MYH9 (maladies liées à) l.f.p.
MYH9-related diseases, IGPDs
Dénomination sous laquelle a été rassemblée les différents syndromes, de transmission autosomique dominante, liés aux mutations du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) situé en 22q12.13 et codant pour une chaîne lourde de la myosine non musculaire NMMHCIIA (Non Muscular Myosin Heavy Chain IIA) exprimée dans certaines cellules sanguines : polynucléaires, monocytes, plaquettes et dans les membranes cellulaires de certains organes.
Ces maladies qui sont des variants alléliques ont en commun une tendance hémorragique, une diminution du nombre des plaquettes avec une augmentation de leur volume, des inclusions intracytoplasmiques et, de façon inconstante, des lésions rénales, une surdité, une cataracte congénitale.
Elles comprennent actuellement quatre syndromes : de May-Hegglin, de Sebastian, d’ Epstein et de Fechtner (auquel a été rattaché le syndrome Alport-like), liés à différentes mutation du gène MYH9.
Sigle : IGPDs, sigle anglais pour Inherited Giant Platenet Disorders
M. Seri, médecin généticien italien (2000)
Syn. MYHIIA (syndrome),
→ macrothrombocytopénie, Fechtner (syndrome de), May-Hegglin (syndrome de), Sebastian (syndrome de), Epstein (syndrome de), Alport-like (syndrome)
myopathie, cataracte, hypogonadisme (syndrome de) l.m.
myopathy, cataract, hypogonadism syndrome
Myopathie avec lyse des myofibrilles de type I associée à une cataracte, une oligophrénie, des anomalies squelettiques et un hypogonadisme.
L’affection est autosomique récessive (MIM 255170)
Pasquale A. Cancilla, neuropathologiste américaine (1971)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; katarractês : chute, barrage
myopathie myofibrillaire l.f.
myofibrillar myopathy
Myopathie de l’âge adulte caractérisée par une désorganisation des fibrilles musculaires avec des inclusions par accumulation anormale de protéines musculaires en particulier de desmine, pour la forme la plus fréquente.
L’atteinte musculaire prédomine aux extrémités et aux racines des membres pouvant être associée à une atteinte cardiaque, respiratoire, de la déglutition, à une cataracte. La mutation des gènes codant pour la desmine, l’alpha-β-cristalline, la myotiline et la filamine C provoque l’accumulation de ces protéines. D’autres formes très rares ont été décrites : une forme liée à une mutation du gène ZASP, tardive après 50 ans, distale, d’évolution lente et une forme de l’enfance, grave par ses rétractions musculo-tendineuses, sa colonne vertébrale rigide, une cardiomyopathie sévère et une insuffisance respiratoire, liée à une mutation du gène BAG 3. Le diagnostic est fait sur le résultat des examens histologiques : vacuoles et inclusions et agrégats intracytoplasmiques des protéines anormales, désorganisation, nécrose et effacement des myofibrilles et par l’identification des gènes en cause. L’affection est le plus souvent à transmission autosomique dominante.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. fibrilla diminutif de fibra : fibre
myopie n.f.
myopia
Anomalie héréditaire de la refraction statique de l’œil, dans laquelle l’image d’un objet éloigné se forme en avant de la rétine, lorsque l’accommodation n’intervient pas.
Elle est généralement due à l’allongement de l’axe antéropostérieur du globe oculaire ou à un excès de convergence du cristallin. On distingue la myopie bénigne inférieure à 6 dioptries et la myopie maligne ou myopie maladie supérieure à 6 dioptries. La myopie maladie est susceptible d’évoluer vers de graves complications comme un décollement de la rétine, une cataracte, une hémorragie choroïdienne (taches noires de Fuchs).
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
nævomatose basocellulaire multiple l.f.
basal cell nævus, Gorlin syndrome
Cinquième phacomatose avec myriade de cellules næviques basocellulaires, qui se développent à l'âge adulte en carcinomes, et médulloblastome.
Les papillomes et nodules apparaissent dans l'adolescence sur la face et le cou puis s'étendent vers le bas. On peut trouver une calcification lamellaire de la faux du cerveau, un retard mental, une face grossière, des bosses frontales et bipariétales, des kystes de la mâchoire, des côtes bifides. Au niveau ophtalmologique, de nombreuses anomalies sont possibles dont hypertélorisme, tumeurs palpébrales et péri-orbitaires, opacités de la cornée, mélanome irien, glaucome, cataracte congénitale, colobome de la choroïde et du nerf optique. Le gène (BCNS ou NBCCS) est en 9q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 109400).
→ Gorlin-Goltz-Binkley (syndrome de), hydrocéphalie-dysplasie costovertébrale et anomalie de Sprengel, nævus basocellulaires multiples et kératokystes odontogéniques, nævomatose basocellulaire de Nomland
nævus linéaire sébacé de Jadassohn l.m.
Jadassohn’s nevus sebaceus
Nævus congénital en plaque orange bien circonscrite légèrement surélevée de teinte rose, jaunâtre, constitué de petits éléments séparés par des sillons et recouvert de squames, sur le cuir chevelu, le visage (du bout du nez au sommet du front), les tempes et les pommettes.
La lésion débute parfois dans les premières semaines de la vie comme une plaque alopécique ; elle peut dégénérer. D’autres nævus sont retrouvés sur le corps, on peut également observer d’autres signes, tels qu’une hypoplasie dentaire et une coarctation. Au niveau oculaire on trouve ptosis, nystagmus, dermoïdes épibulbaires, glandes lacrymales aberrantes, colobomes des paupières, de l'iris, de la choroïde, dyskératose cornéenne, et cataracte. La maladie est considérée par certains auteurs comme d'hérédité autosomique récessive, bien qu’elle soit normalement autosomique dominante (MIM 163200).
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. anetoderma Jadassohn, nævus sébacé familial, nævus phacomateux de Jadassohn
nævus sébacé linéaire (syndrome du) l.m.
Association d’un naevus sébacé étendu, généralement localisé au niveau du visage ou du cuir chevelu, et d’un large spectre d'anomalies pouvant affecter tous les systèmes, y compris le système nerveux central (tumeur du cerveau, hémimégalencéphalie et élargissement des ventricules latéraux).
L'incidence à la naissance des naevus sébacés est estimée à 1/1 000.
La maladie est caractérisée par un naevus typique de la ligne médiane pour lequel trois stades dermatologiques ont été identifiés :
- stade 1 de la naissance à la puberté, la lésion petite et non poilue peut régresser en taille ;
- stade 2 au cours de la puberté, est caractérisé par une augmentation en taille de la lésion et par un épiderme qui devient verruqueux ;
- stade 3 une transformation maligne de la lésion est possible. L'épithélioma basocellulaire est le plus fréquent
Les manifestations neurologiques principales sont des convulsions (jusqu'à 75% des patients) et un déficit intellectuel (jusqu'à 60% des patients).
Plusieurs autres systèmes peuvent aussi être atteints : coarctation de l'aorte , dysplasie fibreuse localisée au niveau du crâne, hypoplasie du squelette, formation de structures osseuses, scolioses et cyphoscolioses, rachitisme vitamine D-résistant et hypophosphatémie, strabisme, anomalies rétiniennes, colobome, cataracte, vascularisation cornéenne, et hémangiome oculaire, rein en fer à cheval.
Le syndrome de naevus sébacé linéaire est sporadique. Un mosaïcisme génétique impliquant un gène dominant pourrait être responsable des syndromes du naevus épidermique (gène HRAS).
Le naevus sébacé linéaire est généralement asymptomatique mais en raison de son impact esthétique et de sa transformation maligne potentielle, une résection prophylactique de la lésion (de préférence avant la puberté et même parfois durant la petite enfance) peut être recommandée.
Les locutions « syndrome du naevus épidermique » et « syndrome du naevus sébacé linéaire » sont souvent utilisées de manière interchangeable mais le syndrome du naevus épidermique se différencie en comportant un groupe de maladies caractérisées par l'association d'un naevus épidermique (de n'importe quelle variété) et des atteintes diverses d'un ou plusieurs organes.
Étym. lat. nævus : marque, tache
Syn. naevus sébacé de Jadassohn, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (syndrome de), syndrome de Solomon, naevus organoïde
Réf. Orphanet, S. Menascu, neuropédiatre israélien (2008)
→ HRAS gene, naevus sébacé, hémimégalencéphalie, épithélioma basocellulaire, coarctation de l'aorte
[F2, H1, H3, I2, J1, K2, P2, Q3]
Édit. 2018
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme métatropique l.m.
metatropic dwarfism
Chondrodystrophie avec membres courts dès la naissance, ressemblant à l'achondroplasie ou au syndrome de Morquio, associée à une dolichocéphalie, une cyphoscoliose progressive, un thorax en entonnoir et un retard mental (inconstant).
La dysostose est généralisée, la trame osseuse et l'ossification sont anormales. Les os des membres sont très courts, en massue, la partie antérieure des corps vertébraux est hypoplasique et il se développe, chez les sujets qui survivent une cyphoscoliose sévère qui aggrave la petite taille (la taille adulte est de 120cm env.) l’hypoplasie de l’apophyse odontoïde entraîne une instabilité C1-C2. Il existe une raideur articulaire. En ophtalmologie, on décrit parfois une cataracte (1/10). L’affection a été classée en 4 types (Kozlowski, 1988) : type 1 : létal en périnatal ; type 2 : létal après un délai plus ou moins long, autosomique récessif; type 3 : forme habituelle, de transmission autosomique dominante ; type 4 : forme modérée à survie prolongée. Le diagnostic peut être évoqué in utero sur la brièveté des membres. (MIM 250600).
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1966) ; K. S. Kozlowski, médecin radiologue australien (1988)
Étym. gr. metatropos : changeant
Syn. dysplasie métatropique
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
Nathalie (syndrome de) l.m.
Nathalie syndrome
Surdité, cataracte, atrophie musculaire, retard de croissance, retard de développement sexuel, et anomalies électrocardiographiques.
Une famille allemande a été signalée, un garçon et trois filles. L’affection est autosomique récessive (MIM 255990).
C. W. R. Cremers, otorhinolaryngologiste néerlandais (1975)
Étym. Nathalie : prénom d'une fille de cette famille
[I2, K2, O4, P1, P2,]
Édit. 2019
neurofibromatose de type II (NF-2) l.f.
neurofibromatosis type II
Phacomatose caractérisée par des taches « café au lait » peu nombreuses, par de nombreux neurinomes (schwannomes) en particulier des nerfs acoustiques, des racines nerveuses et des nerfs périphériques et par des méningiomes.
De nombreuses mutations ont été décrites. Il n’existe en général pas de taches "café au lait", et les nodules iriens de Lisch sont absents. On trouve très fréquemment une cataracte présénile sous-capsulaire postérieure et nucléaire. L'atteinte du facial (VII), proche du neurinome, peut donner une lagophtalmie, une hypoesthésie et une opacification cornéenne secondaire. Plusieurs familles ont été décrites avec hamartomes rétiniens. L’hérédité est dominante autosomique (MIM 101000), mais dans la moitié des cas il s’agit chez le cas index d’une mutation de novo. Gène de la NF2 en 22q12.2. , la protéine exprimée est la schwannomine (ou merline). 50% des cas sont dus à des mutations de novo.
W. R. Kanter, neurologue et R. Eldridge, médecin généticien américains (1980)
Syn. neurinome bilatéral du nerf cochléaire (VIII), neurofibromatose de type central
→ phacomatose, neurinome, neurinome de l'acoustique, schwannome
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
nystagmus congénital l.m.
congenital nystagmus
Nystagmus spontané, pouvant exister dès la naissance, parfois héréditaire, associé ou non à un strabisme et constituant un syndrome d'étiologie sensorielle ou motrice.
Le qualificatif de "précoce" serait mieux adapté que celui de "congénital". La cause peut être congénitale comme une cataracte mais le nystagmus n'apparaîtra que vers 6-8 mois. A l'opposé, le nystagmus peut apparaître dès les premiers mois et sa cause n'être dépistée qu'ultérieurement.
Sa forme est variable, pendulaire ou "à ressort" selon les sujets et suivant la position du regard chez le même sujet. Il peut être supprimé dans une position particulière du regard dite position de blocage.
Étym. gr. nustazô : je m'incline
Syn. nystagmus oculaire
O'Donnell-Pappas (syndrome de) l.m.
O'Donnell-Pappas’ syndrome
Hypoplasie fovéale légère, cataracte précoce (avant la quarantaine) et pannus cornéen limbique sur 360°.
Il s’y ajoute nystagmus et hyperpigmentation diffuse généralisée. L’affection est autosomique dominante.
F. E. O’Donnell Jr et H. R. Pappas, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. hypoplasie fovéale et cataracte présénile
Édit. 2017
onycholyse semi-lunaire partielle l.f.
partial onycholysis with scleronychia
Soulèvement et décollement spontané de l'ongle au niveau de la pulpe unguéale.
Le début se fait sur le bord libre, sans soulever totalement l'ongle, sans inflammation. Une cataracte congénitale est parfois associée à cette anomalie. L’affection est autosomique dominante (MIM 164800)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta, microcéphalie et cataracte l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, microcephaly and cataract
Microcéphalie, cataracte bilatérale et fractures multiples prénatales.
Une famille dont deux enfants sur trois avec les sclères bleues. L’affection est autosomique récessive (MIM 259410).
Marie Louise Buyse et Marilyn L. Bull, généticienne et pédiatre américaines (1978)
Édit. 2017
ostéoporose-pseudogliome (syndrome) l.m.
osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Ostéogenèse imparfaite associée à un pseudogliome bilatéral oculaire.
L'enfant est de petite taille avec hypotrichie. Les sclères sont bleues avec un aspect de pseudogliome qui est pris pour un rétinoblastome ou une dysplasie rétinienne de Reese, il peut y avoir microphtalmie, cataracte, persistance du vitré primitif, et atrophie optique. Les altérations ostéo-articulaires éventuelles sont : fractures spontanées, ostéoporose, anomalies vertébrales, hyperlaxité et hypotonie. Le décès a lieu dans l'enfance. Un gène est localisé en 11q12-q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 259770).
Josette W., Bianchine, pédiatre américaine (1972)
Syn. osteogenesis imperfecta forme oculaire
Édit. 2017
paramyotonie congénitale l.f.
paramyotonia congenita
Affection musculaire constatée dès la naissance avec raideur spasmodique et douloureuse (tête, cou, membre supérieur), suivie d'un état paralytique causé ou aggravé par le froid.
Elle diffère de la maladie de Gamstorp par son apparition précoce. On observe une myotonie des muscles des paupières et des muscles oculomoteurs, et parfois une cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 170500).
A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886)
Syn. maladie de von Eulenburg
→ von Eulenburg (maladie de), paralysie périodique hyperkaliémique, Gamstorp (maladie de)
parésie spastique-glaucome-retard mental l.m.
spastic paresis, glaucoma and mental retardation
Syndrome associant une paralysie spastique d'apparition lente, un retard mental modéré, un glaucome et une cataracte secondaire.
Affection retrouvée dans deux familles avec parents consanguins. Les signes observés sont retard psychomoteur, ataxie, hyperréflexie, troubles de la marche et du langage, hypertonie, rigidité, raideur articulaire, diplégie, paraplégie, quadriplégie. Le glaucome peut s’accompagner d’une buphtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 270850).
J. Heijbel et S. Jagell, pédiatres suédois (1981)
Peters (anomalie de) l.f.
Anomalie de développement de la chambre antérieure de l'œil par anomalie de migration des cellules de la crête neurale, provoquant une opacité centrale de la cornée avec synéchies iridocornéennes qui partent de la collerette irienne pour venir au contact de l'opacité.
La chambre antérieure est plus ou moins virtuelle, avec adossement du cristallin souvent atteint de cataracte.
À un degré de plus, le stroma est absent, c'est l'anomalie de von Hippel qui est associée de façon constante à un glaucome, de traitement très difficile, et très souvent à des malformations telles qu'une fente labiovélopalatine, un méningocèle.
Les mutations des gènes FOXC1, PAX6, PITX2, ou CYP1B1 peuvent causer l’anomalie.
A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
→ clivage de la chambre antérieure (syndrome de), FOXC1, PAX6, CYP1B1, anomalie de von Hippel, glaucome, méningocèle
[P2]
Édit. 2018
PHACE (syndrome) l.m.
Phacomatose associant hémangiomes du visage, anomalies de la fosse postérieure, anomalies artérielles et anomalies oculaires.
Affection rare, sporadique et non héréditaire où, pour les yeux, on recherchera une microphtalmie, une anomalie avec hypoplasie du nerf optique et une cataracte congénitale.
Ilona J. Frieden, dermatologiste américaine (1996)
phaco-anaphylaxie n.f.
phakolytic glaucoma
Réponse granulomateuse par réaction anaphylactique à la libération dans l’humeur aqueuse de matériel cristallinien.
Complication rare de la chirurgie de la cataracte ou des plaies du segment antérieur.
Syn. uvéite phaco-antigénique, endophtalmie phaco-anaphylactique
phaco-émulsification n.f.
phako-emulsification
Technique d'émulsification du contenu d'un cristallin cataracté, en l'occurence des masses situées à l'intérieur de sa capsule (cortex et noyau).
Étym. gr. phakos : lentille
phaco-érisis n.f.
phakoerisis
Technique aujourd'hui abandonnée d'extraction extra-capsulaire de la cataracte à l'aide d'une ventouse (érisiphaque).
Syn. opération de Barraquer