atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr l.f.
optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
→ Behr (atrophie optique compliquée de)
Behr (atrophie optique compliquée de) l.f.
Behr's syndrome
Atrophie optique infantile avec ataxie spinocérébelleuse peu évolutive.
Elle débute dans la première enfance puis se stabilise après une période variable d'évolution. Baisse de l'acuité visuelle, altération du champ visuel sous forme d'un large scotome central à prédominance temporale (rarement en totalité), avec un nerf optique également pâle en temporal. Il peut y avoir un nystagmus et un strabisme. La dyschromatopsie est sévère de type bleu-jaune ou total. L'ataxie donne des troubles cérébelleux, pyramidaux et sphinctériens, ainsi qu'un pied creux. Il existe un léger retard mental. L’affection est autosomique récessive (MIM 210000), liée au gène OPA1 localisé en 3q29.
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. atrophie optique infantile héréditaire compliquée de Behr, syndrome de Behr
Édit. 2017
Behr (maladie de) l.f.
Behr's disease
C. Behr, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. Behr (atrophie optique compliquée de)
→ Behr (atrophie optique compliquée de)
[P2]
Édit. 2018
ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.
Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness
atrophie infantile cérébello-optique l.f.
infantile cerebellooptic atrophy
atrophie optique l.f.
optic atrophy
Aspect ophtalmoscopique de la papille optique qui apparaît pâle dans sa totalité ou dans un secteur particulier, le plus souvent temporal.
Pour pouvoir parler d'atrophie optique, il faut que la pâleur de la papille s'accompagne d'un scotome négatif central ou d'une amputation périphérique du champ visuel, sinon il ne s'agit que d'un aspect de pâleur papillaire.
L'atrophie optique peut être primitive ou être l'aboutissement de tout processus ayant intéressé la voie optique antérieure depuis la cellule bipolaire rétinienne et l'axone de la cellule ganglionnaire, jusqu'à la terminaison de celui-ci au corps genouillé latéral au terme de son trajet dans le nerf optique intra-orbitaire, le chiasma optique et la bandelette optique. Elle correspond alors à une dégénérescence axonale. En fait, une différenciation entre une atteinte primitive des neurones ganglionnaires ou du nerf optique est souvent difficile à établir.
Parmi ses étiologies, on citera la sclérose en plaques, avec une atrophie optique franche et régressive, mais également sans expression fonctionnelle ; diverses intoxications (quinine notamment) ; l'idiotie amaurotique de Tay-Sachs, à type de gangliosidose ; l'atrophie optique familiale de Leber.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique à hérédité autosomique dominante l.f.
optical atrophy with dominant autosomal herÉdit.y
atrophie optique à hérédité autosomique récessive l.f.
optical atrophy with recessive autosomal herÉdit.y
→ Wolfram (syndrome de), Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique autosomique récessive l.f.
autosomal recessive optic atrophy
Neuropathie dégénérative qui peut exister dès la naissance ou se révéler vers l'âge de trois ou quatre ans et qui se manifeste par une acuité visuelle médiocre, voire nulle, un nystagmus constant, une atrophie optique très marquée.
L'électrorétinogramme est normal, ce qui permet de faire le diagnostic différentiel avec l'amaurose congénitale de Leber.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale
atrophie optique avec ERG négatif l.f.
optic atrophy with negative electroretinogram
Atrophie pour laquelle deux familles ont été décrites avec une onde "a" normale et une onde "b" anormale.
Les patients ont une vision centrale qui diminue dans la troisième décennie de la vie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165510).
R. G. Weleber et Y. Miyake, ophtalmologues américains (1992)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique-brachytéléphalangie l.m.
optic atrophy-brachytelephalangy
Syndrome caractérisé par l'association d'une atrophie optique, d'une brachytéléphalangie, d'une dysmorphie faciale et d'anomalies squelettiques.
L'étage moyen de la face est enfoncé, racine du nez déprimée, épicanthus, fente narinaire. Petite taille, hypoplasie des phalanges distales, doigts fusiformes, ongles parfois absents, fusions vertébrales. Hypertonie, hyperréflexie. Surdité inconstante. Au niveau des yeux strabisme, nystagmus, atrophie optique et parfois cécité. Affection sporadique (Gendiag 5650).
M. E. Berk , médecin radiologiste sud-africain (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, cataracte, et troubles neurologiques l.f.
optic atrophy, cataract, and neurologic disorder
Association d'une atrophie optique, d'une cataracte, et de troubles neurologiques de type ataxique.
Dans une famille de 14 personnes, en 7 fratries et quatre générations, les signes neurologiques sont extrapyramidaux et très variables ; la cataracte est découverte dans la première décennie. L’affection est autosomique dominante (MIM 165300).
R. Garcin, neurologiste français, membre de l'Académie de médecine (1961)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique congénitale ou infantile précoce l.f.
optic atrophy, congenital or early infantile
→ atrophie optique récessive congénitale
Kjer (atrophie optique de type) l.f.
Kjer type optic atrophy
P. Kjer, ophtalmologiste danois (1959)
Syn. atrophie optique juvénile
[P2]
Édit. 2019
atrophie optique dominante congénitale l.f.
optic autosomal dominant atrophy
atrophie optique dominante de Deutman l.f.
Deutman’s optic atrophy
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Acuité modérément diminuée avec surdimutité. Scotome centrocoecal, dyschromatopsie d'axe rouge-vert. Moins grave que la forme dominante habituelle. Une seule famille a été décrite. L’affection est autosomique dominante.
A. F Deutman, ophtalmologiste néerlandais (1971)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique et dysplasie osseuse l.f.
optic atrophy and dysplasia
Dysplasie craniométaphysaire avec hyperostose des os du crâne, forme anormale des métaphyses, hypertélorisme, compression des nerfs optique et acoustique, paralysie faciale, surdité, atrophie optique parfois.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. maladie de Pyle
atrophie optique et surdité congénitale de perception l.f.
optic atrophy and congenital deafness
atrophie optique et surdité neurosensorielle l.f.
Friedreich ataxia with optic atrophy and sensorineural deafness
→ Friedreich (ataxie de), atrophie optique familiale
atrophie optique familiale l.f.
Leber optic atrophy
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871)
atrophie optique familiale et diabète l.f.
family optical atrophy and diabetes
→ diabète sucré et insipide avec atrophie optique et surdité
atrophie optique héréditaire de Leber l.f.
Leber optic atrophy
→ neuropathie optique héréditaire de Leber
atrophie optique infantile avec chorée et paraplégie spastique l.f.
optic atrophy, infantile, with chorea and spastic paraplegia
Atrophie optique et mouvements incoordonnés choréiques.
La moitié des patients développent une paraplégie spastique pendant la deuxième décennie de leur vie. L'ataxie et les troubles cognitifs sont plus ou moins évidents. L’affection est autosomique récessive (MIM 258501).
H. Costeff, neuropédiatre israélien (1989)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Costeff (syndrome de), "atrophie optique plus" judéo-iraquienne
atrophie optique juvénile l.f.
juvenile optic atrophy
Atrophie optique congénitale, ou dans la première enfance, génétiquement liée au groupe sanguin Kidd.
Elle est le plus souvent à début progressif, de façon insidieuse, vers l'âge de cinq à six ans, ou plus tôt, avec une acuité visuelle altérée qui se situe entre 1/10 et 5/10ème, moins marquée d'un œil, et moins sévère pour la vision de près, puis l'atrophie semble non, ou très peu évolutive. Au niveau de la papille l'atrophie est plus nette en temporal, parfois la macula est remaniée avec quelques ponctuations jaunâtres et une perte de reflet fovéolaire. Il existe un scotome centrocœcal, une dyschromatopsie d'axe bleu-jaune, l'ERG est normal ou parfois légèrement altéré, et les PEV avec une latence augmentée et une amplitude diminuée confirment l'origine neuropathique de la baisse de vision. La vision reste assez stable toute la vie, et l'on ne trouve pas de nystagmus. Certaines formes sont plus sévères chez les hommes. Locus du gène OPA1 en 3q29. L’affection est autosomique dominante (MIM 165500).
H. A. Iverson, ophtalmologue américain (1958)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale, atrophie optique de type Kjer, OAK, OPA1
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went