maladie de Volkmann l.f.
Volkmann's contracture
R. von Volkmann, chirurgien allemand (1869)
Syn. rétraction ischémique de Volkmann
maladie de Voltolini l.f.
Voltolini’s disease
F. Voltolini, médecin otorhinolaryngologiste allemand (1882)
→ Voltolini (maladie de), labyrinthite
maladie de von Gierke l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
maladie de von Graefe l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
maladie de von Hippel l.f.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
maladie de von Hippel-Lindau l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse
→ von Hippel-Lindau (angiomatose rétino-cérébelleuse de)
maladie de von Recklinghausen l.f.
von Recklinghausen's disease
F. D. von Recklinghausen, anatomopathologiste allemand (1882) ; K. Lisch, ophtalmologiste autrichien (1937)
→ von Recklinghausen (maladie de)
maladie de von Willebrand l.f.
von Willebrand’s disease
E. A. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
maladie de Weber l.f.
→ Sturge-Weber-Krabbe (maladie de)
[J1,H1]
Édit. 2017
maladie de Worth et Wollin l.f.
H. M. Worth et D. G. Wollin, médecins radiologues canadiens (1966) ; F. S. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955)
→ Worth et Wollin (maladie de)
maladie de Werdnig-Hoffmann l.f.
Werdnig-Hoffmann's disease
G. Werdnig, neurologue autrichien (1891), J. Hoffmann, neurologue allemand (1893)
→ Werdnig-Hoffmann (amyotrophie spinale de)
[H1,I4,O1,Q1,Q2]
Édit. 2017
maladie fibrokystique du sein l.f.
fibrokystic breast disease
Lésion bénigne associant des kystes, une fibrose, et une hyperplasie épithéliale lobulaire ou canalaire, l’un de ces éléments pouvant prédominer.
Souvent coexistent des hyperplasies épithéliales avec atypies, parfois extensives, que l'on dénomme, suivant les cas : mastopathie proliférante, épithéliose, centre prolifératif d'Aschoff ou « radial scar ».
K. A. Aschoff, natomopathologiste allemand (1866-1942) ; P. Reclus, chirurgien français, membre de l'Académie de médecine (1883) ; C. Schimmelbusch, chirurgien allemand (1892)
Étym. lat. fibra : fibre ; gr. cutos : cellule
Syn. maladie de Reclus, maladie de Schimmelbusch, mastite chronique kystique, dysplasie mammaire, fibro-adénose, mastopathie kystique, maladie fibrokystique du sein
→ mastose, Aschoff (centre prolifératif d')
[O5]
Édit. 2018
maltase acide (déficit en) l.m.
acid maltase deficiency
Myopathie métabolique congénitale définie par un déficit enzymatique en maltase acide (alpha-1,4-glucosidase acide) avec accumulation de glycogène dans les lysosomes musculaires (myopathie vacuolaire) par défaut de transformation du glycogène en glucose.
D'hérédité autosomique récessive (gène localisé sur le chromosome 17, locus en 17q23), elle comporte trois formes cliniques : infantile (maladie de Pompe), avec hypotonie généralisée rapidement progressive, d'évolution fatale avant l'âge de deux ans par insuffisance cardiaque et respiratoire ; juvénile, avec myopathie d'aggravation progressive débutant après deux ans, d'évolution fatale le plus souvent avant l'âge de 20 ans ; adulte, avec myopathie lentement progressive apparaissant après l'âge de 20 ans, souvent entre 30 et 40 ans, d'évolution plus favorable.
J-C. Pompe, anatomopathologiste néerlandais (1932)
Étym. lat : maltum ; all. maltz :malt, orge germé ; -ase : suffixe désignant une enzyme
Syn. maladie de Pompe, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide, maladie de surcharge en glycogène de type II
→ glycogénose de type II, Pompe (maladie de)
mégacôlon congénital l.m.
congenital megacolon
Dilatation du côlon du nouveau-né se manifestant précocement par une grave occlusion ou un peu plus tardivement par de la constipation et une distension abdominale, le plus souvent secondaire à un obstacle fonctionnel lié à un trouble de l'innervation de la région rectosigmoïdienne avec absence des ganglions nerveux (plexus de Meissmer).
G. Mya, pédiatre italien (1894) ; H. Hirschsprung, pédiatre danois (1887) ; F. Ruysch, anatomiste néerlandais (1638-1731)
Étym. gr. megas : grand, gros : côlon : gros intestin
Syn. maladie de Hirschsprung de l'enfant, maladie de Mya, de Ruysch
MELAS (syndrome) acr. angl. pour Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes syndrome.
MELAS syndrome
Variété d’encéphalopathie mitochondriale de l’enfance caractérisée par un retard de croissance, un déficit moteur progressif, des accidents vasculaires cérébraux de type ischémiques corticaux et sous corticaux récidivants, des troubles ophtalmiques et auditifs sensoriels, une acidose lactique, habituellement fatale en quelques années.
L’affection apparaît entre 3 et 11 ans. Les troubles logiques comportent des épisodes intermittents plus ou moins régressifs : céphalées, vomissements, crises comitiales, hémiparésie, hémianopsie et même cécité corticale, surdité sensorielle. La scanographie cérébrale est anormale : hypodensité, atrophie cérébrale et cérébelleuse, calcifications. Les lactates sont sensiblement élevés à l’effort avec hyperpyruvicémie et protéinorachie. L’évolution se fait vers la démence. Parfois la forme est plus bénigne et retrouvée chez l’adulte.
Le diagnostic est évoqué sur la présence à l’examen histologique de fibres musculaires lisses déchiquetées (ragged red fibers), d’une perte neuronale avec gliose et prolifération vasculaire, de multiples mitochondries dans les fibres musculaires lisses des vaisseaux cérébraux en microscopie électronique et des anomalies à l’étude de la chaîne respiratoire mitochondriale.
Une transmission maternelle non mendélienne est admise par délétion ou par mutation ponctuelle de l’ADN mitochondrial du complexe I sous unité ND4, par mutations multiples sur plusieurs complexes de la chaîne respiratoire ou par mutation de l’ARN de transfert de la leucine I (MIM 590050.0001,2)
S. G. Pavlakis, neuropédiatre américain (1984)
Syn. maladie de Pavlakis
→ myopathie mitochondriale, mitochondriopathie
mélorhéostose n.f.
melorheostosis
Condensation osseuse en bandes longitudinales le plus souvent unilatérale le long des os d’un membre.
Cette hyperostose en coulée est continue ou fragmentée, atteignant un ou plusieurs os, dépassant les articulations. Elle peut s’accompagner d’une asymétrie dans la longueur des membres le plus souvent par allongement et de désaxation articulaire (genu valgum). L’atteinte osseuse d’autres parties du squelette est assez fréquente. Une sclérodermie en bande, parallèle à l’atteinte osseuse peut se voir. Des douleurs et des troubles fonctionnels articulaires peuvent survenir chez l’adulte ; ils sont ordinairement légers et le plus souvent la découverte est fortuite à l’occasion d’un examen radiologique.
L’affection paraît toujours sporadique ; une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) y est retrouvée comme dans l’ostéopoecilie et dans l’ostéopathie striée qui peuvent lui être associées.
A. Léri et J. P. Joanny, médecins français (1922)
Étym. gr. mélos : membre ; rhein : couler ; osteon : os
Syn. maladie de Léri et Johanny
maladie de Minamata l.f.
Intoxication collective caractérisée par des manifestations d'hydrargyrie secondaires à l’accumulation du méthyl de mercure absorbé avec l’alimentation comportant une grande quantité de poissons et de fruits de mer contaminés1.
Elle se traduit surtout par une association de paresthésies et dysesthésies diffuses et douloureuses, d'une réduction du champ visuel, d'une ataxie d'origine cérébelleuse et de signes pyramidaux. D'autres atteintes du système nerveux central sont fréquentes (désordres mentaux, tremblements, troubles de la déglutition et de la parole). Les femmes enceintes (accouchement de mort-nés, enfants porteurs de malformations cérébrales) et les enfants en bas âge sont les plus menacés. La contamination provient de déchets industriels rejetés dans la mer, riches en mercure transformé en méthylmercure par les bactéries des sédiments marins ou fluviaux et incorporés dans la chaîne alimentaire. Les poissons en cause sont les prédateurs carnivores : thon, espadon, requin, daurades et les mammifères marins ; certaines rivières peuvent être polluées. Les premiers cas ont été constatés près de la ville côtière japonaise de Minamata en 1953 et la responsabilité de la pollution a été reconnue en 1959, mais officiellement admise seulement en 1965.
Outre les manifestations classiques de l’hydrargyrie, cette intoxication a été à l’origine de leucémies2.
1H. Hosokawa, (1959), 2T. Yorifuji, médecins japonais (2007)
Étym. Minamata, localité japonaise, lieu de description de l’affection (1956)
→ hydrargyrie, mercure, paresthésie, dysesthésie, ataxie cérebelleuse, syndrome pyramidal
[H1]
Édit. 2018
phlébite en cordon de la paroi thoracique l.f.
H. Mondor, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
Syn. maladie de Mondor, Mondor (phlébite superficielle de)
→ Mondor (phlébite superficielle de)
[F4]
Édit. 2018
mucopolysaccharidose de type VII l.f.
mucopolysaccharidosis type VII
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique en β-D-glucuronidase provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus et une élimination urinaire anormale de chondroïtine sulfate B.
Il existe une hépatosplénomégalie, une dysostose, des pieds bots, une hypotonie avec troubles neurologiques, un déficit intellectuel, des infections pulmonaires et des inclusions granulaires dans les granulocytes. Il en existe plusieurs types : une forme précoce apparaissant de sept mois à huit ans et une forme de l'adulte dans la seconde décennie de la vie. Dans tous les cas, on trouve une opacification cornéenne faite de petites ponctuations stromales donnant un aspect laiteux plus ou moins dense. Le diagnostic est affirmé par le dosage urinaire de la chondroïtine-sulfate.
Le gène muté GUSB est localisé en 7q21.1-q22 ; plusieurs mutations sont décrites correspondant à différents phénotypes. L’affection est autosomique récessive (MIM 253220).
W. S. Sly, biochimiste américain (1969)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. maladie de Sly
multiples hamartomes (syndrome des) l.m.
multiple hamartoma syndrome
Hamartomes multiples et disséminés, cutanéomuqueux, pulmonaires, thyroïdiens et autres.
L’affection comporte : macrocéphalie, goitre, polypose gastro-intestinale, kystes ovariens. Les hamartomes se situent également sur les seins, la peau du nez, en péri-orbitaires, au niveau de la glabelle et du cou. On peut observer une cataracte, un glaucome, un gliome rétinien, des stries angioïdes et un pseudoœdème papillaire. Les complications tumorales malignes sont fréquentes avec une prédisposition au cancer du sein et de la thyroïde. L’affection est autosomique dominante (MIM 158350) ; la mutation du gène (PTEN), locus en 10q23, est retrouvée dans 80% des cas.
P. Weary, dermatologue R. J. Gorlin, stomatologue et généticien et W. C. Gentry Jr, dermatologue américains (1972) ; J. J. Lhermitte, membre de l'Académie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
Étym. lat. multiplex : nombreux ; gr. hamartanein : manquer un but
Syn. maladie de Cowden (nom de la première patiente), Lhermitte-Duclos (maladie de)
myalgie épidémique l.f.
epidemic myalgia, epidemic pleurodynia
Infection due aux virus Coxsackie B 1 à 6, se manifestant par un état fébrile et de vives douleurs musculaires qui siègent à la base du thorax et à la partie haute de l’abdomen, continues ou paroxystiques et disparaissent en 4 à 6 jours sans séquelles.
E. Sylvest, médecin danois (1930)
Étym. Bornholm, île danoise de la Baltique où eut lieu l’épidémie relatée par Sylvest
Syn. maladie de Bornholm
myélome mutiple l.m.
multiple myeloma
Hémopathie maligne évolutive caractérisée par une prolifération monoclonale médullaire hématopoïétique de cellules lymphoïdes B différenciées de morphologie plasmocytaire avec une production en excès d’une immunoglobuline monoclonale sérique de type le plus souvent IgG ou IgA, mais parfois IgD ou IgE, ou constituée de chaînes légères kappa ou lamba.
L’incidence annuelle de l’affection est de l’ordre de 5 cas pour 100.000 personnes ; l’âge médian au diagnostic est de 69 ans (extrêmes : 35 à 93 ans). L’étiologie est inconnue, on suspecte un rôle de l’exposition aux radiations, au benzène, aux insecticides.
C’est une affection multifocale primitive de la moelle osseuse. Les lésions ostéolytiques entraînent des douleurs, une fragilité osseuse avec fractures, notamment vertébrales (qui peuvent être révélatrices), une anémie, une pancytopénie, une hypercalcémie avec des atteintes rénales, une sensibilité accrue aux infections bactériennes ou virales, une amylose.
Le syndrome biologique comporte une augmentation importante de la vitesse de sédimentation, une anémie, la présence à l’électrophorèse du sérum dans la zone bêta-gamma d’un pic protéique élevé, étroit et symétrique correspondant à une immunoglobuline monoclonale IgG, IgA ou IgD (dans respectivement 60, 20 et 1% des cas), exceptionnellement à une immunoglobuline monoclonale IgE ou IgM, ou constitué de chaînes légères lamba ou kappa dans 15 % des cas. On retrouve fréquemment des chaînes légères kappa ou lambda dans les urines (responsables de la classique protéinurie thermosoluble de Bence-Jones), toutefois dans 1 % des cas les myélomes ne sécrètent pas d’immunoglobulines (myélomes non sécrétants). Il existe parfois une hypercalcémie de pronostic réservé et une élévation de la bêta-2-microglobuline corrélée à l’importance de la masse tumorale.
La prolifération plasmocytaire maligne est mise en évidence par le myélogramme, par un prélèvement médullaire au niveau du sternum ou des ailes iliaques ou, mieux, par la biopsie ostéomédullaire prélevée au niveau du bassin. A l’examen histologique les lésions sont souvent nodulaires. Les cellules tumorales ressemblent à des plasmocytes normaux avec un gros noyau excentré ou sont plus immatures avec des anomalies de la maturation myélocytoplasmique, une forte basophilie du cytoplasme et des cellules géantes. Il est de règle lors de la découverte d’une gammapathie monoclonale sérique de rechercher une plasmocytose médullaire qui exprime une immunoglobuline intracytoplasmique de même chaîne légère. Un pourcentage de 10 % de cellules plasmocytaires est considéré sur un myélogramme comme la limite inférieure compatible avec le diagnostic de myélome. En dessous de ce pourcentage, seule l’évolution permettra de différencier une maladie bénigne d’un authentique myélome par des dosages sériques et des biopsies médullaires.
Les atteintes du système nerveux central sont exceptionnelles, cependant des neuropathies sensitivomotrices démyélinisantes sont fréquemment observées.
Les complications oculaires comportent une dilatation veineuse, voire des occlusions veineuses rétiniennes liées au syndrome d’hyperviscosité qui accompagne l’affection.
La stratification de la maladie est réalisée suivant différents critères : cliniques, biologiques, radiologiques.
L’évolution est sérieuse du fait des complications telles qu’infection, hypercalcémie, insuffisance rénale et amylose de type AL. Le pronostic varie en fonction du stade évolutif et des possibilités thérapeutiques : les traitements conventionnels apportaient des stabilisations de durée limitée de l’ordre de deux à trois années. Il existe cependant de rares formes dont l’évolution peut s’étaler sur plus d’une dizaine d’années (smoldering myeloma).
Le traitement repose sur la chimiothérapie, la radiothérapie et sur des mesures symptomatiques : traitement des douleurs, prévention des complications rénales par ingestion régulière de boissons abondantes et alcalines, administration de biphosphonates pour corriger l’hypercalcémie, réduire les douleurs osseuses et améliorer la structure osseuse.
La chimiothérapie s’est enrichie de protocoles thérapeutiques plus efficaces et de nouvelles molécules plus performantes
Le traitement varie avec le stade évolutif et l’âge du malade. Chez les patients de plus de 65 ans, les protocoles les plus classiques associent melphalan et prednisone en cures mensuelles ; cependant l’administration de nouvelles molécules telles que les inhibiteurs de la protéasone (Bortezomib) associés à d’autres cytostatiques en traitement d’induction et de la Lenalidomid en traitement d’entretien a sensiblement amélioré la fréquence et la durée des réponses thérapeutiques. Chez le sujet de moins de 65 ans les traitements d’intensification sont d’application classique : ils font appel à un traitement cytoréducteur suivi d’une chimiothérapie intensive par le melphalan I.V. (associée ou non à une irradiation corporelle totale) ; ce choix thérapeutique conduit à obtenir de fréquentes rémissions complètes de durée variable et apporte un net gain de survie. Certaines rémissions complètes perdurent pendant de longues années avec l’espoir d’une guérison. Une allogreffe de cellules souches hématopoïétiques est réservée aux malades jeunes ; elle permet, elle aussi, d’obtenir des résultats favorables et des guérisons. La radiothérapie locale sur les lésions ostéolytiques est réservée en cas d’atteinte rachidienne avec risque de complications neurologiques.
Une translocation chromosomique de la région 14q32 impliquant le locus de la chaîne lourde des Ig (IgM) a été retrouvée dans 75 pour 100 des cas, ainsi que des délétions en 13q et la monosomie 13 (chez 43 p. 100 des patients)
Du myélome multiple on rapproche la macroglobulinémie primitive de Waldenström dans laquelle est sécrétée une immunoglobuline de type IgM et qui s’accompagne souvent d’une polyneuropathie. Bien qu’il s’agisse d’un lymphome malin, il existe des formes de transition entre ces deux affections.
O. Kahler, médecin interniste autrichien de Prague (1889) ; H. Bence Jones, médecin britannique (1848) ; P. De Plaen, épidémiologiste belge (2003) ; P. R. Greipp, hématologiste américain (2005) ; N. C. Munshi, hématologiste américain (2011) ; F. Solis, médecin mexicain (2018) ; M. A. Dimopoulos, hématologiste grec, membre de l'Académie de médecine (2018) ; T. Facon, hématologiste français (2018)
Étym. gr. muelos : moelle ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
Syn. maladie de Kahler, myélome multiple des os, myélome plasmocytaire
→ Bence-Jones (protéine de), immunoglobuline monoclonale, lymphocyte B , plasmocyte , immunoglobuline, ostéolyse, anémie, pancytopénie, hypercalcémie, amylose, bêta-2-microglobuline, myélogrammen biopsie ostéomédullaire, neuropathie sensitivomotrice, hyperviscosité plasmatique, biphosphonates, melphalan, prednisone, bortezomib, maladie de Waldenström, lymphome malin
[F1, G5]
Édit. 2019
nanisme de Walt Disney l.m.d
Walt Disney’s dwarfism
Syn. maladie de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro
→ gérodermie ostéodysplasique héréditaire
Osler (endocardite d') l.f.
Osler’s disease, Osler’s endocarditis, infectious endocarditis
Endocardite subaigüe, secondaire à la greffe et à la multiplication d’un agent infectieux (bactérie ou levure) au niveau de l’endocarde valvulaire, à la suite d’une bactériémie.
Dans 2/3 des cas, elle se développe sur une cardiopathie congénitale, une valvulopathie acquise ou une prothèse valvulaire. Elle détermine des lésions ulcérovégétantes des valves atteintes. Les signes cliniques se limitent, pendant plusieurs semaines, à un décalage fébrile modéré. En l’absence de traitement, l’évolution est toujours fatale à moyen terme, par décompensation cardiaque ou complications viscérales. Le traitement est médical (antibiothérapie bactéricide et prolongée après isolement de l’agent causal dans les hémocultures) et parfois chirurgical (chirurgie valvulaire). La prévention des endocardites infectieuses chez les sujets ayant une valvulopathie ou porteurs d’une prothèse valvulaire est bien codifiée.
F. S. Jaccoud, médecin interniste français, membre de l’Académie de médecine (1830-1913), W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1908)
Syn. maladie de Jaccoud-Osler, endocardite bactérienne, endocardite infectieuse subaigüe, endocardite subaigüe d’Osler, endocardite lente d’Osler
Édit. 2017
ostéochondrite disséquante l.f.
osteochondritis
Isolement et détachement éventuel d'un fragment ostéocartilagineux d'une surface articulaire par un processus de nécrose d'évolution lente, aboutissant à la formation d'un séquestre qui peut se détacher et tomber dans l'articulation formant un corps étranger articulaire.
Elle atteint surtout les grosses articulations, genou, hanche, coude, cheville au niveau des zones portantes ou soumises à des pressions. La zone intéressée peut évoluer vers la guérison, surtout chez le sujet jeune, avant fermeture du cartilage de conjugaison, ou vers la nécrose avec formation d'un séquestre en grelot dans une niche de la surface articulaire avant de se détacher en corps étranger libre dans l'articulation.
F. König, chirurgien allemand (1887)
Syn. maladie de König
Édit. 2017