maladie des épiphyses ponctuées l.f.
chondrodysplasia punctata
Désordre héréditaire du développement osseux qui se traduit à la naissance par la présence de petites calcifications visibles sur les radiographies de l’extrémité des os longs ou des vertèbres.
La maladie regroupe un ensemble hétérogène d’affections dont la traduction clinique est variable telles par exemùle la brièveté ou l'asymétrie des membres dont le déterminisme obéit à des mécanismes différents, génétiques ou acquis (prise d’ un anticoagulant pendant la grossesse).
Le diagnostic repose sur la radiographie des os longs qui montre au niveau des épiphyses des calcifications de la taille d'une tête d'épingle de quelques millimètres.
Deux formes cliniques sont décrites : la forme rhizomélique, autosomique récessive avec nanisme sévère et cataracte quasi constante, le type Conradi-Hunermann, avec un aspect particulier du visage, ichtyose fréquente et cataracte plus rare.
La transmission est habituellement autosomique récessive; les filles sont plus souvent atteintes; les cas familiaux sont rares.
E. Conradi (1882-1968) C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
→ Conradi-Hünermann (syndrome de)
[I2, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
amblyopie avec retard mental et retard de croissance l.f.
mental and growth retardation with amblyopia
Syndrome associant un retard mental, un retard de croissance et une amblyopie sévère.
Il concerne une famille (3 sœurs et un père) avec aberration chromosomique en 11p15.1 (translocation réciproque équilibrée). Les signes oculaires de la délétion de cette zone sont connus et multiples : ptosis, strabisme divergent, nystagmus, glaucome, cataracte, et aniridie. La transmission de cette délétion peut prendre un aspect autosomique dominant (MIM 156190).
H. Sato, pédiatre japonais (1989)
Étym. gr. amblus : affaibli ; ops : œil
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
faciès anormal, retard de croissance et retard mental l.m.
mental retardation, unusual facies, and growth retardation
D. B. Pitt, J. G. Rogers, D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
Étym. lat. facies : figure
→ Pitt-Rogers-Danks (syndrome de)[O1]Édit. 2017
[O1]
Édit. 2018
cataracte juvénile, atrophie cérébelleuse, retard mental et myopathie l.m.
juvenile cataract, cerebellar atrophy, mental retardation, and myopathy
G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935)
→ Marinesco-Sjögren-like (syndrome de)
[P2,H1,I4]
ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental (dysplasie) l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, médecin généticien israélien, G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, ankyloblépharon filiforme et fente palatine, syndactylie, atrichie, ankyloblépharon, cryptophtalmie, anodontie
[Q2]
Édit. 2018
ossification des cartilages des oreilles avec retard mental, faiblesse musculaire et modifications osseuses l.f.
ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting and bony changes
Maladie caractérisée par une ossification du pavillon de l'oreille, une modification kystique de la tête du fémur, une fatigue musculaire des muscles distaux des jambes et des mains et une cataracte.
La cataracte peut être polaire postérieure ou totale, la cavité buccale est réduite en taille par épaississement du palais, il existe aussi des épisodes récurrents d'otite moyenne. L’affection est autosomique récessive (MIM 259050).
D. A. Primrose, neuropsychiatre britannique (1982)
Syn. Primrose (syndrome de)
Édit. 2017
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
goniodysgénésie-retard mental-petite taille (syndrome) l.m.
goniodysgenesis-mental retardation-short stature syndrome
Dysgénésie de l'angle iridocornéen (malformation de Rieger), retard mental et petite taille.
Microcéphalie, petites oreilles, petites mains, petit nez et ensellure nasale déprimée; à l’examen oculaire : hypoplasie irienne, anneau de Schwalbe proéminent avec synéchies iriennes. Une seule famille est connue. L’affection est autosomique dominante (MIM 138770).
G. S. Kupchik, pédiatre amércain (1992)
Syn. GMS syndrome
mégalocornée, retard mental (syndrome) l.m.
megalocornea-mental retardation syndrome
Syndrome associant hypotonie, bosses frontales, racine du nez large, fentes palpébrales antimongoloïdes, épicanthus, iris hypoplasique et mégalocornée.
On peut également trouver un retard mental et une ataxie dans 50% des cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 249310).
G. Neuhaüser, pédiatre et généticien allemand (1975)
Étym. gr. mégas, megalou : grand ; lat. corneus : corné
Syn. Neuhäuser (syndrome de)
syndrome craniosynostose avec retard mental et fente labiopalatine l.m
craniosynostosis-mental retardation-clefting syndrome
Association dans une famille d'une craniosynostose avec retard mental, d'un colobome choroïdien, d'un bec de lièvre, d'une fente palatine et de convulsions.
On peut ajouter un hypertélorisme, un nez en bec d'oiseau, de grandes oreilles, un rein multikystique, une macrodactylie et une hypohidrose, mais il n’existe pas assez de cas cliniques pour dégager un véritable profil du syndrome (description d’une fille et d’un fœtus mâle). L’affection est autosomique récessive (MIM 218650).
F. Baller (1950) et M Gerold (1959) médecins allemands
Syn. syndrome de Baraitser, syndrome de Nicolaides et Baraitser
[Q2,I1,H1,H4,P3]
hématies ponctuées l.f.p.
stipples red cells
Hématies contenant des granulations basophiles.
Elles sont constatées au cours des anémies graves et du saturnisme.
→ anémie, saturnisme
[F1]
absence de cils et de sourcils avec retard mental l.f.
absent eyebrows and eyelashes with mental retardation
Syndrome associant l'absence de cils et de sourcils avec un retard mental, une microcéphalie, un petit nez crochu, une quadriplégie progressive spastique et un glaucome.
Une famille décrite avec deux frères dont les parents sont non-consanguins. L’affection est autosomique récessive (MIM 200130).
B. D. Hall, généticien américain (1974)
Syn. pseudoprogéria (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
cécité corticale, retard mental et polydactylie post-axiale l.m.
cortical blindness, retardation and postaxial polydactyly
Association syndromique avec cécité d'origine corticale, retard mental et faciès caractéristique.
Cécité avec altération des PEV. Le retard mental est sévère, il s'y ajoute hypertonie, rigidité, spasticité et hyperréflexie. Il existe par ailleurs un nanisme, avec front proéminent, large et bosses frontales. Le philtrum est long, il y a un rétromicrognatisme et un palais ogival. La polydactylie touche les membres supérieurs et inférieurs. Le décès a lieu dans l'enfance. Une famille de trois enfants a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 218010).
A. Hernández, médecin généticien mexicain (1985)
[P2,Q2]
cheveux cassants et retard mental l.m.
brittle hair and mental deficit
R. R. Howell, pédiatre américain (1981)
Étym. Sabinas, petite communauté du Nord du Mexique
[J1,Q2,H1]
cils longs et retard mental l.m.
eyelashes, long, with mental retardation
→ trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine, trichomégalie-cataracte-sphérocytose, syndrome des cils longs
[Q2]
colobome de l'iris avec ptosis, hypertélorisme et retard mental l.m.
iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation
Association colobome irien, ptosis, hypertélorisme, large ensellure nasale, et replis d'épicanthus proéminent.
Syndrome d'existence probable en raison de plusieurs publications confirmant cette association. L’affection est autosomique récessive (MIM 243310).
M. Baraitser et R. Winter, pédiatres et généticiens britanniques (1988)
[Q2,P2]
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie et retard mental l.f.
L’affection est autosomique dominante
→ microcéphalie avec choriorétinopathie dominante
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
glaucome congénital et retard mental l.m.
congenital glaucoma with mental retardation
Malformation de l'angle iridocornéen provoquant une hypertonie oculaire et une hypertrophie de l'œil ou buphtalmie à la naissance avec retard mental sévère.
L’affection est autosomique récessive (MIM 231400).
ichtyose avec alopécie, éversion de la lèvre, ectropion et retard mental l.f.
ichthyosis with alopecia, eclabion, ectropion and mental retardation
Ichtyose d'une famille du nord de la Suède appartenant initialement à la série d'ichtyose décrite par Sjögren-Larsson.
Dans la région où le syndrome de Sjögren-Larsson est fréquent, cette ichtyose s'en distingue par l'absence de dysplégie spastique, de troubles neurologiques et de la dystrophie rétinienne du syndrome de Sjögren-Larsson.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242510).
S. F. Jagell, pédiatre suédois (1987) ; T. Sjögren, psychiatre et généticien suédois et T. Larsson, statisticien suédois (1957)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ Sjögren-Larsson (syndrome de)
Juberg-Marsidi (retard mental de) l.m.
Juberg Marsidi’s mental retardation
Retard mental, retard de croissance, surdité et microgénitalisme lié au sexe.
L’affection comporte également microcéphalie, petite taille et surdité. Les ongles sont épais aux mains et aux pieds. Il existe un retard osseux, une campto et/ou clinodactylie, des oreilles de capucin. Peuvent s’observer télécanthus, épicanthus et rétinite pigmentaire. Le locus du gène (JMS) est en Xq12-q21. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309590).
R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980)
Syn. Juberg-Marsidi (syndrome de), retard mental-retard de croissance-surdité-microgénitalisme lié au sexe