Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

→ hémochromatose génétique de type HFE1, ferritine, ferroportine, hémojuveline, hepcidine, transferrine

[L1,O4]

Édit. 2015

hémochromatose génétique de type HFE 1. l.f.

Maladie d'origine génétique transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une absorption duodénale excessive du fer responsable d’une surcharge en fer et d’une sclérose réactionnelle de différents organes notamment du foie.
C’est la plus fréquente des hémochromatoses génétiques, c’est aussi la plus fréquente des maladies héréditaires qui touche préférentiellement les sujets d'origine nord-européenne avec un taux de prévalence dans la population générale estimé entre 1 et 4 pour mille. L’affection apparaît plus tardivement chez la femme en raison des pertes en fer dues aux menstruations.
Après une phase de latence clinique, l'hémochromatose génétique se caractérise par un grand polymorphisme associant, à des degrés variables, une une hépatomégalie, un diabète sucré, une pigmentation cutanée (« diabète bronzé ») une cardiomyopathie, un hypogonadisme hypogonadotrope et des arthropathies.
Le diagnostic est très fortement suggéré par l'élévation de la saturation de la transferrine (supérieure à 45%) à laquelle s'associe une augmentation, à des degrés variables, de la ferritinémie.
Ces anomalies biologiques commandent la recherche de la signature génétique de la maladie. La mise en évidence de mutations homozygotes du gène HFE 1 localisé sur le bras court du chromosome 6 conduit au diagnostic. Trois mutations ont été décrites C282Y (plus de85 % des cas), H63D et S65C beaucoup plus rares.Seule la mutation homozygote C282 Y peut entraîner une surcharge en fer importante. L’homozygotie H63 D n’est pas responsable d’un excès de fer cliniquement significatif (la majorité des cas publiés se sont avérés être en rapport avec d’autres mutations non HFE 1). Il existe des formes hétérozygotes composites. Ces mutations empêchent l'élaboration par le foie de l'hepcidine, hormone dont l'action limite l'absorption du fer contenu dans l'alimentation par la muqueuse intestinale.
Le diagnostic d'hémochromatose génétique justifie une recherche systématique chez les parents au premier degré du sujet atteint. En revanche, malgré la fréquence élevée de la maladie et le bénéfice apporté par un diagnostic précoce, le dépistage de la maladie dans la population générale n'est pas préconisé actuellement. La question reste en débat.
Le traitement consiste, dans la plupart des cas en des saignées initialement hebdomadaires de 400 à 500 ml de façon à réduire le fer en excès. Son efficacité est évaluée par la ferritinémie qui doit tendre progressivement vers une valeur de 50 ng/ml, l'hémoglobine restant supérieure à 11 g/l. L'asthénie, la mélanodermie, les troubles cardiaques…s’atténuent et peuvent disparaître. En revanche, les douleurs articulaires et le diabète disparaissent plus difficilement lorsqu’ils sont installés. Les chélateurs du fer d’emploi astreignant, lourd et coûteux, d’effets secondaires non négligeables, ne sont utilisés que dans les rares cas de contre-indications aux saignées.
Les saignées (ou les dons-saignées) doivent être prescrits dès que la ferritine est supérieure à 300 µg/l s’il s’agit d’un homme et de 200 µg/l s’il s’agit d’une femme.
En l’absence de traitement la mort est la conséquence soit du diabète, soit de l'insuffisance cardiaque congestive (risque 300 fois supérieur à celui d'une population normale), soit du fait de la cirrhose et/ou d’un carcinome hépatiques.

A. Trousseau, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1865)

Étym. gr. haima : sang ; chrôma : couleur

Syn. cirrhose bronzée, diabète bronzé

Sigle HFE 1

→ arthropathie de l'hémochromatose, diabète bronzé, hémosidérose, hémochromatose juvénile, hepcidine, hémochromatose génétique (mutations responsables de l')

[L1,O4]

Édit. 2018

hémochromatose juvénile l.f.

Forme rare d'hémochromatose génétique qui débute avant l'âge de 30 ans et atteint de manière égale les deux sexes.
Sa gravité s’exprime par une insuffisance gonadotrope et une myocardiopathie évolutive nécessitant souvent une transplantation cardiaque.
Elle est liée à la mutation de l’hepcidine, produit du gène HAMP ou de l’hémojuvéline produit du gène HJV, à l’origine d’une expression anormalement basse de l’hepcidine et par conséquent d’une surcharge férique sévère.
Certaines formes sont secondaires à la mutation des deux copies du gène de l'hepcidine. La majorité des sujets atteints d'hémochromatose juvénile n'ont aucune des deux mutations C282Y et H63D du gène HFE, cependant des malades hétérozygotes pour la mutation C282Y ou pour la mutation H63D ont été identifiés.

→ hémochromatose génétique, hepcidine, hémojuvéline

[L,O1,O4]

Édit. 2015

hémochromatose néonatale l.f.

neonatal hemochromatosis

Affection hépatique néonatale sévère associée à une sidérose extra-hépatique de distribution identique à celle de l’hémochromatose constitutionnelle : le cœur, les glandes endocrines…
Il apparaît de toute évidence qu’il s’agit d’une affection gestationnelle dont l’atteinte hépatique s’avère le déterminant principal. Sa pathogénie est liée à un processus allo-immunitaire maternel dirigé vers le foie fœtal. Le pronostic est très réservé. Au vu de la pathologie hépatique et du mécanisme qui la détermine, l’hémochromatose néonatale devrait être classifiée comme un hépatite allo-immune congénitale.

P. F. Whitington, pédiatre américain (2007) ; S. Roumiantsev, pédiatre américain (2015)

→ hépatite allo-immune congénitale

[L1, O3, Q2]

Édit. 2018

hémochromatose secondaire l.f.

secondary hemochromatosis

Appelée aussi surcharge acquise.

→ hémosidérose

[L1]

Édit. 2015

hémochromatoses primitives l.f.

primitive hemochromatosis

→ hémochromatoses génétiques, hémochromatoses juvéniles

[L1,O4]

Édit. 2015

hémoclasie n.f.

Étym. gr. haïma : sang ; klan : briser

Syn. hémolyse

[F1]

hémocompatibilité n.f.

haemocompatibility

Compatibilité d’un matériel avec le sang.
L’absence de thrombogénicité est primordiale.

hémoconcentration n.f.

h(a)emoconcentration

Augmentation du rapport de la masse des hématies sur la masse plasmatique.
Elle se caractérise par une augmentation de l'hématocrite, elle induit une hyperviscosité sanguine préjudiciable à la nutrition tissulaire.

→ hyperviscosité plasmatique, hématocrite

[F1]

hémoconie n.f.

haemoconia

Eléments de 1µm, animés de mouvements browniens visibles à l’examen ultra-microscopique du sang en période digestive.
Ils seraient d’origine graisseuse.

Étym. gr. haïma : sang ; konis : poussière

[F1]

hémocrinie n.f.

haemocrinia

Passage sanguin des sécrétions des glandes endocrines.

Étym. gr. haïma : sang ; krinô : je sécréte

hémocult ^® n.m

hemoccult

Réactif (ou procédé) permettant de déceler la présence de sang dans les selles.
Le dépistage organisé du cancer colo-rectal repose sur le recherche de sang dans les selles dans la population à risque moyen de cancer colo-rectal âgée entre 50 ans et 74 ans. Ce dépistage est répété tous les 2 ans. Lorsque la recherche est positive, les sujets doivent se soumettre à une coloscopie.
Sont exclus de ce dépistage les sujets à risque élevé ou très élevé de cancer colo-rectal qui doivent se soumettre à un dépistage par une coloscopie d’emblée sans passer par la recherche de sang dans les selles.
Sont à risque élevé, les sujets ayant des antécédents personnels de maladie chronique inflammatoire des intestins, d’adénome villeux ou d’adénome de plus de 10 mm de diamètre ou plus de 2 adénomes quelles que soient sa taille et sa composante histologique, ceux qui ont un antécédent de cancer du colon ou qui présentent une acromégalie. Sont à risque très élevé les sujets ayant un antécédent familial chez une ou plusieurs personnes de cancer colorectal au premier degré de moins de 65 ans ceux qui ont une polypose adénomateuse familiale ou un syndrome de Lynch (syndrome HNPCC : hereditary non- polyposis colorectal cancer).
Le dépistage a reposé sur la détection de l’hème dans les selles (hemoccult I^®). Depuis 2015, le test est immunologique (hemoccult II^®) ; il met en présence des anticorps dirigés contre des globines humaines. Il est d’utilisation plus simple que le précédent test ; un seul prélèvement suffit (au lieu de 6). Surtout, il est plus sensible, détectant 2 à 2,5 fois plus de cancers et 3 à 4 fois plus d’adénomes avancés.