bêta-hydroxy-bêta–méthylglutaryl-CoA-réductase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-reductase (HMG-CoA-reductase)
Enzyme catalysant la réduction du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acide mévaldique par le NADPH (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné).
Cette enzyme, présente dans le réticulum endoplasmique, joue le rôle d'enzyme clé dans la biosynthèse des composés isopréniques et des stérols ; le cholestérol et ses dérivés oxydés sont des rétro-inhibiteurs.
Le jeûne et le diabète diminuent l'activité de cette enzyme. Il est inhibé par phosphorylation par une protéine-kinase dépendant de l'ADP ou de l'AMP, kinase qui inactive par ailleurs une enzyme de la voie de biosynthèse des acides gras, l'acétyl-CoA-carboxylase. Plusieurs types d'inhibiteurs de l'HMG-CoA-réductase sont utilisés en thérapeutique antihypercholestérolémique ou antitumorale.
→ acide mévaldique, nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné, isoprène, stérol, acétyl-CoA-carboxylase
[C1]
Édit. 2020
acide 5-hydroxy-indole-acétique l.m.
5-hydroxy-indole-acetic acid
Acide provenant de la dégradation de la sérotonine.
Une augmentation de l’élimination de l’acide 5-hydroxy-indole-acétique est observée dans certaines tumeurs carcinoïdes du tube digestif ou du poumon.
Syn. 5-hydroxy-indole-acétate
Sigle 5-HIA (français) ou 5-HIAA (anglais)
→ sérotonine, tumeur carcinoïde intestinale
[C1,C3,F5]
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acylcoenzyme A n.m.
β-hydroxyacylcoenzyme A
Composé formé au cours du catabolisme des acides gras dans les mitochondries, intermédiaire de l'hélice de Lynen de la β-oxydation.
Il provient de la fixation d'une molécule d'eau sur la double liaison d'un déhydro-acylcoenzyme A et il conduit par déshydrogénation à un β-céto-acylcoenzyme A.
→ hélice de Lynen, β-oxydation
Édit. 2017
bêta-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à longue chaîne (déficit en) l.m.
long-chain β-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase deficiency
Anomalie de la β hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, se traduisant cliniquement avant l'âge de deux ans par des épisodes d'hypotonie, d'hypoglycémie hypocétosique et par une myocardie hypertrophique.
L'enzyme β-hydroxy-acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne longue est l'un des trois constituants de la protéine trifonctionnelle mitochondriale. Son déficit a souvent un pronostic sévère. Les formes plus tardives, moins sévères, sont accompagnées d'une dystrophie choriorétinienne, d'épisodes de rhabdomyolyse et d'une neuropathie périphérique. L'anomalie rétinienne prend au pôle postérieur l'aspect d'une choroïdopathie polycyclique épargnant longtemps l'ilot fovéolaire, et en périphérie un aspect remanié poivre et sel. L'altération rétinienne est lente et progressive, et commence vers l'âge de deux ans, avec un électrorétinogrammetrès altéré et un rétrécissement concentrique des isoptères.
Les mères hétérozygotes peuvent, lorsque le fœtus est atteint, vers le troisième trimestre, développer un HELLP syndrome (haemolysis, elevated liver enzymes, low platelets) ou un ictère avec anorexie, nausées et vomissements. Le diagnostic est fait par étude de l'activité des trois enzymes de la protéine trifonctionnelle dans les fibroblastes. Le gène est en 2p23 et la mutation ponctuelle HADHA représente 90% des allèles mutés. L'affection est autosomique récessive (MIM 143450).
R. Wanders, pédiatre néerlandais (1989)
Syn. LCHAD (déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en déhydrogénase de la)
→ rhabdomyolyse, HELLP syndrome, protéine trifonctionnelle mitochondriale (déficit en), HADHA gene
Édit. 2017
bêta-hydroxy-butyrate-déshydrogénase n.f.
Enzyme catalysant de façon réversible le transfert d'hydrogène du β-hydroxybutyrate sur le NAD (nicotinamide-adénine-dinucléotide)
Dans le foie cet enzyme sert à réduire l'acide acétylacétique en acide β-hydroxybutyrique, dont la sécrétion dans le sang est beaucoup moins acide. Dans le muscle il est au contraire impliqué dans l'utilisation du β-hydroxybutyrate pour fournir en hydrogènes la chaîne respiratoire.
→ nicotinamide-adénine-dinucléotide, acide acétylacétique, acide β-hydroxybutyrique
Édit. 2017
déficit en 3-bêta-hydroxy-déshydrogénase l.m.
3-β hydroxy-deshydrogenase deficiency
Bloc enzymatique rare entre la d 5 prégnénolone et la progestérone, la deshydroépiandrostérone et l'androstènedione, affectant les glucocorticoïdes surrénaliens et la testostérone gonadique, avec perte de sel parfois mortelle à la naissance.
déficit en 17-bêta-hydroxy-deshydrogénase l.m.
17-β-hydroxy-deshydrogenase
Défaut enzymatique dans la chaine de synthèse des androgènes conduisant à un état intersexuel avec pseudohermaphrodisme masculin : phénotype féminin et génotype masculin.
25-hydroxy-cholécalciférol n.m.
25-hydroxy-cholecalciferol
Dérivé du cholécalciférol (vitamine D3), formé dans le foie par hydroxylation sur le C25, principale forme circulante dans le sang.
C’est le précurseur du 1,25-dihydroxycholécalciférol formé dans le rein, et qui constitue l’équivalent d’une hormone, active sur la minéralisation osseuse (et à fortes doses sur sa résorption) ainsi que sur l'absorption intestinale du calcium.
Le dosage du 25-hydroxy-cholécalciférol dans le plasma peut être effectué par techiques chromatographiques, immunodosages ou radio-immunologie. Il constitue un bon marqueur du statut vitaminique D d’un individu.
[C2]
18-hydroxy-corticostérone n.f.
hydroxy-18-corticosterone
Stéroïde précurseur de l'aldostérone.
[O4]
hydroxy-déhydroépiandrostérone n.f.
hydroxy-dehydroepiandrosterone.
17-cétostéroïde isolé de l'urine humaine, provenant d'une hydroxylation en 7 ou en 16 de la déhydroépiandrostérone.
Abrév. hydroxy-DHA
[O4]
hydroxy-DHA Abr.
→ hydroxyDéHydroépiAndrostérone
[O4]
5-hydroxy-indole-acétate l.m.
Syn. récepteur du tumor necrosis factor, acide 5-hydroxy-indole-acétique
Sigle 5-HIA (français) ou 5-HIAA(anglais)
→ acide 5-hydroxy-indole-acétique, récepteur du tumor necrosis factor
[C1]
Édit. 2015
5-hydroxy-indole-acétate
l.m.
5-hydroxy-indole-acetic acid
Syn. récepteur du tumor necrosis factor, acide 5-hydroxy-indole-acétique
Sigle 5-HIA (français), 5-HIAA(anglais)
→ acide 5-hydroxy-indole-acétique
[C1, C3, F5]
Édit. 2018
acide 8-hydroxy-2,2,14,14-tétraméthylpentadécanedioïque l.m.
Syn. acide bempédoïque
[C1]
Édit. 2019
déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase l.m.
3-hydroxy-3-methy-glutaryl-CoA lyase deficiency
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
5-alpha-réductase n.f.
5-alpha-réductase
Enzyme catalysant la réduction de la testostérone en dihydrotestostérone, métabolite 30 fois plus actif.
La 5-alpha-réductase est exprimée dans le testicule, la prostate, la corticosurrénale et la peau. Un déficit en cette enzyme est responsable d’un pseudo-hermaphrodisme chez le garçon.
→ testostérone, dihydrotestostérone
[M4,O4]
Édit. 2017
cytochrome b5-réductase n.f.
cytochrome b5-reductase
Enzyme flavinique, à FAD, catalysant la réduction du cytochrome b5 en oxydant le NADH.
Cet enzyme est surtout présent dans la plupart des cellules au niveau du réticulum endoplasmique, où il fait partie du système de la NADH-diaphorase et de la 9-désaturase des acides gras, mais il est aussi impliqué dans le système enzymatique soluble des globules rouges, capable de réduire la méthémoglobine.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
[C1]
cytochrome b5 réductase (déficit en) l.m.
cytochrome b5-reductase deficiency
Des mutations distinctes sont responsables des diverses formes de déficit (méthémoglobinémie congénitale récessive de type I, II ou III).
Selon la localisation de l'anomalie structurale, la stabilité de l'enzyme et/ou son activité sont plus ou moins diminuées. Dans la forme bénigne (type I), les désordres se limitent aux manifestations érythrocytaires ; cette anomalie est le plus souvent due à un enzyme actif, mais instable dont la concentration diminue rapidement avec l'âge de l'hématie. La forme grave (type II) est due à une abolition de l'activité catalytique qui perturbe également le métabolisme lipidique des tissus et réalise une maladie systémique sévère avec notamment des symptômes neurologiques.
Le diagnostic biologique de méthémoglobinémie congénitale récessive repose sur l'existence d'un spectre de méthémoglobine normale et sur une diminution de l'activité de la cytochrome b5-réductase. Le traitement de la méthémoglobinémie congénitale de type I repose sur des injections de bleu de méthylène en cas de poussée de méthémoglobinémie, d'administration d'acide ascorbique ou de riboflavine par voie orale.
Étym. gr. kutos : cellule ; khrôma : couleur
Syn. méthémoglobinémie congénitale récessive, déficit en méthémoglobine réductase, déficit en NADH-diaphorase
[R1]
déficit en dihydroptéridine réductase l.m.
dihydropteridine reductase deficiency
Enzyme dont le déficit congénital autosomique récessif est responsable de la phénylcétonurie type II.
déficit en lysine α-oxoglutarate réductase l.m.
lysine-α-oxoglutarate reductase deficiency
déhydroacyl-réductase n.f.
dehydroacyl-reductase
Enzyme catalysant l'hydrogénation, à partir de NADPH, d'un déhydroacyl-ACP formant un acyl-ACP au cours de la biosynthèse des acides gras dans les cellules.
dihydroptéridine réductase (déficit en) l.m.
dihydropteridine reductase deficiency
galacturonate-réductase n.f.
galacturonate-reductase
Enzyme catalysant la réduction par le NADPH du galacturonate en L-galactonate ou en L-galactonolactone, précurseurs possibles de l'acide ascorbique.
→ NADPH
glutathion-réductase n.f.
glutathion reductase
Enzyme catalysant la réduction du glutathion oxydé, sous sa forme disulfure, en glutathion réduit sous forme thiol.
Le donneur d'hydrogène est le NADPH.
Cet enzyme joue un rôle important dans le maintien du potentiel d'oxydoréduction intracellulaire.
→ NADPH
glyoxylique-réductase n.f.
glyoxylic reductase
Enzyme qui catalyse la réduction de l'acide glyoxylique en acide glycolique.
Cette réaction peut être catalysée en présence de NADH par la D-glycérate-déshydrogénase, dont l'absence congénitale est cause de l'oxalurie de type II, c'est-à-dire l'oxalurie sans glycolaturie.
→ NADH