aquocobalamine n.f.
aquocobalamine
Forme de réserve de la vitamine B12 dans le corps humain qui se transforme en hydroxocobalamine en solution alcaline.
Syn. vitamine B12b
vitamine B1 (carence en) l.f.
vitamin B1 deficiency
→ vitamine B1, alcoolisme (complications nerveuses de l'), béribéri
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, mécobalamine et dibencozide sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en)
vitamine B12 (carence en) l.f.
vitamin B12 deficiency
Troubles majeurs dus le plus souvent à une absence de sécrétion du facteur intrinsèque gastrique avec malabsorption de la vitamine B12 au niveau iléal, se traduisant par un abaissement voire un effondrement de sa concentration dans le sang.
L'anémie hyperchrome macrocytaire de Biermer, avec mégaloblastose de la moelle osseuse, en est la conséquence. Demeurent le plus souvent au second plan des troubles digestifs, surtout gastriques, et neuroanémiques, dits aussi neuroachyliques. L'achylie et les manifestations neurologiques peuvent apparaître plusieurs mois ou plusieurs années avant les signes hématologiques. Ainsi, l'exploration par IRM montre souvent un hypersignal au niveau médullaire, mais parfois au niveau encéphalique. La décompensation neurologique peut se produire au décours d'une anesthésie au protoxyde d'azote.
Dans ces troubles neurologiques, l'application thérapeutique de vitamine B12 doit être précoce, parentérale et continue. Une récupération complète est alors possible dans 50% des cas environ.
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu
vitamine B12 (déficit métabolique en) l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
vitamine B12 marquée l.f.
R.F. Schilling, biochimiste américain en l’honneur duquel le test de Schilling a été dédié
vitamine B15 n.f.
vitamin B15
vitamine B12 n.f.
vitamin B12
Terme générique pour des vitamines hydrosolubles dont le constituant de base est la cobalamine.
Leur squelette commun comporte un atome de cobalt entouré d'un noyau tétrapyrrolique non aromatique avec des chaînes latérales acétamide et propionamide dont l'une est liée par une molécule d'aminopropanol à l'acide phosphorique, lui-même uni au ribose avec une molécule de benzimidazole. L'atome de cobalt est complexé, uni par covalence et coordinence aux azotes (pyrroliques et imidazoliques) ; sa couche électronique est complétée par une liaison de covalence avec différents restes (OH dans l'hydroxocobalamine naturelle ou vitamine B12a, -CN dans la cyanocobalamine, -CH3 dans la méthylcobalamine, forme circulante des cobalamines, adénosyl dans le coenzyme B12 (adénosyl-cobalamine ou dibencozide). Stable, la cyanocobalamine est la plus couramment utilisée en thérapeutique.
La méthylcobalamine favorise la biosynthèse de la méthionine. Le coenzyme B12 intervient dans le métabolisme de divers aminoacides. Assurés par la ration alimentaire normale, les besoins journaliers sont de 5 à 10 µg. Ces vitamines sont particulièrement abondantes dans le foie.
En dehors du traitement des troubles carentiels, les vitamines B12 sont utilisées pour leur action anticatabolique vis-à-vis des protéines, contre les troubles de l'hématopoïèse, pour leur action eutrophique sur le système nerveux central (effet orexigène) et comme protecteur hépatique (en participant à la synthèse de la méthionine).
À doses très élevées, méthylcobalamine et dibencozide ( coenzyme B 12) sont utilisées comme antalgiques.
Syn. cobalamine
→ cobalamine, Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), vitamine B12 (carence en), cobalt, hydroxocobalamine, cyanocobalamine, méthylcobalamine, orexigène, dibencozide
[C1, G5, R2]
Édit. 2018
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
carence en vitamine B12 l.f.
vitamin B12 deficiency
M. Biermer, médecin interniste allemand (1872)
→ vitamine B12, vitamine B12 (carence en), Biermer (anémie de), sclérose combinée de la moelle (syndrome de), cobalamine, facteur intrinsèqu
[N1]
déficit du métabolisme de la vitamine B12 avec méthylmalonique acidémie et homocystinurie l.m.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
Imerslund (maladie d') l.f.
Imerslund Gräsbeck’s syndrome
Maladie constitutionnelle de transmission récessive autosomique, liée à un défaut spécifique de l'absorption de la cobalamine, qui se traduit, dans l'enfance, par une anémie macrocytaire et une mégaloblastose médullaire, sans anomalie du facteur intrinsèque ou de la biopsie iléale.
Elle pourrait être liée, chez certains patients, à une anomalie du récepteur iléal de la vitamine B12). Est fréquente une protéinurie associée dont la physiopathologie reste obscure. Le traitement consiste à injecter de la vitamine B12 par voie intramusculaire de façon régulière.
Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G Gräsbeck, biochimiste finlandais (1960); E. Najman, pédiatre croate (1952)
Syn. anémie mégaloblastique par malabsorption sélective de la vitamine B12
thiamine n.f.
thiamine
Vitamine hydrosoluble du groupe B constituée d'un cycle pyrimidique et d'un cycle thiazolique, tous les deux portant des chaînes latérales, en particulier le cycle thiazole qui contient un atome de soufre et un atome d'azote, porte un radical hydroxyéthyle à fonction alcool primaire, et le cycle pyrimidine une fonction amine.
C'est cette fonction amine qui est à l'origine du terme de "vitamine" qui a été donné pour cette molécule indispensable à la "vie". Instable sous forme de chlorure liée au Cl au niveau de l'atome N+ du noyau thiazole. On la trouve principalement dans la levure, le germe de blé, le son de riz et le foie d'animaux. Dans certaines espèces elle est produite en quantité suffisante par biosynthèse sous l'action de la flore intestinale.
La thiamine est un agent préventif et curatif du béribéri et un facteur de croissance de micro-organismes. Elle joue un rôle coenzymatique important dans le métabolisme intermédiaire sous forme de pyrophosphate (cocarboxylase). Chez l'Homme, les besoins en thiamine se situent entre 1,3 et 1,8 mg/jour.
Syn. aneurine, vitamine B1, facteur (ou vitamine) antinévritique, vitamine antibéribéri.
absorption de la vitamine B12 l.f.
absorption of vitamine B12
La vitamine B12 alimentaire est absorbée par un processus en plusieurs étapes : trois protéines, le facteur intrinsèque (FI), l’haptocorrine (HC) et la transcobalamine (TC), ainsi que leurs récepteurs spécifiques sont impliqués dans son absorption et son transport.
Au niveau de l’estomac, la vitamine B12 est libérée des protéines alimentaires par la cuisson des aliments, l’acidité du suc gastrique et la pepsine. Une fois libérée, la B12 se retrouve en présence de deux transporteurs endogènes, l’HC et le FI. L’HC provient essentiellement de la salive et contribue à 10-40 % de la capacité de liaison avec la vitamine B12 au niveau du suc gastrique. La vitamine B12 se lie alors spécifiquement au facteur intrinsèque, une glycoprotéine de liaison produite par les cellules pariétales de l'estomac. Le complexe de vitamine B12 et FI parcourt l'intestin grêle avant d'être absorbé sous cette forme dans l'iléon. Deux mécanismes sont impliqués dans l’absorption de la B12 dans l’iléon, la diffusion passive et l’absorption par le récepteur spécifique du complexe FI-B12. La diffusion passive intervient seulement aux concentrations supra physiologiques. L’absorption par le récepteur du complexe FI-B12 est le mécanisme physiologique préférentiel pour la vitamine B12 apportée par la nourriture. Absorbée sous forme de cobalamine, la vitamine B12 passe dans la circulation sanguine, fixée à une protéine la transcobalamine, dont il existe une transcobalamine biodisponible rapidement utilisable et une forme de stockage.
L'absorption de la vitamine B12 est perturbée lorsque l'un des mécanismes ci-dessus fait défaut, par exemple lorsque l'estomac n'est plus assez acide (atrophie) ou après une gastrectomie totale, ou en absence de production de facteur intrinsèque (maladie de Biermer, déficit de sécrétion du FI d’origine auto-immune), parfois iatrogène (traitement prolongé par les inhibiteurs de la pompe à protons), ou encore maladie d'Imerslund-Grasbeck (malabsorption sélective de la vitamine B12 d'origine génétique par déficit du récepteur au complexe vit B12-facteur intrinsèque). Les carences acquises ou héréditaires se traduisent par une anémie mégaloblastique et des manifestations neurologiques.
Syn. B12, cobalamine
Symb. Cbl
→ vitamine B12, maladie d'Imerslund-Grasbeck, facteur intrinsèque, haptocorrine , transcobalamine, maladie de Biermer, inhibiteurs de la pompe à protons, anémie mégaloblastique
[L1, F1, H1]
Édit. 2020