von Willebrand (maladie de) l.f.
von Willebrand’s disease
Syndrome hémorragique lié à un déficit en facteur von Willebrand et en facteur VIII.
Hémophilie vasculaire ou pseudohémophilie avec syndrome hémorragique cutanéomuqueux, allongement du temps de saignement et test de Salzman (diminution d'adhésivité des plaquettes). Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
Les formes très sévères, où la présence du facteur von Willebrand est indétectable, constituent le type 3. D'exceptionnelles formes variantes liées à une anomalie qualitative du facteur von Willebrand doivent être connues du fait de l'incidence thérapeutique : le type 2A et le type 2M sont dus à une diminution de l'affinité du facteur von Willebrand pour la membrane plaquettaire, la polymérisation de celui-ci restant normale dans le type 2M, mais étant insuffisante dans le type 2A. Le type 2B se caractérise par une affinité augmentée pour la glycoprotéine Ib plaquettaire, alors que la polymérisation est insuffisante. Au cours du type 2N enfin, existe un défaut de fixation au facteur VIII coagulant.
L’examen oculaire peut montrer des hémorragies rétiniennes en particulier péripapillaires.
L’affection est le plus souvent autosomique dominante (MIM 193400) ou autosomique récessive ou liée au sexe dominante (MIM 314560). Le locus du gène (VWF) est en 12p13.
E. von Willebrand, médecin interniste finlandais (1926) ; E. W. Salzman, chirurgien américain (1963)