stomatocytose héréditaire l.f.
hereditary stomatocytosis
Forme rare de maladie hémolytique héréditaire à transmission dominante.
L'hémolyse y est variable dans son degré, avec la splénomégalie habituelle. Les caractéristiques sont : la présence d'hématies gonflées, stomatocytaires et macrocytaires et la diminution de la résistance aux solutions hypotoniques.
La teneur en eau cellulaire est augmentée. La somme des cations est supérieure à la normale, avec inversion des teneurs normales en Na+ et K+. Les échanges transmembranaires de cations sont considérablement augmentés. La splénectomie est efficace. Le support moléculaire serait une anomalie de l'un des constituants de la protéine bande 7 de l'électrophorèse sur gel de polyacrylamide en présence de dodécylsulfate de sodium (SDS).
Étym. gr. stoma : bouche ; kutos : cellule
Syn. xérocytose héréditaire
[F1]
Édit. 2018
xérocytose héréditaire l.f.
hereditary xerocytosis
Forme rare d'anémie hémolytique familiale à transmission dominante, à hémolyse modérée et splénomégalie habituelle.
Les caractéristiques sont : la présence d'hématies anormalement denses, déshydratées, ayant une résistance osmotique augmentée, diminution de l'eau cellulaire, somme des cations monovalents inférieure à la normale, échanges transmembranaires des cations perturbés avec une perte de potassium supérieure à l'entrée du sodium. La cause de la maladie est inconnue.
[F1]
xérocytose héréditaire l.f.
hereditary xerocytosis
Anémie hémolytique familiale rare avec splénomégalie habituelle, caractérisée par la présence d’hématies anormales « en forme de bouche », appelées stomatocytes.
Ces hématies sont anormalement denses, déshydratées, avec une résistance osmotique augmentée. La déshydratation cellulaire est liée à une diminution de l’osmolarité intra-érythrocytaire due à une augmentation de la fuite passive de potassium à travers la membrane conduisant à une hyperkaliémie. Le diagnostic est établi par ektacytométrie, c'est-à-dire étude de la déformabilité des hématies en réponse à des variations de l’osmolarité du milieu.
La maladie de transmission autosomique dominante est due à une mutation avec gain de fonction dans le gène du canal piezo1.
Comme dans le cas de la drépanocytose, la maladie confère une résistance au paludisme, ce qui explique, du fait de la sélection darwinienne, que la maladie est plus fréquente dans les zones impaludées.
Étym. gr. stoma :bouche ; kutos : cellule
Syn. stomatose héréditaire à hématies déshydratées
→ ektacytométrie, stomatocyte, drépanocytose
[F1,Q2]
Édit. 2018