hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
syndrome d'hydrocéphalie-malformation cardiaque-hyperdensité osseuse l.m
F. A. Beemer, généticien néerlandais (1983)
Syn. Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
Réf. Orphanet, .E. Proust-Lemoine (2004)
→ Beemer-Ertbruggen (syndrome de)
[H1,I2,K2,P3,Q2]
Édit. 2018
pouces en adduction (syndrome des) l.m.
adducted thumbs syndrome
Syndrome associant microcéphalie, fente palatine, difficultés de déglutition et arthrogrypose.
On trouve une microcéphalie avec crâniosténose et dysmorphie faciale, un hirsutisme, des oreilles bas implantées, une bouche entrouverte et une fente palatine. Au niveau articulaire, il existe des pouces en adduction, le signe d'Archibald (brièveté du 4ème métacarpien), un pied bot et une raideur articulaire. Au niveau ophtalmologique, on trouve télécanthus et ophtalmoplégie. L’affection est cause de détresse respiratoire et de mort dans l'enfance, son hérédité est autosomique récessive (MIM 201550).
J. C. Christian, médecin généticien américain (1971)
Syn. pouces pliés congénitaux
pouces pliés congénitaux (syndrome des) l.m.
thumbs congenital clasped
→ pouces en adduction (syndrome des)
syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose (type Dundar) l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome des pouces en adduction-pieds bots l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale l.f.
facial palsy, congenital unilateral or bilateral
Paralysie faciale congénitale uni ou bilatérale avec agénésie partielle des noyaux protubérantiels, proche du syndrome de Moebius mais sans l'atteinte oculaire.
On peut trouver également une aplasie cutanée et plus fréquemment un curieux aspect d'"oreilles pendantes". L’affection est autosomique dominante (MIM 134100).
D. Skyberg et C. B. van der Hagen, pédiatre et généticien norvégiens (1965)
hydrocéphalie congénitale l.f.
congenital hydrocephalus
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal entrainant une dilatation des espaces liquidiens ventriculaires chez l'enfant.
L'ossification de la boite crânienne n'étant pas achevée, une augmentation progressive de son volume et de son périmètre en résultent.
On en distingue deux formes :
- communicantes, liées généralement à une obstruction des citernes de la base, laquelle peut provenir d'un processus méningé inflammatoire prénatal, encore que des hémorragies méningées ou méningites de la petite enfance aient ici une part majeure ;
- non communicantes, dues à un blocage de l'aqueduc de Sylvius (agénésie, gliose épendymaire, malformation bifide, parfois génétiques et liées au chromosome X) ou à l'imperforation des trous de Magendie ou de Luschka. La distension du quatrième ventricule qui en dépend bombe entre les hémisphères cérébelleux (malformation de Dandy-Walker). D'autres anomalies peuvent être associées : malformations d'Arnold-Chiari, de la charnière cervico-occipitale, spina bifida avec parfois méningocèle.
Outre l'élargissement crânien, des signes neurologiques apparaissent eux aussi progressivement : syndrome pyramidal, cérébelleux, surdité, cécité par atrophie optique, troubles psychomoteurs.
Le traitement comporte la mise en place d'une dérivation du LCS : ventriculopéritonéale, ventriculo-atriale, ventriculocisternale. Son type est discuté en fonction de la nature de la malformation.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ Arnold-Chiairi (malformation d'), Dandy-Walker (malformation de), hydrocéphalie
[H2,Q2]
malformation congénitale l.f.
Erreur localisée de la morphogénèse d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une région plus étendue de l'organisme résultant d'une anomalie intrinsèque du développement intra-utérin
malformation congénitale du cœur l.f.
ankyloglossie-hétérochromie iris-pouces en griffe l.f.
ankyloglossia-heterochromia iridis-thumbs clasped
Adhérence de la langue au palais, hétérochromie irienne, anomalies des doigts avec pouce en griffe.
La racine du nez est large, il peut exister une fente palatine et bien évidemment des troubles du langage.
T. Sato, chirurgien japonais (1983)
Étym. gr. agkulê : frein ; glôssa : langue
Syn. Sato-Iida (syndrome de)
[P2,P3,Q2]
Édit. 2017
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
aplasie utérine bilatérale incomplète l.f.
bilateral incomplete congenital absence of the uterus
Absence congénitale d'utérus par aplasie des canaux de Müller, laissant persister sur un ou deux côtés une ébauche de corps utérin.
Elle peut être symétrique sous forme de deux nodules pleins comme dans le syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser-Mayer, ou asymétrique avec d’un côté un nodule plein et une annexe normale, de l’autre un ovaire et une trompe atrophique sans nodule.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
bassin de luxation bilatérale de hanche l.m.
pelvis with congenital bilateral hip luxation
Édit. 2017
cryptophtalmie (uni ou bilatérale) n.f.
Yeux cachés recouverts par la peau et réduits parfois à une simple vésicule sans ouverture palpébrale, malformation exceptionnelle et rarement isolée
Passage de la peau du front aux joues sans cils et sourcils. Souvent bilatérale et parfois asymétrique. L’affection est autosomique dominante (MIM 123570).
W. von Zehender et E. Manz, ophtalmologues allemands (1872)
Étym. gr. kruptos : caché ; ophtalmos : œil
Syn. cryptophtalmie avec microphtalmie et anomalie de Peters)
[Q2,P2]
hypoplasie du nerf optique bilatérale et familiale l.f.
optic nerve hypoplasia, familial bilateral
Une famille avec cinq membres sur quatre générations a été décrite.
Petite papille congénitale entourée d'un halo péripapillaire, baisse d'acuité visuelle importante.
L’affection est autosomique dominante (MIM 165550).
Y. Hackenbruch, ophtalmologiste uruguayen (1975)
[P2,Q2]
hypoplasie rénale bilatérale avec oligonéphronie l.f.
[M1]
nécrose corticale rénale bilatérale l.f.
bilateral renal cortical necrosis, cortical necrosis of the kidney, kidney cortex necrosis.
Affection rare caractérisée par une nécrose soit diffuse, soit focale et dans ce dernier cas compatible avec une récupération partielle de la fonction rénale.
Les causes sont multiples. La plus fréquente est la survenue, chez une femme enceinte, d'une coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) à l'occasion d'une toxémie gravidique, d'une septicémie, d'un choc hémorragique, d’un hématome rétro-placentaire, d’une crise d’éclampsie. La nécrose peut être secondaire à une pancréatite aigüe, à une déshydratation aigüe, à un traumatisme, à un choc septique, à une envenimation, à une micro-angiopathie thrombotique, à une intoxication notamment après absorption accidentelle de diéthylène-glycol. Les nécroses totales imposent le traitement définitif par les méthodes de substitution de la fonction rénale, dialyse et transplantation. Les formes partielles soulèvent les problèmes d'une insuffisance rénale aigüe oligo-anurique parfois prolongée mais réversible.
Syn. syndrome de Juhel-Renoy
nécrose striatale bilatérale de l'enfant (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child
Plusieurs syndromes de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus sont caractérisés par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant vers une quadriparésie spastique.
L'IBSN peut être familiale ou sporadique.
La prévalence de la forme sporadique est estimée à 1 à 9/1 000 000 et celle de la forme familiale à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition de l'IBSN familiale varie entre 7 et 15 mois, tandis que la forme sporadique peut se manifester à tout moment à partir de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence.
Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La forme familiale a un début insidieux et une évolution défavorable avec progression lente, tandis que la forme sporadique est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle qu'une infection à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Le diagnostic différentiel inclut la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
L'IBSN autosomique récessive est due à une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et l'IBSN mitochondriale à une mutation du gène ATP synthase-6 gene MTATP6.
Le test prénatal et le conseil génétique sont proposés aux familles des patients.
Il n'existe pas de thérapie standard. Le traitement par biotine orale a été reconnu pour ralentir l'évolution des premiers stades de la maladie.
Le pronostic de la forme familiale est généralement mauvais avec des patients évoluant vers une quadriparésie spastique suivie du décès, généralement secondaire à une infection. Le pronostic de la forme sporadique est variable, avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, soit des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale, MT-ATP6
nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child, sporadic form
Forme sporadique de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
La prévalence est de 1 à 9/1 000 000.
L'IBSN peut apparaître à tout moment à compter de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence. Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La maladie est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle que les infections à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
Le traitement repose sur le traitement de l'infection causale.
Le pronostic est variable avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, ou des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme familiale
nécrose striatale bilatérale familiale infantile
familial infantile bilateral striatal necrosis
Forme familiale de nécrose striatale bilatérale infantile (IBSN), syndrome de dégénérescence bilatérale symétrique spongieuse des noyaux caudés, putamen et globus pallidus, caractérisé par une régression développementale, une choréoathétose et une dystonie progressant vers une quadriparésie spastique.
La prévalence de l'IBSN familiale a été estimée à moins de 1/1 000 000.
L'âge d'apparition varie entre 7 et 15 mois. La maladie a un début insidieux et une évolution progressive associant : choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des habiletés motrices et verbales, myoclonus, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
Le diagnostic est confirmé par les images du scanner et de l’IRM.
La dégénérescence striatonigrale infantile autosomique récessive est causée par une mutation du gène NUP62 (19q13.33) et la dégénérescence striatonigrale infantile mitochondriale est causée par une mutation du gène MTATP6. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique sont offerts aux familles des patients touchés.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite disséminée aiguë, la neurodégénérescence avec l'accumulation de fer dans le cerveau, la maladie de Leigh, la chorée de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalonique, la déficience en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidémie glutarique I, l'intoxication au monoxyde de carbone.
Le pronostic est habituellement médiocre, quadriparésie spastique évoluant vers la mort, due à une infection.
Le traitement par la biotine orale ralentit initialement les progrès de la maladie.
Rachel Straussberg, neuropédiatre israélienne (2010)
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme sporadique, MT-ATP6, NUP62
paralysie laryngée bilatérale l.f.
bilateral laryngeal paralysis
Paralysie bilatérale par atteinte le plus souvent des deux nerfs laryngés inférieurs et plus rarement des deux nerfs vagues. On distingue les paralysies des dilatateurs et la paralysie complète du larynx.
→ paralysie complète du larynx, paralysie des dilatateurs
thoracotomie transverse bilatérale l.f.
bilateral transverse thoracotomy
Ouverture des 2 cavités pleurales avec section transversale du sternum par une incision passant par les 4e ou 5e espaces intercostaux droit et gauche.
Cette voie d'abord, rarement utilisée, l'est pour des tumeurs volumineuses médiastinales anté
fragilité osseuse avec craniosynostose, exophtalmie, hydrocéphalie et faciès caractéristique; l.f.
bony frailty with craniostenosis, protopsis,hydrocephalus and distinctive facial features
Affection comportant de multiples fractures et déformations rappelant l'ostéogénèse imparfaite, associées à une exophtalmie, une craniosynostose orbitaire et une hydrocéphalie.
Une seule famille porteuse de cette affection a été rapportée. Le quotient intellectuel était normal malgré l'hydrocéphalie. Certains sujets semblaient n'avoir que de petites orbites. L’hérédité était de type autosomique dominante (MIM 112240).
D. E. Cole et T. O. Carpenter, pédiatres américains (1987)
→ ostéogénèse imparfaite, exophtalmie, craniosynostose, hydrocéphalie.
[L1, H1, P2, Q3]
Édit. 2019