acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
déficit du métabolisme de la vitamine B12 avec méthylmalonique acidémie et homocystinurie l.m.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
acidémie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
methylmalonicacidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C2,Q2]
Édit. 2017
acide méthylmalonique l.m.
methylmalonic acid.
Diacide présent en faible quantité dans les humeurs de l'organisme et dans l'urine.
Il provient de son dérivé de condensation avec le coenzyme A, qui est un terme du métabolisme de l'acide propionique et de ses précurseurs, valine, méthionine, thréonine, acides gras à nombre impair de carbones, cholestérol. Son catabolisme nécessite son isomérisation en succinyl-coenzyme A par un enzyme à cobalamine ; ceci explique son accumulation dans les carences en vitamine B12.
[C1,F1,L1]
Édit. 2017
homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en 5,10-méthylène-tétrahydrofolate-réductase l. f.
vitamin B12 metabolic defect with methymalonic-acidemia and homocystinuria
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[R1,Q2]
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
acidurie n.f.
aciduria
Présence d'acides dans les urines.
Terme habituellement utilisé lorsque l'élimination d'ions H+ est excessive ou inappropriée.
→ acidité titrable, acidurie paradoxale, ammoniurie
[C2, M1]
Édit. 2020
acidurie argininosuccinique l.f.
argininosuccinic aciduria
Déficit en argininosuccinate lyase (également appelée argininosuccinase), enzyme du cycle de l'uréogenèse, entraînant retard mental et physique, hépatomégalie, lésions cutanées, cheveux secs et cassants, avec trichorrhexis nodosa, convulsions et épisodes d'inconscience.
Ce déficit est àl'origine d'une hyperammoniémie, d'une augmentation de l'argininosuccinate plasmatique et d'une hypoargininémie.
Selon N.R. Glick, P.J. Snodgrass, I.A. Schafer, (1976), il existe trois formes :
- néonatale sévère dans les premières semaines de la vie exposant à une intoxication ammoniacale d’évolution rapidement mortelle ;
- infantile subaigüe avec retard de croissance ;
- tardive ou chronique avec troubles neurologiques, arthropathies des membres inférieurs, parfois cataracte.
Le gène de l'argininosuccinate lyase (gène ASL) est localisé en 7cen-q11.2. L’affection est autosomique récessive (OMIM 207900).
D. Allan, pédiatre britannique (1958) ; N. R. Glick, P. J. Snodgrass et I. A. Schafer, médecins américains (1976)
Syn. déficit en argininosuccinate lyase, déficit en argininosuccinase
→ argininosuccinase, acide argininosuccinique, cycle de l'uréogenèse, trichorrhexis nodosa
[C1, H3, J1, L1, P2, Q2]
Édit. 2020
acidurie 4-hydroxybutyrique l.f.
4-hydroxybutyric aciduria
Déficit en semi-aldéhyde succinique déshydrogénase s’accompagnant d’ataxie, ou d’apraxie oculomotrice ou d’épilepsie.
Il existe également un retard mental, un retard du développement et une hypotonie. Le diagnostic prénatal est possible (MIM 271980).
K. M. Gibson, biochimiste américain (1984)
Syn. semi-aldéhyde succinique déshydrogénase (déficit en), SSADH déficiency,
[C1, H3, M1, Q2]
Édit. 2020
acidurie 3-méthylglutaconique l.f.
3-methylglutaconic-aciduria
Déficit enzymatique associant une choréoathétose, une paralysie spastique, une démence avec atrophie optique et la présence anormalement élevée dans les urines d'acides 3-méthylglutaconique et 3-méthylglutarique avec une acidurie 3-hydroxy-isovalérique.
Les crises surviennent à l’occasion de jeûne ou d’infections. Il existe un retard global et parfois des épisodes d’inconscience prolongés. Plusieurs formes sont décrites.
- Le type II, lié au sexe, a une petite taille et une cardiomyopathie mitochondriale sans troubles cognitifs.
- Le type III, autosomique récessif est plus classique et proche de l’atrophie optique de Behr.
- Le type IV, autosomique récessif quoiqu'ayant une activité enzymatique normale, présente une atrophie optique et des troubles neurologiques.
Type I (MIM 250950), type II (MIM 302060), type III (MIM 258501), type IV (MIM 250991)
J. Greter, biochimiste suédois (1978)
Syn. acidurie 3-méthylglutaconique de type I, MGA type I
[C2, H1, H3, M1, K2, Q2]
Édit. 2020
acidurie mévalonique l.f.
mevalonic aciduria
Affection infantile avec retards psychomoteur et de croissance, anémie, cataracte, hépato- splénomégalie et dysmorphie faciale.
Il existe également des crises récurrentes de fièvre, des adénopathies, des arthralgies, et des rashs morbiliformes. La déficience en mévalonate-kinase peroxysomique est prouvée par dosage leucocytaire.
L’affection est autosomique récessive avec diagnostic prénatal possible. (MIM 251170).
G. Hoffmann, pédiatre américain (1986)
Syn. mévalonate-kinase (déficit en)
[C1,O1,Q2]
Édit. 2017
acidurie paradoxale l.f.
paradoxal aciduria
Présence d'urines acides en dépit de l'existence d'une alcalose métabolique.
Elle s'observe, notamment, en cas d'alcalose métabolique consécutive à des vomissements. Elle est favorisée par la déplétion potassique. Elle est la conséquence de la contraction volémique qui stimule la réabsorption tubulaire des bicarbonates.
[C2,R1]
Édit. 2017
amino-acidurie n.f.
aminoaciduria
1) Teneur de l'urine en acides aminés libres.
Un adulte normal élimine en moyenne de 40 à 140 mg d'azote alpha-aminé par 24 h.
Elle s'élève dans les insuffisances hépatiques graves, dans le diabète, dans tous les cas de dégradations tissulaires importantes et dans certaines maladies congénitales.
2) Tubulopathie avec fuite urinaire anormale d’acides aminés, composante du syndrome oculocérébrorénal de Lowe, récessif lié à l'X, comportant aussi une cataracte et un retard mental.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
[C1,H1,L1,M1,P2,Q2,R1]
Édit. 2017
argininosuccinique acidurie l.f.
argininosuccinicaciduria
organo-acidurie n.f.
organoaciduria
Élimination urinaire d'acides organiques provenant du métabolisme intermédiaire tels que les acides cétoniques, l'acide β-hydroxybutyrique ..., à l'exclusion des acides aminés.
Édit. 2017
acidurie glutarique de type 1 l.f.
glutaric aciduria type 1
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase.
L'acidurie glutarique de type I se manifeste par des crises encéphalopathiques apparaissant entre 3 et 36 mois, caractérisées par une hypotonie, une perte des capacités motrices et des convulsions. La maladie est due à des mutations du gène GCDH, localisé sur le chromosome 19p13.2. Le déficit enzymatique entraîne une augmentation des concentrations sanguine et urinaire de l'acide glutarique et de ses dérivés dans le sang et les urines. La transmission de la maladie se fait sur le mode autosomique récessif.
Syn. déficit en glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
→ acide glutarique, glutaryl-coenzyme A déshydrogénase
[C1, H1, Q2]
Édit. 2020
acidurie isovalérique l.f.
isovaleric aciduria
Syn. acidémie isovalérique
[H1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique n.f.
3-hydroxy-3-methyl-glutaric aciduria
Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en enzyme 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A lyase (HMG-CoA lyase);
L'acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique (OMIM 246450) apparaît dans la petite enfance. Elle est caractérisée par une acidose, des hypoglycémies, une hypotonie et des vomissements déclenchés par le jeûne ou des infections.
Elle est due à des mutations du gène HMGCL situé sur le chromosome 1p36.11. Sa transmission est autosomique récessive.
Syn. acidurie hydroxyméthylglutarique, déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en HMG-CoA-lyase
→ 3-hydroxy-3-méthyl-glutaryl-coenzyme A
[C1, Q2, O1, R1]
Édit. 2020
acidurie hydroxyméthylglutarique l.f.
hydroxymethylglutaric aciduria
Syn. acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
→ acidurie 3-hydroxy-3-méthyl-glutarique
[C1, O1, Q2, R1]
Édit. 2020
artère sub-costale l.f.
ligne palato-sub-occipitale l.f.
[B2]
Édit. 2016
récessus sub-hépatique l.m.
recessus subhepaticus (TA)
subhepatic space
Partie de la cavité péritonéale située entre la face inférieure du foie et les viscères sur lesquels elle repose.
On décrit un récessus sub-hépatique droit répondant à la face inférieure du lobe droit reposant sur l’angle droit du côlon et le mésocôlon et se prolongeant en arrière et en haut par le récessus hépato-rénal, et un récessus sub-hépatique gauche répondant à la face inférieure du lobe gauche reposant sur le petit omentum et l’estomac.
Syn. anc. récessus sous-hépatique
sub-périodicité n.f.
subperiodicity
En parasitologie, désigne une périodicité atténuée, c'est-à-dire une légère variation d’abondance présentée, dans le nycthémère, par certains parasites sanguicoles, notamment certaines microfilaires.
Parmi les filaires, certaines sont des microfilaires dotées d’une subpériodicité nocture (p. ex. certaines populations de Brugia malayi), d’autres des microfilaires sub-périodiques diurnes (certaines populations de Wuchereria bancrofti).
sub-périodique adj.
subperiodic
Se dit d’un parasite présentant une subpériodicité.
acide vitamine A l.m.
vitamin A acid
En réalité, acide de la vitamine A.
→ rétinoïque (acide), isotrétinoïne, rétinoïdes
[C1]
Édit. 2017