acrodermatite chronique atrophiante l.f.
acrodermatitis chronica atrophicans
Manifestation inconstante de la phase tertiaire de la maladie de Lyme, caractérisée par une infiltration violacée des faces d'extension des membres évoluant vers une atrophie cutanée laissant voir le réseau veineux superficiel.
Le traitement consiste en une antibiothérapie adaptée.
P. Pick, dermatologue tchèque, membre de l'Académie de médecine (1894) et K. Herxheimer, dermatologue allemand (1902)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation
Syn. maladie de Pick-Herxheimer, érythromélie (obs.)
[D1, J1]
Édit. 2020
acromicrie n.f.
acromicria
Variété de nanisme lié à un défaut de développement en longueur des membres associé parfois à une microcéphalie.
Th. Brugsch, médecin interniste allemand (1927), P.O. Lundberg, neurologue suédois (1971)
Étym. gr. akros: extrémité; mikros : petit
Syn. maladie de Brugsch, nanisme micromélique
→ micromélie, Lundberg type 1 (syndrome de), Brugsch (maladie de)
[I,Q2]
Édit. 2017
adénite histiocytaire nécrotique l.f.
histiocytic necrotizing lymphadenitis
Maladie rare qui touche plus volontiers la femme jeune et qui se manifeste par des adénopathies cervicales unilatérales, indolores, isolées ou associées à des signes généraux divers: fièvre variable, manifestations digestives, altération de l’état général, sueurs, arthralgies, rashs cutanés, hépato- et splénomégalie.
Souvent normaux, les résultats des examens biologiques montrent parfois un Syndrome inflammatoire (V.S., CRP). Le diagnostic est histopathologique : il s’agit d’une adénite nécrosante, non suppurée, contenant des débris nucléaires sans polynucléaires et une importante réaction histiocytaire. Les diagnostics différentiels principaux sont les lymphomes malins et l’adénite lupique. L’évolution est spontanément favorable en 4 à 6 mois. Les rechutes sont possibles.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. maladie de Kikuchi, lymphadénite nécrosante histiocytaire
[N1,P1]
Édit. 2017
adipose douloureuse de Dercum l.f.
Dercum's disease, adiposis dolorosa
Affection rare, atteignant surtout la femme ménopausée, de cause inconnue, caractérisée par l'apparition sur le corps - à l'exception de la face, du cou, des mains, des pieds et des sillons articulaires - de masses lipomateuses diffuses et nodulaires fermes, douloureuses spontanément et à la pression, dont la palpation donne l'impression de « paquets de vers », et qui s'accompagnent de troubles vasomoteurs, d'asthénie, d'ecchymoses et d'altérations psychiques.
L'évolution se fait par poussées successives vers une obésité importante provoquant, par suite des douleurs qui l'accompagnent, une gêne fonctionnelle non négligeable.
F.X. Dercum, neurologue américain (1888)
Étym. lat. adeps : graisse
Syn. maladie de Dercum, neurolipomatose douloureuse
[A3,R1 ]
Édit. 2017
apophysite calcanéenne l.f.
Sever's disease
Dystrophie de croissance intéressant le noyau d'ossification secondaire postérieur du calcanéum.
Elle survient entre 8 et 10 ans, se caractérise par des douleurs sur la tubérosité postérieure du calcanéum et, le plus souvent, sur les radiographies par une ou des fissurations transversales du noyau secondaire. Elle guérit spontanément en quelques mois en laissant parfois un épaississement osseux. Elle est considérée comme liée à la traction du tendon d'Achille sur la zone en croissance postérieure du calcanéum.
J. W. Sever, médecin américain (1912)
Étym. gr. apo: hors de; phusis: croissance; ite: suffixe indiquant l'inflammation
Syn. maladie de Sever
apoplexie utéroplacentaire l.f.
severe placental abruption (grade IIIb)
Hématome rétro-placentaire dont l'infarcissement s'étend à tout l'utérus, aux viscères pelviens, et même extra-pelviens en particulier aux reins, au foie, ou au cerveau.
Elle régresse si l'utérus est rapidement évacué.
Étym. gr. apoplexia : apoplexie, être frappé de stupeur
Syn. maladie de Couvelaire
artérite temporale à cellules géantes l.f.
giant cells temporal arteritis
Syn. maladie de Horton
[ K4, N3, P2]
Édit. 2019
ataxie aigüe de Leyden-Westphal l.f.
acute ataxia, Leyden's ataxia
Affection aigüe caractérisée par des troubles de coordination motrice atteignant surtout les jeunes gens.
Elle se caractérise par de fréquentes convulsions et syncopes initiales, puis par la coexistence d'ataxie de type cérébelleux, avec nystagmus, d'un Syndrome pyramidal (exagération des réflexes ostéotendineux, clonus du pied, parésie de divers groupes musculaires) et d'affaiblissement intellectuel.
Son évolution est variable, souvent réversible.
Elle correspond probablement à une atteinte inflammatoire, surtout cérébelleuse, et pourrait être notamment apparentée à une encéphalite épidémique ou représenter une première poussée de sclérose en plaques.
E. von Leyden, interniste allemand (1891), K. Westphal, neuropsychiatre allemand (1877)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. maladie de Leyden, myélite aigüe disséminée
atrophie optique et dysplasie osseuse l.f.
optic atrophy and dysplasia
Dysplasie craniométaphysaire avec hyperostose des os du crâne, forme anormale des métaphyses, hypertélorisme, compression des nerfs optique et acoustique, paralysie faciale, surdité, atrophie optique parfois.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. maladie de Pyle
blastomycose sud-américaine l.f.
south american blastomycosis
Syn. maladie de Lutz, Splendore et Almeida
Édit. 2017
borréliose de Lyme l.f.
Lyme borreliosis
Syn. maladie de Lyme
→ maladie de Lyme,borréliose, Borrelia burgdorferi
[D1]
Édit. 2019
Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
cachexie hypophysaire l.f.
M. Simmonds, médecin allemand (1914)
Syn. maladie de Simmonds
[N1,H1]
cholémie familiale l.f.
familial cholemia, cholaemia, Gilbert's cholaemia
A. Gilbert, membre de l'Académie de médecine, M. J. Castaigne, P. Lereboullet, membre de l'Académie de médecine, gastro-entérologues français, (1900)
Syn. maladie de Gilbert
[Q2,R1]
cholestase familiale récurrente cirrhogène l.f.
R. Clayton, médecin américain (1969)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. maladie de Byler
→ cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1
chondrodysplasia punctata l.f.
chondrodysplasia punctata
Chondrodysplasie familiale marquée par un nanisme, une ichtyose cutanée, des dysmorphies faciales et des calcifications péri-articulaires donnant un aspect radiologique en grains de plomb, d'où son nom.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931) et R. Happle, dermatologiste allemand (1979)
Syn. maladie de Conradi-Hünermann, épiphyses ponctuées, maladie de Happle
[Q2,I]
coccidioïdomycose n.f.
coccidioïdomycosis
Mycose pulmonaire provoquée par Coccidioïdes immitis, presque exclusivement limitée aux régions désertiques du sud-ouest des États-Unis et connue aussi en Russie.
L'atteinte est primitivement pulmonaire. Elle apparaît 10 à 14 jours après l’inhalation de poussières infectées. Elle est asymptomatique dans 60% des cas. Dans 5 à 10% des cas, la primo-infection s'accompagne d'érythème noueux ou polymorphe. La maladie peut évoluer vers une forme pulmonaire sévère simulant une tuberculose, vers une forme
cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). cutanée chronique avec granulome verruqueux, surtout du visage et du cou, ou vers une forme viscérale chronique (25% de péricardite, 25% d'atteinte osseuse). Dans 1 à 2% des cas, l'infection est disséminée, généralement mortelle, avec multiviscérite, méningite et abcès sous-cutanés. 25% des patients atteints de sida à taux de CD4 inférieur à 200 sont atteints en zone d'endémie. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d'une sphérule (20 à 60 µm) ou forme infectante, soit à l'examen direct dans les prélèvements pulmonaires ou le pus, soit à l'examen anatomopathologique des biopsies d'organes. La culture mycologique, qui est dangereuse à manipuler, confirme le diagnostic. Il existe un diagnostic sérologique.
Le traitement repose sur l'amphotéricine B (I.V.) dans les formes graves ; le kétoconazole, l'itraconazole et le fluconazole peuvent être efficaces dans les formes moins sévères. Une vaccination est à l'étude.
A. Posadas, parasitologue argentin (1892) ; R. J. Wernicke, anatomopathologiste argentin (1892) ; E. Rixford, chirurgien américain (1896)
Syn. maladie de Posadas et Wernicke, maladie de Posadas et Rixford, fièvre du désert, fièvre de la vallée de San Joaquin, rhumatisme du désert
[D1,K1]
cranio-ostéo-arthropathie l.f.
Forme rare d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive, héréditaire autosomique récessive, rare (prévalence <1/1 000 000 – 30 cas rapportés), caractérisée par un retard de fermeture des sutures crâniennes et des fontanelles, un hippocratisme digital, une arthropathie et une périostose.
Elle se manifeste dans l'enfance par des signes d'ostéoarthropathie hypertrophique primitive avec un hippocratisme digital, une clinodactylie des doigts, une éruption cutanée eczémateuse, une arthropathie, une néoformation osseuse périostée, et des troubles de l'ossification du crâne avec un élargissement des fontanelles et des os wormiens surnuméraires. Elle peut aussi être associée à une cardiopathie congénitale.
Elle est due à des mutations du gène HPGD (4q33-q34) ; les porteurs hétérozygotes peuvent avoir une forme clinique discrète.
H. Girschilk, pédiatre allemand (2010)
Syn. maladie de Currarino, ostéoarthropathie idiopathique de Currarino, syndrome de Reginato-Schiapachasse
Réf. H. Girschick, Orphanet décembre 2010
[A4,O6,Q2]
dermatite herpétiforme l.f.
herpetiforme dermatitis
Maladie auto-immune qui se traduit cliniquement par du prurit intense avec lésions érythémateuses, papuleuses et apparition de vésicules.
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. maladie de Dühring-Brocq
dermatose acantholytique de Grover l.f.
transient acantholytic dermatosis, Grover's disease
Dermatose caractérisée par une acantholyse intraépidermique sans monstruosité des kératinocytes, en l'absence de tout dépôt d'anticorps de type pemphigus, sans caractère familial, survenant après 40 ans avec une nette prédominance masculine, faite de lésions papuleuses, œdémateuses et érythémateuses ou papulovésiculeuses ou papulokératosiques, prurigineuses, qui siègent surtout à la partie supérieure du tronc.
Histologiquement, l'acantholyse est constante mais focale, réalisant des fentes plus que de véritables bulles, le plus souvent de localisation suprabasale sans aucune monstruosité des kératinocytes ; il s'y associe, à un degré variable, des aspects de dyskératose. L'étiologie est inconnue. Le traitement est mal codifié en raison de la possibilité fréquente de régression spontanée. Dans les formes modérées et transitoires, une simple corticothérapie locale suffit.
R. Grover, dermatologue américain (1970)
Syn. maladie de Grover, dermatose acantholytique transitoire
Destombes (maladie de) l.f.
Destombes’ disease
P. Destombes, anatomopathologiste français (1965) ; J. Rosai et R. F. Dorfman, anatomopathologistes américains (1969)
Syn. maladie de Destombes et Dorfmann
→ adénite sinusale cytophagique, histiocytose sinusale hémophagocytaire, adénite sinusale cytophagique
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)
dyskératose folliculaire isolée l.f. (obs.)
isolated dyskeratosis follicularis
Terme proposé pour une lésion correspondant au dyskératome verruqueux.
E. Helwig, anatomo-pathologiste américain (1954)
Syn. maladie de Darier isolée (obs.)
dysostose cléidocrânienne l.f.
cleidocranial dysostosis
Anomalie héréditaire caractérisée par un trouble du développement psychomoteur avec retard de soudure des os de membrane, surtout clavicule et crâne, associé à d’autres anomalies osseuses telles que cyphoscoliose, spina bifida et à des malformations cérébrales, surtout agénésie du cortex ou du corps calleux.
Ce cortex brachycéphalique entraîne une hydrocéphalie.
Il peut exister une dysmorphie faciale, une absence des clavicules, un élargissement de la fontanelle antérieure, une hydrocéphalie dès la naissance,des fractures osseuses, une anomalie des cotyles, une hyperlaxité ligamentaire, un palais ogival, une oligodontie. Les manifestations neurologiques comprennent : un retard mental, des crises d’épilepsie et une spasticité des membres pouvant aller jusqu‘à une paraplégie spastique ; et les signes oculaires : un ptosis, des orbites ovalaires verticalement, un hypertélorisme, des fentes palpébrales antimongoloïdes et parfois une exophtalmie.
L’affection est à transmission autosomique dominante (MIM 119600) ou récessive (MIM 216330). Des anomalies en 8q22 et 6p21 ont été notées.
P. Marie, membre de l’Académie de médecine et P. Sainton, neurologues français (1897) ; C. E. Oyer, anatomopathologiste américain (1998)
Syn. maladie de Pierre Marie et Sainton, dysostose cléidocrânienne de Marie et Sainton, dysplasie cléido-crânienne, syndrome de Scheuthauer, anostéoplasie de Hultkrantz
dysostose craniofaciale l.f.
craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease
Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. maladie de Crouzon