déficit en facteur von Willebrand l.m.
deficiency of von Willebrand’s factor
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
facteur von Willebrand l.m.
von Willebrand factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
[F4]
Édit. 2018
facteur von Willebrand-Normandie l.m.
von Willebrand-Normandie factor
Anomalie moléculaire héréditaire du facteur von Willebrand résultant d'une mutation au site de liaison du facteur VIII et empêchant le facteur von Willebrand d'exercer son rôle de stabilisation du facteur VIII, d'où un déficit associé en facteur VIIIc.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926)
Étym. Normandie en raison de l’origine normande du premier porteur de ce déficit.
→ facteur von Willebrand, facteur VIII de la coagulation
[F4]
Édit. 2018
Willebrand (facteur de von) l.m.
von Willebrand’s factor
Glycoprotéine multimérique circulant dans le sang et formant un complexe non covalent avec le facteur VIII coagulant.
Cette glycoprotéine s'associe à différentes structures sous-endothéliales, collagéniques ou non, et à deux complexes glycoprotéiniques plaquettaires, GP Ib-IX surtout, mais aussi GPIIb-IIIa. Elle est synthétisée dans les cellules endothéliales et les mégacaryocytes. Son absence ou son anomalie entraîne un désordre hémorragique qui peut être grave surtout en cas d'acte chirurgical.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1870-1949)
maladie de von Willebrand l.f.
von Willebrand’s disease
E. A. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)
Willebrand (maladie de) l.f.
Trouble de l’hémostase primaire lié dans la forme typique (type 1) à une diminution de la teneur en facteur de Willebrand.
La prévalence de l’affection est de 0,6 à 1,3´%. Hémorragies cutanéomuqueuses, allongement du temps de saignement, diminution au même degré de l’activité du facteur VIII coagulant et de l’activité du facteur de Willebrand, constituent les critères du diagnostic. Les formes très sévères, où la présence du facteur de Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D’exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur de Willebrand doivent être connues du fait de l’incidence thérapeutique: le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l’affinité du facteur de Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
La transmission la plus fréquente est autosomique dominante, le gène de structure étant porté par le chromosome 12. Il existe aussi des formes plus rares de transmission autosomique récessive.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; F. W. G. Leebeek et J. C. J. Eikenboom, hématologistes néerlandais (2016)
Andrén et von Rosen (incidence de) l.f.
Andrén and von Rosen’s view
Incidence radiologique du bassin de face réalisée chez le nourrisson pour rechercher une luxation de hanche.
Cette dénomination est peu usitée. Dans cette indication, la radiographie est de plus en plus remplacée par l’échographie, plus précise et non irradiante.
L. Adrén, médecin radiologiste suédois et S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1958)
[B2,I1,O1]
Édit. 2020
angiomatose rétinocérébelleuse de von Hippel-Lindau l.f.
von Hippel-Lindau's Syndrome
Syndrome rare, transmis sur le mode autosomique dominant, caractérisé par une angiomatose cérébelleuse et rétinienne, une polycythémie, des localisations polyviscérales, n'apparaissant souvent qu'à l'âge adulte.
Les manifestations cutanées, à type d'angiomes et de taches café au lait, sont exceptionnelles. Le diagnostic repose sur l'association d'une atteinte rétinienne et d'un syndrome cérébelleux. Le traitement est symptomatique de chaque atteinte viscérale.
E. von Hippel ophtalmologiste allemand, (1895), A.V. Lindau anatomopathologiste suédois (1926)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
Syn. von Hippel-Lindau (syndrome de)
[H1,J1,K4,P2,Q2]
Édit. 2017
anomalie de von Hippel l.f.
von Hippel's anomaly
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1900)
→ ulcère cornéen interne de von Hippel
[P2]
Édit. 2017
attelle de von Rosen l.f.
von Rosen’s splint
S. von Rosen, chirurgien orthopédiste suédois (1962)
cavité de von Baer l.f.
K. von Baer, Ritter, biologiste germano-balte (1792-1876)
[A4,O6]
colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.
von Hippel's choroidal and disk coloboma
Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante
E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)
→ colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine
[Q2,L2]
coloration de von Kóssa l.f.
von Kóssa’s stain
J. von Kóssa, anatomopathologiste austro-hongrois (1901)
[A2,A3]
dermatite exfoliative de Ritter von Rittershain l.f.
Ritter's disease, SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell’s syndrome
Affection rare, fébrile, caractérisée par un exanthème scarlatiniforme diffus du nouveau-né et du nourrisson, suivi d'une nécrolyse épidermique avec un aspect d'enfant ébouillanté marqué par des décollements spontanés, faisant suite à une infection focale staphylococcique muqueuse ou cutanée à type d'omphalite ou d'impétigo périorificiel.
La guérison est obtenue par antibiothérapie spécifique. L'accord s'est fait sur la nature staphylococcique de cette affection.
G. Ritter von Rittershain, pédiatre tchèque (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956);
Étym. gr. derma : peau ; ite : inflammation
Syn. syndrome de Ritter-Lyell, dermatite exfoliative des nouveau-nés ou des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillantés, épidermolyse staphylococcique aigüe
Ebner (glandes de von) l.f.
Glandes salivaires séreuses accessoires enchâssées dans la partie postérieure de la langue au contact du V lingual;
Leurs canaux excréteurs s'abouchent dans le sillon qui circonscrit la base des papilles caliciformes.
Ritter V. von Rosenstein von Ebner, anatomiste autrichien (1842-1925)
[A1, P3]
Édit. 2019
faisceau rubrospinal de von Monakow l.m.
tractus rubrospinalis
rubrospinal tract
Faisceau efférent de fibres myélinisées issues du noyau rouge, qui parcourt le cordon antérolatéral de la moelle pour se terminer dans les cellules motrices de la corne antérieure, où se projettent également les fibres corticospinales.
Cette voie est celle du tonus et de la synergie musculaire.
C. von Monakow neuropathologiste suisse (1895)
[A1,H1]
Édit. 2018
von Gierke (maladie de) l.f.
von Gierke disease
[C1, Q2]
Édit. 2020
von Hippel-Lindau (maladie de) (VHL) l.f.
von Hippel-Lindau's disease
Affection héréditaire autosomique dominante, à pénétrance quasi complète, phacomatose angiomateuse multisystémique, dont l'élément caractéristique est surtout l'hémangioblastome, (tumeur vasculaire riche en réticuline, souvent multiple), associée à une composante principalement kystique, parfois prédominante et à de fréquentes lésions viscérales.
Les localisations les plus fréquentes sont la rétine (dans deux tiers des cas) et le cervelet (90% des hémangioblastomes sont infratentoriels). Avec un début clinique vers 30 à 40 ans, l'hémangioblastome cérébelleux peut se traduire par un syndrome de la fosse postérieure et une hypertension intracrânienne, ou même par un syndrome frontal d'emprunt. Une polyglobulie est évocatrice. Une syringomyélie est parfois associée mais une localisation médullaire est plus rare. Elle aggrave le pronostic par un risque paraplégique de causes variées, hémorragique p. ex. Des lésions viscérales surtout kystiques, se rencontrent assez souvent, notamment rénales, pancréatiques et hépatiques. Les phéochromocytomes, paragangliomes et les carcinomes rénaux sont fréquents. On relève aussi des tumeurs du sac endolymphatique entraînant une surdité, et des cystadénomes épididymaires.
L'affirmation du diagnostic nécessite la présence soit de deux hémangioblastomes, soit d'un hémangioblastome et d'une lésion viscérale, soit la notion d'une atteinte familiale en cas de lésion unique. Un grand nombre de ces lésions peut rester asymptomatique. Les fréquentes localisations multiples ont été confirmées par l'IRM encéphalique et abdominale.
Dans cette affection portant sur le chromosome 3p25-26, très variée dans son expression phénotypique, le gène VHL est "suppresseur de tumeurs". Une tumeur se manifeste lorsqu'à la mutation germinale présente dans tous les tissus, s'associe une mutation somatique acquise de l'allèle venant du parent sain. Un dépistage des sujets à risque est primordial.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1904), A. Lindau, anatomo-pathologiste suédois (1926)
→ angiomatose rétino-cérébelleuse, von Hippel-Lindau (syndrome de), hémangioblastome, phacomatose, phéochromo cytome, cérébelleux (syndrome), hypertension intracrânienne, frontal (syndrome), polyglobulie, syringomyélie, cystadénome épididymaire,
[P2,H1,Q2,F1,N3,O4]
Édit. 2015
lichen albus de von Zumbusch l.m.
lichen sclerosus, white spot disease
Éruption cutanée de macules blanches et brillantes rattachée alors par les dermatologues soit au lichen plan, soit à la sclérodermie en gouttes, et que l'on considère actuellement comme une affection autonome désignée sous le terme de lichen scléroatrophique.
L. von Zumbusch, Ritter, dermatologue allemand (1906)
Syn. lichen scléroatrophique, lichen scléreux et atrophique, lichen sclerosus et atrophicus, sclérolichen, lichen porcelainé de Gougerot (1940) (obs.)
maladie de van Creveld-von Gierke l.f.
van Creveld-von Gierke’s disease
S. Van Creveld, pédiatre néerlandais (1932), E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
maladie de von Gierke l.f.
von Gierke’s disease
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1929)
maladie de von Graefe l.f.
von Graefe's disease
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1864)
maladie de von Hippel l.f.
E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1867-1939)
maladie de von Hippel-Lindau l.m.
von Hippel Lindau’s angiomatosis, disease, syndrome
E. von Hippel ophtalmologiste allemand (1895), A. Lindau, anatomopathologiste suédois (1926)
Syn. angiomatose rétino-cérébelleuse