ACTA2 gene sigle angl. pour actin, alpha 2, smooth muscle, aorta
Gène situé sur le locus chromosomique 10q23.3, codant pour une protéine appelée smooth muscle alpha2 actin, de la famille des protéines actin qui joue un rôle important dans le mouvement cellulaire et la tension des muscles.
Des mutations de ce gène entraînent l’anévrisme familial de l’aorte thoracique et la dissection aortique.
Syn. AAT6, ACTA_HUMAN, actin, aortic smooth muscle, ACTSA, alpha 2 actin, alpha-actin-2, cell growth-inhibiting gene 46 protein, growth-inhibiting gene 46
→ anévrysme familial de l'aorte thoracique et dissection aortique
[K4,Q2]
Édit. 2017
activateur n.m.
activator, activator protein
1) En biochimie, substance qui augmente la vitesse d’une réaction enzymatique ou d’une voie métabolique.
2) En génétique, protéine codée par un gène régulateur capable d'accroître l'expression génique par fixation spécifique sur une séquence d'ADN appelée site initiateur.
→ site d’initiation de la transcription, site initiateur
[C1, Q1]
Édit. 2020
ACVR1 gene , sigle angl. pour activin A receptor type 1
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.1, qui active la protéine activin receptor type 1 faisant partie de la famille des récepteurs morphogénétiques de l’os.
Ces récepteurs enjambent la membrane cellulaire : la partie terminale restant à l’intérieur de la cellule et l’autre extrémité se projetant à l’extérieur de la membrane cellulaire. Cette disposition permet à ces récepteurs de transférer vers l’intérieur de la cellule les signaux reçus et conduire au développement de la cellule et à sa fonction. Ces récepteurs sont présents dans différents tissus et en particulier dans les muscles squelettiques et les cartilages.
La mutation de ce gène provoque la fibrodysplasie ossifiante progressive.
Syn. activin A receptor type I, activin A receptor type II, activin A receptor, type II-like kinase 2, activin A type I receptor, activin A type I receptor precursor, ActR-IA protein, human, ACTRI, ACVR1_HUMAN, ACVR1A, ACVRLK2, ALK2, hydroxyalkyl-protein kinas
→ fibrodysplasie ossifiante progressive
[Q1,Q2]
Édit. 2018
acyl-carrier protein l. angl.
Protéine transporteuse d'acyle.
→ ACP
[C1]
Édit. 2017
ADAM acr. angl. pour A Desintegrin And Metalloprotease) n.f
Famille de métalloprotéases membranaires dépendant du zinc dont la fonction est de cliver des protéines membranaires libérant ainsi leur partie extracellulaire,
Il existe au moins 19 types de protéines ADAM chez l’Homme, distinguées par un numéro en chiffres arabes (par exemple ADAM 17). Elles sont exprimées dans de très nombreux tissus et sont capables de cliver de multiples substrats, en particulier des cytokines et facteurs de croissance ou leurs récepteurs, pour réguler leur activité. En pathologie, les protéines ADAM sont impliquées dans la progression tumorale et dans les maladies inflammatoires.
Ces protéases sont responsables de la sécrétion de cytokines et de facteurs de croissance Syn.thétisés sous la forme de précurseurs membranaires. C’est le cas du facteur de nécrose tumorale alpha (« tumour necrosis factor alpha ou TNF-alpha ») qui, libéré par ADAM 17, va pouvoir activer le récepteur du facteur de croissance épidermique (« epidermic growth factor ou EGF ») dont il est un des ligands. ADAM 10 a été particulièrement étudiée. Elle joue un rôle majeur dans la signalisation des récepteurs Notch en permettant la libération du domaine cytosolique du récepteur qui peut ainsi exercer son action de facteur de transcription. De même, ADAM 10 clive le précurseur de la protéine transmembranaire APP (« amyloid precursor protein ») qui est, lui-même, le précurseur du peptide amyloïde bêta, impliqué dans la Maladie d’Alzheimer. Inhiber ADAM 10 pourrait avoir un effet thérapeutique sur cette maladie.
Étym. angl. sheddases (« to shed » = répandre)
Syn. Cette famille de métalloprotéases est encore appelée ectodomaine et doit être différencier de ADAMTS par l’absence de motif thrombospondine.
→ métalloprotéinases, cytokine, intégrine,TNF alpha, epidermal growth factor
[A2,C1]
Édit. 2017
adiponectine n.f.
adiponectin
Médiateur protéinique de 244 acides aminés, sécrétée par les adipocytes, qui fait partie d’une famille d’adipocytokines.
Elle favorise la croissance des cellules adipeuses et augmente leur sensibilité à l’insuline.
Syn. Acrp 30 , sigle pour Adipocyte Complement Related Protein 30
Sigle
Réf. Cuerq C, Morineau G, Dufour-Rainfray D, Vatier C, Fellahi S, Vigouroux C, Genoux A, Lacorte JM, Charchour R, Fève B, Capeau J, Collet C, Bastard JP; groupe de travail RIHN Adipokines. Mutltifaceted biological roles of adiponectin. Ann Biol Clin (Paris). 2020 Jun 1;78(3):243-252.
doi: 10.1684/abc.2020.1562.
→ adipokine, insuline, bêta-oxydation, néoglucogenèse, syndrome métabolique, diabète de type 2
[C1, C3, O4, R1]
Édit. 2020
agent hépatoprotecteur l.m.
hepatoprotective agent
Médicament dont l'administration a pour effet de réduire les anomalies des tests hépatiques enzymatiques, en particulier les transaminases et d'améliorer les lésions inflammatoires histologiques, ou bien de diminuer le risque de lésions hépatiques en cas d'exposition à un agent hépatotoxique.
Par ex. la S-adénosyl-méthionine est un hépatoprotecteur vis-à-vis de la toxicité du paracétamol, et la silymarine a un effet hépatoprotecteur vis-à-vis d'agents tels que le tétrachlorure de carbone et l'alcool éthylique.
Étym. lat. agens, de agere : agir
[G3,G5,L1]
Édit. 2017
AIRE gene sigle angl. pour AutoImmune REgulator
Le gène AIRE, localisé en 21q22.3, commande la transcription de la protéine AIRE, régulatrice de l’autoimmunité, qui au niveau du thymus et du tissu lymphoïde périphérique, contrôle la tolérance vis-à-vis des lymphocytes T autoréactifs.
Plus de 60 mutations du gène AIRE ont été identifiées au cours de la néoplasie endocrinienne multiple de type 1, certaines très typiques des populations finlandaises, britanniques, sardes. Certaines conduisent à la production d’une protéine régulatrice de l’autoimmunité courte, non fonctionnelle. D’autres sont responsables de la production d’acides aminés dans des régions critiques de cette protéine. Ces défauts affectent préférentiellement la production d’hormones surrénalienne, parathyroïdienne et conduit à une kyrielle d’autoanticorps souvent originaux (anti-interféron, anti-21hydroxylase ou dirigés contre l’enzyme branchant, antiNALP5, anti-GAD, anti-KCNRG…)
Syn. AIRE1, AIRE_HUMAN, APECED, APS1, PGA1, Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy protein
→ Lymphocyte T, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[C3, F3, O4, Q1]
Édit. 2020
albuminorachie n.f.
albuminorachia
1) Présence ou concentration de sérumalbumine dans le liquide céphalospinal.
2) Par extension, et incorrectement, présence ou concentration de protéines dans le liquide céphalospinal.
L'albuminorachie, normalement de 0,22 g/L chez l'adulte, s'élève dans de nombreuses affections du système nerveux central ; au delà de 0,3 g/L, elle est un signe de compression médullaire ou de méningite.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
Syn. incorrect de protéinorachie
[C1,H]
Édit. 2017
alpha 1-antitrypsine n.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
Glycoprotéine du plasma humain de masse moléculaire 54 kDa, qui migre en électrophorèse dans la zone des alpha1-globulines et dont le passage dans la lumière digestive est fortement augmenté au cours des entéropathies exsudatives.
L alpha1-antitrypsine est le plus important des inhibiteurs des protéases mais elle n'agit pas sur la trypsine. Elle protège les tissus de l'action protéolytique de certains enzymes, en particulier l'élastase ; on l'appelle plutôt alpha1-protéinase-inhibiteur. Sa concentration plasmatique est mesurée par immuno-néphélémètrie ou immuno-turbidimètrie. Normalement voisine de 2 g/L, elle augmente au cours de la phase aigüe du syndrome inflammatoire, atteignant 4 à 6 g/L.
Cette glycoprotéine est biosynthétisée dans le foie sous l'influence d'un gène situé sur le chromosome 14. On connaît plus de 60 variants génétiques dans le système Pi (protease inhibitor). Les sujets normaux possèdent l'allèle M qui se transmet en codominance (PiMM) et ont une concentration plasmatique en alpha1-antitrypsine normale.
Syn. alpha1-protéinase-inhibiteur
Sigle alpha 1PI
→ serpine
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-fœtoprotéine n.f.
alpha1-fetoprotein
Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha-2 HS glycoprotéine n.f.
Etym ; HS. Heremans Schmidt glycoprotéine
Syn. fétuine
→ fétuine
[C1]
Édit. 2018
alpha-lipoprotéine n.f.
alpha-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha1-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine A-I et ont une densité supérieure à 1,063 (HDL).
Le sérum humain contient environ 3 g d'alpha-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines 50 %, phospholipides 25 %, cholestérol libre et estérifié 12 %, triglycérides 4 %. Ce sont des particules de diamètres allant de 8 à 12 nm. Certaines particules contiennent d'autres apolipoprotéines que l'apoA-I : l'apoA-II, les apoC-I, C-II, C-III, l'apoE, l'apoD, l'apoS. Biosynthétisées par le foie, leur concentration dans le plasma diminue fréquemment au cours d'affections hépatiques et de certaines dyslipidémies. Elle augmente dans les syndromes d'obstruction biliaire.
Abrév. alpha-LP
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
alpha 2-lipoprotéine n.f.
alpha 2-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des alpha 2-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité inférieure à 1,006. On les appelle plutôt pré- alpha -lipoprotéines. Parmi ces particules, les plus importantes sont les lipoprotéines riches en triglycérides (VLDL).
[C1,C3]
Édit. 2017
alpha 1-protéinase-inhibiteur l.f.
alpha1-antitrypsin, alpha1-protease inhibitor
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
alvéolite lipoprotéique l.f.
lipoprotéinic alveolitis
[K1]
Édit. 2017
amyloid precursor protein l. angl.
→ protéine précurseur de l'amyloïde
[C1]
Édit. 2018
amyloid precursor protein l. angl.
Précurseur de la protéine amyloïde.
L’amyloid precursor protein est une protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones.
Son domaine extracellulaire est normalement clivé successivement par des protéases appelées alpha-secrétase et gamma-secrétase. Son clivage par la seule gamma-secrétase donne naissance au peptide amyloïde A-bêta qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
Sigle APP
→ Alzheimer (maladie de), protéine amyloïde, alpha-secrétase, gamma-secrétase
[H1]
Édit. 2018
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
analphalipoprotéinémie dominante l.f.
analphalipoproteinemia (dominant)
Déficit en apolipoprotéine A-I de haute densité par mutation du gène ApoA1.
L'HDLémie est très basse et l'ApoA1 indétectable. L'affection a été décrite chez plusieurs membres d'une fratrie canadienne présentant dès l'âge de 30 ans des xanthélasmas, une légère ataxie cérébelleuse et une coronaropathie. Les complications oculaires, pour l'un des membres ont été la survenue de dépôts sous rétiniens lipidiques, d'une rétinopathie proliférative et exsudative, d'un décollement de rétine secondaire bilatéral, et d'une cataracte bilatérale. L'absence complète de HDL peut également donner une opacification cornéenne en œil de poisson. Il s'agit d'une mutation au codon -2 du gène Apo A1. Affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0017 ; probablement dominante).
D.S. Ng, médecin canadien. (1994) ?
[C1,Q2]
Édit. 2017
analphalipoprotéinémie récessive l.f.
recessive analphalipoproteinemia
Déficit familial du métabolisme des lipides de haute densité (HDL, highy density lipoprotein) avec hypocholestérolémie, manifestations neurologiques et opacification de la cornée.
La première description a été faite par Fredrickson sur des sujets habitants l'île de Tangier de la baie de Cheasapeake. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate, du thymus, des ganglions et des amygdales. Les amygdales sont fortement hypertrophiées avec des traînées de couleur orangée. Sur le plan neurologique, on trouve une neuropathie dégénérative périphérique avec fatigue, faiblesse musculaire, et parfois diplégie faciale. Au niveau oculaire, on peut trouver une diplopie, un ectropion et une fermeture incomplète des paupières qui précédent en général la dystrophie de cornée. La cornée est infiltrée dans 80% des cas, cette infiltration ne peut être vue qu'au biomicroscope avec une forte lumière au niveau du tiers postérieur du stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 205400) ou liée au sexe récessive.
D.S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ maladie de Tangier, déficit familial en lipoprotéines de haute densité
[C1,Q2]
Édit. 2017
androgen binding protein l.angl.
Protéine hépatique liant les hormones sexuelles, notamment les androgènes en équilibre avec leur forme libre, seule active.
Elle n’est en rien différente de la SHBG (sex hormone binding protein), encore dénommée TeBG (Testosterone estradiol binding globulin). Les œstrogènes l'augmentent, les androgènes la diminuent.
Sigle ABP
[C3, L1, O3, O4]
Édit. 2020
antigène variable de surface l.m.
variable surface antigen
Antigène de surface de Trypanosoma brucei gambiense ou de T.b. rhodesiense qui constitue la base d’un mécanisme d’échappement immunologique développé par le parasite face aux défenses immunitaires de l’hôte.
Syn. variable surface glycoproteins
antiprotéase n.f.
antiprotease
Substance capable d'inhiber l'action d'une protéase.
On distingue plusieurs types d'antiprotéases : des anticorps obtenus immunologiquement contre une protéase antigénique ; des peptides susceptibles de se fixer sur le site actif de la protéase ; des protéines s'opposant spécifiquement à l'action d'une protéase (comme les antitrypsines ou les antichymotrypsines). L’alpha1- antiprotéase est l'une des treize antiprotéases circulantes du sérum, qui inhibe la chymotrypsine, l'élastase, la thrombine, la plasmine et la kallicréine, mais pas la trypsine malgré le nom incorrect qu'on lui a donné d'alpha1- antitrypsine. Certaines antiprotéases spécifiques d'une protéase virale sont synthétisées pour une utilisation thérapeutique contre la multiplicaton du virus HIV. Il s’agit de l’amprénavir, du nelfinavir, de l’indinavir, du lopinavir, du saquinavir, du ritonavir, de l'atazanavir