hérédité holandrique l.f.
holandric transmission
Hérédité liée au sexe mâle, le gène étant porté par le chromosome sexuel mâle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hypertrichose des oreilles (présence de poils sur les oreilles) est à transmission holandrique.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier , anêr, andros : homme
→ hérédité hologynique, hérédité liée au sexe
[Q1]
hérédité hologynique l.f.
hologynic transmission
Hérédité liée au sexe femelle, le gène étant porté par le chromosome sexuel femelle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hémophilie et la myopathie de Duchenne sont dues à des allèles récessifs à transmission hologynique, l'hypophosphatémie ou rachitisme résistant à la vitamine D est un des rares exemples de l'allèle dominant.
Étym. lat. heres : héritier, holos : entier, gunê : femme
→ hérédité holandrique, hérédité liée au sexe
[Q1]
Édit. 2015
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
hérédité maternelle l.f.
maternal inheritance
→ hérédité cytoplasmique, hérédité liée au sexe
[Q1]
hérédité mendélienne l.f.
mendelian inheritance
Mode de transmission des caractères génétiques établi par l'étude statistique de leur ségrégation au cours des générations conformément aux lois de Mendel.
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
hérédité monogénique l.f.
monogenic inheritance
Mode de transmission d'un caractère dont l'expression et la transmission aux générations suivantes dépendent d'un seul gène.
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité monomérique
→ caractère monogénique, hérédité polygénique
[Q1]
hérédité monomérique l.f.
[Q1]
hérédité polygénique l.f.
polygenic inheritance
Mode de transmission d'un caractère dont l'expression et la transmission aux générations suivantes dépendent de plusieurs gènes.
Étym. lat. heres : héritier
→ caractère polygénique, hérédité monogénique
[Q1]
hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
hérédo-alcoolisme n.m.
heredoalcoholism
Théorie sans fondement scientifique, en vigueur jusqu'au début du XXème siècle, faisant état de stigmates de dégénérescence chez les descendants d'alcooliques et de leur propension à consommer avec excès des boissons alcooliques.
En fait, les variations individuelles de la tolérance et de la vulnérabilité à l'alcool trouvent peut-être leur origine dans une transmission héréditaire. Certaines anomalies génétiques de l'acétaldéhyde-déshydrogénase expliqueraient la facilitation de l'alcoolodépendance ou, à l'inverse, le rejet de toute boisson alcoolisée en raison des malaises que leur ingestion provoque.
De plus, dans les années 1980, les travaux concernant le retentissement de l'alcoolisme sur les enfants se sont multipliés.
[Q2]
hérédo-ataxie avec polysplénie ou asplénie l.f. ----]
asplenia or polyasplenia and ataxia
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1942)
[Q2,H1,P1,K1,K2]
Édit. 2015
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie de Friedreich l.f.
Friedreich’s disease
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. hérédoataxie spinale héréditaire
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédo-ataxie spinale héréditaire l.f.
hereditary spinal ataxia
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédodégénération neuro-radiculaire l.f.
spinocerebellar heredodegenerations, hereditary spinocellular degenerations
Regroupement nosologique de l’acropathie ulcéro-mutilante de Thévenard, du syndrome de Charcot-Marie et du syndrome de Dejerine-Sottas.
A. Thévenard, neurologue français (1942) ; J-M. Charcot, neuropsychiatre français, et P. Marie, neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1886) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologue français (1893)
Syn. Dejerine-Sottas (maladie de)
→ acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), Dejerine-Sottas (syndrome de)
[ H1, Q2]
Édit. 2018
hérédodégénerescence choroï-rétinienne l.f.
choroidoretinal heredodegeneration
Dégénérescence héréditaire, précoce, progressive de la choroïde et de la rétine.
[Q2,P2]
hérédodégénerescences spinocérébelleuses l.f.p.
spinocerebellar heredodegenerations
Maladies neurologiques génétiquement déterminées, regroupées sous ce terme par G. Guillain et P. Mollaret
Il s'agit en particulier de la maladie de Friedreich, de l'hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie et de la paralysie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain. On en rapproche la maladie de Charcot-Marie-Tooth et les atrophies cérébelleuses, ainsi qu'un certain nombre d'affections neurologiques complexes, systématisées, mais ne répondant pas toujours à une dénomination propre.
G. C. Guillain, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1876-1961) ; P. Mollaret, médecin infectiologue français (1898-1987) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863) ; P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893 et 1886) ; A. von Strümpell, neurologue allemand (1880) ; M. Lorrain, médecin français (1898) ; J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886)
Sigle SCA
→ ataxie de Friedreich, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hérédopathie atactique polynévritiforme l.f.
S. B. Refsum, neurologue norvégien (1945)
[C1,C3,H1,R1,R2]
Édit. 2017/1
hérédopathie ataxique polyneuritiforme l.f.
S. B. Refsum, neurologue norvégien (1945)
Syn. hérédopathie ataxique polynévritique, maladie de Refsum
[H1,Q2]
Édit. 2015
hérédosyphilis n.f. (obsolète)
heredosyphilis
Syphilis congénitale que l'on croyait héréditaire au XIXème siècle et au début du XXème siècle.
Ensemble de manifestations paucisymptomatiques observées chez un nouveau-né et dues à une infection transplacentaire : atteintes cutanéomuqueuses, parfois osseuses, viscérales et neurologiques (dans I0% des cas pour ces dernières, atrophie optique et méningoencéphalite principalement).
On doit dire actuellement « syphilis congénitale ».
[D1,O6]
héréguline n.f.
heregulin
Protéine ayant des propriétés mitogènes et différenciatrices, découverte chez l'Homme comme l'homologue de la neuréguline du Rat.
Les hérégulines ont des effets mitotiques sur des carcinomes mammaires.
Sigle HRG
[C1,O5]
Hering (canal de) l.m.
Hering’s canal
Canal périportal limité par trois à six cellules de type biliaire et/ou hépatocytaire reposant sur une membrane basale, unissant le réseau des canalicules biliaires aux ductules ou cholangioles cheminant dans les espaces portes avant de confluer vers les canaux biliaires.
Il fait suite au canalicule biliaire dont il achemine le contenu vers les canaux biliaires intraportaux.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1834-1918)
[A2,L1]
Édit. 2015
Hering (loi de) l.F.
Hering's law
Dans tout mouvement binoculaire, les muscles des deux yeux assurant ce mouvement (muscles synergiques opposés) reçoivent un influx nerveux en quantité égale assurant leur contraction ou leur relâchement ; il y a correspondance motrice.
Parallèlement, il y a relâchement ou contraction de l'antagoniste opposé, conformément à la loi de Sherrington.
Cette loi s'applique non seulement aux mouvements normaux de version réflexes ou volontaires, mais également aux mouvements normaux de vergence.
En cas de paralysie oculomotrice, quand le muscle atteint est sollicité, notamment si l'œil concerné est fixateur, un influx nerveux plus important est envoyé aux deux muscles synergiques opposés. Il en résulte que la déviation strabique est plus importante quand l'œil paralysé est fixateur : la déviation secondaire est plus grande que la déviation primaire. Ces options sont fondamentales pour l'étude clinique d'un trouble oculomoteur, où en particulier l'examen devra toujours être fait œil droit puis œil gauche fixant : la différence entre la déviation œil droit et œil gauche fixant permet de mieux préciser l'œil et le ou les muscles atteints.
K. E. Hering, physiologiste allemand (1868)
Syn. loi de correspondance motrice
[P2]
Hering (nerf de) l.m.]
H. E. Hering Jr, physiopathologiste autrichien (1866-1948)
→ nerf de Hering, nerf glossopharyngien
[A1,C2]