œil dominant l.m.
dominant eye
En vision binoculaire normale, œil prévalent aussi appelé parfois œil directeur.
Dans le strabisme, œil qui spontanément prend la fixation pour fixer une cible à une distance donnée : si le strabisme est alternant, on dira dans ce cas que l'alternance est incomplète.
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 1 l.m.
dominant oculocutaneous albinoidism
Albinoïdisme oculocutané avec cheveux blonds ou légèrement roux, peau claire, iris gris ou bleus transilluminables, nystagmus plus ou moins important.
Il comporte en outre une photophobie, une acuité de 2/10 à 3/10ème, peu ou pas de pigment au fond d'œil, une mauvaise maturation des mélanocytes présents. Trouvé dans deux familles (suisse et américaine), l’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
T. B. Fitzpatrick, dermatologue américain (1974) ; D. D. Donaldson, ophtalmologue américain (1974)
Syn. pigmentation diluée, albinisme partiel, hypopigmentation, albinoïdisme oculocutané dominant de Donaldson-Fitzpatrick
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinoïdisme oculocutané dominant de type 2 l.m.
dilution pigmentary
Albinoïdisme avec hypomélanisme de la peau et des cheveux et aspect ponctué des iris en transillumination.
Il s'agit de sujets blonds aux pupilles dilatées avec anisocorie. La fluorographie montre également un aspect fenêtré ponctué de l'épithélium pigmentaire rétinien. Il n'y a pas de nystagmus ni de photophobie.
L’affection est autosomique dominante (MIM 126070).
D.R. Bergsma, ophtalmologue américian (1974)
Syn. albinisme partiel, hypopigmentation oculocutanée familiale, albinoïdisme ponctué oculaire, albinisme oculocutané punctiforme de Bergsma et Kaiser-Kuper
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
allèle dominant l.m.
dominant allele
Allèle dont l’expression s’impose, chez un hétérozygote, à celle de son homologue récessif, se retrouve dans le phénotype.
Syn. gène dominant (impropre)
[Q1]
Édit. 2017
dominant adj.
dominant
1) En génétique, se dit d'un gène dont l'expressivité, s'imposant à celle de son homologue récessif, dans un ensemble allélique hétérozygote, se retrouve dans le phénotype.
Par extension, se dit de la mutation à l’origine d’un allèle dominant.
2) En gynécologie, désigne, parmi les follicules qui se développent à chaque cycle menstruel, celui qui survivra à l'atrésie et permettra l'ovulation.
Donaldson-Fitzpatrick (albinoïdisme oculocutané dominant de) l.m.
Donaldson-Fitzpatrick’s dominant oculocutaneous albinoidism
T. B. Fitzpatrick, dermatologiste et D.D. Donaldson, ophtalmologiste américains (1974)
→ albinoïdisme oculocutané dominant
effet dominant négatif l.m.
negative dominant effect
Effet d’une mutation hétérozygote d’un gène présente sur un seul allèle dit antimorphe conduisant à la production d’une protéine anormale avec perte de fonction qui n’est pas compensée par la présence de l’allèle normal.
De telles mutations sont rencontrées dans les gènes codant les protéines de structure ou capables de former des homo- ou des hétérodimères. Elles affectent de façon négative la fonction de la protéine normale dont elles modifient la conformation. C’est ainsi que dans l’ostéogenèse imparfaite, la structure du collagène de type 1 qui est une protéine multimérique (assemblage de trois chaînes) est fragilisée par la présence d’une chaîne anormale.
→ ostéogenèse imparfaite, collagènes
[Q1]
Édit. 2019
gène dominant l.m.
dominant gene
Terme impropre qu’il serait préférable de remplacer par allèle dominant.
idiotype dominant l.m.
dominant idiotype
Idiotype présent sur une grande partie des anticorps produits en réponse à un antigène particulier.
Étym. gr. idios : propre, particulier ; tupos : forme, figure, image
membre dominant l.m.
dominant limb
Chez une personne ne faisant pas un usage semblable de ses deux membres inférieurs ou supérieurs, celui dont l'usage est le plus fréquent dans les gestes de la vie courante.
Cette notion est importante pour l'indemnisation des séquelles accidentelles intéressant un membre ; le droit ne doit pas être systématiquement avantagé, la dominance doit être prise en compte.
multiples ptérygions (syndrome autosomique dominant des) l.m.
pterygium syndrome, multiple, autosomique dominant
Syndrome malformatif d'expression variable avec nombreux ptérygions, arthrogrypose de type IIB et rétractions articulaires.
Les ptérygions (ou palmures) se situent au cou, aux doigts, au pli du coude, aux aisselles, et à l'aine ; l’examen peut noter un ptosis et déceler une scoliose par hémivertébres. Le syndrome ressemble aux formes autosomiques récessives et liées au sexe. L’affection est autosomique dominante (MIM 178110).
Carole M. E. McKeown et R. Harris, médecins généticiens britanniques (1988)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
peptide dominant l.f.
dominant peptide
Au sein d'une chaine polypeptidique, peptide particulier qui s'associe préférentiellement avec une molécule allélique du complexe majeur d’histocompatibilité pour interagir avec les récepteurs TCR.
peptide sous-dominant l.f.
non dominant peptide.
Peptide qui s'associe avec une faible affinité à une molécule du complexe majeur d’histocompatibilité de sorte que, contrairement au peptide dominant, il n'entraîne pas une interaction fonctionnelle avec les TCR.
Les peptides sous-dominants ne sont pas présentés de façon efficace par les cellules hémato
Syn. peptide ignoré
pseudoglaucome dominant l.m.
pseudoglaucoma
Glaucome héréditaire sans tension, avec excavation papillaire et déficit campimétrique grave de type glaucomateux.
Débute entre 20 et 30 ans, sans nystagmus. L‘affection, très rare, ressemble au glaucome de von Graeffe. Famille norvégienne. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 177700).
K. Sandvig, ophtalmologiste norvégien (1961)
Syn. glaucome sans tension
ptérygion poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome
Fente palatine avec membres inférieurs palmés, ptérygium poplité, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, et parfois ankyloblépharon congénital filiforme.
Le ptérygion va de la tubérosité ischiale au talon, il s'y associe parfois un ptérygion intercrural et des anomalies génitales. Au niveau du bec de lièvre et de la fente palatine il y a parfois une absence d'incisive ou de canine supérieure. Les cheveux ont un aspect laineux. Pour les mains et les pieds, il peut y avoir des anomalies de la peau autour des ongles, une hypoplasie des ongles, et une syndactylie du troisième et quatrième doigt (surtout au niveau des orteils). L’affection est autosomique dominante (MIM 119500).
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
ptérygium poplité dominant (syndrome du) l.m.
popliteal pterygium syndrome (dominant)
Malformations congénitales associant : ptérygium poplité, fente palatine, bec de lièvre ou kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure.
Le ptérygium va de la tubérosité ischiatique au talon ; il s'y associe parfois un ptérygium intercrural et des anomalies génitales. Anomalies des phanères : cheveux et ongles, des mains et des pieds : hypoplasie, syndactylie du troisième et quatrième doigt. L'affection est autosomique dominante.
D. Klein, ophtalmologiste et généticien suisse (1962)
Syn. faciogénitopoplité (syndrome)
retard mental autosomique dominant 29 l.m.
autosomal dominant mental retardation-29
Manifestations de retards mental et intellectuel d’intensité variable.
Celles-ci se traduisent par des troubles de l’élocution, une instabilité d’humeur, des troubles du comportement ; y sont associés quelques signes dysmorphiques.
Cette affection est liée à une mutation hétérozygote du gène SETBP1 situé sur le locus chromosomique 18q12.3
→ SETBP1
rétinoschisis autosomique dominant l.m.
retinoschisis, autosomal dominant
Rétinoschisis retrouvé dans une famille de 8 membres sur 3 générations avec rétinoschisis périphérique et maculaire.
L'ERG est normal pour 6 des 8 membres atteints.
L’affection est autosomique dominante (MIM 180270).
Y. Yassur, ophtalmologiste israélien (1982)
aileron externe du muscle droit externe de l'œil l.m.
→ expansion fibreuse du muscle droit latéral du bulbe de l'œil
[A1]
Édit. 2015
aileron ligamenteux externe du muscle droit externe de l'œil l.m.
→ expansion fibreuse du muscle droit latéral du bulbe de l'œil
[A1]
Édit. 2015
angle nasal de l'œil l.m.
[A1,P2]
Édit. 2017
angle temporal de l'œil l.m.
[A1,P2]
Édit. 2017
axe externe du bulbe de l'œil l.m.
axis externus bulbi oculi (TA)
external axis of eyeball
axe géométrique de l'œil l.m.
Ligne théorique reliant le pôle antérieur (sommet de la cornée) au pôle postérieur de l’œil à la fovea et passant par le centre de rotation du globe oculaire.
L’axe géométrique de l’œil forme avec l’axe visuel un angle d’environ 4 à 5° dans le plan horizontal et d’un peu plus de 1° dans le plan vertical. Sa longueur est en moyenne de 22,1mm si on le mesure de la surface interne de la cornée à la surface interne de la rétine (axe interne du bulbe de l’œil), et de 24,1mm si on le mesure de la surface externe de la cornée à la surface externe de la sclère (axe externe du bulbe de l’œil). On convient généralement d’adopter une longueur moyenne de 22,2mm.
P. Broca, anatomiste, anthropologiste et chirurgien français (1824-1880) ; A. Fick, physiologiste allemand (1829-1901)
Syn. anc. axe optique anatomique, axe de l’œil
→ axe de fixation, axe optique, axe visuel de Broca, axes de Fick