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L1CAM gene sigle angl. pour cell adhesion molecule
Localisé en Xq28, ce gène code la production de la protéine L1 présente dans l’ensemble des neurones, qui intervient dans le développement et l’organisation des cellules, la formation de la myéline et celle des synapses.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome L1 en modifiant la structure de la protéine L1 et interrompant sa production
Syn. CAML1, CD171, HSAS1, MASA, HSAS, MIC5, S10, SPG1
→ Bickers et Adams (syndrome de), syndrome L1
syndrome L1 l.m.
L1syndrome
Anomalie congénitale du développement de gravité variable, liée à l'X, caractérisé par une hydrocéphalie, un déficit intellectuel, une spasticité des jambes et des pouces en adduction.
Le syndrome représente un spectre de maladies incluant : l'hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius liée à l'X, le syndrome MASA, la paraplégie spastique héréditaire complexe de type 1 liée à l'X et l'agénésie complexe du corps calleux liée à l'X.
La HSAS est la forme génétique la plus commune d'hydrocéphalie congénitale, avec une prévalence d'environ 1/30 000. La prévalence et l'incidence des autres maladies du spectre ne sont pas connues.
Affectant majoritairement les hommes, le syndrome L1 présente des degrés variables d'hydrocéphalie allant de sous-clinique à sévère. Le déficit intellectuel est léger à sévère. Les patients développent une hypotonie généralisée ainsi qu'une spasticité des jambes à un âge précoce. La maladie semble progresser avec le temps, conduisant à l'atrophie des muscles des jambes, causant une démarche traînante. L'adduction des pouces est un signe caractéristique du syndrome, présent dans environ 50% des cas. Certains patients présentent aussi des convulsions.
L'absence bilatérale des pyramides détectée par l’imagerie à résonance magnétique est pathognomonique du syndrome. Le diagnostic peut être confirmé par test génétique moléculaire.
L’affection est causée par des mutations du gène L1CAM (Xq28), codant pour la molécule d'adhésion L1 exprimée principalement dans le système nerveux en développement. Plus de 240 différentes mutations ont été rapportées expliquant le large spectre clinique. Environ 7% des mutations ont été signalées comme apparaissant de novo.
Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2004 et 2012)
Réf. Orphanet, Connie Stumpel, généticienne néerlandaise (2012)
→ L1CAM gene, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
ABCC3 sigle angl. pour ATP-Binding Cassette subfamily C Member 3
Syn. MRP3, CMOAT2
→ MRP3
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
abcès amibien l.m.
amoebic abscess
Abcès provoqué par Entamœba histolytica, de localisation colique ou hépatique.
1) L’abcès colique "en bouton de chemise" accompagne la phase intestinale aigüe d'une amibiase. Il correspond à une collection située dans la sous-muqueuse, communiquant avec une ulcération muqueuse par un étroit pertuis au travers de la muscularis mucosae.
2) L’abcès hépatique représente une des principales complications de l’amibiase.
Parfois très volumineux (plusieurs litres dans les cas extrêmes), il contient un pus normalement aseptique coloré par un mélange de bile et de sang (pus « chocolat »).
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ amibiase, dysenterie amibienne, abcès amibien du foie
[A2, D1, L1 ]
Édit. 2020
abcès amibien du foie l.m.
amoebic liver abscess
Abcès du foie causé par Entamœba histolytica.
Le séjour en pays d'endémie peut être ancien, voir inconstant en cas de contamination autochtone ; un antécédent de dysenterie est très inconstant. Le tableau clinique est celui d’une hépatomégalie fébrile, superposable à celui d’un abcès à pyogènes. L’imagerie montre une lésion hypoéchogène ou hypodense de taille variable. Le diagnostic est affirmé en présence d’une sérologie spécifique positive qui complète un tableau anamnestique clinique et échographique évocateur. Le métronidazole est le traitement de choix. La ponction à visée diagnostique est superflue et la ponction aspiration à visée thérapeutique n'est pas systématique. La ponction sous échographie ou scanner peut être indiquée à visée diagnostique en cas de doute et/ou en cas de risque élevé de rupture dans le péricarde, en particulier pour les abcès situés dans le lobe gauche du foie. Elle est discutée au cas par cas, en présence d'une résistance au traitement médical ou d'un abcès de plus de 10 cm de diamètre. L’appréciation de l’efficacité du traitement est clinique, l’imagerie pouvant rester pathologique des mois ou même des années après la guérison.
Hsin-Hui Wang, médecin taiwanais (2018)
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ hépatite amibienne, abcès amibien, métronidazole
[D1, L1]
Édit. 2020
abcès anal l.m.
anal abscess
Collection de pus autour de l'anus secondaire à une infection d’une des glandes présentes à la partie haute du canal anal dans l'épaisseur du muscle sphinctérien.
Les causes sont multiples : diverticulite intestinale, rectocolite hémorragique, maladie de Crohn. maladie de Verneuil. L'évolution peut se faire vers l'apparition d'une fistule avec la peau ou un autre organe comme le vagin ou la vessie.
→ diverticulite colique, rectocolite hémorragique, Crohn (maladie de), Verneuil (maladie de)
[D2,L1,L2]
Édit. 2017
abcès diverticulaire colique l.m.
diverticulum colic abscess
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner; diverticulum : chemin détourné
→ diverticulite du côlon sigmoïde
[D1, L1]
Édit. 2020
abcès du foie l.m.
liver abscess
Suppuration circonscrite unique ou multiple développée dans le foie.
Le foie peut être atteint par voie sanguine (artérielle ou portale), par voie biliaire ascendante (angiocholite), ou par contigüité. L’abcès peut être responsable de douleurs hépatiques, de fièvre (avec frissons) et d’une cholestase généralement anictérique. Il est reconnu par l’échographie et la tomodensitométrie. Le traitement anti-infectieux, adapté à la cause, peut être aidé par une ponction ou un drainage et varie selon la porte d’entrée éventuelle.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, L1]
Édit. 2020
abcès du foie à pyogènes l.m.
pyogenic liver abscess
Abcès du foie causé par des bactéries à Gram négatif (Escherichia coli, Klebsiella, Proteus), à Gram positif (streptocoques surtout micro-aérophiles, entérocoques) ou anaérobies stricts (Bacteroïdes, Clostridium).
L'identification du ou des germes responsables est apportée par les hémocultures et/ou la ponction. Elle permet une antibiothérapie adaptée et oriente la recherche de la porte d’entrée.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, L1]
Édit. 2020
abcès hépatique l.m.
liver abscess
Syn. abcès du foie
[A3, D1, L1]
Édit. 2020
abcès pancréatique l.m.
pancreatic abscess
Suppuration circonscrite dans le pancréas.
Généralement dû à la surinfection d'un foyer de nécrose pancréatique ou d'un pseudo-kyste qui se constitue au décours d'une poussée de pancréatite aigüe, il peut être de volume variable, unique ou multiloculaire. Il se manifeste par des douleurs abdominales et de la fièvre. L'abcès spontané est exceptionnel. Le diagnostic repose sur l'analyse bactériologique du prélèvement fait par ponction. Le traitement dépend de l'affection sous-jacente et du volume des abcès : en cas de collection unique organisée, un drainage percutané avec une antibiothérapie par voie générale est le meilleur choix ; en cas de micro-abcès disséminés dans la tête du pancréas, une duodénopancréatectomie céphalique peut être nécessaire.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
[D1, L1, L2]
Édit. 2020
abcès sous-diaphragmatique l.m.
subdiaphragmatic abscess
[D1, L1, L2]
Édit. 2020
abcès sous-phrénique l.m.
subphrenic abscess
Collection plus ou moins importante de pus, formée dans les régions sous-diaphragmatiques, à partir de foyers infectés soit au niveau d'organes voisins, soit dans une partie de la cavité péritonéale.
Cet abcès se rencontre par ex. comme complication d'une cholécystite aigüe, d’une perforation d’un ulcère en péritoine cloisonné, de la désunion d'une suture viscérale, etc.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner ; gr. phren : diaphragme
Syn. abcès sous-diaphragmatique
[D1, L1, L2]
Édit. 2020
abdomen sans préparation (cliché d') l.m.
abdominal plain film
Radiographie de l'abdomen sans produit de contraste couvrant du diaphragme au petit bassin inclus.
Ce grand cliché, irradiant et peu sensible, était autrefois très utilisé.
Ses indications ont fortement diminué depuis la TDM et l’échographie.
Il reste utile en médecine d'urgence : suspicion de perforation digestive (mise en évidence d’un pneumopéritoine), syndromes occlusifs (voir illustration): hernie étranglée, occlusion du grêle, volvulus du sigmoïde…, suspicion de corps étranger ingéré, suspicion de complication majeure d’une maladie chronique inflammatoire des intestins (perforation, colectasie…).
Il n’a plus d’indications dans les douleurs abdominales, les masses abdominales, les pathologies vésiculaires, la pancréatite aigüe, la pancréatite chronique, les traumatismes de l’abdomen… La TDM lui est nettement supérieure en cas de suspicion de calcul urinaire.
ASP : occlusion de l'intestin grêle: niveaux hydroaériques
Sigle ASP
[B2, L1, L2]
Édit. 2020
absorption de l'acide folique l.f.
absorption of folates
Passage de l’acide folique et des folates de l’intestin dans la circulation sanguine.
La majorité des folates alimentaires sont des polyglutamates, partiellement déconjugués en monoglutamates par des glutamylcarboxypeptidases de la flore bactérienne.
Le lieu d’absorption privilégié est le jéjunum, par un transport actif ; l’absorption des folates est possible tout au long de l’intestin grêle au niveau de l’iléon par un mécanisme passif. Le système d’absorption est saturable, stéréospécifique, énergie dépendant et pH dépendant.Les déficits en acide folique sont dus majoritairement à des défauts d'apports, notamment dans un contexte d'augmentation des besoins (grossesse).Il existe une maladie orpheline très rare, nommée malabsorption héréditaire de l’acide folique d’origine génétique due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code pour un transporteur essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique et son transport à travers la barrière hémato-encéphalique. Les folates plasmatiques sont libres pour 1/3 et liés à l’albumine et l’alpha 2 macroglobuline pour les 2/3. Les réserves, surtout hépatiques, représentent 10 à 15 mg, suffisantes pour environ 3 mois.
Étym. lat. absorbere : absorber
→ malabsorption héréditaire de l'acide folique, acide folique
[C2, L1]
Édit. 2020
absorption intestinale l.f.
intestinal absorption
Passage des nutriments, issus de la digestion des aliments, à travers la paroi de l’intestin grêle, par des mécanismes actifs ou passifs.
Pendant la traversée de l’intestin grêle, sont absorbés la majeure partie de l’eau et des nutriments. 80% de l’eau est absorbée dans le jéjunum.
Étym. lat. absorbere : absorber
[C2,L1]
Édit. 2016
absorption intestinale des graisses (anomalie de l') l.f.
lipid transport defect of intestine
→ Anderson (maladie d'), abêtalipoprotéinémie
[C2,L1]
Édit. 2016
absorption intestinale (étude de l') l.f.
study of intestinal absorption
Techniques visant à démontrer une malabsorption par dysfonctionnement de l'intestin grêle.
L’intestin grêle est le site principal de l’absorption des nutriments, à laquelle participe à un moindre degré le colon.
L’étude de l’absorption intestinale fait appel à de multiples techniques. Le choix des examens s’appuie sur les données cliniques et les orientations diagnostiques.
- Le dosage des constituants plasmatiques ( hémoglobine, calcium, fer, folates, vitamine B12, carotène, pré-albumine, albumine, magnésium, cholestérol, taux de prothrombine etc…) permet d’apprécier le retentissement sanguin de la malabsorption. La citrullinémie est un marqueur de la fonctionnalité intestinale. L'alpha1 antitrypsine témoin d'inflammation.
- Les examens endoscopiques du tube digestif haut permettent de réaliser des biopsies en particulier de l’intestin grêle proximal.
- Un fécalogramme complet, le dosage de l’élastase fécale, la clairance de l’alpha1 antitrypsine sont utiles au diagnostic.
- Le breath test ou test respiratoire à l’hydrogène,non invasif, permet de diagnostiquer une colonisation bactérienne chronique de l’intestin grêle ; des tests respiratoires spécifiques de la malabsorption des glucides, telle que l’intolérance au lactose, au fructose ou au sorbitol peuvent être prescrits.
- Des tests dynamiques précisent l'importance de la malabsorption et orientent le diagnostic étiologique :
test au D-xylose qui explore l'absorption au niveau du jéjunum proximal (Il est peu utilisé et remplacé par des biopsies du grêle proximal);
test de Schilling qui mesure la capacité d'absorption de la vitamine B12 par l'iléon terminal (mais il n’est plus disponible actuellement);
test de déconjugaison des sels biliaires qui explore l'absorption iléale des sels biliaires, mais également l'existence d'une pullulation
microbienne intestinale.
test au lactulose/mannitol utilisé pour mettre en évidence une augmentation de la perméabilité intestinale (atrophie villositaire, maladie inflammatoire).
-
Étym. lat. absorbere : absorber
→ D-xylose, Schilling (test de), élastase fécale, clairance de l'alpha1 antitrypsine, test respiratoire à l'hydrogène
[L1]
Édit. 2020
absorption percutanée l.f.
cutaneous absorption
Ensemble des mécanismes de pénétration sans effraction à travers la peau d'une substance lui permettant d'aller de son point d'application jusqu'à la circulation générale.
Ce processus, qui peut être actif ou passif, comporte deux phénomènes successifs : une phase de pénétration de la substance puis une phase de résorption à travers le derme et les parois vasculaires vers la circulation générale. L'absorption varie selon la taille, l'hydrosolubilité et le type de préparation contenant la substance, mais aussi selon l'épaisseur de la peau, la région et la technique d'application. Le massage ou l'occlusion la facilitent. Les voies de pénétration au niveau de la peau sont le stratum corneum, les glandes sudoripares et les follicules pilosébacés.
Étym. lat. absorbere : absorber
Syn. pénétration transcutanée
→ fonction barrière de l'épiderme, stratum corneum, couche cornée
[C2,L1]
Édit. 2017
accidents précoces par ingestion de champignons l.m.p.
precocious accident by ingestion of mushrooms
Manifestations variées, surtout digestives et neurovégétatives, consécutives à l'absorption de certains champignons toxiques, qui surviennent dans les 12 heures après l'ingestion (en 6 heures, en moyenne).
Les manifestations cliniques sont surtout digestives (vomissements, diarrhée), elles peuvent entraîner une déshydratation grave sans atteinte hépatique. Des manifestations neurovégétatives peuvent s'y associer (syndrome entolomien ou tricholomien). Selon les cas on observe des signes :
- cholinergiques (sueurs, hypersécrétion salivaire et bronchique, myosis, coliques, diarrhée, hypermotricité intestinale, tremblement, hoquet, bradycardie et même parésies) dans le syndrome muscarinique imputable à des clytocybes (Clytocybes dealbata, Clytocybes rivulosa) et à des inocybes (Inocybes patouillardi) ;
- atropiniques (malaise avec titubation, nausées, brulures gastriques, pseudo-ivresse avec myoclonies, agitation, hallucinations, tachycardie et même convulsions ; risque d'apnée et coma), c'est le syndrome panthérinique dû aux amanites panthères (A. pantherina) et tue-mouches (A. muscaria) ;
- neuropsychiques centraux avec hallucinations (onirisme, état confusionnel, paresthésies) par ingestion de coprins (panacolus), d'agarics ou de peyotl ;
- vasomoteurs avec érythème, bouffées de chaleur et hypotension : effet «antabuse» dû à l’ingestion simultanée de coprins (C. atramentarius ou C. noir) et d’alcool ;
- d'hémolyse aiguë par ingestion de certains gyromitres ou fausses morilles mal cuites ou mal desséchées (Gyromitra esculenta, Scarsophora coronaria).
Le traitement est symptomatique : on se méfiera cependant des intoxications graves (phalloïdes) à début précoce en raison parfois d'associations ou d'erreurs d'interprétation (l'intoxication peut survenir après la prise d'un repas intermédiaire non toxique).
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ syndrome entolomien, entolome livide, Syndrome tricholomien, tricholome tigré, Syndrome muscarinique, syndrome panthérinique, amanite, coprin, agaric, peyotl, aldéhyde-déshydrogénase, gyromitre
[D2,G1,G2,G4,F4,H1,H3,L1,R2]
Édit. 2017
acéruloplasminémie n.f.
aceruloplasminemia
Maladie héréditaire autosomique récessive liée à des mutations dans le gène de la céruloplasmine, caractérisée par une surcharge hépatique et cérébrale en fer, l’absence de céruloplasmine dans le sérum, la diminution de la cuprémie et de la sidérémie alors qque la ferritinémie est élevée.
L’affection débute à l’âge adulte et se manifeste par une dégénérescence rétinienne, un diabète, une anémie qui précède divers troubles neurologiques dont une ataxie.
Sa prévalence est estimée à 1/1.00.000 à 1/1.200.000. Le mécanisme de la maladie ressort à une perte de l’activité « ferroxidase » de la céruloplasmine empêchant l’oxydation du fer et son transport par la transferrine avec rétention du fer dans les tissus et baisse de la sidérémie. La surcharge tissulaire en fer est confirmée par l’imagerie par résonnance magnétique. Elle se situe au niveau du foie, des noyaux gris centraux, du thalamus et des noyaux dentelés du cerveau. Le traitement implique l’utilisation de chélateurs du fer par voie intraveineuse ou orale (défériprone ou déférasirox) La mutation du gène de la céruloplasmine, située sur le chromosome 3, est homozygote (CP ; 3q23-q24). Un diagnostic prénatal est possible.
D. N. Caplan, neurologue américain (2020)
→ céruloplasmine, cuprémie, sidérémie, ferritine, ferroxidase, chélateurs du fer.
[C1,C3,F1,H1,L1,Q2]
Édit. 2020
achalasie n.f.
achalasia
Absence de relaxation synchrone d'un sphincter à l'arrivée des ondes de contraction sus-jacentes.
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
[C2,L1]
Édit. 2016
achalasie œsophagienne l.f.
esophageal achalasia
Trouble primitif de l'œsophage d'origine inconnue caractérisé par l'absence de contraction péristaltique primaire et de relaxation synchrone du sphincter inférieur de l'œsophage en réponse à la déglutition.
Le tonus du sphincter inférieur est soit normal, soit élevé (spasme du cardia); la stase des aliments dans l'œsophage entraîne une dilatation progressive de celui-ci (méga-œsophage).
Ces troubles sont en rapport avec la disparition des plexus nerveux autonomes (principalement du plexus myentérique ou plexus d'Auerbach). Au cours de l'achalasie vigoureuse. Il existe fréquemment une hypertonie du sphincter inférieur de l'œsophage ainsi qu'une absence ou un défaut de relaxation de ce sphincter, mais ces critères peuvent manquer au stade initial.L'achalasie peut être traitée par dilatation pneumatique sous endoscopie (dilacération des fibres musculaires au niveau du sphincter inférieur de l'œsophage), par cardiomyotomie extra-muqueuse (intervention de Heller) réalisée par coelioscopie ou par action pharmacologique (dérivés nitrés par voie sublingale ou infiltration intrasphinctérienne de toxine botulique).
Étym. gr. a : privatif ; chalasis : relâchement
Syn. achalasie œsophagienne idiopathique, méga-œsophage idiopathique, cardiospasme,
→ plexus d'Auerbach, cardia, mégaœsophage, plexus d'Auerbach, achalasie, manométrie œsophagienne, Heller (opération de), toxine botulique
[C2,H1,L1]
Édit. 2016
achalasie œsophagienne idiopathique l.f.
Syn. achalasie œsophagienne
[C2,H1,L1]
Édit. 2016