniens, des voies longues, et par un syndrome d'hypertension intracrânienne.
La diagnostic est évoqué sur l'IRM, mais la biopsie stéréotaxique est rarement possible. Le traitement est surtout radiothérapique.
Les autres tumeurs du tronc cérébral sont les hémangiomes, les hémangioblastomes, les tératomes, les métastases, mais aussi les tuberculomes.
troubles de l'orientation l.m.
orientation disorders
Perturbations de la reconnaissance par le sujet des indices qui, dans le monde où il vit, caractérisent l'actualité et correspondent à la désorientation.
La désorientation touche constamment le temps, habituellement l'espace, voire les personnes (fausses reconnaissances possibles), enfin, au niveau le plus profond, la conscience de soi.
Elle est rencontrée classiquement dans la confusion mentale, les états démentiels et les syndromes amnésiques globaux (ictus amnésique, syndrome de Korsakoff). On peut aussi citer le temps disloqué ou figé du schizophrène et les perturbations du temps vécu dans les états thymiques (lent et pesant chez le mélancolique, ample, bondissant et pressé chez le maniaque).
Diverses formes d'agnosie spatiale sont observées en pathologie cérébrale organique.
S.S. Korsakoff, neuropsychiatre russe (1887)
troubles du spectre de l'autisme l.m.p.
Dénomination actuelle de la DSM 5 (diagnostic and statistical manual or mental disorders) regroupant l’ensemble du syndrome d’autisme.
→ autisme, autisme (modèles physiopathologiques)
troubles envahissants du développement l.m.p.
Dénomination actuelle de la classification internationale des maladies (CIM 10) regroupant l’ensemble du syndrome d’autisme.
→ autisme, autisme (modèles physiopathologiques)
trouble panique l.m.
panic disorder
Trouble anxieux caractérisé par la répétition de plusieurs attaques de panique mensuelles au cours d’une période de plusieurs mois.
La prévalence pendant une vie entière est estimée 2 à 3% avec une légère prédominance féminine. L'évolution spontanée se fait vers la chronicité dans 80% des cas.
Les attaques de panique (ou crises d'angoisse aigüe) associent des symptômes psychiques (sensation de mort imminente, peur sans objet amplification péjorative des stimuli), comportementaux (agitation ou au contraire inhibition) et neurovégétatifs (tachycardie, sueurs, sensation d'oppression thoracique, trouble du transit digestif...). Elles durent 20 à 120 minutes. Aucun facteur déclenchant de nature psychologique n'est clairement identifiable (on dit volontiers que ces crises sont "bêtes".
Il faut éliminer une cause toxique (abus de café, prise de cannabis, d’amphétamine...) ou somatique (dysthyroïdie, hypoglycémie, épilepsie temporale, cardiopathie..).
Le trouble panique est proche du syndrome d'hyperventilation dans ses aspects cliniques et physiopathologiques : chez ces malades l'hyperventilation entraîne une attaque de panique dans 70% des cas.
Les possibles complications sont le suicide, les conduites addictives, les troubles dépressifs.
Le traitement est médicamenteux avec de petites posologies de certains antidépresseurs (imipramine, clomipramine, fluoxétine...) associé à un soutien psychologique et à une hygiène de vie (suppression de la caféine et des psychostimulants, gestion du stress..). Les psychothérapies de type psychodynamique ne sont pas conseillées.
Étym. gr. panikos : terreur causée par le dieu Pan qui, faisant résonner longuement le tonnerre dans les vallées profondes du Pélion, épouvantait les bergers en leur faisant craindre la reprise de la gigantomachie.
→ cannabis, amphétamine, imipramine, fluoxétine, clomipramine
[H3,G5]
Édit. 2017
trou maculaire idiopathique l.m.
idiopathic macular hole, full thickness macular hole
Présence d'un trou de pleine épaisseur au sein du neuro-épithélium maculaire conduisant à une baisse importante d'acuité visuelle.
La génèse de cette pathologie semble liée à l'existence d'une contraction du cortex vitréen postérieur prémaculaire entrainant une traction vitréomaculaire tangentielle. Cette thèse est à l'origine d'un traitement chirurgical comprenant une vitrectomie, un décollement de la hyaloïde postérieure et un tamponnement interne gazeux. On distingue, d'après la classification de Gass, quatre stades évolutifs : le stade 1 correspond à la tension de l'entonnoir fovéolaire (syndrome de menace de trou maculaire), le stade 2 correspond au début de la formation du trou maculaire, le stade 3, lorsque le trou constitué s'élargit avec un soulèvement de ses bords, le stade 4, lorsque le cortex vitréen s'est décollé du neuro-épithélium rétinien.
J.D. Gass, ophtalmologiste américain (1988)
Troyer (syndrome de) l.m.
Troyer's syndrome
Entité de transmission récessive, qui associe paraplégie progressive, neuropathie distale, dysarthrie et syndrome cérébelleux.
H. E. Cross et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticiens américains (1967)
Étym. Troyer est le nom de la famille américaine Amish chez laquelle la maladie a été décrite la première fois
TTC 8 gene sigle angl. pour tetratricopeptide repeat domain protein 8 gene.
Gène localisé en 14q32, qui code une protéine contenant des répétitions tétratricopeptide et dont l’activité est requise pour la formation et la fonction ciliaires, et pour la régulation de la sécrétion insulinique.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Bardet-Biedl de type 8.
Syn. BBS8, OLRN-2, CELE-T25F10 ;5
→ Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
Tula (virus) l. m.
Tula virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
En Russie, ce virus est probablement responsable, chez l'Homme, de fièvre hémorragique avec syndrome rénal. Son réservoir est le rongeur Microtus arvalis.
Sigle TULV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
tumeur carcinoïde intestinale l.m.
Tumeur épithéliale développée à partir des cellules argentaffines de Kultchitzky des cryptes de Lieberkühn qui peut être localisée du duodénum distal jusqu’au côlon ascendant (majoritairement autour de la valvule iléo-cæcale).
De lente évolution (10 à 15 ans), elle se manifeste par des accidents d’obstruction intestinale et après l’existence de métastases hépatiques, par les manifestations paroxystiques du syndrome carcinoïde ainsi qur par des troubles permanents tels qu’une diarrhée, une couperose et parfois des lésions valvulaires cardiaques.
Ces manifestations sont secondaires à la sécrétion tumorale de sérotonine et de kallicréine. La première s’élimine dans les urines sous la forme de 5 hydroxy-indol-acétique.
N. Kultchitzky, histologiste russe (1897); J. N. Lieberkühn, anatomiste allemand (1745); O. Lubarsch, anatomopathologiste allemand (1888); S. Oberndorfer, anatomopathologiste allemand (1907)
→ sérotonine, syndrome carcinoïde, acide 5-hydroxy-indole-acétique, cellule de Kulchitsky-Masson, cryptes de Lieberkühn, couperose
[L1]
Édit. 2018
tumeur cérumineuse l.f.
ceruminoma
Tumeur du conduit auditif externe se manifestant par une douleur et un syndrome obstructif, développée aux dépens des glandes à cérumen.
Étym. lat. tumor : gonflement
Syn. céruminome
tumeur germinale maligne du médiastin l.f.
primary mediastinal germ cell tumor, germinal cell neoplasm
Tumeurs développées à partir de la cellule germinale primitive.
Selon le type histologique, on distingue les séminomes et les tumeurs germinales malignes non séminomateuses.
Ces tumeurs se développent chez l'homme jeune. Elles peuvent être asymptomatiques ou, le plus souvent, se manifester par des signes cliniques tels qu'un syndrome cave, une toux, une dyspnée. La radiographie standard et la tomodensitométrie thoracique mettent en évidence une volumineuse tumeur envahissante du médiastin supérieur et antérieur.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ séminome du médiastin, tumeurs germinales malignes non séminomateuses
tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016) l.m.et f. p.
2016 WHO classification of mature lymphoid, histiocytic, and dendritic neoplasms
Tumeurs regroupées dans la même catégorie, en se basant sur les propriétés fonctionnelles de leur contrepartie normale (phagocytose et/ou modification et présentation de l’antigène), plutôt que leur origine cellulaire.
La plupart proviennent d’un précurseur myéloïde commun, quelques cas sont d’origine mésenchymateuse (ex : sarcome à cellules folliculaires dendritiques et tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques).
Indépendamment de leur origine myéloïde ou mésenchymateuse une partie de ces tumeurs est précédée ou associée à un lymphome folliculaire, une leucémie lymphoïde chronique B, un lymphome lymphoblastique B ou T, ou un lymphome T périphérique. Ces cas présentent les mêmes réarrangements IgVH, TCR, ou anomalies chromosomiques que les tumeurs lymphoïdes associées (et une partie présente également une mutation de BRAF) suggérant un processus de trans- différenciation.
*Une astérisque à la suite de la catégorie signifie qu'elle a été soit modifiée soit ajoutée par rapport à la classification OMS 2008.
**Deux astérisques signifient qu’il s’agit d’une entité provisoire.
Hémopathies lymphoïdes à cellules B matures
S. H. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)
tumeurs cérébrales (troubles psychiques des) l.m.p.
psychic disorders of cerebral tumors
Symptomatologie psychiatrique fréquente (plus de 50% des cas), parfois psychiatrique pure, surtout dans les formes lentes et dans les localisations frontales ou intraventriculaires (méningiomes).
Sont observés : un tableau confusionnel, le plus fréquent, et/ou démentiel ; des formes apathiques, stuporeuses, dépressives ou agitées ; des troubles psychiques variables selon la localisation tumorale et ses retentissements possibles (œdème, compression)
Cependant, d'une part, si les tumeurs frontales peuvent avoir une symptomatologie psychique inaugurale évocatrice, celle-ci est parfois observée dans des néoformations siégeant à distance, p. ex. dans la fosse postérieure dès lors qu'elles ont provoqué une importante dilatation des cornes frontales. D'autre part, un tableau évocateur d’un syndrome korsakoffien » est possible dans des tumeurs de l'hypothalamus ou du trigone. Enfin, une corrélation entre l'hypertension intracrânienne et ces troubles psychiques n'est pas toujours établie puisque ceux-ci sont rares dans les tumeurs de la fosse postérieure et qu'ils précèdent très souvent la triade céphalées, vomissements et troubles oculaires.
La personnalité antérieure et ses anomalies peuvent également intervenir. À cet égard, en rester à un diagnostic d'hystérie peut constituer un "piège".
Malgré une sémiologie le plus souvent non caractéristique et parfois trompeuse, des signes tels qu'une fluctuation des troubles, une lenteur et une viscosité psychique sans rapport avec l'ensemble de la symptomatologie, des hallucinations souvent élémentaires, sans mode délirant proprement dit, enfin un examen neurologique soigneux, doivent inciter le clinicien à la mise en œuvre d'investigations complémentaires adaptées et spécialement de l'imagerie médicale.
Étym. lat. tumor : gonflement
→ Gayet -Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
tumeur virilisante de l'ovaire l.f.
virilizing tumor of the ovary
Tumeur de l’ovaire, bénigne (lutéome, tumeur de la granulosa) ou surtout maligne (androblastome ou arénoblastome, tumeur du hile à cellules de Leydig), sécrétant des androgènes et entrainant un syndrome de masculinisation.
Le traitement est chirurgical.
F.von Leydig, anatomopathologiste allemand (1821-1908)
Étym. lat. tumor : gonflement
Turpin (syndrome de) l.m.
Turpin’s syndrome
Malformations multiples associant des bronchectasies, une atteinte œsophagotrachéale et vertébrocostale.
Ce syndrome comporte des bronchectasies congénitales, un méga-œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne, des anomalies costales (agénésie de la première côte surtout) et vertébrales (fissure d'un corps vertébral, vertèbres surnuméraires) et un retard global du développement corporel et mental. Ceci traduit un trouble du développement au cours de la vie embryonnaire.
R. Turpin, pédiatre et généticien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
TWIST2 gene sigle angl. pour Twist family BHLH transcription factor 2
Gène localisé en 2q37.3 codant pour un facteur de transcription capable d'inhiber la maturation des ostéoblastes.
Ce gène peut stimuler l’évolution de cancers : bronchique, colorectal, ovarien, épidermoïde de la tête et du cou, ainsi que sarcome, mélanome, hépatocarcinome et leucémie lymphoïde chronique,
Ses mutations sont à même de provoquer la dysplasie faciale ectodermique, le syndrome ablépharie-macrostomie.
Syn. AMS, FFDD3, BBRSAY, DERMO1, SETLSS, bHLHa39
→ Barber-Say syndrome, syndrome ablépharie-macrostomie, dysplasie faciale ectodermique
typhus exanthématique l.m.
exanthematic typhus, epidemic typhus, louse-borne typhus, jail fever
Rickettsiose grave, potentiellement cosmopolite, due à Rickettsia prowazekii, spécifique de l'Homme, transmise par les déjections des poux de corps.
Succédant à une incubation silencieuse d'une semaine, la maladie a un début brutal, marqué par une fièvre élevée, un frisson solennel, des céphalées intenses et des myalgies. La phase d’état associe un syndrome infectieux sévère avec tuphos à un exanthème rosé, maculopapuleux, devenant purpurique et généralisé (sauf à la face, aux paumes et aux plantes), à une hypotension. Une atteinte méningée (délire, coma), une pneumopathie, sont fréquentes, de même que des complications cardiaques (myocardite), neurologiques (hémiplégie, myélite, névrite), rénales, etc. En l’absence de traitement, la mortalité est de l'ordre de 30% mais la guérison, lorsqu'elle survient, est totale. Sous antibiothérapie (doxycycline), l'évolution est habituellement favorable. Des résurgences tardives, beaucoup moins sévères, peuvent s'observer ; elles sont désignées sous le nom de maladie de Brill-Zinsser.
Responsable autrefois d'énormes épidémies apparaissant préférentiellement l'hiver, dans le sillage des guerres ou des grandes migrations de populations, le typhus exanthématique est toujours observé dans certains pays, notamment en Afrique, dans des populations en situation précaire (prisons, camps de réfugiés etc.). Ce sont les déjections des poux infectés qui sont contaminantes à la faveur des lésions de grattage ou par voie muqueuse ; ces déjections restent infectantes durant de très longues périodes dans les poussières, ce qui explique les contaminations par aérosol. Le réservoir est humain. La prévention repose sur la lutte contre les poux et l'hygiène corporelle. Il n'existe aujourd'hui aucun vaccin pour protéger les populations.
N. E. Brill, médecin interniste amércain (1910) ; H. Zinsser, bactériologiste américain (1934)
Syn. typhus épidémique, typhus à poux, typhus historique
→ rickettsiose, Rickettsia prowazekii, pou, tuphos, Brill-Zinsser (maladie de)
[D1]
Édit. 2019
tyrosinémie de type 1 l.f.
hereditary tyrosinosis
Forme la plus sévère est la moins rare de tyrosinémie, due à un déficit en fumaryl acétoacétase (FAH, 15q23-q25), qui se manifeste essentiellement par des signes hépatiques et rénaux.
La prévalence est estimée à 1 cas sur deux millions. La transmission est autosomique récessive. Dans la forme infantile précoce aiguë, l'affection débute entre quinze jours et trois mois par un syndrome de nécrose hépatocellulaire avec ictère, œdèmes, ascite associée à une tubulopathie. La maladie peut débuter plus tardivement révélée par une cirrhose et un rachitisme vitamino-résistant lié à la tubulopathie. La maladie aiguë peut se compliquer de crises tyrosinémiques avec des accès de polynévrite porphyrique et une dystonie exceptionnellement révélateurs. La survenue de carcinomes hépatocellulaires est fréquente. En l'absence de traitement, le décès survient avant l'âge de dix ans, habituellement par insuffisance hépatocellulaire, carcinome hépatocellulaire ou insuffisance respiratoire d'origine neurologique.
Le diagnostic est posé par la chromatographie des acides aminés et la présence anormale dans les urines de succinyl-acétone. La valeur normale de la tyrosine est de 50 à 100 µmol/L jusqu’à 6 mois et de 48 à 87 µmol/L de 6 mois à l’âge adulte. Sa concentration est augmentée en cas de tyrosinémie. Le diagnostic anténatal est possible par le dosage des métabolites, l'étude enzymatique ou la recherche de la mutation du gène FAH.
Le traitement repose sur le NTBC, 2-[2-nitro-4-(trifluoromethyl)benzoyl] cyclohexane-1,3-dione, commercialisée sous le nom d'Orfadin®,, qui a obtenu en 2005 une AMM européenne en tant que médicament orphelin pour le traitement des patients atteints de tyrosinémie de type 1, en association avec un régime pauvre en protéines pour éviter l'hypertyrosinémie. Il inhibe une enzyme intervenant en amont du bloc enzymatique déficitaire.
Certains malades développent malgré le traitement un carcinome hépatocellulaire caractérisé par l'élévation de l'α-foetoprotéine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1939)
→ Fanconi (syndrome de), tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosinose héréditaire l.f.
hereditary tyrosinosis
Maladie enzymatique autosomique récessive qui entraîne des troubles digestifs, un retard de croissance, une hépatosplénomégalie, une atteinte rénale avec syndrome de Fanconi.
Elle est généralement mortelle au cours de la première décennie de la vie.
Elle se caractérise par une hypertyrosinémie et surtout une hyperméthioninémie avec une élimination urinaire massive de métabolites de la tyrosine. Le déficit enzymatique touche la p.-hydroxyphényl-pyruvate-oxydase et d'autres enzymes du métabolisme de la tyrosine.
G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l’Académie de médecine (1939)
ubber bleb nævus (syndrome du) l.angl.
Syndrome rare caractérisé par l'association de malformations veineuses cutanées et digestives.
Les éléments cutanés, bleutés, sont dépressibles au doigt avec aspect en « tétine de caoutchouc ».
La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, bien que plusieurs cas sporadiques
aient été rapportés. Le diagnostic repose sur la clinique : angiomes veineux dépressibles parfois
associés à des hémorragies digestives, et sur la recherche d'angiomes digestifs. Le traitement
consiste en une résection intestinale partielle en cas d'hémorragies importantes et d'anémie.
W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)
Étym. angl. blue : bleu ; rubber : caoutchouc ; bleb : bulle
Syn. Bean (syndrome de), blue rubber bleb hamartoma