tête d'oiseau l.f.
Syndrome céphalique dysmorphique avec protrusion en bec de la partie médiane du visage.
H. Seckel, pédiatre américain (1960) ; D. Bloom, dermatologiste américain (1954)
→ Seckel (syndrome de), progéria, dyscéphalie mandibulo-oculo-faciale, Bloom (syndrome de)
[G3, I2, P3]
Édit. 2018
tétrasomie n.f.
tetrasomy
Présence dans le noyau cellulaire d’une paire de chromosomes supplémentaires ou d’un chromosome surnuméraire comportant un bras double (isochromosome).
Par exemple si le chromosome supplémentaire est un chromosome sexuel la formule serait 48,XXXX ou 48,XXXY.
Si l’isochromosome surnuméraire comporte un bras double : par exemple deux bras courts (p) sans bras long (exemple du syndrome de Pallister-Killian) la formule est, pour les filles, 47,XX,i(12p) ou, s’il s’agit d’une mosaïque, 46,XX/47XX,i(12p). Sans mosaïcisme la tétrasomie est habituellement létale.
P.D. Pallister, pédiatre et généticien américain (1977) ; W. Killian, anthropologue et généticien autrichien (1981)
→ isochromosome, Pallister-Killian (syndrome de), mosaïcisme
TGFBR1 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 9q22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 1.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, le cancer de la prostate
Syn. serine/threonine-protein kinase receptor R4, TGF-beta receptor type-1, TGF-beta, receptor type I, TGF-beta type I receptor, TGFR-1, TGFR1_HUMAN, transforming growth factor beta receptor I, transforming growth factor-beta receptor type I, transforming grow
→ Loeys et Dietz (syndrome de), cancer de la prostate
TGFBR2 gene sigle angl. pour Transforming Growth Factor Beta Receptor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p22, codant pour une protéine appelée transforming growth factor-beta (TGF-β) receptor type 2.
Ce récepteur transmet des signaux de la surface à l’intérieur de la cellule par un processus dénommé signal de transduction qui stimule les activités de croissance et de division cellulaire.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Loeys et Dietz, l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et dissection aortique, des cancers.
Syn. AAT3, FAA3, HNPCC6, MFS2, RIIC, TAAD2, TGF-beta receptor type IIB, TGF-beta type II receptor, TGFbeta-RII, TGFR-2, TGFR2_HUMAN, transforming growth factor beta receptor II, transforming growth factor, beta receptor II (70/80kDa
→ Loeys et Dietz (syndrome de), anévrisme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
Thailande (virus) l. m
Thailand virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
Ce virus, répandu en Asie du Sud-Est, est probablement responsable, chez l'Homme, de fièvre hémorragique avec syndrome rénal. Ses réservoirs sont des rongeurs du genre Bandicota (B. indica principalement).
Sigle THAIV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
thalassémie (manifestations neurologiques de la) l.f.p.
thalassaemia, thalassanemia (neurologic disorders in)
Hémoglobinopathie génétique se manifestant par des anémies chroniques de gravité variable en fonction de l'état homozygote (thalassémie majeure) ou hétérozygote (thalassémie mineure), et selon le site de l'attaque (chaîne α, ß et δ), susceptible de comporter des atteintes neurologiques.
Outre les conséquences propres de l'anémie chronique parfois profonde, on a pu décrire, notamment dans la ß-thalassémie homozygote (maladie de Cooley), des compressions des structures nerveuses, notamment médullaires, par des foyers d'hématopoïèse ectopique extramédullaire, situés dans l'espace épidural.
La thalassémie peut aussi être responsable de rares infarctus cérébraux, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques. Des crises convulsives, un syndrome myopathique et des céphalées sont aussi relevés.
T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
thermalisme et gynécologie l.m.
troubles fonctionnels de la ménopause ;stérilité : tubaire inflammatoire ou congestive ;
stérilité après plastie tubaire ou inexpliquée.
Les prurits vulvaires, les dermatoses vulvo-périnéales, les méno-métrorragies, le syndrome de
Masters et Allenne sont pas des indications. Les interventions, les phlébites et les infections
aigües de survenue récente constituent des contre-indications.
Stations qualifiées pour les affections gynécologiques : Bagnoles-de-l'Orne,
Bourbon-l'Archambault, Challes-les-Eaux, Dax, Évaux-les-Bains, Léchère (la),
Luxeuil-les-Bains, Luz-Saint-Sauveur, Salies-de-Béarn, Salies-du-Salat, Salins-les-Bains,
Ussat-les-Bains.
W.M. Allen et W.H. Masters, gynécologues américains (1955)
thermalisme et maladies métaboliques l.m.
Les indications sont les suivantes : diabète de type 1 et 2 (avec ou sans hospitalisation selon l’équilibre), dyslipoprotéinémies, obésité, syndrome métabolique. L’obésité morbide n’est pas une indication. Stations qualifiées pour les maladies métaboliques : Alet-les-Bains, Aulus-les-Bains, Barbazan, Boulou (le), Brides-les-Bains, Capvern-les-Bains, Castera-Verduzan, Chaldette (la), Châtel-Guyon, Cilaos (ile de la Réunion), Contrexéville, Eugénie-les-Bains, Évian-les-Bains, Montrond-les-Bains, Plombières, Preste (la), Saint-Nectaire, Thonon-les-Bains, Vals-les-Bains, Vichy, Vittel.
Thibierge-Weissenbach (syndrome de) l.m.
de volume variable, d'un petit pois à une masse plus volumineuse, pouvant se fistuliser à
la peau et laisser apparaître une bouillie d'aspect crayeux.
Cet ensemble clinique a été repris plus tard sous le sigle de CRST, puis sous celui de
CREST syndrome.
G. Thibierge, dermatologiste, membre de l’Académie de médecine et R. Weissenbach,
rhumatologue français (1911)
Syn. CREST (syndrome), sclérodermie familiale progressive,
Thompson (maladie de) l.f.
Thompson’s disease
Anémie hémolytique héréditaire qui se différencie de la maladie de Minkowski-Chauffard par l’absence de sphérocytose.
Syndrome rare associant hémolyse, symptômes neuromusculaires ou cardiaques et infections à répétition du à un déficit en triose-phosphate-isomérase
Son origine est variable : anomalie enzymatique, anomalie membranaire, hémoglobinopathie, porphyrie érythropoïétique.
W.P. Thompson, médecin interniste américain (1939)
→ Minkowski-Chauffard (maladie de), hémoglobinopathie
[F1]
Édit. 2015
thorax en carène l.m.
pectus carinatum, pectus gallinatum
Déformation avec saillie médiane sur toute la hauteur de la lame sternale.
Malformation rare sans retentissement fonctionnel, sauf autres malformations associées en particulier cardiovasculaires.
Elle est observée surtout chez le garçon. Pour certains, elle serait plus souvent associée à un syndrome de Marfan que le thorax en entonnoir.
L'indication opératoire, malgré le caractère très inesthétique de la déformation, est à discuter.
B. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1896)
Syn. pectus carinatum, thorax en bréchet
thromboembolique (maladie) l.f.
thromboembolic disease
Syndrome comprenant la thrombose des veines profondes (surtout des membres inférieurs et pelviennes) souvent associée à une embolie pulmonaire, qui en est la complication habituelle.
C'est une complication postopératoire fréquente.
L'affection est favorisée par les modifications cardiovasculaires et hématologiques postopéra
- stase et troubles de l'écoulement du sang,
- modification de l'hémostase primaire et de la coagulation,
Il faut distinguer les facteurs de risque apportés par le patient de ceux apportés par la chirurgie (lésion de la paroi veineuse). Dans certains cas la maladie thromboembolique est favorisée par une anomalie congénitale de la coagulation (déficit en protéine S, C ou anomalie du facteur V actif ou facteur de Leiden). On cote le risque 1, 2 ou 3 selon qu'il est faible, modéré ou élevé. Cette évaluation du risque permet d'orienter la prophylaxie.
Les signes cliniques orientent le diagnostic qui est précisé par l'échodoppler des veines périphériques, la veinographie et le dosage des d - dimères.
Pour la prophylaxie on utilise soit des moyens physiques (déambulation, bas de contention, stimulations musculaires), soit des moyens médicamenteux (antivitamines K, héparine non fractionnée et héparine de basse masse moléculaire).
→ embolie pulmonaire, station assise prolongée (syndrome de la)
thrombopénie induite par l'héparine dite spontanée (TIH spontanée) l.f. spontaneous heparin-induced thrombocytopenia syndrome
Présence d’une thrombopénie, inexpliquée par ailleurs, associée à des manifestations thrombotiques, sans exposition préalable à l’héparine.
Ce syndrome est biologiquement caractérisé par la présence d’auto-anticorps anti-PF4/héparine de type IgG capables d’entraîner une activation plaquettaire démontrée par la forte positivité du test de release plaquettaire de sérotonine et ce en absence d’adjonction d’héparine. Une des hypothèses sur le mécanisme de survenue de ces TIH dites spontanées fait intervenir le développement d’anticorps présentant une réaction croisée avec le complexe PF4/héparine comme cela peut être envisagé après chirurgie orthopédique où il peut y avoir exposition de glycosaminoglycans endogènes lors de l’acte chirurgical ou comme cela a été décrit après infections bactériennes ; certaines bactéries présentant sur leur membrane des motifs antigéniques rappelant ceux du PF4. Le diagnostic formel est étayé par la présence d’auto-anticorps, de type IgG, dirigés contre le complexe PF4-héparine et par le test d’activation plaquettaire du release de sérotonine.
T.E. Warkentin, biologiste canadien (2008 et 2014)
→ thrombopénie induite par l'héparine
thrombopénie liée à l'X l.f.
X-linked thrombocytopenia
Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
thrombophilie n.f.
thrombophilia
Etat pathologique exposant à un risque accru de thrombose, héréditaire ou acquis.
Les formes héréditaires sont dues à des anomalies sur les systèmes anticoagulants naturels ou sur le système fibrinolytique. Parmi les formes acquises, figurent le syndrome des antiphospholipides ou la thrombophilie des syndromes myélopro
thrombophlébite n.f.
thrombophlebitis
Syndrome inflammatoire de la paroi veineuse aboutissant à la thrombose de la veine atteinte.
Dans la conception nosologique moderne des oblitérations veineuses, la thrombophlébite, maladie première de la paroi veineuse, inflammatoire ou infectieuse, doit être opposée à la phlébothrombose qui est une oblitération veineuse cruorique sans participation inflammatoire infectieuse.
Étym. gr. thrombos : caillot ; phlebs : veine
thrombophlébite de la grossesse l.f.
thrombophlebitis of pregnancy
Occlusion veineuse, surale le plus souvent, survenant chez la femme enceinte presque toujours au cours du troisième trimestre de la grossesse.
Elle adopte en principe la symptomatologie complète de la phlegmatia alba dolens. Elle peut s’étendre aux veines iliaques jusqu’au carrefour d’origine de la veine cave, offrant alors un risque élevé d’embolie pulmonaire. Elle est évaluée par vélocimétrie Doppler et éventuellement par phlébographie cave. Elle se traite par l’héparine intraveineuse, qui ne traverse pas le placenta. Elle justifie parfois la pose transjugulaire d’un filtre contre les emboles cruoriques, un « parapluie », dans la veine cave inférieure. Très inhabituelle, elle doit conduire à chercher un facteur causal, un syndrome des antiphospholipides ou un déficit congénital en protéine S ou C ou en facteur V Leiden.
→ protéine C, protéine S, facteur V Leiden
thrombose des veines hépatiques l.f.
Syn. syndrome de Budd-Chiari
thymome n.m.
thymoma
Carcinome développé à partir des éléments lymphoépithéliaux constituant le thymus.
Il s'observe entre 20 et 40 ans. La tumeur peut être découverte soit lors d'un examen radiologique systématique, parfois devant une myasthénie voire un syndrome de compression médiastinale. Elle siège dans le médiastin supérieur à sa partie antérieure. Cachés par l’opacité médiastinale, les thymomes peuvent passer inaperçus sur la radiographie du thorax ; de plus grande taille, ils débordent les contours du médiastin supérieur.
L'exérèse s'impose et permet de classer ces tumeurs en 4 stades qui conditionnent le traitement et le pronostic :
- au stade I, la tumeur est encapsulée sans invasion de la capsule ou de la graisse de voisinage,
- au stade II, la tumeur envahit la graisse environnante ou la capsule,
- au stade III, il existe une invasion macroscopique des organes de voisinage,
- le stade IV A répond à une dissémination pleurale ou péricardique,
- le stade IV B est constitué par des thymomes avec métastases à distance.
TINF2 gene sigle angl. pour TERF INteracting nuclear Factor 2
Gène situé sur le locus chromosomique 14q12, donnant instructions pour le maintien du rôle des protéines du complexe de défense qui préserve la structure des télomères situés à la partie terminale des chromosomes.
Ces télomères protègent les chromosomes d’un accolement anormal ou d’une dégradation précoce.
Au moins 15 mutations de ce gène ont été identifiées chez des patients atteints de dyskératose congénitale et dans sa forme sévère le syndrome de Revesz.
2018
Syn. (TRF1)-interacting nuclear factor 2 variant 1, TERF1 (TRF1)-interacting nuclear factor 2, TERF1-interacting nuclear factor 2, TERF1-interacting nuclear factor 2 isoform 1, TERF1-interacting nuclear factor 2 isoform 2, TIN2, TINF2_HUMAN, TRF1-interacting n
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Revesz (syndrome de)
[Q1,J1,L1]
Édit. 2018
tonique (crise) l.f.
tonic fit, seizure
Crise épileptique généralisée, habituellement de brève durée (5 à 20 secondes), caractérisée par une contraction musculaire soutenue, débutant brusquement ou au contraire très lentement, pouvant toucher l'ensemble de la musculature axiale (crises toniques axiales), ou limitée aux muscles axiaux et s'étendant par la suite à la racine du membre (crises toniques axiorhizoméliques) ou bien à l'ensemble des membres (crises toniques globales).
Toujours accompagnée d'une obnubilation de conscience et d'une décharge végétative en masse, elle peut se terminer par quelques clonies distales uni ou bilatérales. L' l'électro encéphalo gramme montre un aplatissement simple du tracé et des décharges plus ou moins amples de pointes répétitives (rythmes recrutants).
Cette crise est observée essentiellement dans le cadre des épilepsies généralisées symptomatiques de l'enfant, tout particulièrement dans le syndrome de Lennox-Gastaut.
H. Gastaut, neurologiste français, membre de l’Académie de médecine (1957) ; W. G. Lennox, neurologiste américain (1960)
tonsille cérébelleuse l.f.
tonsilla cerebelli, parafloculus ventralis (TA)
tonsil of cerebellum, ventral parafloculus
Lobule du cervelet faisant saillie de chaque côté de la partie antérieure du vermis inférieur et formant la partie la plus déclive du lobe latéral.
Ce lobule répond à la face inférieure des valvules de Tarin. Ces deux lobules recouvrent la face postérieure du bulbe rachidien, au-dessus du trou occipital. Ils définissent les engagements amygdaliens dans le syndrome d'hypertension intracrânienne. Ils appartiennent au paléocerebellum ou lobe ventral, constitué des deux tiers ventraux du cervelet. Dans les malformations d'Arnold-Chiari, ils sont en situation ectopique, anormalement basse, comblant la grande citerne. Ils sont alors fusiformes et à extrémités inférieures pointues.
L. Bolk, anatomiste néerlandais (1866-1930)
Étym. gr. amugdalê : amande, amygdale
Syn. anc. amygdale cérébelleuse, lobule rachidien, lobe paramédian du cervelet de Bolk
Topografov (virus) l. m.
Topografov virus
Virus à ARN, appartenant à la famille des Bunyaviridae et au genre Hantavirus.
En Europe et en Sibérie, ce virus est probablement responsable, chez l'Homme, de fièvre hémorragique avec syndrome rénal. Son réservoir est le Lemming (Lemmus sibiricus). Il existerait également en Amérique du Nord.
Sigle TOPV
→ fièvre hémorragique avec syndrome rénal, Hantavirus
torsion de kyste de l'ovaire l.f.
ovarian cyst torsion
Rotation autour de son pédicule vasculaire lombo-ovarien d’un kyste ovarien entraîné par son volume, son poids ou une hémorragie intrakystique.
Aigüe, elle se traduit par de violentes douleurs et un syndrome péritonéal aigu. Subaigüe, elle exprime une succession d’épisodes de torsion et de détorsion, et peut se compliquer d’une nécrose de l’annexe. Le diagnostic, fortement suspecté ou même affirmé par l’imagerie en coupes (échographie doppler, voire IRM ou scanner) est confirmé par la cœlioscopie.
torsion d'un léiomyome utérin l.f.
torsion of a uterine leyomyoma
Rotation axiale d’un myome sous-séreux autour de son pédicule, provoquant la nécrose du fibrome.
Elle se traduit par une douleur pelvienne violente et un syndrome péritonéal avec défense et vomissements, une masse latéro-utérine douloureuse au toucher vaginal, différente dans sa sémiologie d’une torsion d’un kyste de l’ovaire. L’imagerie en coupes (échographie doppler, voire IRM) permet de suspecter fortement, souvent d’affirmer le diagnostic, confirmé par la cœlioscopie.