syndrome PEHO l.m. sigle angl. pour Progressive Encephalopathy with oedema Hypsarrhythmia and Optic atrophy
Encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique.
Le périmètre crânien est normal à la naissance, puis apparaît progressivement, dans la première année, une microcéphalie avec atrophie cérébrale et atrophie optique, un retard mental profond, une hypotonie sévère, des convulsions, une hypsarythmie, une hyperréflexie et un œdème périphérique (mains et doigts) transitoire ou persistant. L’affection est autosomique récessive (MIM 260565).
Riita Salonen, médecin généticienne finlandaise (1991)
Syn. encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie, et atrophie optique, atrophie infantile cérébellooptique
→ encéphalopathie, hypsarythmie
[H1, H3, P2, Q2]
Édit. 2019