variant pathogène de l'ADN l.m.
pathogenic variant, disease-causing variant
Altération génétique responsable d’une maladie ou augmentant la susceptibilité ou la prédisposition de la développer.
Lorsqu'un variant pathogène est hérité, le développement des symptômes de la maladie est plus probable, voire certain, selon la nature du gène, du variant et de la maladie. Bien que le terme variant pathogène soit préféré on trouve souvent les appellations mutation délétère, mutation pathogène, mutation prédisposante.
→ mutation
[Q1]
Édit. 2020