salmonellose n.f.
salmonellosis
Maladie infectieuse contagieuse due à une bactérie pathogène, à bacille Gram négatif, du genre Salmonella, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae, et dont il existe de nombreuses variétés cliniques.
Différents sérotypes peuvent être distingués selon la constitution antigénique (antigènes somatiques O, Vi, antigène flagellaire H).
Les fièvres typhoïde et paratyphoïdes sont dues à des salmonelles auxotrophes strictement adaptées à l'Homme (S. enterica sérotype Typhi, S. enterica sérotype Paratyphi A).
La majorité des toxi-infections alimentaires, souvent collectives, est due à des salmonelles prototrophes ubiquistes appartenant à de nombreux sérotypes (Salmonella sérotypes Typhimurium, enteritidis, Virchow, infantis, paratyphi B).
Le diagnostic de salmonellose est fait par la mise en évidence des salmonelles par hémoculture ou coproculture et confirmé par le diagnostic sérologique (Widal et Félix). L'ampicilline, l'amoxicilline et le triméthoxazole sont utilisés dans le traitement des fièvres typhoïde et paratyphoïdes. Dans la plupart des toxi-infections alimentaires, le traitement antibiotique doit être évité et réservé aux cas graves, chez le nourrisson, le grand vieillard et l'immunodéprimé. Les mesures préventives sont essentielles, basées sur la lutte contre le péril fécal et la dissémination des salmonelles dans l'environnement, sur le respect des chaînes du froid et du chaud, et sur l'hygiène des mains et l'éducation sanitaire en restauration collective ou familiale.
→ Salmonella, fièvre typhoïde et paratyphoïdes, toxi-infection alimentaire
salubrité n.f.
healthiness
Etat ou qualité d’un milieu de nature à favoriser la santé des individus qui le traversent, y travaillent ou y vivent.
Terme général, désormais peu utilisé par les hygiénistes. Il conserve en un sens réglementaire : le maire est, sur sa commune, responsable notamment de la salubrité publique, élément de l’ordre publi caractérisé par l’absence de maladie et de risque sanitaire imminent.
Sammartino-de Creccio (syndrome de) l.m.
Sammartino-de Creccio’s syndrome
Association d’une microcéphalie avec retard mental modéré, d’une ichtyose et d’une dystrophie cornéenne.
Le faciès microcéphale est dysmorphique avec prognathisme, nez long et gros en bulbe, lèvres minces et rétractées. La maladie n’est pas retrouvée dans le Mendelian Inheritance in Man (MIM). L’hérédité est indéterminée (Gendiag 5216).
A. Sammartino et G. de Crecchio, ophtalmologues italiens (1982)
SAMU sigle m. pour Service d'Aide Médicale Urgente
EMS (emergency medical service) mais le sigle anglais correspond mal au concept de SAMU : aussi le sigle SAMU est-il également utilisé en anglais.
Service public hospitalier d'Aide Médicale Urgente à vocation extrahospitalière chargé d’assurer aux malades, blessés et parturientes les soins d’urgence que nécessite leur état.
Le SAMU, défini par la loi du 6 janvier 1986, « a pour objet de faire assurer aux malades, blessés et parturientes, en quelqu'endroit qu'ils se trouvent, les soins appropriés à leur état » ; «certains hôpitaux » (en principe un par département) «sont chargés de se doter d'une unité appelée SAMU comportant un centre de réception et de régulation des appels interconnecté dans le respect du secret médical avec les dispositifs de réception des appels destinés à la police, aux services d'incendie et de secours ».
A vocation extrahospitalière et interhospitalière, cette unité hospitalière dirigée par un médecin hospitalier est dotée d'un central téléphonique autonome servi par des auxiliaires médicaux (permanenciers) supervisés en permanence par un médecin «régulateur», susceptible d'apprécier la nature des appels et capable de conseiller à tout instant les appelants pour toutes les situations d'urgence médicale. Alerté grâce à son service d’écoute médicale permanente, il déclenche aussitôt la réponse en personnels et en moyens la mieux adaptée à la circonstance. En effet, certains gestes d'urgence très simples peuvent être conseillés par téléphone au public (ex. refroidissement des brûlures, compression des hémorragies externes, mise en position latérale de sécurité, précautions en cas d'électrocution etc.).
S’il prévoit une hospitalisation, il en prépare le lieu le plus opportun et l’accueil du patient ; il fait appel aux services de police, d’incendie et de transports sanitaires et veille à ce que la continuité des soins soit assurée après son retrait.
Le SAMU dispose, en propre ou en collaboration avec d'autres services civils ou militaires, de moyens pour lui permettre d'assurer ses missions (liaisons radiotélé
En France le SAMU est directement et gratuitement accessible au téléphone par le numéro 15. Les communications restent sous confidentialité médicale.
Les SAMU participent aux services publics d’assistance et de soins, ils collaborent éventuellement avec les autres organismes (police, pompiers, armée, etc.), participent aux interventions d’urgences (plan ORSEC, manifestations et rassemblements de foule, etc.). Ils contribuent à la formation de plusieurs professions de santé.
Les dépenses de leurs centres de réception et de régulation des appels sont financées par des contributions qui peuvent notamment provenir des régimes obligatoires d’assurance maladie, de l’Etat et des collectivités territoriales.
Origine du sigle SAMU : R. Coirier ministère de la Santé, (1968)
→ alerte, brûlé (premiers soins au), électrique (premiers secours en cas d'accident), permanencier, premiers secours, SMUR, régulateur (médecin), ORSEC plan
Sandhoff (maladie de) l.f.
Sandhoff’s disease
Génopathie à transmission autosomique récessive liée à un déficit en hexosaminidase A et B dans le sérum et dans tous les tissus, avec accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux central, caractérisée par une régression psychomotrice progressive et une cécité, auxquelles s’ajoutent parfois une hépatomégalie et des déformations osseuses.
Il en existe 2 formes : une infantile et une juvénile, moins sévère. Proche de la maladie de Tay-Sachs, le diagnostic prénatal en est possible par biopsie de villosités choriales ou culture de cellules amniotiques.
K. Sandhoff, biochimiste allemand (1968)
Syn. gangliosidose de type II
→ Tay-Sachs (maladie de), gangliosidoses, Tay-Sachs (maladie de)
[C3, H1, I2, L1, P2, Q3]
Édit. 2018
Sanfilippo C (maladie de) l.f.
Sanfilippo syndrome C
Mucopolysaccharidose de type III C.
Maladie cliniquement identique au type A, mais un peu moins sévère (tout comme le type B). L’affection est lysosomique et le dépistage prénatal possible. Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. L’hérédité est autosomique récessive (MIM 252930).
H. Kresse, biochimiste américain (1976)
sans-abri et santé mentale l.m.
homeless and mental health
Situation de certains malades mentaux que leur maladie a désinsérés du tissu social, les empêchant de travailler et les privant d'un domicile, processus accentué par la crise économique.
Relevée par la généralité des auteurs, une surmorbidité psychiatrique (un tiers environ des sans-domiciles aux États-Unis) concerne en particulier : les états schizophréniques (prévalence dix fois plus élevée que dans la population générale), la psychose maniacodépressive, les troubles de la personnalité, les effets de l'usage de l'alcool et des drogues.
En France, la psychiatrie de secteur les ignorerait si la réglementation ne les répartissait dans les secteurs existants, au niveau de chaque hôpital et de chaque centre médicopsychologique, leur donnant au moins un lieu de refuge et d'hébergement thérapeutique.
Ces patients posent de difficiles problèmes de réadaptation, surtout quand ils sortent de l'hôpital psychiatrique après un long séjour, ne répondent pas aux traitements ou ne les observent pas, sont démunis, mobiles, sans appui familial et utilisent toutes sortes de moyens pour se sortir des embarras de la vie. Dans les pays anglosaxons, il est apparu qu'une importante proportion de malades mentaux ne pouvait être traitée convenablement dans la communauté.
sarcoïde dermique de Boeck l.f. (obs.)
Ensemble des lésions cutanées spécifiques de la sarcoïdose.
Dans ses premières descriptions de la maladie, Boeck distinguait plusieurs variétés cliniques de sarcoïdes : à petits nodules, à gros nodules, infiltratives diffuses, etc. L'extrême polymorphisme des lésions cutanées de la sarcoïdose limite en fait la portée de toute classification de leurs aspects cliniques.
C. Boeck, dermatologiste norvégien (1899)
sarcoïdose n.f.
sarcoidosis
Affection multisystémique, chronique, d'étiologie inconnue, caractérisée histologiquement par la présence de granulomes épithélioïdes et gigantocellulaires d'aspect tuberculoïde mais sans nécrose caséeuse, touchant avec prédilection le thorax (adénopathies médiastinales et atteinte pulmonaire), la peau et l'œil, mais aussi le foie, les nœuds lymphatiques, le squelette, le système nerveux, les muscles, les glandes endocrines et exocrines, le cœur, le rein, etc.
Les symptômes dépendent de la localisation et du degré de diffusion des lésions. Si l'on excepte les localisations thoraciques et respiratoires, de loin les plus fréquentes, les manifestations cutanées de la sarcoïdose représentent sans doute une des principales causes de découverte de la maladie. Elles se répartissent en atteintes spécifiques, de structure histologique granulomateuse et d'évolution le plus souvent chronique, et en lésions non spécifiques essentiellement représentées par l'érythème noueux. Les lésions spécifiques, parfois encore appelées sarcoïdes, sont cliniquement polymorphes ; leur confirmation histologique est nécessaire au diagnostic mais non suffisante, puisqu'il faut aussi considérer les autres causes possibles de granulome épithélioïde.
L’atteinte des glandes parotides, sous-maxillaires et sublinguales constitue le syndrome de Mikulicz. L’atteinte méningée est presque constante, souvent uniquement biologique et s’accompagne parfois d’une atteinte des nerfs crâniens, principalement du facial. Des formes encéphalopathiques ont été décrites, alors que les neuropathies périphériques et les atteintes musculaires sont rares.
Au cours de la sarcoïdose, les réactions d’hypersensibilité retardée sont diminuées, ainsi que pourrait le montrer la négativité des tests tuberculiniques et des tests au dinitrochlorobenzène (DNCB).
Le traitement, difficile, doit être adapté au préjudice entraîné. La corticothérapie est presque toujours indiquée, mais son efficacité reste inconstante.
E. Besnier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1889), C. P. Boeck, dermatologiste norvégien (1899), J. Schaumann, dermatolgiste suédois, membre de l’Académie de médecine (1917)
Étym. gr. sarx : chair ; eidos : aspect
Syn. maladie de Besnier-Boeck-Schaumann (obs.), maladie de Schaumann (obs.), lymphogranulomatose bénigne (obs.)
→ sarcoïde, granulome sarcoïdosique, Löfgren (syndrome de), Mikulicz (syndrome de), lupus pernio, angiolupoïde, Heerfordt (syndrome de), Kveim (test de), Daniels (biopsie de), arthrite de la sarcoïdose, sarcoïdose sur cicatrice
sarcome du tube digestif l.m.
alimentary tract sarcoma ou gastro-intestinal tract sarcoma
Tumeur conjonctive maligne du tube digestif.
Si les sarcomes de l’œsophage sont rares, il n’est pas exceptionnel d’observer des tumeurs conjonctives malignes de l’estomac, de l’intestin grêle et plus exceptionnellement du côlon. Ces tumeurs sont:
- soit des proliférations de cellules fusiformes, de type léiomyosarcome pour lequel le diagnostic différentiel avec le léiomyome est parfois difficile, soit les rares tumeurs nerveuses de type schwannome malin observé dans le cadre d’une maladie de Recklinghausen.
- soit les tumeurs stromales digestives ou GIST (Gastro Intestinal Stromal Tumor) qui représentent aujourd’hui la plus fréquente des tumeurs primitives mésenchymateuses gastrointestinales. Elles expriment c-kit (CD117), marqueur des cellules de Cajal, et sont associées à une mutation des gènes c-kit ou PDGFR alpha. Si elles peuvent se développer à tous les niveaux, de l’œsophage au rectum, l’estomac représente la principale des localisations (50%). Leur évolution, évaluée par les critères histologiques (taille, index mitotique, localisation) est très variable, de strictement bénin au sarcome (25%). Le pronostic de ces derniers a été révolutionné par les inhibiteurs de la tyrosine kinase bloquant de façon très spécifique la prolifération des cellules de GIST.
On peut inclure dans la rubrique « sarcomes » les lymphomes malins du tube digestif
Etym : gr sarx : chair
→ sarcome, lymphomes digestifs
sarcopénie n.f
Diminution du nombre et du volume des fibres musculaires pouvant aboutir à une réduction, voire à une insuffisance de la masse musculaire conduisant à une altération de la force musculaire et des performances physiques.
Elle est généralisée en cas de dénutrition, de défaut de mobilité, d’immobilisation prolongée par maladie neuromusculaire et altération du métabolisme protéique.
Les critères anthropométriques, la circonférence et l’épaisseur du pli cutané de la partie médiane du bras, simples à utiliser peuvent être un indicateur de sarcopénie et permettent de suivre l’évolution, mais il n’y a pas de valeur seuil définie en raison des importantes variabilités individuelles. Il est possible grâce à l’absorption biphotonique d’analyser la composition corporelle. Le scanner permet de mesurer un index musculaire au niveau de la troisième vertèbre lombaire : il correspond à la surface musculaire rapportée à la taille au carré. Des valeurs inférieures à 55,4 cm2/m2 pour les hommes et de 38,9 cm2/m2 pour les femmes définissent la sarcopénie. L’imagerie par résonance magnétique permet de mesurer la masse musculaire ainsi que d’évaluer la qualité musculaire en calculant l’infiltration de la graisse dans le muscle.
Les outils de mesure de référence sont, pour la force musculaire, le dynamomètre et, pour la performance musculaire, la batterie courte de performance physique ou vitesse de marche.
La sarcopénie augmente avec l’âge, varie dans la population générale de 6 à 30%, à partir de 65 ans. Elle est imputable au processus de vieillissement mais peut être accélérée par la dénutrition et la sédentarité et des facteurs pathologiques tels que les cancers. Elle n’est pas spécifique du vieillissement qui s’accompagne également d’une diminution de la force et de la puissance des muscles squelettiques, caractéristiques de la dynapenia, laquelle n’implique pas forcément une la réduction de la masse musculaire. Chez les personnes âgées, l’affection se complique de chutes, de perte d’autonomie, de fragilité lesquelles conduisent à l’institutionnalisation. La prévention associe l’entraînement physique contre résistance et une supplémentation protéique adaptée.
I. H. Rosenberg, médecin américain (1997)
Étym. gr. sarx, sarkos : chair ; pénia : pauvreté, manque
Syn. atrophie musculaire
→ syndrome gériatrique, dynapenia, absorptiométrie, dynamométrie, batterie courte de performance physique
saturnisme n.m.
lead poisoning, plumbism
Intoxication aigüe ou chronique par le plomb à l’état de métal ou par l’un de ses sels, se manifestant dans les cas typiques par un syndrome gastro-intestinal avec violentes douleurs abdominales, syndrome auquel sont fréquemment associés une hypertension artérielle, des troubles neurologiques et rénaux ainsi que des altérations hématologiques liées à une atteinte de la moelle osseuse, en particulier une anémie hémolytique.
Un retard mental peut s’installer chez l’enfant intoxiqué ou chez l’adulte pour une forte imprégnation prolongée qui ne se voit plus que très rarement. Les classiques liseré de Burton et taches de Gubler, dûs à l’élimination salivaire du plomb, sont rarement présents, sauf chez des personnes ayant une hygiène déficiente.
Cette maladie s’observe surtout en milieu professionnel (décapage de peintures au plomb, soudage ou découpage de métaux peints, travail sur tuyaux d’orgues etc…) mais peut aussi être liée à la consommation d’eau contaminée par des canalisations en plomb. Sa teneur maximale actuellement tolérée dans l’eau potable est de 10 μg/dL. La peinture contenant du plomb (en particulier céruse à l’hydrocarbonate de plomb très facilement soluble dans le suc gastrique) constitue, surtout chez les enfants, une cause d’intoxication par ingestion (« pica »), fréquente dans les logements anciens car les enfants, voire les nourrissons, sont friands des écailles de peinture en raison de leur goût sucré et acidulé. Dans certaines régions existe également une pollution environnementale de l’air et des sols liée à des activités industrielles.
Le plomb exerce une action thioloprive responsable de l’inhibition de divers enzymes, ce qui entraîne des altérations de la biosynthèse de l’hème et de la globine, comme aussi de la membrane érythrocytaire. À sa toxicité sanguine s’ajoute une forte neurotoxicité, particulière pour le cerveau en développement du jeune enfant et pouvant aller jusqu’à nécessiter un traitement d’urgence par chélation spécifique et plomburie provoquée (EDTA calcique disodique par voie IV, succimer per os).
Une bonne orientation diagnostique est déjà donnée par la présence pourtant inconstante dans le sang d’hématies à ponctuations basophiles. Les marqueurs biologiques sont la plombémie mesurée par spectrométrie d’émission à plasma induit (« torche à plasma ») et les protoporphyrines z sanguines (PPZ) quantifiées par hématofluorimétrie et enfin le dosage de l’acide δ amino lévulinique dans les urines, test précocément positif mais peu utilisé actuellement.
Étym. de Saturne, dieu italique, avec attribution, selon les conceptions alchimistes, de l’élément plomb à une planète
→ néphropathie saturnine, Burton (liseré de), Gubler (tache de), ponctuations basophiles des hématies
Schäfer (kératose palmoplantaire de) l.f.
Schäfer’s hyperkeratosis palmoplantaris
Hyperectodermose congénitale avec hypertrichose, hyperidrose, hyperkératose palmoplantaire et unguéale.
Il s’y associe parfois une microcéphalie avec oligophrénie, des troubles psychiques, une épilepsie et un hypogonadisme. On peut aussi trouver une kératose cornéenne épithéliale avec des opacités poussiéreuses en inférieur et une cataracte soit congénitale, soit juvénile de type sutural. L’affection est proche de la pachyonychie congénitale de Jackson-Lawler et de la maladie de Jadassohn-Lewandowsky (pachyonychie congénitale). L’affection est autosomique dominante.
E. Schäfer, dermatologue allemand (1925)
Schinzel (syndrome de) l.m.
Schinzel’syndrome, ulnar mammary syndrome
Maladie génétique extrêmement rare, autosomique dominante, caractérisée par une hypoplasie de l’ulna et du rayon correspondant à la main, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaires et mammaires, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires (canines hypoplasiques ou absentes) et des malformations viscérales occasionnelles.
Il peut s’y associer une hypoplasie fibulaire et du rayon correspondant au pied, une synostose du coude, une malformation sacrée, une sténose du pylore, une sténose laryngée. Le gène en cause (TBX3) est situé en 12q23-q24.
A. Schinzel, généticien autrichien (1987)
Syn. syndrome cubito-mammaire
Sigle angl. UMS
Réf. Orphanet (2005)
→ malformation mammaire, hypomastie, glande apocrine, hypogonadisme, synostose
[A4, I2, J1, L1, O1, O4, O5, O6, P1, P3, Q3]
Édit. 2019
schistose n.f.
schist pneumoconiosis, schistosis
Pneumoconiose due à l'inhalation prolongée de poussières de schiste, roche métamorphique de silicate d'alumine à structure lamellaire.
La schistose s'observe surtout chez les ouvriers des ardoisières ou chez ceux qui travaillent l'ardoise. Le risque semble lié à la présence de silice libre. La schistose est une maladie professionnelle indemnisable.
Schmorl (nodule de) l.f.
Schmorl's nodule, intrabody disk herniation
Hernie intraspongieuse du disque intervertébral due à la pénétration d'une partie de la substance du nucleus pulposus dans la spongieuse du corps vertébral à travers le plateau.
Sur des radiographies du rachis thoracique ou lombaire, lacune marginale de taille variée entourée d'un liseré dense, encochant le plateau supérieur et/ou inférieur d'un ou plusieurs corps vertébraux.
Le disque intervertébral correspondant peut être normal ou pincé.
Parfois sans manifestation pathologique vraie, il se trouve habituellement lié à diverses affections vertébrales : maladie de Scheuermann ou cyphose douloureuse des adolescents (il est souvent associé à des hernies rétro-marginales antérieures), traumatismes, ostéoporoses, etc.
En scanographie, la hernie intra-spongieuse se présente sous l'aspect d'une zone arrondie, hypodense, bien cernée, siégeant au voisinage d'un plateau corporéal. En IRM, son signal est identique à celui du disque.
G. C. Schmorl, anatomopathologiste allemand (1926)
Syn. hernie de Schmorl, hernie intraspongieuse
Schroer-Hammer-Mauldin (syndrome de) l.m.
Schroer-Hammer-Mauldin’s syndrome
Maladie rarissime associant nanisme avec surdité, retard osseux, troubles neurologiques et rétinite pigmentaire.
La face est étroite, le nez en bec d'oiseau. Il peut y avoir aréflexie, ataxie, troubles du langage (phonation) et troubles du comportement. La rétinite pigmentaire fait partie du syndrome. L’affection n’est pas retrouvée dans le MIM (Mendelian Inheritance in Man) ; son hérédité est indéterminée (Gendiag 5147).
R.J. Schroer, généticien, M.E. Hammer, ophtalmologue, L.B. Mauldin, neuropédiatre américains (1983)
Schubert-Bornschein (maladie de) l.f.
Forme clinique de cécité nocturne congénitale stationnaire.
Les cécités nocturnes congénitales stationnaires (CSNB pour Congenital Stationnary Night Blindness) représentent un groupe d’affections définies par leur début précoce et la présence d’une hespéranopie, alors que le processus dégénératif rétinien, caractéristique des rétinopathies pigmentaires est, a priori, absent.
La CSNB de type II, maladie de Schubert-Bornstein est caractérisée par l’absence d’onde b (« onde b-négative ») à l’ERG au flash après adaptation à l’obscurité. On en décrit une forme complète et une forme incomplète.
Les modes de transmission sont variables et plusieurs gènes ont été identifiés.
L’hérédité récessive liée à l’X a été décrite pour les formes complète et incomplète.
G. Schubert et H. Bornschein, physiologistes autrichiens (1952)
scintigraphie des cavités cardiaques l.f.
multigated cardiac scintigraphy
Scintigraphie dynamique réalisée après administration d'un traceur radioactif demeurant intravasculaire.
On réalise une série d'enregistrements successifs de très courte durée pour obtenir des images du début à la fin du cycle cardiaque d'une systole à la systole suivante.
La scintigraphie myocardique permet d’évaluer la perfusion myocardique (c’est-à-dire la qualité de l’irrigation par les artères, les coronaires), et ainsi de faire le diagnostic de maladie coronaire. Cet examen a des performances supérieures au test d’effort seul et équivalentes à l’échocardiographie sous dobutamine (ou d’effort).
Elle renseigne aussi sur le fonctionnement du muscle cardiaque, c’est-à-dire sur sa contractilité globale (la fraction d’éjection ventriculaire). Il peut aussi étudier le métabolisme cellulaire en particulier évaluer la viabilité myocardique : par exemple, après un infarctus du myocarde, il s’agit de voir s’il subsiste au niveau de l’infarctus des zones encore viables donc qui peuvent récupérer une certaine contraction.
Étym. lat. scintilla : étoile ; gr. graphein : écrire
Syn. angiocardiographie isotopique, ventriculographie isotopique
→ scintigraphie, scintigraphie myocardique
[B2, B3, K2]
Édit. 2020
scintigraphie osseuse l.f.
bone scintigraphy
Technique d'imagerie du squelette utilisant un radio-isotope lié à une molécule ayant une forte affinité pour le tissu osseux.
Actuellement, on utilise le méthyldiphosphonate marqué au technetium99. Après injection intraveineuse, le diphosphonate a une fixation osseuse maximale entre 2 et 3 heures après l'injection. Deux types d'images peuvent être obtenues : des images vasculaires précoces et des images osseuses plus tardives où l'isotope se concentre plus particulièrement dans l'os réactionnel en voie de minéralisation. La scintigraphie osseuse est utilisée en cas de tumeurs osseuses malignes ou bénignes (ostéome ostéoïde), dans la recherche de métastases osseuses et pour le diagnostic d'algodystrophie, de maladie de Paget ou d'infections osseuses.
Étym. lat. scintilla : étoile ; gr. graphein : écrire
sclères bleues l.f.p.
blue sclerae
Aspect bleu clair uniforme de la sclère dû à un excès de transparence résultant d’une immaturité, d’un amincissement ou d’une anomalie du collagène.
Il s’observe dans plusieurs affections héréditaires comportant, entre autres, des anomalies osseuses, dentaires, cutanées (notamment osteogenesis imperfecta ou ostéopsathyrose), une surdité : maladie des sclères (ou des sclérotiques) bleues..
→ sclérotiques bleues, osteogenesis imperfecta avec sclères bleues
sclérodermie localisée l.f.
localized scleroderma, morphoea
Variété de sclérodermie n'atteignant que le tégument, donc de pronostic plus favorable que la sclérodermie généralisée, ou systémique, qui, elle, comporte des atteintes viscérales faisant toute la gravité de la maladie.
On distingue la sclérodermie en plaques, ou morphée, et la sclérodermie en bandes, particulièrement typique soit sur un membre soit sur le front, où elle réalise l'aspect dit en coup de sabre; la sclérodermie annulaire est d'existence pour le moins douteuse ; la sclérodermie en gouttes pose un problème nosologique.
sclérodermie (neuropathies de la) l.f.p.
scleroderma neuropathies
Atteinte des nerfs périphériques survenant au cours de la sclérodermie.
Les manifestations les plus fréquentes semblent intéresser les nerfs crâniens, plus particulièrement le trijumeau, les polyneuropathies étant exceptionnelles. Elles seraient secondaires aux atteintes systémiques. Il peut s'agir de mononeuropathies multiples extensives, qui précèdent les autres manifestations de la maladie, ou de polyneuropathies distales symétriques affectant les membres inférieurs. L'apparition précoce de lésions vasculaires serait le mécanisme principal de ces troubles.
sclérose cérébrale diffuse de Scholz l.f.
Scholz’s diffuse cerebral sclerosis,
Forme subaigüe de sclérose cérébrale avec surdité, cécité et spasticité des jambes et avec démence.
Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 8 à 10 ans. Histologiquement on trouve la substance métachromatique, et la maladie serait une forme d'adrénoleucodystrophie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302700).
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)
sclérose en plaques l.f.
multiple sclerosis
Affection inflammatoire démyélinisante atteignant des sites dispersés de la substance blanche du cerveau, respectant donc le cortex, et de la moelle, qui évolue de façon discontinue dans ses formes communes.
Le nom de cette affection fréquente (40 à 60 pour 100 000 habitants des climats tempérés, trois femmes pour deux hommes) procède des premières descriptions anatomocliniques. Les lésions consistent en plaques disséminées qui correspondent à des foyers de démyélinisation élective des gaines myéliniques des oligodendrocytes, respectant les axones (dissociation myélinoaxonale) et qui, perdant par la suite leur caractère inflammatoire, évolueront vers la gliose astrocytaire (sclérose), puis s'accompagneront d'une atteinte axonale relative.
Débutant surtout entre 20 et 40 ans, sa symptomatologie est très polymorphe : pyramidale, sensitive, cérébelleuse, visuelle (névrite optique rétrobulbaire). Elle s'associe à des atteintes d'autres nerfs crâniens, sphinctériennes et génitales, psychiques (classique "euphoria sclerotica") et neuropsychologiques.
Il n'y a pas de parallélisme entre les symptômes, les signes d'examen et les données de l'IRM, examen essentiel au diagnostic, qui retrouve des foyers disséminés sous-corticaux bien visibles dans les séquences en T2 et en FLAIR (FLuid Attenuated Inversion Recovery). De nombreuses plaques sans expression clinique sont réparties notamment dans les régions périventriculaires des deux hémisphères. Dans le LCR, une biosynthèse intrathécale d'immunoglobulines, voire une réaction cellulaire, témoigne de l'activité de la maladie. La notion d'anomalies des potentiels évoqués (PEV, PEA, PES) est en faveur de la dissémination du processus.
L'évolution se fait par poussées (formes rémittentes), puis selon des formes dites régulièrement progressives. Certaines sont progressives d'emblée.
La pathogénie met en jeu des facteurs de prédisposition génétiques et des facteurs environnementaux (peut-être de nature infectieuse), expliquant la répartition géographique prédominante dans les régions tempérées et les populations "caucasiennes".
Les glucocorticoïdes sont utilisés lors des poussées. Les traitements de fond utilisent les immunosuppresseurs, ainsi que les antiviraux et immunomodulateurs comme les interférons ß-1a et ß-1b.
Sigle SEP
→ sclérose en plaques et troubles psychiques, mitoxantrone, Uthoff (phénomène d'), FLAIR