Nathalie (syndrome de) l.m.
Nathalie syndrome
Surdité, cataracte, atrophie musculaire, retard de croissance, retard de développement sexuel, et anomalies électrocardiographiques.
Une famille allemande a été signalée, un garçon et trois filles. L’affection est autosomique récessive (MIM 255990).
C. W. R. Cremers, otorhinolaryngologiste néerlandais (1975)
Étym. Nathalie : prénom d'une fille de cette famille
[I2, K2, O4, P1, P2,]
Édit. 2019
neurofibromatose de type II (NF-2) l.f.
neurofibromatosis type II
Phacomatose caractérisée par des taches « café au lait » peu nombreuses, par de nombreux neurinomes (schwannomes) en particulier des nerfs acoustiques, des racines nerveuses et des nerfs périphériques et par des méningiomes.
De nombreuses mutations ont été décrites. Il n’existe en général pas de taches "café au lait", et les nodules iriens de Lisch sont absents. On trouve très fréquemment une cataracte présénile sous-capsulaire postérieure et nucléaire. L'atteinte du facial (VII), proche du neurinome, peut donner une lagophtalmie, une hypoesthésie et une opacification cornéenne secondaire. Plusieurs familles ont été décrites avec hamartomes rétiniens. L’hérédité est dominante autosomique (MIM 101000), mais dans la moitié des cas il s’agit chez le cas index d’une mutation de novo. Gène de la NF2 en 22q12.2. , la protéine exprimée est la schwannomine (ou merline). 50% des cas sont dus à des mutations de novo.
W. R. Kanter, neurologue et R. Eldridge, médecin généticien américains (1980)
Syn. neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII), neurofibromatose de type central
→ phacomatose, neurinome, neurinome de l'acoustique, schwannome
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
O'Donnell-Pappas (syndrome de) l.m.
O'Donnell-Pappas’ syndrome
Hypoplasie fovéale légère, cataracte précoce (avant la quarantaine) et pannus cornéen limbique sur 360°.
Il s’y ajoute nystagmus et hyperpigmentation diffuse généralisée. L’affection est autosomique dominante.
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. hypoplasie fovéale et cataracte présénile
Édit. 2017
onycholyse semi-lunaire partielle l.f.
partial onycholysis with scleronychia
Soulèvement et décollement spontané de l'ongle au niveau de la pulpe unguéale.
Le début se fait sur le bord libre, sans soulever totalement l'ongle, sans inflammation. Une cataracte congénitale est parfois associée à cette anomalie. L’affection est autosomique dominante (MIM 164800)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
ostéoporose-pseudogliome (syndrome) l.m.
osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Ostéogenèse imparfaite associée à un pseudogliome bilatéral oculaire.
L'enfant est de petite taille avec hypotrichie. Les sclères sont bleues avec un aspect de pseudogliome qui est pris pour un rétinoblastome ou une dysplasie rétinienne de Reese, il peut y avoir microphtalmie, cataracte, persistance du vitré primitif, et atrophie optique. Les altérations ostéo-articulaires éventuelles sont : fractures spontanées, ostéoporose, anomalies vertébrales, hyperlaxité et hypotonie. Le décès a lieu dans l'enfance. Un gène est localisé en 11q12-q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 259770).
Josette W., Bianchine, pédiatre américaine (1972)
Syn. osteogenesis imperfecta forme oculaire
Édit. 2017
paramyotonie congénitale l.f.
paramyotonia congenita
Affection musculaire constatée dès la naissance avec raideur spasmodique et douloureuse (tête, cou, membre supérieur), suivie d'un état paralytique causé ou aggravé par le froid.
Elle diffère de la maladie de Gamstorp par son apparition précoce. On observe une myotonie des muscles des paupières et des muscles oculomoteurs, et parfois une cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. maladie de von Eulenburg
→ von Eulenburg (maladie de), paralysie périodique hyperkaliémique, Gamstorp (maladie de)
parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.
spastic paresis, glaucoma and mental retardation
Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).
J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)
Peters (anomalie de) l.f.
Anomalie de développement de la chambre antérieure de l'œil par anomalie de migration des cellules de la crête neurale, provoquant une opacité centrale de la cornée avec synéchies iridocornéennes qui partent de la collerette irienne pour venir au contact de l'opacité.
La chambre antérieure est plus ou moins virtuelle, avec adossement du cristallin souvent atteint de cataracte.
À un degré de plus, le stroma est absent, c'est l'anomalie de von Hippel qui est associée de façon constante à un glaucome, de traitement très difficile, et très souvent à des malformations telles qu'une fente labiovélopalatine, un méningocèle.
Les mutations des gènes FOXC1, PAX6, PITX2, ou CYP1B1 peuvent causer l’anomalie.
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome de), FOXC1, PAX6, CYP1B1, anomalie de von Hippel, glaucome, méningocèle
[P2]
Édit. 2018
PHACE (syndrome) l.m.
Phacomatose associant hémangiomes du visage, anomalies de la fosse postérieure, anomalies artérielles et anomalies oculaires.
Affection rare, sporadique et non héréditaire où, pour les yeux, on recherchera une microphtalmie, une anomalie avec hypoplasie du nerf optique et une cataracte congénitale.
Ilona J. Frieden, dermatologiste américaine (1996)
phaco-anaphylaxie n.f.
phakolytic glaucoma
Réponse granulomateuse par réaction anaphylactique à la libération dans l’humeur aqueuse de matériel cristallinien.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. uvéite phaco-antigénique, endophtalmie phaco-anaphylactique
phaco-émulsification n.f.
phako-emulsification
Technique d'émulsification du contenu d'un cristallin cataracté, en l'occurence des masses situées à l'intérieur de sa capsule (cortex et noyau).
Étym. gr. phakos : lentille
phaco-érisis n.f.
phakoerisis
Technique aujourd'hui abandonnée d'extraction extra-capsulaire de la cataracte à l'aide d'une ventouse (érisiphaque).
Syn. opération de Barraquer
phénylcétonurie n.f.
phenylketonuria (PKU)
Génopathie humaine à transmission autosomique récessive, due à un blocage de la transformation de la phénylalanine en tyrosine par déficit de la de l’enzyme phénylalanine hydroxylase.
Biologiquement il existe une accumulation plasmatique et urinaire de phénylalanine et de ses métabolites, avec élimination dans les urines d’acide phénylpyruvique (odeur de souris ou de moisissure).
Les enfants, le plus souvent hypopigmentés et à cheveux blonds, à la peau d’odeur de « moisi », sont atteints d’une déficience mentale progressive aboutissant à l’oligophrénie phénylpyruvique. Il peut exister une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une hyperréflexie, des crises d’épilepsie, une agitation, une catatonie. Outre la cataracte présente une fois sur dix, on rencontre des sclères bleues, une photophobie intense, des opacités de la cornée, un albinisme oculaire partiel et une macula atrophique.
La fréquence en France est de 1 sur 17000 naissances (0,5% seulement restent asymptomatiques). Le diagnostic prénatal est possible. Le dépistage néonatal, légalement obligatoire, se fait avec le dépistage de l’hypothyroïdie entre le 3ème et le 6ème jour de la vie par appréciation systématique de la phénylalaninémie (test de Guthrie effectué sur une goutte de sang du nouveau-né) qui permet une prévention précoce. En effet, cette affection perturbe le développement myélinique dès le début de la vie et surtout pendant la période de myélinisation active.
La prévention de l’évolution repose exclusivement sur un régime institué précocement, réduisant l’apport alimentaire de phénylalanine. Si la forme de la maladie y est sensible, cette diététique assure un développement psycho-intellectuel normal sous réserve d’un régime bien suivi.
Trois formes avec déficit enzymatique différent ont été identifiées. Pour la plus fréquente, la phénylcétonurie de type 1 (PKU 1), c’est un déficit en phénylalanine-hydroxylase (PAH). Le gène de la PAH est en 12q23.2. Pour la phénylcétonurie de type 2 (PKU2),- c’est un déficit en quinoïde-dihydroptéridine-réductase (QPDR). Le gène de cette enzyme (QDPR) est en 4q15.32. Pour la phénylcétonurie de type 3 (PKU3), c’est un déficit en 6 pyruvoyl–tétrahydroptéridine–synthase (PTS). Le gène PTS est en 11q23.1 Le régime pauvre en phénylalanine est approprié pour la forme 1. Les formes 2 et 3 ne répondent pas au régime.
I. A. Følling, biochimiste norvégien (1934).
Syn. Følling (syndrome de), oligophrénie phénylpyruvique
→ → hémocystinurie, Hartnup (syndrome de), maladie du sirop d’érable, PAH, QDPR, PTS,déficit en tétrahydrobioptérine, acide phénylpyruvique, phénylalanine-hydroxylase, test de Guthrie
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
Pingelapese (cécité de) l.f.
Pingelapese blindness
Personnes achromates, forts myopes, d'une petite ile du Pacifique, dans l'archipel est des îles Carolines, qui développent progressivement une cataracte (4 à 10% de la population).
L’affection, autosomique récessive (MIM 262300).
J. A. Brody, épidémiologiste américain (1970)
Syn. absence totale de vision des couleurs et myopie forte, achromatopsie et myopie forte
[P2]
Édit. 2018
plexus brachial (neuropathie du) l.f.
neuritis with brachial predilection
Affection évoluant par crises avec paralysie brachiale ou d'autres mononeuropathies variées.
La crise comporte faiblesse, fatigue, douleur à la mobilisation, diminution des réflexes et perte de sensibilité. Une dysmorphie accompagne le syndrome avec doligocéphalie, face étroite, fente palatine, luette bifide, et épaules étroites. Au niveau des yeux, on peut trouver hypotélorisme, énophtalmie, blépharophimosis, épicanthus, et beaucoup plus rarement microphtalmie, cataracte et atrophie optique. les paralysies sont distales et l'EMG anormal. L’affection est autosomique dominante (MIM 162100).
J. C. Jacob, pédiatre canadien (1961)
poïkilodermie de Rothmund l.f.
Rothmund’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire.
Bien que souvent rattachée à la poïkilodermie de Thomson sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson, elle garde une individualité du fait de l'absence d'anomalies osseuses, de l'existence d'une cataracte bilatérale d'installation parfois tardive et de son mode de transmission autosomique récessif. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologue allemand (1868)
poïkilodermie de Rothmund-Thomson l.f.
Rothmund-Thomson’s poikiloderma, congenital poikiloderma
Syndrome actuellement séparé en poïkilodermie de Rothmund et en poïkilodermie de Thomson, cette dernière étant considérée comme une forme incomplète de syndrome de Rothmund, en particulier sans cataracte.
A. von Rothmund Jr, ophtalmologiste allemand (1868); M. S. Thomson, dermatologiste britannique (1936)
Syn. syndrome de Rothmund-Thomson
poïkilodermie de Thomson l.f.
Thomson’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire, et souvent rattachée à la poïkilodermie de Rothmund sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson.
Elle garde son individualité du fait d'une hypoplasie radiale, de l'absence de cataracte et de son mode de transmission autosomique dominant. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome, avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires ainsi que de sarcomes.
M. Thomson, dermatologue britannique (1923 et 1936)
polyacrylamide n.f.
polyacrylamid
Polymère d'origine synthétique constitué d'une longue chaine macromoléculaire constituée de sous-unités acrylamides.
Utilisé dans la chirurgie de la cataracte (Orcolon®), il a des qualités moindres que le hyaluronate, en particulier une faible mobilisation sous l'effet des flux liquidiens.
progéria l.f.
progeria
Vieillissement prématuré, avec nanisme, amaigrissement, aspect de vieillard au visage émacié en tête d'oiseau, voix aigüe, peau sèche et fripée, chute des cheveux, hydrocéphalie, exophtalmie et quelquefois cataracte.
Modifications visibles dès l’âge de deux ans, pour la forme infantile, par disparition du tissu sous-cutané, perte des phanères, articulations gonflées et raides. Il existe une artériosclérose avec parfois accident vasculaire cérébral et une altération coronaire qui sont la cause du décès prématuré avant vingt ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 176670).
J. Hutchinson, Sir, chirurgien et anatopathologiste britannique (1886)
Étym. lat. pro : en avance ; gr. geraios : vieux
Syn. Hutchinson-Gilford (syndrome progéria de)
→ Hutchinson-Gilford pour l'enfant et Werner pour l'adulte
prolifération épithéliocapsulaire l.f.
lens epithelial abnormalities in cataract
Présence histologique, dans un cristallin territoire d'une cataracte, d'un ruban épithéliocapsulaire bordant en profondeur un tissu fibrillaire.