blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.
blepharoptosis with absent eyes movements
Édit. 2017
dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.
cerebellar degeneration with slow eye movements
Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.
pain, submandibular, ocular and rectal with flushing
Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).
R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)
Étym. lat. dolor : douleur
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
milieux oculaires l.m.p.
ocular media
Espaces intra-oculaires occupés par des éléments liquides et/ou transparents, séparant les différents dioptres de l’œil et permettant la transmission de la lumière jusqu’à la rétine.
Syn. milieux oculaires réfringents
→ chambre antérieure de l'œil, chambre postérieure de l'œil, corps vitré, humeur aqueuse
mouvements oculaires l.m.p.
ocular movements
Changement de position des globes oculaires sous la dépendance des muscles et des nerfs oculomoteurs et sous le contrôle du système nerveux central.
Ils comprennent les mouvements lents et les mouvements rapides ou saccades. D'après leur direction, on distingue des mouvements de version dans lesquels les deux yeux bougent dans le même sens et des mouvements de vergence dans lesquels le déplacement des yeux se fait en sens inverse (convergence et divergence).
Les mouvements volontaires sont constitués d'une saccade. Ils sont destinés à amener un stimulus périphérique en face de la macula. Les mouvements lents permettent de stabiliser l'image sur la macula. Le mouvement de poursuite est caractérisé par la poursuite d'une cible visuelle se déplaçant de manière continue ; il s'agit d'un mouvement lent.
Les mouvements oculaires réflexes sont sous la dépendance d'afférences vestibulaires et proprioceptives cervicales suscitées par les déplacements de la tête.
mucopolysaccharidoses oculaires l.f.p.
ocular mucopolysaccharidoses
Groupe d'affections concernant le métabolisme des mucopolysaccharides où, à des anomalies systémiques parfois létales viennent s'adjoindre des anomalies oculaires, avec deux cibles préférentielles : la cornée et la rétine.
Une atteinte cornéenne s'observe cliniquement dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), IV (Morquio) et VI (Maroteaux-Lamy), alors qu'une atteinte rétinienne s'observe dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo) et IV (Morquio) sous forme d'une rétinopathie pigmentaire.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
mouvements oculaires non conjugués l.m.p.
Syn. vergence
→ vergence
[P2]
Édit. 2019
mouvements oculaires conjugués l.m.p.
Syn. version (en ophtalmologie)
→ version
[P2]
Édit. 2019
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021
dysplasie osseuse avec nanisme l.f.
dysplasia of bone with dwarfism
L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
kératose folliculaire, nanisme et atrophie cérébrale l.m.
keratosis follicularis, dwarfism, and cerebral atrophy
Kératose sévère généralisée, important retard de croissance et atrophie cérébrale.
Il existe un nanisme sévère, harmonieux et congénital, une microcéphalie, des cheveux, sourcils et cils complètement absents. Le décès survient dans l'enfance. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308830).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1974)
mulibrey (nanisme) l.m.
mulibrey’s dwarfism
Syndrome associant un nanisme, une hypotonie et une faiblesse musculaire, une hépatomégalie, des anomalies cardiaques dont la plus fréquente est la péricardite constrictive, des lésions oculaires avec hypoplasie choroïdienne et taches jaunâtres rétiniennes, une dysplasie fibreuse du tibia.
Le retard de croissance existe dès la naissance. La taille à l’âge adulte est de 1,40 à 1,60 m. Il s’accompagne d’un retard mental. Le faciès est triangulaire, le front bombé, le crâne d’aspect hydrocéphalique, l’ensellure nasale est profonde et large, les cheveux ont une implantation haute. On note un hypertélorisme, une oligodentie, des anomalies de la voûte nasale, la voix est haut perchée. La selle turcique est peu profonde et allongée en J ; la choroïde est hypoplasique avec dispersion pigmentaire à la mi-périphérie et taches rétiniennes jaunâtres caractéristiques. L’hépatomégalie s’accompagne d’anomalies fonctionnelles.
L’affection, rare, est autosomique récessive (MIM 253250).
J. Perheentupa, pédiatre finlandais (1970)
Étym. terme formé des deux premières lettres des mots anglais : MUscle, LIver, BRain, EYe (muscle, foie, cerveau, œil)
nanisme n.m.
dwarfism
Anomalie de naissance ou de croissance donnant à un individu adulte une taille inférieure à la moyenne de son entourage.
Le nanisme peut avoir différentes causes physiopathologiques : hérédité, troubles de l'ossification ou de l'ostéogénèse, etc.
→ taille
nanisme achondroplasique l.m.
achondroplastic dwarfism
nanisme acromésomélique l.m.
acromesomelic dwarfism, acromesomelic dysplasia
Malformation congénitale associant une brièveté des segments moyens des membres à une atteinte des extrémités, mains et pieds et pour certains de l’extrémité céphalique.
Plusieurs types sont décrits :
La forme de Maroteaux à transmission autosomique récessive ;
La forme de Campailla et Martinelli avec une atteinte des phalanges ;
Le syndrome de Nievergelt à transmission dominante autosomique où les déformations très particulières de la jambe sont caractéristiques.
Le syndrome de Robinow à transmission récessive autosomique.
P. Maroteaux, pédiatre et généticien français (1971) ; E. Campailla et B. Martinelli , chirurgiens italiens (1971) ; K. Nievergelt, chirurgien suisse (1944) ; M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
Étym. gr. acros : extrémité ; melos : membre
→ Robinow (nanisme de), dysplasie acromésomélique de Maroteaux, Nievergelt (syndrome de), acrodysplasie mésomélique de Campailla et Martinelli
nanisme à tête d'oiseau l.m.
bird-headed dwarfism
H. Seckel, pédiatre américain (1960)
Syn. Seckel (syndrome de)
nanisme avec sixième doigt l.m.
6-fingered dwarfism
Syn. syndrome d'Ellis-van Creveld
→ Ellis-Van Creveld (syndrome d')
[F2,I2,P2,P3,Q2]
Édit. 2018
nanisme campomélique l.m.
campomelic dwarfism
Nanisme caractérisé par une convexité antérieure des membres inférieurs, des anomalies du thorax et des vertèbres, et dont le diagnostic peut être évoqué in utero devant un retard de croissance fœtale grâce à l’examen du contenu utérin.
Le raccourcissement et l’incurvation des os des membres portent surtout sur le segment jambier ; il existe un retard d’ossification, une hypotonie, une luxation des hanches. Le thorax étroit, « en cloche », avec hypoplasie scapulaire et costale, des anomalies laryngotrachéales et une cardiopathie congénitale sont responsables de troubles cardio-respiratoires. La face est plate avec hypertélorisme, micrognatie et division vélopalatine. Le rachis présente une platyspondylie et une hypoplasie pédiculaire des vertèbres thoraciques. L’ambigüité sexuelle est fréquente. La transmission est autosomique dominante par mutation du gène SOX9 en 17q24.3
P. Maroteaux, pédiatre généticien français et J. W. Spranger, pédiatre allemand (1971)
Étym. gr. kampè :incurvé ; melos : membre
Syn. dysplasie campomélique
→ SOX9
nanisme cortical, épaississement des os longs et hypocalcémie transitoire l.m.
dwarfism, cortical thickening of tubular bones, and transient hypocalcemia
Affection comportant un nanisme avec épaississement des os longs, une hypocalcémie et une hypophosphatémie un retard de fermeture de la fontanelle, une myopie (non constante) et un petit poids de naissance.
L'affection est autosomique dominante.
F. M. Kenny, pédiatre américain (1966)
Syn. Kenny (syndrome de), Kenny-Caffey (syndrome de)
nanisme diastrophique l.m.
diastrophic dwarfism
Chondrodysplasie avec nanisme micromélique, déformations importantes du squelette des membres, du rachis, malformations de la face.
Les os sont courts et trapus, les épiphyses déformées, les articulations en mauvaises positions , dont le signe pathognomonique du « pouce d'autostoppeur », par subluxation du pouce en abduction, des mains botes cubitales, des pieds bots rigides, des anomalies de la face : kystes des oreilles, fente labiale, division vélopalatine, des malformations vertébrales cervicales hautes avec instabilité C1-C2, dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives.
. En plus d'une mortalité infantile élevée, son pronostic est sombre, car il entraîne un nanisme sévère, une cyphoscoliose évolutive. Le QI est normal. La transmission est autosomique récessive par mutation sur le gène SLC26A2 porté sur le chromosome 5 en 5q32codant pour le transporteur de sulfate SLC26A2 nécessaire à la sulfatation des protéoglycanes. Le diagnostic intra-utero est possible.
M. Lamy, membre de l’Académie de médecine et P. Maroteaux, pédiatres français (l960)
Étym. gr. diastrophos : de travers, tordu
Syn. dysplasie diastrophique
→ SLC26A2
nanisme de Russell l.m.
A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell (syndrome de), Silver-Russell (syndrome de)
nanisme de Silver-Russell l.m.
Silver-Russell’s dwarfism
H. K. Silver, pédiatre américain (1953), A. Russell, pédiatre britannique (1954)
→ Russell-Silver (syndrome de), malformations des vertèbres dorsales et lombaires responsables de cyphoscolioses sévères évolutives)
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
nanisme de type Laron l.m.
Laron’s dwarfism type I, Laron syndrome
Nanisme dû à une insensibilité à l'hormone de croissance, dont il existe deux formes secondaires à une déficience, l’une du récepteur de cette hormone et l’autre du postrécepteur.
On observe des sclères bleues, une voix haut perchée, une limitation à l'extension de l'épaule, des membres courts, et une dystrophie des hanches. La concentration sérique de l’hormone de croissance est augmentée. Le Locus du gène de l'affection (GHR) est situé en 5p13-p12. L’affection est autosomique récessive (MIM 262500).
Z. Laron, pédiatre israélien (1974)
Syn. nanisme hypophysaire de type II, déficience en récepteur d'hormone de croissance, insensibilité à l'hormone de croissance (syndrome de l')
→ GHR gene