van Buchem (maladie de) l.f.
van Buchem disease
Forme particulière d’hyperostose corticale généralisée qui se développe chez l’adulte et se transmet sur le mode autosomique récessif.
La maladie est souvent découverte en raison de la déformation et de la protrusion antérieure de la mandibule. Radiologiquement, l’élargissement de la corticale des os de la voûte du crâne et l’hypertrophie de la mandibule sont caractéristiques. La condensation des os de la base du crâne peut entraîner une compression des VII et VIIIème paires de nerfs crâniens. Les concentrations de thyrocalcitonine et des phosphatases alcalines sont élevées. L’affection est en rapport avec une altération du gène SOST, locus en 17q12-q21. Une forme dominante a été décrite chez le grand enfant (Worth et Wollin).
F.S. van Buchem, médecin interniste néerlandais (1955) ; H.M. Worth et D.G. Wollin radiologues canadiens (1966)
→ hyperostose endostale, thyrocalcitonine, phosphatase alcaline, Worth et Wollin (maladie de)
[H1, I2, P3, Q2]
Édit. 2020