conseil génétique en neurologie l.m.
genetic counselling in neurology
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque de développement d'une affection neurogénétique, et évaluation de ce risque pour la descendance.
Les importants progrès de la génétique moléculaire permettent une analyse de liaison (maladies dont le gène responsable a été localisé) et une recherche directe de la mutation (gène cloné et mutations connues).
Ainsi, le diagnostic présymptomatique de la chorée de Huntington pose des problèmes éthiques majeurs dans les familles, qui la vivent très douloureusement. Il doit toujours s'accompagner d'une prise en charge psychologique.
Six principes doivent être respectés : bénéfice escompté pour le demandeur, autonomie avec demande individuelle par une personne majeure, consentement éclairé, confidentialité, droit de ne pas savoir et absence de discrimination financière dans l'accès à un centre spécialisé.
À l'évidence, ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Cette médecine prédictive, reposant sur la connaissance de gènes de susceptibilité ou de résistance et seulement probabiliste, doit être mise en œuvre avec une grande circonspection.
G. Huntington, médecin américain (1872)
→ conseil génétique, génétique en neurologie
[Q1,H1]
conseil génétique l.m.
genetic counselling
Ensemble des moyens utilisés pour prévoir les risques de génopathie dans une descendance, et conseiller en conséquence les personnes ou les couples dont les familles ont présenté des anomalies.
Le conseil implique donc une évaluation concise et précise : il a pour but d'aider à prendre une décision raisonnée. Celle-ci peut être un renoncement à la procréation, une insémination par sperme anonyme, une adoption, l'implantation d'un œuf d'origine zygotique étranger au couple, la vérification d'un œuf conçu par le couple avant son implantation ou au cours de la grossesse.
Le conseil génétique nécessite une réunion de compétences diverses et convergentes : gynécologiques, pédiatriques, génétiques, psychologiques, éthiques, sociales, etc.
[Q1]
conseil génétique en psychiatrie l.m.
genetic counselling in psychiatry
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque d'une affection génétique monogénique ou chromosomique. Ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Ainsi, dans le syndrome de l'X fragile (arriération mentale, syndrome dysmorphique, macro-orchidie), la détection des femmes transmettrices et le diagnostic prénatal sont désormais possibles par analyse directe de l'anomalie moléculaire.
Les progrès prévisibles dans l'identification encore relative de gènes de susceptibilité pour les affections psychiatriques majeures, principalement les schizophrénies et la maladie maniacodépressive, pourraient permettre un conseil génétique. Toutefois, les incidences négatives et anxiogènes de telles révélations devront être bien pesées, à la mesure des risques surajoutés qu'elles suscitent dans ces familles souvent déjà fragiles sur le plan psychique.
→ conseil génétique, génétique en psychiatrie, trisomie (diagnostic anténatal d'une)
[Q1,H3]
collectionnisme en neurologie l.m.
collectionism in neurology
Trouble observé dans certaines lésions frontales, caractérisé par une tendance irrépressible du patient à saisir tous les objets qui lui sont présentés et à les conserver malgré l'inconfort qui peut en résulter.
→ frontal (syndrome), achat pathologique.
[H1]
dysraphie en neurologie l.f.
dysraphia in neurology
Déficit de fermeture du tube neural, principalement au niveau de son raphé postérieur, considéré comme à la base d'affections neurologiques telles que syringomyélie et myéloméningocèle, accompagnée notamment d'un spina bifida, d'anomalie de fusion du canal rachidien, et/ou de malformations plus complexes (Arnold-Chiari, malformations de la charnière occipitocervicale).
D'autres affections congénitales non neurologiques sont possibles, cardiaques en particulier. Car une malformation ne survient qu'exceptionnellement seule.
Ce concept s'oppose à la théorie hémodynamique, qui impute notamment l'association syringomyélie et Arnold-Chiari à un trouble de l'évacuation du LCR à partir du quatrième ventricule, provoquant une dilatation du canal épendymaire puis sa rupture.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)
Étym. gr. dus : difficilement ; raphê : suture
hypotension orthostatique idiopathique et neurologie l.f.
idiopathic orthostatic hypotension and neurology
→ hypotension orthostatique, dysautonomie
imagerie par résonance magnétique en neurologie (IRM) l.f.
magnetic resonance imaging in neurology
Technique d'imagerie appliquée à l'étude du système nerveux central mais aussi périphérique, qui consiste à faire osciller ou résonner les noyaux des atomes d'hydrogène (H+) dans un champ magnétique et à recueillir un signal lors du retour à l'état d'équilibre.
Le signal obtenu dépend de la composition chimique de chacun des points du plan étudié. Deux paramètres du temps de relaxation sont mesurés : le T1, obtenu après un temps court (600 ms) sur l'excitation et qui est lié à l'interaction entre les protons (H+) et l'environnement ; le T2, obtenu après un temps long (I200 ms), lié à l'interaction des protons (H+) entre eux.
Cette méthode multiparamétrique donne des résultats sur la structure étudiée en fonction du type de séquence, du temps de répétition (TR), du temps d'écho (TE), du nombre d'échos, du plan des coupes, de leur épaisseur et de leur nombre. Le type de matrice, d'antenne, l'intensité du champ magnétique sont autant de paramètres permettant une étude sans cesse optimisée et en trois dimensions.
De nouvelles séquences de diffusion, de perfusion, FLAIR, etc., ont des indications précises selon la pathologie, de même que l'angio IRM et les clichés avec injection de produit de contraste (gadolinium).
Contrindiquée chez les patients porteurs d'objets métalliques intracorporels (stimulateurs cardiaques, clips vasculaires, débris de métaux intra-oculaires...), l'IRM s'applique à tous les champs de la neurologie centrale, voire périphérique (tumeurs, pathologie radiculaire, notamment).
Étym. lat. imago : image, représentation
→ résonance magnétique, gadolinium, IRM fonctionnelle cérébrale
neurologie et thermalisme l.f.
neurology and spa
réflectivité en neurologie l.f.
reflexes in neurology
Réactions essentiellement motrices, régulièrement déclenchées en dehors de l'intervention de la volonté par la stimulation d'un récepteur.
L'arc réflexe permet la réponse réflexe. Il se compose de récepteurs, les fuseaux neuromusculaires, des axones afférents à une structure nerveuse centrale (moelle, tronc cérébral), et des axones efférents vers l'effecteur musculaire.
Citons :
- les réflexes ostéotendineux, contractions musculaires monosynaptiques mises en jeu par le brusque étirement que provoque la percussion du tendon. Chacun correspond à un niveau central précis, p. ex. : styloradial (C6), rotulien (L4), achilléen (S1) ;
- les réflexes cutanés, polysynaptiques. La stimulation cutanée entraîne une réponse motrice, p. ex. : réflexes cutanés abdominaux (D6-D8, D8-D10 et D10-D12), crémastérien (L1-L2), cutané plantaire (S1-S2) ;
- les réflexes de défense, dits d'automatisme médullaire, eux aussi polysynaptiques. Liés à des lésions sévères altérant de façon profonde et bilatérale le contrôle de l'arc réflexe, ils comportent une triple flexion avec retrait du membre inférieur stimulé et extension du membre inférieur controlatéral. À l'extrême, un triple retrait permanent est possible (paraplégie en flexion, dite cutanéoréflexe).
thermalisme et neurologie l.m.
motrices d'un traumatisme crânien ou d’autre cause ; séquelles douloureuses nerveuses
périphériques ou centrales ; maladie de Parkinson, myopathies non évolutives.
Il n’y a pas indication en l’absence de troubles neuro-orthopédiques ou de troubles moteurs.
Les affections évolutives, la comitialité, les troubles psycho-intellectuels, les troubles
sphinctériens, les troubles majeurs de la sensibilité constituent des contre-indications.
Stations qualifiées pour les affections neurologiques : Lamalou-les-Bains, Néris-les-Bains,
Ussat-les-Bains.
conseil d'administration d'hôpital l.m.
Dans tout établissement hospitalier, organisme assurant l’administration de l’établissement.
Il en établit la politique générale, en conformité avec les directives nationales, il vote le budget, il arrête le programme des gros travaux, il fixe le tableau des emplois permanents nécessaires, il décide des emprunts, etc.
[E]
conseil départemental de l'Ordre des médecins l.m.
Chaque conseil départemental comprend 9 membres au moins. Celui de Paris comporte 24 membres.
Les conseillers et leurs suppléants sont élus pour 6 ans par les médecins inscrits au tableau et sont renouvelables par moitié tous les 3 ans. Ils sont rééligibles.
Ce conseil exerce dans le cadre départemental et sous le contrôle du conseil national, les attributions générales de l’ordre énumérées à l’article L 4121-2 du CSP, déjà cité ci-dessus au titre du conseil national.
Ils statuent sur les inscriptions au tableau.
En matière d’administration, ils ont compétence pour les autorisations ou interdictions d’installation, le libellé des plaques, des mentions dans les annuaires et sur les ordonnances, la reconnaissance ou le refus de qualification, l’examen des contrats, la délivrance des licences de remplacement.
Toutes les décisions doivent être motivées et, sur appel, peuvent être réformées ou annulées par le Conseil national.
Leurs décisions administratives sont susceptibles de recours devant le Conseil d’État.
Chaque conseil élit une commission de conciliation d’au moins trois membres, à laquelle sont déférées les plaintes reçues.
[E]
conseil départemental d'hygiène l.m.
- les demandes d’autorisation au titre de la loi sur l’eau,
- les questions intéressant la santé publique et la protection sanitaire de l’environnement.
Le Conseil départemental d’hygiène est présidé par le préfet du département et siège dans une formation comprenant des représentants de l’État, des collectivités territoriales, des usagers et des personnalités choisies pour leurs compétences.
Sigle CDH
[E]
conseil national de l'alimentation l.m.
Organisme consultatif, placé auprès des ministres chargés de la santé, de l’agriculture et de la consommation.
Il regroupe des représentants des consommateurs, des producteurs agricoles, des transformateurs, de la distribution et de la restauration collective, des syndicats de salariés agricoles, de l’agroalimentaire et de la distribution des produits alimentaires, ainsi que des scientifiques et des représentants de l’administration et des ministères concernés. Il émet des avis sur la définition de la politique alimentaire, notamment sur l’adaptation de la consommation aux besoins nutritionnels, la sécurité alimentaire, la qualité des denrées alimentaire, la qualité des denrées alimentaires et de l’information des consommateurs sur ces données.
[E,R2]
conseil national de l'Ordre des médecins l.m.
Par l’article L 4121-2 du Code de santé publique il est chargé de veiller au maintien des principes de moralité, de probité, de compétence et de dévouement indispensables à l’exercice de la médecine.
Il assure la défense de l’honneur et de l’indépendance de la profession médicale. Il étudie les questions ou les projets qui lui sont soumis par le ministre chargé de la santé.
Il exerce, devant toutes les juridictions, les droits de la partie civile. D’après l’article L 4122-2 du CSP, le conseil national fixe le montant de la cotisation, obligatoire, versée à chaque ordre par toute personne inscrite au tableau. II valide et contrôle la gestion des conseils régionaux ou interrégionaux ainsi que départementaux.
Il comprend 51 participants dont un membre de l’Académie nationale de médecine et un membre du Conseil d’État, avec voix délibérative, auxquels sont adjoints, avec voix consultative, trois médecins, avec voix consultative, représentant les ministres de l’Enseignement supérieur, de la Santé et du Travail.
Le conseil national est renouvelable par moitié tous les 3 ans. Son président est également élu tous les trois ans. Le président et les conseillers sont rééligibles.
Au 1er janvier 2011, le Conseil national comptait 261.378 médecins inscrits. I
[E]
conseil national du sida l.m.
Organisme ayant pour mission « de donner son avis sur l’ensemble des problèmes posés par le sida et de faire au Gouvernement toute proposition utile ».
Il est consulté sur les programmes d’information, de prévention et d’éducation pour la santé, établis par le gouvernement, les organismes publics et l’agence nationale de lutte contre le sida.
[D1,E]
conseil supérieur d'hygiène publique de France l.m.
Organisme consultatif institué auprès du ministre chargé de la Santé.
Il informe le ministre, propose des décisions administratives et peut de sa propre initiative entreprendre des études sur les questions d’hygiène susceptibles d’intéresser la santé de la collectivité.
Il comporte des sections de l’alimentation, de prophylaxie des maladies, de l’eau, de l’habitat, de l’évaluation des risques de l’environnement sur la santé. En raison de la diversité de ces domaines, il comprend de nombreux experts et des représentants des départements ministériels concernés.
[E]
haut conseil de la population et de la famille l.m.
high council of the population and the family
Organisme charge d’éclairer le Président de la République et le Gouvernement sur les problèmes démographiques et leurs conséquences à moyen et long terme, ainsi que sur les questions relatives à la famille.
Constitué d’un petit nombre de personnalités nommées pour trois ans, il formule des avis et étudie toutes questions d’ordre économique, social et culturel susceptibles d’avoir une incidence démographique et en particulier dans les domaines de la fécondité, du vieillissement de la population et des mouvements migratoires.
[E1]
Édit. 2015
haut conseil des professions paramédicales l.m.
High council of the paramedical profession
Instance consultative à la disposition du ministre de la Santé pour tout ce qui concerne les professions paramédicales.
Sigle HCPP
ingénieur conseil l.m.
consulting engineer
Personne titulaire d’un diplôme d’ingénieur chargée par une caisse régionale d’assurance maladie d’effectuer dans les entreprises des enquêtes sur les conditions d’hygiène et de sécurité sur les lieux de travail.
médecin conseil l.m.
medical adviser, medical consultant
Docteur en médecine chargé de donner des avis techniques à un organisme d’assurance maladie.
Les grands régimes d’assurance maladie ont un corps hiérarchisé de médecins conseils qi donnent des avis sur l’état de santé de l’assuré ou ses ayants-droit demandeurs de prestations et sur les prescriptions des professions médicales. Ils conseillent médecins et malades sur le réglementation sociale et les caisses, sur toute question médicale concernant les risques maladie-maternité, accident de travail et maladies professionnelles, action sanitaire et sociale, etc. Ils participent au contrôle médical hospitalier et interviennent dans le fonctionnement de la convention médicale.
pharmacien conseil l.m.
Praticien titulaire du diplôme d’Etat de pharmacie, appartenant au service du contrôle médical d’un régime d’assurance maladie.
Il donne des avis sur les prescriptions pharmaceutiques, d’analyses biologiques, sur leur exécution, sur les fournitures pharmaceutiques faites aux assurés sociaux dans les établissements de soins, etc.
praticien conseil l.m.
Médecin conseil, pharmacien conseil ou chirurgien-dentiste conseil travaillant au service du contrôle médical d’un organisme de protection sociale.
Leur ensemble constitue un corps hiérarchisé placé près des caisses primaires et régionales, dirigé par un médecin conseil national.
établissements d'information, de consultation ou de conseil familial l.m.p.
- entretiens préalables à l’interruption volontaire de grossesse,
- accueil et conseil aux personnes victimes des dysfonctionnements familiaux ou de violences.
Les personnes physiques ou morales qui créent ou gèrent de tels établissements doivent les déclarer à la préfecture de leurs sièges en indiquant les noms et adresses des personnels qui y seront employés.
centres de planification ou d’éducation familiale.
Sigle : EICCF
[E1]
Édit. 2018
analyse génétique l.f.
genetic analysis
Mise en évidence du déterminisme génétique d'un caractère à l'aide de divers types de croisements entre des individus porteurs d'allèles différents pour le caractère étudié.
Les analyses réalisées par G. Mendel étaient des analyses génétiques empiriques.
Étym. gr. analusis : décomposition
[Q1]
Édit. 2017